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Resumo - Malformações e Neoplasias 4ª PROVA

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do hospedeiro. 
 
Caracteriza-se por modificações progressivas do perfil biológico da célula, com alterações de 
sua capacidade de proliferação, diferenciação, sobrevida e interação com o meio ambiente. 
 
 Etapas da Carcinogênese 
1) Iniciação 
Corresponde à interação do agente químico com o DNA da célula-alvo. 
(Irreversível, Requer “fixação” da lesão do DNA, Ausência de limiar de dose de 
cancerígeno). 
 
2) Promoção 
Permite a expressão da alteração do genoma ocorrida na iniciação. 
(Reversível, Limiar de dose abaixo da qual não ocorrem tumores, Resposta 
máxima, Modulação ambiental.) 
 
3) Progressão 
Fase em que a neoplasia maligna já expressa fenotipicamente em nível 
histológico, sendo caracterizada pela instabilidade do genoma das células 
neoplásicas. 
(Irreversível, Aneuploidia somática, Cariótipo instável) 
 
4) Manifestação 
Devido às características celulares da Progressão, é fornecido o substrato 
biológico para a MANIFESTAÇÃO clínica do câncer. 
(Infiltração de tecidos vizinhos, Metástases). 
 
 Características Clínicas e Moleculares (Postulados para elaboração de Etapas) 
 A iniciação resulta de exposição dose-dependente do carcinógeno iniciador. 
 A iniciação causa lesão permanente no DNA (portanto é irreversível). 
 Agentes Promotores podem induzir tumores em células iniciadoras, mas isso 
não ocorre se for aplicado antes do agente iniciador. 
 A ativação de promotores não afeta o DNA diretamente, portanto são 
Reversíveis. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Distúrbios / Neoplasias / Malformações - PPG 
Alberto Galdino - Biomedicina 
GRADUAÇÃO E ESTADIAMENTO 
 
 
 
 
Grau de diferenciação celular (Caracteristicas Microscópicas): 
 Bem Diferenciados 
 Moderadamente Diferenciados 
 Pouco Diferenciados 
 Indiferenciados 
 Sistema TNM 
 T 
 TX: informação indisponível 
 T0: ausência de tumor 
 T1s: carcinoma in situ 
 T1: pequeno tumor sem aderência aos tecidos adjacentes 
 T2: tumor médio com pouca aderência aos tecidos adjacentes 
 T3: tumor grande e com muitas aderências 
 T4: tumor muito grande com extensas aderências 
 
 N 
 NX: não identificável 
 N0: nenhum nodo clinicamente positivo 
 N1: metástase em linfonodo regional sem aderências 
 N2: N1 com aderência 
 N3: aderência e comprometimento extenso (se tiver 3b, é ‘bilateral’) 
 
 M 
 MX: informação indisponível ou não possíveis de serem identificados 
 M0: sem evidência de metástases 
 M1: metástases distantes presentes 
 
 Estadiamento TNM para o câncer 
- T (tumor primário) 
- N (linfonodos regionais) 
- M (metástases à distância) 
 
 Etiologia do Câncer 
 Multifatorial 
 Idade 
 Fatores ambientais 
- Exposição à carcinógenos ambientais ocupacionais; 
- Hábitos alimentares (fibras, antioxidantes, vitamina A, vitamina C) 
 Fatores Geográficos 
- Hábitos culturais 
- Condições de Higiene 
- Desenvolvimento urbano 
 Hereditários (<10% dos casos com doenças) 
Grau de Diferenciação Celular 
- Grau I 
- Grau II 
- Grau III 
- Grau IV 
Sistema TNM “UICC” 
(União Internacional Contra o Câncer) 
T: TUMOR 
N: NÓDULO 
M: METÁSTASE 
Distúrbios / Neoplasias / Malformações - PPG 
Alberto Galdino - Biomedicina 
 
 Epidemiologia do Câncer 
 
 
 
 
 Tratamento Ecológico 
o Cirurgia 
o Radioterapia (RxT) 
o Quimioterapia (QT) 
 
 
Fatores do Desenvolvimento e 
Genéticos das Doenças 
Os fatores que induzem a um desenvolvimento embrionário anormal são chamados de 
TERATOGÊNICOS. 
 Agentes Teratógenos 
 Exemplos 
- Drogas e Químicos (Talidomida e Álcool) 
- Radiação Ionizante (Raio X) 
- Infecções Maternas (Toxoplasmose, Rubéola, Herpes Simples, Sífilis) 
- Anomalias Genéticas/Cromossômicas (Síndrome de Down, de Turner) 
 
 Atuação 
- Fase de desenvolvimento 
 - Dose e duração da exposição 
- Tempo da exposição 
- Suscetibilidade Individual 
Padrões de Falha do Desenvolvimento 
Agenesia 
Insucesso precoce no 
desenvolvimento total de um 
órgão 
Agenesia Renal 
Hipoplasia 
Influencia de teratógeno externo 
durante o crescimento do órgão 
Microcefalia (Alcool); Focomelia 
(Talidamidas) 
Displasia 
(organismo tecidual anômalo) 
Insucesso na diferenciação e 
maturação do tecido organizado 
Displasia Renal 
Disrafismo 
(insucesso na fusão embrionária) 
Insucesso na fusão total dos 
primórdios embriológicos 
Mielomeningocele 
(espinha bífida) 
Insucesso na Evolução Não involução de estruturas 
embrionárias 
Sindactalia, Ducto Tireoglosso 
persistente 
Atresia 
(insucesso na formação do lúmen) 
Falta de apoptose na região 
correspondente do lúmen 
Atresia Esofagiana 
Localização errônea de órgão ou 
tecido 
Insucesso na migração durante o 
desenvolvimento 
Criptoquídia testicular 
Sexo Masculino 
- Prostata 
- Traquéia/Brônquios/Pulmão 
- Cólon/Reto 
Sexo Feminino 
- Mama 
- Cólo do útero 
- Traquéia/Brônquios/Pulmão 
-Cólon/Reto 
Distúrbios / Neoplasias / Malformações - PPG 
Alberto Galdino - Biomedicina 
 Anomalias Cromossômicas e Doenças 
 
 
 
46 , XY , t (9,22) (q34;q11) 
 
 
 
Categorias Principais das Doenças Genéticas 
1) Anomalias Cromossômicas 
Decorrentes de não-disfunção meiótica ou mitótica. São 
alterações numéricas (com perdas ou ganhos - monossomias, 
trissomias e tetrassomias) e estruturais 
2) Doenças Monogênicas 
Originados de apenas 1 gene mutante ou não funcional. 
Dominante ou Recessiva, Autossômica ou ligada ao X 
3) Doenças de Herança Multifatorial 
Produzida pela interação de agentes ambientais condicionados 
pela expressão de múltiplos genes 
4) Doenças de Herança Não-Clássica 
Doenças por herança mitocondrial, herdados pela linhagem 
materna e que homens afetados nunca transmitem as doenças 
(doenças neurodegenerativas) 
 
 Principais alterações Cromossômicas 
 Anomalias Cromossômicas Estruturais 
Origem das alterações: 
- Modificação de bases 
- Deleções 
- Inserções 
- Recombinações 
- Amplificação gênica 
 
 
 Para simples entendimento 
 Quando o homem viu o Cão comendo o objeto, foi pegá-lo. (normal) 
 Quando o homem viu o Pão comendo o objeto, foi pegá-lo. (mutação pontual) 
 Quando o homem viu objeto, foi pegá-lo. (deleção) 
 Quando o homem viu o cão GORDO comendo o objeto, foi pegá-lo. (inserção) 
 Quando o homem viu o objeto, foi pegá-lo cão comendo. (inversão) 
 
 
 Anomalias Cromossômicas Numéricas 
o SÍNDROME DE DOWN (+21) 
- Face característica 
- Baixa estatura 
- Displasia da falange da mediana do 5º dedo 
- Hipotonia muscular 
Notificação do número de cromossomos 
Cromossomos Sexuais 
Tipo de Anomalia (t: Translocação) 
Cromossomos envolvidos (afetados) 
Bandas Envolvidas 
Descrição da anomalia identificada 
* Deleção 
* Duplicação 
* Inversão 
* Translocação 
* Cromossomo em Anel 
Distúrbios / Neoplasias / Malformações - PPG 
Alberto Galdino - Biomedicina 
- Linha palmar transversa (linha simiesca) e mãos curtas e largas 
- Hiperflexibilidade das articulações 
- Anomalias pélvicas 
- Doença cardíaca congênita 
- Retardo mental 
- Mal de Alzheimer a partir dos 40 anos 
 
o SÍNDROME DE TURNER (X -) 
- Genitália infantil 
- Mamilos afetados 
- Micrognatia 
- Orelhas proeminentes 
- Baixa estatura 
- Pescoço alado 
- Amenorréia primária 
- Cubitus valgus (deformidade do cotovelo) 
- Metacarpo curto 
- Anomalias renais e da aorta 
 
 Defeitos Genéticos e Doenças 
 DEFEITOS DE UM ÚNICO GENE 
Herança Autossômica Dominante: manifestada em heterozigotos 
Herança Autossômica Recessiva: manifesta em homozigotos 
Herança Recessiva Ligada ao Sexo: manifesta-se