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Terapia Gênica - Aula 10
GENÉTICA
Polimorfismo genético: Os genes são sequencias de DNA, que por sua vez são compostos por nucleotídeos (veja aula 3). Variações encontradas nessas sequencias, de um determinado gene, com frequência igual ou superior a 1%, são denominadas de polimorfismo genético. Esses polimorfismos se caracterizam por deleções (perdas), mutações (alteração), substituições de uma única base (por exemplo; troca de Adenina por Citosina) ou variações de um número de sequencias repetidas. 
Tema da Apresentação
Farmacogenética, Farmacogenômica e Terapia Gênica - Aula 10
GENÉTICA
O genoma humano possui cerca de 30.000 genes, com um total de 3,2 bilhões de nucleotídeos, os quais apresentam mais de dois milhões de polimorfismos ocorrendo com frequência de 1 a cada 1250 pares de bases.
Atualmente, existem inúmeros trabalhos mostrando que as diferenças quanto às respostas ao tratamento entre as pessoas geralmente estão associadas com polimorfismos genéticos presentes em genes que afetam a cinética ou a dinâmica dos medicamentos.
Tema da Apresentação
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GENÉTICA
Embora a individualização terapêutica permaneça como um desafio para o futuro, a farmacogenética poderá ser uma ferramenta útil no desenvolvimento de novos medicamentos pelas indústrias farmacêuticas. O processo de aprovação de um medicamento poderá ser facilitado ao realizar testes com populações caracterizadas geneticamente. Além disto, há a possibilidade de se reavaliar medicamentos rejeitados, utilizando-se para tanto uma parcela população que responda a estes.
Tema da Apresentação
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GENÉTICA
A farmacogenética poderá trazer muitos benefícios à saúde pública, por exemplo, ao evitar reações adversas a medicamentos em subgrupos de pacientes geneticamente distintos. Para isto, será necessário traçar o perfil genético de cada paciente com exames que poderão se tornar de rotina. Neste sentido, já existem técnicas rápidas para identificação de variantes nas enzimas CYP 2D6 e CYP 2C19 aprovadas pelo FDA nos Estados Unidos em janeiro de 2005.
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GENÉTICA
A farmacogenética é um campo de pesquisa ainda em desenvolvimento, apesar dos inúmeros benefícios que esta pode trazer. É fundamental notar que muitos genes podem influenciar as respostas aos medicamentos, o que torna bastante complexa a tarefa de identificar quais variações genéticas são mais relevantes. Validar clinicamente os marcadores genéticos de maior relevância clínica talvez seja o mais importante fator limitante do uso da informação genética ao se tomar decisões terapêuticas.
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GENÉTICA
TERAPIA GÊNICA
Tema da Apresentação
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GENÉTICA
Durante muitos anos o diagnóstico genético foi baseado apenas em critérios clínicos e em teste bioquímicos de produtos genéticos ou da ausência de determinados genes. Os critérios clínicos são ambíguos e muita das vezes demora anos para desenvolverem. Os testes bioquímicos são geralmente estudos caros, que requerem procedimentos invasivos, podendo ter resultados equívocos. Os métodos moleculares utilizados atualmente evitam esse grau de incerteza. 
Tema da Apresentação
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GENÉTICA
Os avanços adquiridos na área de métodos diagnósticos genéticos impulsionaram também avanços na área de terapia gênica. Segundo estudos, atualmente, 5% das crianças no mundo nascem com uma doença hereditária ou congênita e quase 40% dos adultos são geneticamente predispostos a desenvolver doenças comuns, como câncer, diabetes e doenças do coração, entre outras. 
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GENÉTICA
Em países desenvolvidos, mesmo submetidos a melhores condições, 25% dos bebês com menos de um ano de idade são acometidos por doenças genéticas. O índice cai para 23% em crianças entre o 1º e o 4º ano de vida. 
Com o advento das novas tecnologias, em particular, na área da biologia molecular, a aplicação clínica da terapia gênica tem vindo a tornar-se numa possibilidade real de cura dessas doenças. 
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GENÉTICA
O conceito de terapia gênica pode ser aplicado a qualquer procedimento terapêutico em que sequencias nucleotidicas são intencionalmente introduzidas ou modificadas em células/tecidos humanos. Este tipo de estratégia tem sido utilizada para as doenças monogênicas tais como a fibrose cística, hemofilia e muitas outras. 
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Atualmente, a terapia gênica utiliza somente células somáticas, isto é, exclui a modificação genética das células germinais. Todas as células somáticas possuem, em princípio, a capacidade de receber um gene terapêutico.
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GENÉTICA
Mas, afinal, o que é terapia gênica? 
Terapia Gênica é a introdução de um gene em tecido somático, cujo produto pode aliviar o defeito causado pela perda ou mau funcionamento de um gene vital ou de seu respectivo produto. Para o sucesso da Terapia Gênica, é necessário dois importantes fatores: 
que não ocorra efeitos indesejáveis, e 
que se mantenha a produção, em níveis desejáveis, do produto do gene introduzido.
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GENÉTICA
Desde sua fundação, pelo monge Gregor Mendel no século XIX, aos dias de hoje, a genética evoluiu extraordinariamente e conquistou um lugar de destaque entre as ciências. Há alguns anos foi completado o sequenciamento do genoma humano um feito grandioso que promete acelerar o progresso da biologia e da medicina do século XXI.
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GENÉTICA
A medicina moderna acrescenta, a cada dia, descobertas importantes em áreas de investigação destinadas ao desenvolvimento de novos paradigmas de tratamento para doenças ainda incuráveis. Entre elas, a expectativa de curar doenças genéticas repousa sobre a identificação de genes responsáveis por sua patogênese e sobre o avanço das tecnologias de DNA recombinante, ou "engenharia genética", que permitem a manipulação do genoma de forma cada vez mais eficiente e segura (Watson et al., 2006)
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GENÉTICA
Existem principalmente dois tipos de estratégias na terapia gênica: 
 in vivo - em que os genes são introduzidos diretamente nas células alvo, ou seja no tecido do indivíduo a ser tratado.
ex vivo - em que as células alvo são geneticamente modificadas fora do organismo e, só depois, transplantadas para o indivíduo; e 
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GENÉTICA
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GENÉTICA
Tema da Apresentação
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GENÉTICA
Desta forma, a terapia gênica deve resultar na introdução de um gene que possibilite a produção no tempo, local e na quantidade desejada de uma proteína terapêutica que alivie ou cure a doença em causa.
Segundo os cientistas, a maneira mais simples de transferir genes para células e tecidos é por meio da inoculação de DNA puro, com técnicas de microinjeção; eletroporação e o método biobalístico.
Tema da Apresentação
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GENÉTICA
Microinjeção, in vitro
 DNA “nú”
 baixa eficiência
 animais transgênicos
Tema da Apresentação
Farmacogenética,