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GENÉTICA
Aula 3- O Genoma Humano
Tema da Apresentação
O Genoma Humano - Aula 3
GENÉTICA
Não existe nenhuma substância tão importante quanto o DNA. Por carregar em sua estrutura a informação hereditária que determina as estruturas de proteínas, é a principal molécula da vida. O papel essencial do DNA na genética foi estabelecido somente em meados do século XX, mas nossa fascinação pela hereditariedade remonta há vários séculos. 
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A forma molecular do DNA permite um número infinito de variações estruturais refletido nas variações da informação hereditária que ele transmite. A natureza hereditária de todo o organismo vivo é definida por seu genoma, que consiste em uma longa sequencia de ácido nucleico, que fornece a informação necessária para construir o organismo. 
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Utilizamos o termo “informação”, porque o genoma por si só não desempenha qualquer papel ativo na construção do organismo: na realidade, é a sequencia das subunidades individuais (bases) do ácido nucleico que determina as características hereditárias. Por meio de uma complexa série de interações, essa sequencia é utilizada para produzir todas as proteínas do organismo no momento e local apropriados. 
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O genoma contém o conjunto completo da informação hereditária para qualquer organismo. Fisicamente, o genoma pode ser dividido em algumas moléculas diferentes de ácidos nucleicos. Funcionalmente este pode ser dividido em genes.
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Conteúdo Programático desta aula:
•	O genoma humano
•	Replicação, transcrição e tradução do DNA.
•	Mutação 
•	Reparo do DNA
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Do DNA partem todos os comandos que regulam a natureza e o número de praticamente todas as moléculas celulares. Um genoma consiste no conjunto completo de cromossomos de qualquer organismo em particular. Este compreende, portanto, uma série de moléculas de DNA, cada uma contendo muitos genes. 
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A definição final de um genoma está na determinação da sequencia de DNA de cada cromossomo. A primeira definição de gene como uma unidade funcional se seguiu à descoberta de que genes individuais eram responsáveis pela produção de proteínas específicas.
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A diferença na natureza química entre o DNA do gene e o seu produto proteico levou ao conceito de que um gene codifica uma proteína. Isso, por sua vez, levou à descoberta de um aparato complexo que permite à sequencia de DNA de um gene originar a sequencia de aminoácidos de uma proteína. 
Um gene consiste em uma sequencia de DNA que é responsável pela codificação de uma determinada proteína. Os genes estão localizados nos cromossomo consiste em um longo segmento de DNA representando muitos genes.
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A biologia celular define os genes como “A sequencia de DNA que contém as informações necessárias para produzir uma molécula de RNA e, se esta corresponder a um RNA mensageiro, a partir dele, elaborar uma proteína”.
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Em 1953 James Watson e Francis Crick, baseados em vários trabalhos da época sobre o DNA, o descreveram como uma dupla fita, enrolada em hélice ao redor de um eixo, sendo as fitas antiparalelas. 
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O DNA possui uma estrutura periódica que se repete a cada 10 nucleotídeos. As bases nitrogenadas das duas fitas estão voltadas para o interior da hélice e pareiam de forma complementar entre si, na qual Adenina se liga a Timina através de duas pontes de hidrogênio e Guanina se liga a Citosina por três pontes de hidrogênio. (figura 1).
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Cada nucleotídeo que constitui o DNA apresenta um açúcar desoxirribose, um grupo fosfato e bases nitrogenadas. 
As únicas diferenças entre os quatro nucleotídeos são as bases nitrogenadas purinas (Adenina- A e Guanina- G) e pirimidinas (Citosina- C e Timina- C). 
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Onde, a adenina (A) pareia com timina (T) pela formação de duas pontes de hidrogênio e citosina (C) pareia com guanina (G) pela formação de três pontes de hidrogênio.
Pareamento entre as bases de DNA
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O pareamento dessas bases nitrogenadas é dita complementar e antiparalela, ou seja, as duas fitas de DNA correm em direções opostas. Para a formação dos ácidos nucleicos, os nucleotídeos são covalentemente ligados através de ligações fosfodiéster que se estabelecem entre o fosfato de um nucleotídeo (ligado ao carbono 5’ da pentose) e a hidroxila de outro nucleotídeo (ligada ao carbono 3’ da pentose).
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Outra molécula importante é o RNA ou ácido ribonucleico, que diferente do DNA, apresenta o açúcar ribose e a uracila em vez de timina. 
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O Dogma Central da Biologia Molecular
Determinado primeiro por Francis Crick, em 1958, para quem a informação genética armazenada na DNA flui por intermédio do RNA para proteína. 
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Algumas descobertas posteriores fizeram que este Dogma sofresse algumas modificações, pois o RNA pode sofrer replicação em vírus que possuem genoma RNA. 
Além disso, duas famílias de vírus (família do vírus da Hepatite B e a família di HIV), através de uma enzima denominada transcriptase reversa, o RNA viral pode ser transcrito em DNA.
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Diferenças entre DNA e RNA 
O DNA se diferencia do RNA nos seguintes aspectos: 
O açúcar do DNA é a desoxirribose enquanto que o do RNA é a ribose.
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Diferenças entre DNA e RNA 
b. O DNA contém a timina e o RNA a uracil. 
c. O DNA é um filamento duplo e o RNA é um monofilamento. 
d. O DNA apresenta uma molécula longa e o RNA uma molécula curta.
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Duplicação (Replicação)
Como o DNA é copiado repetidas vezes?
Ao final da divisão celular, as células-filhas herdam as mesmas informações genéticas contidas na célula progenitora. Como essa informação se encontra no DNA, essas moléculas de DNA devem se replicar. A replicação é o processo pelo qual uma molécula de DNA se duplica dando origem a duas moléculas idênticas a molécula inicial e envolve um conjunto de proteínas.
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O primeiro passo para a replicação do DNA é a abertura das fitas, feita pela enzima HELICASE, que quebra as ligações de hidrogênio entre os nucleotídeos complementares. Como as fitas encontram-se em formato de hélices com o desenrolamento das fitas, as regiões adjacentes sofrem um “superenrolamento”, o que dificultaria a continuação do processo. 
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Outras enzimas entram em ação, as TOPOISOMERASES, que resolvem esse problema fazendo cortes em uma das fitas de DNA, que se desenrola, e religando-as, diminuindo a tensão provocada por esse “superenrolamento”.
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Simultaneamente, enquanto as fitas vão se separando, novos nucleotídeos vão se pareando. Esse pareamento é realizado pela enzima DNA-polimerase. Contudo, a DNA-polimerase não pode sintetizar outra fita a partir de nucleotídeos livres, ela precisa de um PRIMER (ou iniciador), que é um pedaço de RNA sintetizado por uma RNA-polimerase especial chamada DNA-primase. Esse