Galactosemia: Doença Genética Rara

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GALACTOSEMIA 
Doença genética rara do metabolismo da galactose. 
Defeito em uma das enzimas responsáveis pela conversão da 
galactose em glicose e, dependendo da enzima defeituosa, a 
doença se manifesta de maneira diferente. 
Gene descoberto em 1956. 
É classificada em galactosemia do tipo 1, 2, 3 e a Duarte. 
Via metabólica: T 
 
GALACTOSEMIA TIPO I 
Deficiência no metabolismo da galactose por deficiência da enzima 
galactose-1-fosfato uridil transferase. 
O portador dessa deficiência pode ter danos causados aos rins, ao 
fígado, ao cérebro e aos ovários. 
 
A incidência é de 1:50.000. 
Preferencialmente neonatos (assim que se introduz a lactose na 
sua dieta). 
Esse acúmulo de galactose-1-fosfato causa danos às células 
parenquimais dos rins e fígado, cérebro, ovários e olhos: 
 Fígado = Cirrose 
 Rins => Síndrome de Fanconi 
 Cérebro => Retardo mental 
 Ovários => Amenorréia 1ária ou 2ária 
 Olhos => Catarata 
Os danos podem se iniciar na fase pré-natal a partir da galactose 
transplacentária vinda da mãe heterozigota. 
O excesso de galactose é convertido em galactitol, um álcool que é 
o responsável pela catarata. 
O acúmulo de galactose-1-fosfato é a causa dos danos aos ovários. 
Principais manifestações: 
 Hepáticas e gastrointestinais: irritabilidade, letargia, 
vômitos, dificuldade de alimentação, baixo ganho de peso, 
hepatomegalia, esplenomegalia, ascite, cirrose hepática. 
 Neurológicas: retardo mental, problemas de fala e 
coordenação motora. 
 Endócrinas: disfunção ovariana com amenorréia 1ária 
ou 2ária, provável aumento de risco de câncer ovariano. 
 
 
 Oculares: catarata. 
 Infecciosas: a galactose inibe a atividade anti-bacteriana 
dos leucócitos e isso aumenta a freqüência de mortes 
neonatais por infecção por E. coli. 
 
GALACTOSEMIA TIPO II 
Deficiência da atividade da galactoquinase. 
A incidência é de 1:40.000 crianças. 
Danos principalmente aos olhos. 
As características clínicas do portador desse tipo de Galactosemia 
são a presença de catarata e inteligência normal. 
 
GALACTOSEMIA TIPO III 
Alteração da atividade da uridil difosfo galactose-4-epimerase 
resultando em duas formas da doença: inicial e grave. 
Incidência muito rara. 
Pode ocorrer desde o recém nascido ou no decorrer da infância. 
Forma inicial: pacientes assintomáticos. A enzima deficiente apenas 
nas células do sangue, sendo normal nos outros tecidos. A 
descoberta casual em teste neonatal onde a galactose-1-fosfato 
está elevada. 
 
 
Forma grave: pacientes com sintomas clínicos idênticos à forma 
clássica da Galactosemia (tipo 1). A enzima deficiente nas células 
sangüíneas e também nos fibroblastos (onde sua atividade é menor 
que 10% do normal). 
 
TRATAMENTO 
Dieta livre de galactose e lactose. 
Mais intensa no tipo 1 e na forma grave do tipo 3. 
Monitoramento constante do nível de galactose e de seus 
metabólitos no sangue. 
Monitoramento multidisciplinar. 
 
DIETA 
 
PROIBIDO Leite e derivados 
Receitas com leite 
Olhar rótulos 
CUIDADO 
Medicamentos 
 
PERMITIDO 
Maioria das carnes, ovos, legumes, vegetais, 
grãos, frutas, leite de soja 
 
 
 
CONTEÚDO DE GALACTOSE NOS ALIMENTOS (mg/100g) 
Figo Seco= 4100 Papaya= 28.6 
Abacaxi= 18.7 Melancia= 14.7 
Banana= 9.2 Maçã= 8.3 
Pêra= 7.3 Laranja lima= 4.3 
Abacate <0.5 Lentilha= 116 
Soja= 44 Ervilhas=161 
Tomate= 23 Batata= 7.7 
Cenoura= 6.2 Milho= 3.7 
Alface= 3.1 Beterraba= 0.8 
Rabanete= 0.5 
 
Espinafre= 0.1 
 
PROGNÓSTICO 
Galactosemia tipo 1 e forma grave da Galactosemia tipo 3: mesmo 
que o tratamento seja realizado corretamente, deve ocorrer na 
criança uma baixa intelectualidade, problemas de fala e disfunções 
ovarianas nas meninas. 
Galactosemia tipo 2: a dieta rígida pode reverter cataratas formadas 
por causa da doença. 
A forma inicial da Galactosemia tipo 3, por sua vez, apresenta bom 
prognóstico caso seja realizado seriamente o tratamento previsto 
por um diagnóstico precoce.