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GENÉTICA
Aula 4 – Padrões de Herança Monogênica / Parte 1
Tema da Apresentação
Padrões de Herança Monogênica / Parte 1 - Aula 4
GENÉTICA
Muitas doenças genéticas importantes e bem compreendidas são o resultado de uma mutação em um único gene (monogênicas). A versão on-line da Mendelian Inheritance in Man (OMIM), disponível na Internet por meio da National Library of Medicine, atualmente lista mais de 3917 doenças, ou cerca de 84%, que são provocadas por mutações em 1990 genes.  
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GENÉTICA
Os restantes 16% das doenças na OMIM são patologias com claros padrões de herança mendeliana, mas os genes mutantes responsáveis ainda são desconhecidos. Características monogênicas, também conhecidas como características mendelianas em alusão a Gregor Mendel,  têm sido o foco de boa parte do progresso feito até hoje na genética médica.
E é sobre isso que falaremos nesta aula. Vamos começar?
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GENÉTICA
Conteúdo Programático desta aula:
Herança monogênica
Estudo das doenças 
Princípios de Mendel
Distúrbios genéticos com herança mendeliana clássica
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GENÉTICA
HERANÇA MONOGÊNICA
O ritmo com o qual os geneticistas estão identificando novos genes com alelos causadores de doenças é alto. Normalmente, os distúrbios de um único gene são frequentemente considerados como sendo primariamente, mas de modo algum exclusivamente, distúrbios da faixa de idade pediátrica. Assim, menos de 10% se manifestam após a puberdade e somente 1% ocorre após o término do período reprodutivo. 
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DISTÚRBIOS MONOGÊNICOS
Os distúrbios monogênicos são caracterizados por seu padrão de transmissão nas famílias.
Para estabelecer o padrão de transmissão, em geral a primeira etapa é obter informações sobre a história familiar do paciente e resumir os detalhes sob a forma de um heredograma, que é uma representação gráfica de uma árvore genealógica, usando uma série de símbolos padronizados.
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Os padrões apresentados pelos distúrbios monogênicos nos heredogramas dependem principalmente de dois fatores:
o local cromossômico do gene, que pode ser autossômico ou ligado ao X e, 
se o fenótipo é dominante ou recessivo. 
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GENÉTICA
Conheça agora alguns símbolos utilizados nos heredogramas
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GENÉTICA
Quando estudamos uma doença que segue os padrões de herança genética descritos por Mendel, dizemos que a doença é mendeliana quanto à sua herança genética. 
As doenças mendelianas, por serem monogênicas, podem ter seu padrão de herança definido pela análise do heredograma de famílias afetadas ou pela avaliação de várias famílias em estudos de segregação. 
ESTUDO DAS DOENÇAS MONOGÊNICAS
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DOENÇA MONOGÊNICA
Aquelas que são causadas por apenas UM GENE MUTANTE
MÉTODOS DE ESTUDO
Para estudo dessas doenças, são aplicados métodos de pesquisa denominados paramétricos que são exemplificados pelos estudos da ligação. Que é o estudo do padrão de segregação do gene mutante e sua consequente identificação, por meio da construção de “mapas” genéticos de cada membro da família. 
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Após a construção dos mapas nos estudos da ligação, procura-se por determinada região dos mesmos que estejam segregando junto com a doença estudada. Em outras palavras, procura-se por uma região que esteja presente apenas nos indivíduos afetados dessa família e ausente nos não afetados. É nessa região cromossômica que o gene mutante causador da doença deverá se localizar. 
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Dois princípios centrais surgiram do trabalho de Mendel 
princípio de segregação e princípio da distribuição independente.
PRINCÍPIOS DE MENDEL
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PRINCÍPIO DE SEGREGAÇÃO
Estabelece que organismos que se reproduzem sexualmente possuem genes que ocorrem em pares e que apenas um membro desse par é transmitido à prole.
Estabelece também que os genes permanecem intactos e distintos. 
Exemplo: Um determinado alelo “liso” pode ser transmitido a uma prole na segregação seguinte que pode, por sua vez, transmitir o mesmo alelo para a sua própria descendência.
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Estabelece que genes em diferentes loci são transmitidos independentemente. 
Em um processo reprodutivo sexualmente, um genitor transmite um alelo de cada locus para sua prole. Este princípio impõe que o alelo transmitido de um locus (“liso” ou “rugoso”) não tem efeito sobre qual alelo é transmitido no outro locus (“alto” ou “baixo”).
PRINCÍPIO DA DISTRIBUIÇÃO INDEPENDENTE
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Exemplo: Um locus pode ter, por exemplo, ou o alelo “liso” ou o “rugoso” e o outro pode ter tanto o alelo “alto” quanto o alelo “baixo”. 
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Homozigoto: indivíduo que apresenta alelos iguais para um ou mais caracteres.
Heterozigoto: indivíduo que apresenta alelos diferentes para um ou mais caracteres.
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O princípio da segregação descreve o comportamento dos cromossomos que se segregam durante a meiose e que são transmitidos como entidades distintas de uma geração para a seguinte.
As contribuições fundamentais de Mendel 
foram os princípios da segregação 
e da distribuição independente e as 
definições de dominância e recessividade.
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DISTÚRBIOS GENÉTICOS COM HERANÇA MENDELIANA CLÁSSICA
Os padrões apresentados pelos distúrbios monogênicos nos heredogramas dependem principalmente de dois fatores: 
o local cromossômico do locus gênico, que pode ser autossômico ou ligado ao X e, 
se o fenótipo é dominante ou recessivo. 
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Assim, existem quatro padrões básicos de herança monogênica:
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Distúrbios genéticos com herança mendeliana clássica
1-	Padrões de herança autossômica dominante
As características dominantes são expressas tanto no estado heterozigoto quanto homozigoto. Muitos distúrbios dominantes humanos não são dominantes “puros”. Os homozigotos podem ser mais gravemente afetados e podem até não sobreviver; logo, os indivíduos clinicamente afetados serão heterozigotos. 
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A polidactilia pós-axial (há presença de um dedo adicional próximo ao quinto dedo) pode ser herdada como característica autossômica dominante. 
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GENÉTICA
As doenças autossômicas dominantes são vistas aproximadamente em 1 a cada 200 indivíduos. Individualmente, cada doença autossômica dominante é um tanto rara em populações.
Por essa razão, casamentos entre dois indivíduos em que são ambos afetados pela mesma doença autossômica dominante são incomuns.
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Na herança