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2ª LEI DE MENDEL PADRÕES DE HERANÇA HISTÓRIA 1ª LEI DE MENDEL DEFINIÇÕES “Cada caráter é determinado por um par de fatores que se separam na formação dos gametas, indo um fator do par para cada gameta, que é, portanto, puro”. - Lei da Segregação dos fatores. A lei determina que cada característica é consolidada por dois fatores, que se separam na formação dos gametas. “as diferenças de uma característica são herdadas independentemente das diferenças em outras características”. Lei da Segregação Independente dos Genes. Tal lei determina que a transmissão de uma característica hereditária não interfere na transmissão de outra. Autossômica Dominante: Cada pessoa afetada tem um dos pais afetado. Ocorre em todas as gerações. Autossômica Recessiva: Ambos os pais de uma pessoa afetada são portadores. Não é algo comum em todas as gerações. Dominante ligado ao cromossomo X: mulheres são afetadas com mais frequência. Pode afetar homens e mulheres da mesma geração. Recessivo ligado ao cromossomo X: Os homens são afetados com mais frequência. Os machos afetados geralmente estão presentes em cada geração. Mitocondrial: Pode afetar tanto homens quanto mulheres, mas é transmitido apenas por mulheres. Pode aparecer em todas as gerações. Genética: ramo da ciência que estuda a hereditariedade. Genes: unidades fundamentais da hereditariedade. Epigenética: uma área da ciência que estuda como fatores externos e internos podem ativar ou silenciar genes, sem alterar a sequência do DNA. INTRODUÇÃO À GENÉTICA Genoma: conjunto total do material genético de um organismo Tudo começou na parte final do século 19, com um padre austríaco que tinha grande interesse pela história natural, e as ervilhas, que ele cultivava no jardim de seu mosteiro. Daí surgiram as chamadas “leis de Mendel”, que forneceram as bases para todo o edifício da Genética e da Biologia Molecular. Infelizmente, esses princípios permaneceram ignorados até 1900, quando então seu significado foi finalmente compreendido. Ao longo dos 35 anos seguintes estabeleceu-se, então, um sólido corpo de doutrina que lançava luz sobre os enigmas da herança biológica. 2ª LEI DE MENDEL Diferenças importantes RNA DNA GENÓTIPO FENÓTIPO Dna (ácido desoxirribonucleico): molécula que carrega as informações genéticas em todos os seres vivos. é composto por uma sequência de nucleotídeos, açúcar(desoxirribose), grupo fosfato e uma base nitrogenada. Composição alélica específica para um determinado gene ou conjunto. Genótipo+expressão gênica+ambiente. Rna (ácido ribonucleico): possui uma única fita, tem a ribose como açúcar, além da base nitrogenada timina ser substituída pela uracila. FONTES 03 04 0201 Fonte: Entendendo a Genética: Um Guia do Distrito de Columbia para Pacientes e Profissionais de Saúde. https://www.msdmanuals.com/pt/profissional/t %C3%B3picos-especiais/princ%C3%ADpios- gerais-da-gen%C3%A9tica- m%C3%A9dica/vis%C3%A3o-geral-da- gen%C3%A9tica http://revistapesquisa.fapesp.br/wp- content/uploads/2000/06/00-290x300.jpg Medicina de Precisão através da Gênomica @medvet_bruhns INTRODUÇÃO À GENÉTICA DEFINIÇÕES Genética: ramo da ciência que estuda a hereditariedade. Genes: unidades fundamentais da hereditariedade. Epigenética: uma área da ciência que estuda como fatores externos e internos podem ativar ou silenciar genes, sem alterar a sequência do DNA. Genoma: conjunto total do material genético de um organismo HISTÓRIA Tudo começou na parte final do século 19, com um padre austríaco que tinha grande interesse pela história natural, e as ervilhas, que ele cultivava no jardim de seu mosteiro. Daí surgiram as chamadas “leis de Mendel”, que forneceram as bases para todo o edifício da Genética e da Biologia Molecular. Infelizmente, esses princípios permaneceram ignorados até 1900, quando então seu significado foi finalmente compreendido. Ao longo dos 35 anos seguintes estabeleceu-se, então, um sólido corpo de doutrina que lançava luz sobre os enigmas da herança biológica. 1ª LEI DE MENDEL “Cada caráter é determinado por um par de fatores que se separam na formação dos gametas, indo um fator do par para cada gameta, que é, portanto, puro”. - Lei da Segregação dos fatores. A lei determina que cada característica é consolidada por dois fatores, que se separam na formação dos gametas. 2ª LEI DE MENDEL “as diferenças de uma característica são herdadas independentemente das diferenças em outras características”. Lei da Segregação Independente dos Genes. Tal lei determina que a transmissão de uma característica hereditária não interfere na transmissão de outra. 2ª LEI DE MENDEL PADRÕES DE HERANÇA Autossômica Dominante: Cada pessoa afetada tem um dos pais afetado. Ocorre em todas as gerações. Diferenças importantes RNA DNA GENÓTIPO FENÓTIPO FONTES Medicina de Precisão através da Gênomica Fonte: Entendendo a Genética: Um Guia do Distrito de Columbia para Pacientes e Profissionais de Saúde. http://revistapesquisa.fapesp.br/wp-content/uploads/2000/06/00-290x300.jpg @medvet_bruhns