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29/07/2013 1 UNIVERSIDADE CATÓLICA DE PELOTAS CENTRO DAS CIÊNCIAS DA VIDA E DA SAÚDE DISCIPLINA GENÉTICA Aula 1 PROFESSORA: FABIANA MOURA COSTA MOTTA Genoma Cromossomos Genes PROBLEMA 1 PROBLEMA 1 Uma mãe com uma criança de 5 anos com diagnóstico de Fibrose Cística pergunta: 1) O doutor disse que o meu filho tem uma doença genética, o que é isso? 2) Ele também me disse que eu e o meu marido é que passamos essa doença para ele, então porque nós também não temos? 3) E ele disse que todas as células do meu filho carregam um defeito, mas eu não entendo porque. ORGANISMOS SISTEMAS ORGÃOS TECIDOS CÉLULAS – Núcleo – Mitocôndrias 29/07/2013 2 – Centríolos – Ribossomos Genoma Tamanho do Genoma Tamanho do Genoma Tamanho do Genoma 29/07/2013 3 Armazenamento do Genoma Cromossomos Cromossomos Cromossomos Homólogos Centrômero Classificação dos Cromossomos 29/07/2013 4 Cromossomo mitocondrial 37 genes Do DNA ao Cromossomos Genoma Humano Projeto Genoma Humano 3% = proteínas Genes Genes 29/07/2013 5 Síndromes Patau 13 Edwards 18 Down 21 Genes Gene Estrutura do gene Genes Genes (B-miosina � cardiomiopatia hipertrófica hereditária) 40 éxons (Câncer de mama e ovário hereditários) 24 éxons 29/07/2013 6 Genes CFTR � Fibrose Cística • Doença autossômica recessiva • Maioria dos casos evolui para óbito na infância • Principais manifestações são respiratórias e gastrointestinais CFTR A proteína CFTR é um canal de cloreto (Cl-) encontrado nas membranas apicais das células epiteliais como por exemplo nos pulmões, fígado, pâncreas, intestinos e na pele. CFTR DÚVIDASDÚVIDAS
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