sindromes geneticas

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A maioria das síndromes 
genéticas são causadas por: 
Alterações no número de cromossomos 
encontrados em cada célula ( geralmente 
é aumento ou diminuição de 
1 cromossomo de cada par). 
Possuímos 23 pares de 
cromossomos em cada célula. 
As aneuploidias podem atingir 
qualquer um desses 23 pares. 
 
Dependendo do par envolvido, 
teremos o desenvolvimento de uma 
certa doença. 
Quanto maior o cromossomo 
atingido, maiores serão as alterações. 
Causas das aneuploidias: 
Vírus, raio x, substâncias químicas (drogas 
como LSD, maconha, nicotina, cafeína, 
ciclamatos ...), idade materna, calor, 
radiações, predisposição genética a não-
separação dos cromossomos na divisão 
celular meiótica. 
Cariótipo 
humano normal 
 inicialmente coloca-se o número 
total de cromossomos do indivíduo; 
 separa-se por vírgula; 
 segue o sexo do indivíduo atingido; 
 mais o par cromossômico em que 
ocorre a alteração. 
Ex: 47, XX + 21 (lê-se: indivíduo do 
sexo feminino com Síndrome de Down, 
com 47 cromossomos, devido à trissomia 
do 21. 
Síndrome de Down 
Síndrome de Patau 
Síndrome de Klinefelter 
Condição triplo X 
Condição duplo Y 
Síndrome de Turner 
Síndrome de Edwards 
Trissomia do 21: Fórmula genética (47, XY + 
21) ou (47, XX + 21) 
Down 
 Descrita em 
1866 por 
Langdon Down 
(médico inglês) 
 
Freqüência 1 a 2 
indivíduos em cada1000 
nascimentos 
(aumentando com a 
idade da mãe: 1/350 (35 
anos). 
 
 
CARACTERÍSTICAS: 
Trissomia do 18: fórmula genética (47, XY + 
18) ou (47, XX + 18) 
Trissomia do 18 = Síndrome de 
Edwards 
 
 Freqüência: 1 em cada 3500 
nascimentos (aumentando com a 
idade materna). 
 95% dos fetos são abortados 
espontaneamente. 
 Indicador maior e flexionado sobre dedo 
médio e dedo mínimo flexionado sobre o 
anular. 
 Genitais externos anormais. 
 Anomalias renais. 
 Mãos fortemente fechadas. 
 Pés em cadeira de balanço. 
 Orelhas dismórficas e de baixa 
implantação. 
 Retardo mental e de crescimento. 
 
Características: 
Trissomia do 13: fórmula genética (47, XY + 13) 
ou (47, XY + 13) 
Trissomia do 13 = Síndrome de 
Patau 
 
 Freqüência: 1 em cada 4000 
nascimentos, aumentando com a 
idade materna. 
 45% morrem antes do primeiro mês 
de vida. 
 90% morrem antes dos seis meses. 
 Mais 5% morrem antes dos 3 anos 
 
 Retardo mental e motor. 
 Microcefalia. 
 Anoftalmia (sem olhos) ou microftalmia 
(olhos pouco desenvol.) 
 Nariz achatado. 
 Lábio e/ou palato fendido. 
 Orelhas dismórficas e de baixa 
implantação 
 Surdez. 
 Mãos e pés com polidactilia. 
 
 
 
 
- Síndrome de Patau - características: 
Trissomia do par sexual: fórmula 
genética (47, XXY) 
 Freqüência: 1 em cada 850 recém-
nascidos do sexo masculino 
(aumenta com a idade materna). 
C
A
R
A
C
T
E
R
Í
S
T
I
C
A
S 
 TRISSOMIA DO PAR SEXUAL: (47, XYY) 
 
 
 Freqüência: 1 em cada 800 
nascimentos masculinos. 
 
 
 
 
CARACTERÍSTICAS 
• Retardo mental moderado. 
• Comportamento agressivo. 
• Anormalidades eletroencefálicas . 
• Orelhas anormais. 
• Subfertilidade. 
• Dedos longos. 
Condição Triplo X 
TRISSOMIA DO X: (47, XXX) 
 Freqüência: 1 em cada 1000 recém-
nascidos femininos. 
 Retardo mental leve (65% dos casos) 
 Dificuldades verbais e na memória a 
curto prazo. 
 Falta de coordenação motora leve. 
 Desatenção. 
 Esterilidade em alguns casos. 
CARACTERÍSTICAS 
MONOSSOMIA DO X: 
(45,X) 
C
A
R
A
C
T
E
R
Í
S
T
I
C
A
S 
Outras alterações numéricas: 
: 
 Aumento do número total de 
cromossomos do indivíduo. 
 Formam-se trios (ou mais) de 
cromossomos homólogos. 
 Por ex: 2n=69 ou mais como 3n, 4n ... 
(são letais durante o desenvolvimento 
fetal ou morte neonatal).