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29/07/2013
1
UNIVERSIDADE CATÓLICA DE PELOTAS
CENTRO DAS CIÊNCIAS DA VIDA E DA SAÚDE
DISCIPLINA GENÉTICA
Aula 1
PROFESSORA: FABIANA MOURA COSTA MOTTA
Genoma
Cromossomos
Genes
PROBLEMA 1
PROBLEMA 1
Uma mãe com uma criança de 5 anos com 
diagnóstico de Fibrose Cística pergunta:
1) O doutor disse que o meu filho tem uma doença 
genética, o que é isso?
2) Ele também me disse que eu e o meu marido é que 
passamos essa doença para ele, então porque nós também 
não temos?
3) E ele disse que todas as células do meu filho carregam 
um defeito, mas eu não entendo porque.
ORGANISMOS SISTEMAS
ORGÃOS TECIDOS
CÉLULAS
– Núcleo – Mitocôndrias
29/07/2013
2
– Centríolos – Ribossomos
Genoma Tamanho do Genoma
Tamanho do Genoma Tamanho do Genoma
29/07/2013
3
Armazenamento do Genoma Cromossomos
Cromossomos Cromossomos Homólogos
Centrômero Classificação dos Cromossomos
29/07/2013
4
Cromossomo mitocondrial
37 genes
Do DNA ao Cromossomos
Genoma Humano
Projeto Genoma Humano 3% = proteínas
Genes Genes
29/07/2013
5
Síndromes
Patau
13
Edwards
18
Down
21
Genes
Gene Estrutura do gene
Genes Genes
(B-miosina � cardiomiopatia hipertrófica hereditária) 40 éxons
(Câncer de mama e ovário hereditários) 24 éxons
29/07/2013
6
Genes
CFTR � Fibrose Cística
• Doença autossômica recessiva
• Maioria dos casos evolui para
óbito na infância
• Principais manifestações são
respiratórias e gastrointestinais
CFTR
A proteína CFTR é um canal de cloreto (Cl-) encontrado nas
membranas apicais das células epiteliais como por exemplo
nos pulmões, fígado, pâncreas, intestinos e na pele.
CFTR
DÚVIDASDÚVIDAS

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