Introdução à Genética Humana

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GENÉTICA
Aula 1- Introdução à genética humana / Parte 1
Tema da Apresentação
Introdução à genética humana / Parte 1 - Aula 1 
GENÉTICA
Genética (do grego genno; fazer nascer) é a ciência dos genes, da hereditariedade e da variação dos organismos. Ramo da biologia que estuda a forma como se transmitem as características biológicas de geração para geração.
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O termo genética foi primeiramente aplicado para descrever o estudo da variação e hereditariedade, após a redescoberta austríaco Gregor Mendel, pelo cientista Wiliam Batesson em 1908.
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Os humanos, já no tempo da pré-história utilizavam conhecimentos de genética através da domesticação e do cruzamento seletivo de animais e plantas. No interior dos organismos, os genes normalmente estão localizados nos cromossomos, onde é 
representada na estrutura 
química da molécula de
ácido desoxirribonucleico 
(DNA). 
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Os genes codificam a informação necessária para a síntese de proteínas. Por sua vez as proteínas influenciam, em grande parte, as características finais de um organismo.
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Atualmente, a genética proporciona ferramentas importantes para a investigação das funções dos genes, isto é, a análise das interações genéticas. Tais investigações podem levar a várias aplicações do conhecimento. 
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Como por exemplo: a prevenção e tratamento de doenças; a terapia genética permite substituir genes doentes por genes saudáveis, ou mesmo eliminar os genes doentes; intervenções terapeuticas definidas de acordo com o perfil genético do doente, o que faz com que as chances de sucesso de tratamento seja maior.
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Além dessas aplicações a genética, basicamente a genética médica está relacionada relacionadas à medicina legal e criminologia, a saber: reconhecimento de tecidos, reconhecimento de identidade através de características genéticas em especial as impressões digitais, exame de DNA para identificação de paternidade, de vítimas de sinistros ou de potenciais homicidas, além do desenvolvimento da biotecnologia.
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Conteúdo Programático desta aula:
Histórico da genética, 
Leis de Mendel;
Problemas relacionados aos experimentos mendelianos;
As descobertas de Mendel com a genética moderna.
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Que é a ciência da Genética? 
Muito simplificadamente, é o estudo do dois tópicos principais:
 HERANÇA E VARIAÇÃO. 
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A HERANÇA é a causa das semelhanças entre indivíduos. Esta é a razão pela qual os irmãos e irmãs com os mesmos pais assemelham-se uns aos outros. 
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VARIAÇÃO é a causa das diferenças entre indivíduos. É por esses motivos que irmãos e irmãs apesar de parecerem uns aos outros ainda são indivíduos únicos. 
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Além de tentar compreender esses mecanismos, a genética também abrange outros assuntos interessantes, como por exemplo: explicação para grande variação encontrada em todas as formas de vida; a compreensão da questão do desenvolvimento dos organismos;
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os aspectos médicos da genética e as aplicações no novo campo da biotecnologia que tem comtribuido de forma ímpar para a medicina, dignosticando e tratendo doenças, e à agricultura e veterinárias, desenvolvendo novas variedades de plantas e animais para a alimentação.
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A herança de características físicas tem sido motivo de curiosidade e interesse há centenas de anos. Os antigos hebreus e gregos, bem como estudiosos medievais posteriores, descreveram muitos fenômenos genéticos e propuseram teorias para explicá-los. Muitas dessas teorias são incorretas. 
HISTÓRICO 
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Sendo que a maior contribuição para a genética atual foi dada pelo monge austríaco Gregor Mendel (1822-1884) que é habitualmente considerado o “pai” da genética, promoveu um avanço significativo nesse campo ao realizar uma série de experimentos brilhantemente projetados em organismos vivos.
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Ele usou tais informações experimentais para formular uma série de princípios fundamentais de hereditariedades, conhecidas atualmente como Leis de Mendel. Mendel revelou os resultados de seus experimentos em 1865, um uma publicação relativamente pouco conhecida. 
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O significado do trabalho de Mendel não foi levado em conta e ficou quase desconhecido até 1900, quando foi independentemente redescoberto por três biólogos diferentes: Hugo Vries, Carol Correns e Erik von Tschermark, que trabalhavam em três países distintos. 
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Mendel propos que a transmissão dos caracteres hereditários era feita por meio de partículas ou FATORES que se encontravam nos gametas. Ele chegou as suas conclusões antes mesmo de saber o que são cromossomos e de se conhecerem os processos de divisão celular por mitose e meiose. Atualmente, os fatores mendelianos são denominados GENES. 
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Os CROMOSSOMOS e outras estruturas celulares foram observados ao microscópio, e os processos de divisão celular, por MITOSE e MEIOSE, foram descritos.
A genética, como conhecida hoje, em grande parte é o resultado da pesquisas realizadas no século XX por diversos cientistas.
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Os trabalhos desenvolvidos por Mendel resultaram em leis fundamentais para a Genética, conhecidas atualmente como LEIS DE MENDEL. Durante vários anos, Mendel cultivou ervilhas e analisou cuidadosamente os descendentes de cada cruzamento. Observou que os diferentes indivíduos dessa espécie apresentavam certas características com variedades bem definidas, sem formas intermediárias. 
LEIS DE MENDEL
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Mendel considerou sete dentre essas características, sendo que cada uma delas apresentava duas variedades distintas. Mendel levou a cabo experiências de monoibridismo, em que seguiu a transmissão de um único caráter hereditário. 
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 flores brancas ou púrpura,
 caule baixo ou alto,
 sementes lisas ou rugosas,
 entre outras. 
Designou essa geração como GERAÇÃO PARENTAL (P)
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Aos descendentes da geração parental chamou geração F1 ou híbridos da 1ª geração e chamou geração F2 ou híbridos da 2ª geração à resultante do autocruzamento dos indivíduos da geração F1. 
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Mendel chamou de variedade DOMINANTE aquela que se manifestava da geração F1 e de RECESSIVA aquela que não aparecia em F1, e só reaparecia em F2 e com menos
frequência.
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Mendel chamou de variedade DOMINANTE aquela que se manifestava da geração F1, uma vez que, o caráter dominante pode se apresentar tanto em homozigose, quanto em heterozigose.
DOMINANTE
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O indivíduo de FENÓTIPO RECESSIVO é com certeza HOMOZIGÓTICO, uma vez que o caráter recessivo apenas se manifesta quando estão presentes dois alelos idênticos. 
RECESSIVA
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As relações de dominância e recessividade se estabelecem em células diploides (2n), na espécie humana em células somáticas, por meio de genes alelos semelhantes ou distintos, ou seja, células que possuem bagagem cromossômica duplicada, formada por cromossomos homólogos, um de origem materna e outro paterna. Contendo em seus segmentos informações que codificam diferentes ou semelhantes padrões para uma mesma característica. 
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O aspecto do lóbulo ou lobo da orelha é determinado por um par de genes, podendo essa característica manifestar-se da seguinte forma:
Não aderida ao rosto, desta forma apresentando lóbulo livre, situação condicionada por um ALELO DOMINANTE;
 E aderido ao rosto, aspecto conferido pelo ALELO RECESSIVO.
VEJAMOS UM EXEMPLO:
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Lóbulo auricular livre (alelo dominante) e
Lóbulo auricular derido ao rosto (alelo recessivo).
a)
b)
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Para entendermos melhor:
Lóbulo auricular livre (alelo dominante), os pais podem apresentar os seguintes:
 ambos homozigóticos (AA) ou 
 um homozigótico (AA) e o outro heterozigótico (Aa) ou 
 ambos heterozigóticos (Aa)
 Lóbulo auricular aderido ao rosto (alelo recessivo)., nesse caso os pais serão invariavelmente:
 ambos homozigóticos (aa)
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Se a descendência apenas apresentar o FENÓTIPO DOMINANTE (100%), o progenitor com genótipo desconhecido é homozigótico; se ½ da descendência apresentar o FENÓTIPO RECESSIVO (50%) o progenitor, é heterozigótico. Estas conclusões apenas são válidas para um elevado número de descendentes. 
AA / Aa x ?
 AA AA AA AA
? = AA
aa x ?
aA aa aA aa
? = Aa
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FENÓTIPO: são as características observáveis ou caracteres de um organismo como, por exemplo:
 morfologia, 
 desenvolvimento, 
 propriedades bioquímicas ou 
 fisiológicas e comportamento. 
O fenótipo resulta da expressão dos genes do organismo, da influência de fatores ambientais e da possível interação entre os dois.
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GENÓTIPO: O genótipo são as informações hereditárias de um organismo contidas em seu genoma. 
 Nem todos os organismos com um mesmo genótipo parecem ou agem da mesma forma, porque a aparência e o comportamento, assim como os demais componentes do fenótipo, são modificados por condições ambientais e de desenvolvimento. 
 Do mesmo modo, nem todos os organismos cujas aparências se assemelham possuem necessariamente o mesmo genótipo. 
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PRIMEIRA LEI DE MENDEL:
 “Cada caráter é condicionado por dois genes, um deles proveniente do pai e o outro da mãe. Apenas um dos dois genes é fornecido a cada gameta produzido.”
Nas primeiras experiências, Mendel trabalhou com uma ÚNICA CARACTERÍSTICA DE CADA VEZ, não levando em conta as demais. 
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Mendel continuou seus trabalhos analisando DOIS CARACTERES AO MESMO TEMPO e, o mesmo tipo de experimento foi realizado com os sete caracteres, tomados dois a dois. Todos os resultados obtidos foram semelhantes, confirmando a segregação independente dos genes para características diferentes. 
As conclusões assim obtidas são enunciadas como a:
SEGUNDA LEI DE MENDEL, ou LEI DA SEGREGAÇÃO INDEPENDENTE.
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SEGUNDA LEI DE MENDEL ou LEI DA SEGREGAÇÃO INDEPENDENTE
 “Os genes para dois ou mais caracteres são transmitidos aos gametas de forma totalmente independente, um em relação ao outro, formandos tantas combinações gaméticas quanto possível, com igual probabilidade.”
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Com os novos conceitos, podemos dizer: “os pares de alelos localizados em cromossomos não homólo-gos separam-se indepen-dentemente na formação dos gametas”.
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A observação dos cromossomos e do seu comportamento durante a meiose confirmou-os como portadores dos fatores hereditários referidos por Mendel. Sutton e Boveri lançaram as bases da Teoria Cromossômica da Hereditariedade, mais tarde confirmada e ampliada por Morgan. 
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Segundo a Teoria Cromossômica da Hereditariedade: os FATORES HEREDITÁRIOS referidos por Mendel são os GENES localizados nos cromossomos; as versões alternativas do mesmo gene designam-se genes alelos e localizam-se no mesmo locus em cromossomos homólogos. 
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Durante a formação dos gametas, pelo processo de meiose, os genes alelos são separados como consequência da segregação dos cromossomos homólogos. 
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Assim, cada gameta recebe apenas um dos genes alelos e a distribuição dos dife-rentes genes pelos gametas faz de modo independente. 
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RESUMINDO...
Nesta aula vimos:
 Conheceu um pouco da história de genética, 
Aprendeu como as características são passadas entre um organismo e seus descendentes
 Avaliou a importância da genética em nossas vidas.
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A Psicologia e sua importância nas relações humanas 
A Psicologia e sua importância nas relações humanas