Anomalias congênitas do encéfalo

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Anomalias congênitas do encéfalo
Defeitos de fechamento do tubo neural são principalmente causados por: deficiência de vitaminas (B9 – ácido fólico); ingestão de alguns medicamentos ou drogas durante a gestação; exposição à radiação ionizante ou agentes infecciosos durante a gestação. Paralisia pode ser causada, principalmente, por infecções maternas, distúrbios na tireoide, incompatibilidade no fator Rh (eritroblastose fetal) e algumas condições genéticas.
	Anomalia
	Possível causa 
	Característica
	Outros
	
Meroanencefalia 
	Falha no fechamento do neuróporo rostral durante a quarta semana. O primórdio do encéfalo anterior é anormal e o desenvolvimento da calvária é defeituoso.
	Ausência de partes do encéfalo anterior. A maior parte do encéfalo fica exposta ou faz extrusão através do crânio (exencefalia). O encéfalo caudal apresenta-se como uma massa esponjosa e vascularizada. Um tronco encefálico rudimentar e um tecido funcional estão presentes em crianças vivas, então é errado chamar de anencefalia. O tecido nervoso sofre degeneração devido à vascularização anormal do encéfalo exencenfálico. 
	Elevados níveis de alfa-fetoproteína no líquido amniótico e soro sanguíneo materno. Um excesso de líquido amniótico está frequentemente associado a essa anomalia, pois indica a falta do controle nervoso fetal para deglutir o líquido, que assim não vai ser absorvido pelo intestino nem eliminado na placenta. Prevalência de 1:1000 nascimentos. 
Sempre associado à acrania e pode estar relacionado à espinha bífida. 
	
Holoprosencefalia
	Destruição de células embrionárias no plano mediano do disco embrionário durante a terceira semana de desenvolvimento. Pode ter influência de fatores genéticos e ambientais (teratogênicos como o álcool e a diabetes materna). 
	Redução de tecido na saliência frontonasal. Parte cefálica do encéfalo com volume diminuído e associação com hipotelorismo (aproximação das órbitas) e ciclopia (fusão das órbitas). Formação defeituosa do encéfalo anterior e com frequência os ventrículos laterais estão fundidos. 
	A sinoftalmia é percebida quando não há fusão das órbitas em uma só, mas elas estão em contato. O gene sonic hedgehog pode estar envolvido com a holoprosencefalia. Prevalência de 1:15000 nascimentos.
	
Hidroanencefalia
	Não se sabe ao certo, mas é possível que seja gerada por uma obstrução precoce da artéria carótida interna. Extremamente rara. 
	Hemisférios cerebrais ausentes ou presença de sacos membranosos com resquícios de córtex cerebral e crescimento excessivo da cabeça após o nascimento. O tronco encefálico está relativamente intacto. Não há desenvolvimento mental e pouquíssimo desenvolvimento cognitivo. 
	A calota craniana é formada apesar do mau desenvolvimento do encéfalo. O seio sagital superior é ausente, causando uma deficiência na reabsorção do III e IV ventrículos, gerando um excesso de líquor. 
	
Má-formação de Arnold Chiari
	Desconhecida. Origem provável: má formação óssea.
	Uma projeção do bulbo em forma de língua e o deslocamento do vérmis cerebelar formam uma hérnia através do forame magno para o canal vertebral. A fossa craniana posterior e o vérmis do cerebelo são pequenos. 
	Com frequência associada à espinha bífida. É comum hidrocefalia comunicante devido a uma interferência na absorção do líquor, distendendo todo o sistema ventricular. 
	
Agenesia do Corpo Caloso
	
Má formação do corpo caloso. 
	
Ausência do corpo caloso, principal comissura neocortical dos hemisférios cerebrais. 
	Pode ser assintomática, mas são comuns convulsões e deficiência mental. É associada a mais de 50 síndromes congênitas. 
	
Microcefalia
	Desconhecida. Origem provável: diminuição celular no desenvolvimento embrionário. Pode ter uma origem genética autossômica recessiva ou ser influenciada por fatores ambientais.
	Calvária (delgada) e encéfalo pequenos, desproporcionais à face que é normal. Retardo mental grave causado por um encéfalo subdesenvolvido, que não cresceu e não empurrou a calvária, impulsionando o seu crescimento. 
	Pode estar relacionada à exposição à radiação ionizante, algumas drogas e agentes infecciosos durante a gestação. 
	Encefalopatia crônica não progressiva (Paralisia cerebral)
	Distúrbios no suprimento sanguíneo dos tecidos encefálicos. 
	Deficiência motora central.
	A falta de sangue ocasionou uma deficiência na nutrição dos tecidos, prejudicando sua atividade metabólica. Prevalência de 1,5:1000
	
Retardo mental
	Depleção neuronal (poucos neurônios) devido à distúrbios na proliferação de neurônios encefálicos. Pode resultar da ação de um gene mutante ou anomalia cromossômica.
	Graus variados de debilidade mental, geralmente, resultante de várias condições geneticamente determinadas. No final da 16ª semana já terminou a maior parte da proliferação neuronal e migração de células do córtex cerebral. 
	Um dos casos mais comuns é a Síndrome de Down (trissomia do 21). Fatores que influenciam: álcool radiação, infecção materna e fetal, distúrbios no metabolismo de proteínas, carboidratos ou lipídios. 
	
Crânio bífido
	Anomalias no encéfalo e nas meninges. Defeitos do crânio geralmente no plano mediano da calvária e na parte escamosa do osso occipital, podendo incluir a parte posterior do forame magno. 
	Hérnia contendo meninges, encéfalo ou parte do sistema ventricular.
Meningocele
Meningoencefalocele
Meningoidroencefalocele
	As falhas na porção occipital são mis comuns.
	
Iniencefalia
	Menor número de corpos vertebrais cervicais. 
	Defeitos do osso occipital, ausência parcial ou total de vértebras cervico-torácicas, retroflexão da cabeça e ausência do pescoço. 
	Anomalia muito rara, incompatível com a vida. 
	
Hidrocefalia (obstrutiva ou não comunicante)
	Bloqueio da circulação do líquor.
	Aumento do volume cefálico (macrocefalia), dilatação de todos ou de alguns ventrículos cerebrais, adelgaçamento dos ossos da calvária e atrofia do córtex cerebral. 
	Há um crescimento da cabeça devido às falanges que permitem o aumento do espaço intracraniano. Prevalência de 1:1000 nascimentos.
	
Hidrocefalia (não obstrutiva ou comunicante)
	Obliteração das cisternas aracnoides, distúrbios funcionais das vilosidades aracnoides ou raramente por adenoma do plexo coroide ( produção)
	Aumento do volume cefálico (macrocefalia), dilatação de todos ou de alguns ventrículos cerebrais, adelgaçamento dos ossos da calvária e atrofia do córtex cerebral. 
	Há um crescimento da cabeça devido às falanges que permitem o aumento do espaço intracraniano. Prevalência de 1:1000 nascimentos.
Anomalias congênitas da medula espinhal
	Anomalia
	Possível causa 
	Característica
	Outros
	
Teratoma Sacrococcígeo
	Presença de restos da linha primitiva.
	Tumor, geralmente benigno, localizado na região sacrococcígea e pode conter tecidos dos 3 folhetos.
	 
	
Cordoma
	Tecido notocordal remanescente. 
	Tumor benigno ou maligno na região mediana do corpo.
	Mais comum nas primeiras vértebras e atinge tecido ósseo e nervoso.
	
Seio dérmico espinhal (DTNs)
	Fechamento incompleto do neuróporo caudal.
	Depressão cutânea no plano mediano da região sacral, podendo ter ligação com a dura-máter através de um cordão fibroso.
	Gordura localizada na área sobrejacente. Pode apresentar um tufo de cabelo ou um leve sulco.
	
Espinha bífida oculta (DTNs)
	Não formação ou formação incompleta dos arcos vertebrais. Falha no crescimento normal das metades embrionárias do arco e na fusão destes. 
	Presença de fenda na parte dorsal da vértebra, pequena depressão cutânea no plano mediano e na altura das vértebras L5 ou S1.
	Presente de tufos de pelos na pele sobrejacente ao defeito vertebral. Geralmente, não apresenta sintomas clínicos. Uma pequena porcentagem tem defeitos funcionais. 
	Espinha bífida cística com meningocele (DTNs)
	Não formação dos arcos vertebrais.
	Crista dorsal no plano mediano contendo meninges e líquor, mais frequentenas regiões lombar e sacral. A medula e as raízes espinhais estão na posição normal, mas pode haver anomalias.
	Associação com outras anomalias da medula espinhal e níveis elevados de alfa-fetoproteína no líquido amniótico e no soro sanguíneo materno. Prevalência 1:1000 nascimentos. 
	
Espinha bífida cística com meningomielocele (DTNs)
	Não formação dos arcos vertebrais. 
	Cisto dorsal no plano mediano contendo meninges, líquor, medula e raízes nervosas espinhais, mais frequentes nas regiões lombar e sacral. Frequentemente com déficit neurológico (tecido nervoso colado à parede do “cisto” impede o desenvolvimento das fibras nervosas). 
	Associação com meroencefalia, craniolacunia e níveis elevados de alfa-fetoproteína no líquido amniótico e no soro sanguíneo materno. Prevalência 1:1000 nascimentos. 
	
Espinha bífida cística com mielosquise (DTNs)
	Não formação dos arcos vertebrais e não fechamento do tubo neural por crescimento excessivo da placa neural (não se sabe ao certo). 
	Medula espinhal aberta, associação com meroencefalia e iniencefalia. A medula apresenta-se como uma massa achatada de tecido nervoso.
	Presença de níveis elevados de alfa-fetoproteína no líquido aminiótico e no soro sanguíneo materno. Prevalência 1:1000 nascimentos. 
Os fatores predisponentes para defeitos de fechamento do tubo neural (DTNs) são, geralmente, deficiência de vitaminas, principalmente B9 (ácido fólico) e ingestão de drogas durante a gestação (álcool, anticonvulsivantes, etc).
A espinha bífida cística e suas variações apresentam diversos graus de déficit neurológico, dependendo da posição e extensão da lesão. Geralmente, há perda de sensibilidade do dermátono correspondente, juntamente com paralisia completa ou parcial dos músculos esqueléticos. O nível da lesão determina a área de anestesia (sem sensibilidade). É bastante comum a paralisia dos esfíncteres vesical e anal em casos de meningomieloceles lombossacrais. É possível visualizar a coluna vertebral do feto por ultrassom com 10 a 12 semanas de gestação.