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Os distúrbios mais graves são causados pela perda ou ganho de cromossomas inteiros, pois isso pode afetar o número de cópias de centenas ou mesmo milhares de genes. Poucas destas anormalidades numéricas são compatíveis com o desenvolvimento a termo uma vez que existe um desequilíbrio bruto dos produtos do gene. 
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GENÉTICA
A perda de um cromossomo de um par (monossomia), ou o ganho de um cromossomo extra (trissomia) geralmente resulta em aborto espontâneo. As anomalias mais comuns numéricos estão listadas na tabela abaixo.
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3.1 – Trissomia do 21
A trissomia do 21 (conhecida também como Síndrome de Down) é a mais comum e mais bem conhecido distúrbio cromossômico e a causa genética mais comum de retardo mental moderado. O cariótipo da Síndrome de Down é 47, XY, +21 ou 47,XX, +21, é visto em aproximadamente um de cada 800 a 1000 nascidos vivos.
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Cerca 95% de todos os pacientes com síndrome de Down possuem trissomia do 21, resultado da não disjunção meiótica do par de cromossomos 21. Tem sido
observado que, o risco de ter uma
criança com trissomia do 21 
aumenta com a idade materna, 
especialmente após os 30 anos. 
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O erro meiótico responsável pela trissomiado 21 geralmente ocorre durante a meiose materna (90% dos casos), predominantemente na primeira divisão meiótica, os outros 10% dos casos ocorre na meiose paterna, normalmente na segunda divisão meiótica.
A síndrome de Down pode geralmente ser diagnosticada ao nascimento ou logo após, por suas características dismórficas, que variam entre os pacientes, produzindo contudo, um fenótipo distinto, que pode ser observado nas imagens a seguir.
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3.2 – Trissomia do 18
A síndrome da trissomia do cromossomo 18 foi descrita pela primeira vez por Edwards colaboradores em 1960 em recém-nascidos com malformações congênitas múltiplas e retardamento mental; foi a segunda trissomia autossômica identificada no homem (a primeira foi a trissomia do 21) e é também conhecida como síndrome de Edwards. 
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O cariótipo da Síndrome de Edwards é 47, XY, +18) e, a frequência da síndrome é de 1 para 8.000 nascimentos, sendo que nascem mais meninas afetadas do que meninos. Características comumente observadas em recém-nascidos são: peso de nascimento diminuído; choro fraco; hipotonia seguida de hipertonia, hipoplasia da musculatura esquelética e do tecido adiposo subcutâneo; diminuição de resposta a estímulos sonoros, algumas características relacionada a trissomia do 18 podem ser vistas nas imagens a seguir.
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3.3 – Trissomia do 13
A trissomia do 13 conhecida também com síndrome de Patau, foi descrita primeira vez em 1657 pôr Bartholin, e descrita em 1960 pôr Patau e colaboradores, que a denominaram trissomia do cromossomo D1. Logo em seguida, a síndrome determinada pôr essa aneuploidia foi minuciosamente estudada por diversos autores, de sorte que, e, em pouco tempo, ela pôde ser caracterizada clinicamente com bastante precisão. 
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Estudos autorradiográficos e de fluorescência forneceram evidências de que o cromossomo trissômico nesta síndrome é o 13. O cariótipo característico da síndrome é 47, XY,+13, e ocorre na variação de 1/4.000–10.000 crianças que nascem, sendo letal geralmente no primeiro mês da doença. Tem a probabilidade de risco agravado por uma possível gravidez tardia (>37 anos). 
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O fenótipo da síndrome é bastante marcante, podendo-se observar retardo mental e no crescimento bastante graves, acompanhados de graves malformações do sistema nervoso central. 
A taxa de sobrevida é muito similar àquela da trissomia do 18, com 95% dos bebês nativivos morrendo durante o primeiro ano de vida. O fenótipo pode ser observado na imagem a seguir.
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4 - Os cromossomos Sexuais e suas anomalias
As anomalias dos cromossomos sexuais resultam principalmente em aneuploidias que são classificadas como monossomias e trissomias, observadas em diversas anormalidades como nos cariótipos 47, XXX, 47, XXY, 47, XYY ou 45, X. Estas são originadas principalmente a partir de erros da não disjunção durante a gametogênese, onde um espermatozoide ou um óvulo leva um cromossomo sexual extra. 
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4.1 - Síndrome de Turner ou Monossomia do cromossomo X
A Síndrome de Turner, descrita na década de 40, é característica do sexo feminino e ocorre numa proporção de 1:2500 a 1:5000 nascimentos vivos, cujo cariótipo observado é 45,X. Indivíduos com síndrome de Turner são mulheres e normalmente possuem fenótipo característico, podendo ser observado na imagem a seguir. O quadro clínico é evidenciado pela baixa estatura, infantilismo genital e disgenesia ovariana (distúrbio do desenvolvimento dos ovários). 
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4.2 - Síndrome de Klinefelter 
A síndrome de Klinefelter, restrita aos homens, está associada, na maioria dos casos, a um cariótipo 47, XXY. Essa síndrome afeta entre 1/500 e 1/1000 homens e é uma causa comum de hipogonadismo masculino primário (deficiência funcional dos testículos que acarreta insuficiência no desenvolvimento sexual). 
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O cromossomo X adicional é de origem materna em cerca de 50% dos casos de Klinefelter, e a incidência aumenta com a idade materna avançada. O mosaicismo cromossômico (presença de linhagens celulares com diferentes cariótipos, sendo um deles normal para o sexo masculino - 46, XY) é observado em cerca de 15% dos casos da síndrome de Klinefelter, aumenta a probabilidade da produção de esperma viável.
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Os portadores são altos e magros e têm pernas relativamente longas, observe a imagem a seguir. A ginecomastia (desenvolvimento de seios) é vista em aproximadamente 1/3 dos homens afetados, e leva a um risco aumentado de câncer de mama. Existe uma predisposição para incapacidade de aprendizagem e uma redução no QI verbal. Parecem fisicamente normais até a puberdade, quando os sinais de hipogonadismo se tornam óbvios. Devido a essas características, o diagnóstico na pré-puberdade é difícil, pois os sinais clínicos não são suficientemente nítidos. 
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4.3 - Trissomia do X
A Trissomia do X (47, XXX) ou síndrome do triplo X só ocorre em mulheres, ocorre em aproximadamente 1/1000 mulheres, o cariótipo é mostrado na imagem a