Aula_08

Esta é uma pré-visualização de arquivo. Entre para ver o arquivo original

GENÉTICA
Aula 8 – Tópicos Avançados em Genética
Tema da Apresentação
Tópicos Avançados em Genética - Aula 8
GENÉTICA
Até agora, estudamos várias anomalias congênitas e sabemos que o nascimento de uma criança com uma anomalia pode ter um importante impacto em toda a família. O diagnóstico de uma criança com anomalias congênitas é
importante para a informação genética
da família, como, principalmente, para
problemas médicos que podem ser
antecipados. 
Tema da Apresentação
Tópicos Avançados em Genética - Aula 8
GENÉTICA
O diagnóstico tem sido, até bem pouco tempo, baseado apenas em critérios clínicos, contudo os avanços da genética molecular estão desvendando rapidamente a base genética dessas síndromes congênitas, permitindo assim, que diagnósticos possam ser mais precisos, podendo prever, em alguns casos, complicações específicas e permitindo que sejam oferecidos diagnósticos pré-natais. Assim, esclarecido o desenvolvimento anormal, espera-se que em breve possamos contar com esse diagnóstico precoce para a prevenção e tratamento. 
Tema da Apresentação
Tópicos Avançados em Genética - Aula 8
GENÉTICA
Conteúdo Programático desta aula:
Definir genética do desenvolvimento.
Entender o conceito de câncer como uma doença genética.
Entender a origem das síndromes de câncer hereditário.
Reconhecer a influência dos agentes carcinogênicos no processo de oncogênese.
Tema da Apresentação
Tópicos Avançados em Genética - Aula 8
GENÉTICA
Genética do Desenvolvimento
O conhecimento da genética do desenvolvimento, que inclui os mecanismos responsáveis pelo desenvolvimento humano normal no útero é essencial para médicos realizarem uma avaliação diagnóstica de um paciente com defeito congênito. A genética do desenvolvimento é a parte da genética que estuda a caracterização das causas pelas que os organismos se desenvolvem de um modo particular, devido ao impacto que exerce a expressão de seus genes. 
Tema da Apresentação
Tópicos Avançados em Genética - Aula 8
GENÉTICA
Podemos definir o desenvolvimento como uma sequência de acontecimentos muito complexos que se encontram inter-relacionado obtendo finalmente um organismo formado por várias capas de células diferentes. Graças à genética do desenvolvimento pôde-se conhecer melhor grande parte dos processos que tem lugar no desenvolvimento de um zigoto até o estado adulto, isto se conseguiu mediante o estudo de genes de organismos modelos em seus estádios iniciais de seu desenvolvimento. 
Tema da Apresentação
Tópicos Avançados em Genética - Aula 8
GENÉTICA
Pois devido a motivos técnicos e éticos, é difícil estudar os eventos iniciais do desenvolvimento em embriões humanos. 
Nos últimos 10 anos houve um grande aceleramento nas descobertas, e essas estão ajudando a entender as causas das malformações humanas e das síndromes genéticas. Com os avanços obtidos neste campo conhece-se a grande importância que tem esses genes e daí ocorre quando alguns deles falham devido a alguma mutação.
Tema da Apresentação
Tópicos Avançados em Genética - Aula 8
GENÉTICA
“O desenvolvimento embrionário envolve os processos de formação do padrão, especificação do eixo e organogenese. Cada um desses processos é controlado pro uma série de proteínas que fornecem sinais e formam estruturas necessárias para o desenvolvimento normal do embrião”
(Bamshad et al., 2004).
Tema da Apresentação
Tópicos Avançados em Genética - Aula 8
GENÉTICA
As anomalias do desenvolvimento certamente possuem o maior impacto na saúde pública. A consulta genética e o diagnóstico pré-natal, são importantes para auxiliar indivíduos que se deparam com o risco de sérios defeitos em sua prole, aumentando suas chances de terem crianças
saudáveis.
Como já é sabido, o desenvolvimento resulta
da ação dos genes que interagem com as
células e os fatores ambientais. 
Tema da Apresentação
Tópicos Avançados em Genética - Aula 8
GENÉTICA
Os produtos gênicos envolvidos incluem reguladores transcricionais, fatores difusíveis que interagem com as células e direcionam estas para uma via de desenvolvimento específica, os receptores para tais fatores, proteínas estruturais, moléculas sinalizadoras intracelulares e várias outras. Esses produtos são considerados mediadores genéticos e são expressos em combinações de padrões sobrepostos que controlam espacial e temporalmente processos diferentes do desenvolvimento.
Tema da Apresentação
Tópicos Avançados em Genética - Aula 8
GENÉTICA
O processo no qual o arranjo espacial ordenado das células diferenciadas cria tecidos e órgão é conhecida como formação padrão. O padrão geral do plano corpóreo do indivíduo é projetado durante a embriogenese. Isto leva a formação de regiões semi autônomas no embrião nas quais o processo de formação de padrão é repetido para formar órgão e apêndice.
Tema da Apresentação
Tópicos Avançados em Genética - Aula 8
GENÉTICA
Diagnóstico pré-natal 
O diagnóstico pré-natal permite a detecção de doenças genéticas ainda durante a gravidez. Ele antecipa aos casais o conhecimento da saúde genética do feto e permite opções de conduta. Felizmente, o diagnóstico pré-natal proporciona um resultado normal na grande maioria dos casos, reduzindo a ansiedade dos pais e permitindo uma gravidez tranquila. O procedimento inclusive permite aos casais optarem por gravidezes mesmo em situações de alto risco em que normalmente refreariam sua reprodução.
Tema da Apresentação
Tópicos Avançados em Genética - Aula 8
GENÉTICA
Atualmente já existem vários testes genéticos capazes de predizer com facilidade a incidência de desordens causadas por um só gene. No entanto, são poucos os testes para doenças causadas por mutações em vários genes ou patologias provocadas pela interação dos genes de um indivíduo e o seu estilo de vida e/ou ambiente. Nestes casos, a estimativa de risco é variável de indivíduo para indivíduo e mais difícil de prever.
Tema da Apresentação
Tópicos Avançados em Genética - Aula 8
GENÉTICA
O rastreamento, seja qual for o teste usado nunca poderá garantir a fiabilidade total do resultado: a identificação de todos os indivíduos que têm a doença (verdadeiros positivos) ou dos que não têm (verdadeiros negativos). Da mesma forma que um resultado falso positivo poderá levar ao abortamento de um feto normal ou um falso negativo ao nascimento de uma criança afetada. Este tipo de erros pode conduzir a traumas e consequências irreversíveis.
Tema da Apresentação
Tópicos Avançados em Genética - Aula 8
GENÉTICA
Este rastreamento genético envolve a análise do DNA, normalmente a partir de uma amostra de sangue. Por vezes, uma única mutação pode provocar uma doença, mas a grande maioria das doenças genéticas são provocadas por uma combinação de fatores genéticos e ambientais.
Tema da Apresentação
Tópicos Avançados em Genética - Aula 8
GENÉTICA
Atualmente, existem 5 grandes tipos de testes genéticos:
 Identificação ou rastreio do portador: 
No caso de algumas doenças é possível se detectar o portador nas famílias através de técnicas laboratoriais adequadas. Através do desenvolvimento de testes biológicos precisos (muitos deles, moleculares), é possível não só detectar o gene defeituoso no paciente e, portanto, firmar o diagnóstico, como também identificar em suas famílias os portadores assintomáticos, que são os transmissores em potencial do gene defeituoso. 
Tema da Apresentação
Tópicos Avançados em Genética - Aula 8
GENÉTICA
 Diagnóstico pré-natal: 
O diagnóstico pré-natal é realizado quando o casal apresenta o risco de conceber um filho com uma anomalia cromossômica ou genética. As anomalias cromossômicas, nas quais o número ou a estrutura dos cromossomas é anormal, ocorrem em aproximadamente 1 em 200 nascimentos. Embora mulheres de todas as faixas etárias concebam filhos com estas anomalias, a sua incidência aumenta com a idade da mulher, sobretudo após os 35 anos. 
Tema da Apresentação
Tópicos Avançados
em Genética - Aula 8
GENÉTICA
Para os casais que tiveram um filho, nascido vivo ou morto, com uma anomalia física cujo estado cromossômico é desconhecido, o risco de ter um outro com uma anomalia cromossômica é maior. As anomalias cromossômicas são mais comuns em bebes que nascem com anomalias físicas e aparentemente normais (5% deles apresentam anomalias cromossômicas). O exame pré-natal geralmente é indicado quando uma mulher ou um homem apresenta um alto risco de conceber um filho com uma anomalia cromossômica.
Tema da Apresentação
Tópicos Avançados em Genética - Aula 8
GENÉTICA
Essas anomalias podem ser detectadas quando são realizados exames de uma mulher que já sofreu abortos espontâneos repetidos ou que teve vários filhos que nasceram com anomalias. Em pelo menos metade dos abortos espontâneos que ocorrem durante os três primeiros meses da gestação, o feto apresenta uma anomalia cromossômica. Em metade desses casos, a anomalia é uma trissonomia cromossômica.
Tema da Apresentação
Tópicos Avançados em Genética - Aula 8
GENÉTICA
Tema da Apresentação
Tópicos Avançados em Genética - Aula 8
GENÉTICA
Ultrassonografia:
A realização da ultrassonografia durante a gravidez é muito comum e não apresenta riscos conhecidos para a mulher ou para o feto. A ultrassonografia é realizada por muitas razões durante a gravidez. Durante os três primeiros meses, a ultrassonografia pode detectar se o feto está vivo, a sua idade e quantos fetos estão presentes. Após o terceiro mês, ela pode revelar a existência de qualquer defeito congênito estrutural evidente no feto, a localização da placenta e se existe uma quantidade adequada de líquido amniótico. 
Tema da Apresentação
Tópicos Avançados em Genética - Aula 8
GENÉTICA
O sexo do feto geralmente pode ser determinado no final do segundo trimestre. A ultrassonografia é frequentemente utilizada para se verificar a presença de anomalias fetais quando a gestante apresenta uma concentração alta de alfa-fetoproteína ou uma história familiar de defeitos congênitos. Contudo, nenhum exame é totalmente preciso e um resultado normal não garante que o feto seja normal.
Tema da Apresentação
Tópicos Avançados em Genética - Aula 8
GENÉTICA
Concentração de Alfa-fetoproteína:
A concentração de alfa-fetoproteína é mensurada no sangue da gestante como um exame de detecção, pois uma concentração alta indica uma maior probabilidade de espinha bífida, de anencefalia ou de outras anomalias. Além disso, uma concentração elevada de alfa-fetoproteína pode indicar que o tempo de gravidez foi subestimado na época em que a amostra de sangue foi coletada, que existe mais de um feto, que pode ocorrer um aborto (ameaça de aborto) ou que o feto está morto.
Tema da Apresentação
Tópicos Avançados em Genética - Aula 8
GENÉTICA
Detecção de Anomalias Antes do Nascimento:
A amniocentese e a biopsia do vilo coriônico são procedimentos utilizados para se detectar anomalias fetais. Na biopsia do vilo coriônico, uma parte da placenta é removida por qualquer um dos dois métodos seguintes. No método transcervical, o médico insere um cateter através da vagina e do colo do útero até a placenta. No método transabdominal, o médico insere uma agulha através da parede abdominal até a placenta. A biopsia do vilo coriônico usualmente é realizada entre a décima e a 12ª semana de gravidez.
Tema da Apresentação
Tópicos Avançados em Genética - Aula 8
GENÉTICA
Amniocentese:
Um dos procedimentos mais comuns para se detectar anomalias antes do nascimento é a amniocentese e recomenda-se que ela seja realizada entre a 14ª e a 17ª semana de gravidez. Durante o procedimento, o feto é monitorizado através da ultrassonografia. O médico observa os movimentos do coração, a idade do feto, a posição da placenta, a localização do líquido amniótico e o número de fetos presentes.
Tema da Apresentação
Tópicos Avançados em Genética - Aula 8
GENÉTICA
Biopsia do Vilo Coriônico:
A biopsia do vilo coriônico é utilizada para diagnosticar alguns distúrbios fetais, normalmente entre a décima e a 12ª semana de gravidez. A biopsia do vilo coriônico pode ser utilizada no lugar da amniocentese, exceto quando um exame exige especificamente o líquido amniótico. Antes do procedimento, o médico realiza uma ultrassonografia para verificar se o feto está vivo, para confirmar a idade do feto e para localizar a placenta.
Tema da Apresentação
Tópicos Avançados em Genética - Aula 8
GENÉTICA
Coleta Percutânea de Amostra do Sangue Umbilical:
A obtenção de uma amostra de sangue do cordão umbilical (coleta percutânea de amostra do sangue umbilical) é útil para a análise cromossômica rápida, sobretudo no final da gestação quando uma ultrassonografia revela a existência de anomalias fetais. Em geral, os resultados tornam-se disponíveis em 48 horas. Orientado pela ultrassonografia, o médico insere uma agulha através da parede abdominal até o cordão umbilical, geralmente próximo à sua inserção na placenta, coletando a seguir uma amostra do sangue fetal
Tema da Apresentação
Tópicos Avançados em Genética - Aula 8
GENÉTICA
Imunogenetica 
O estudo da genética dos sistema imunológico, conhecido como imunogenetica, que tem se beneficiado pelos novos desenvolvimentos em mapeamento genético e clonagem para o estudo de vários genes. O estudo de imunogenetica contribui para a compreensão da patogênese da inflamação crônica, doenças autoimunes e infecciosas. A área de imunogenetica abrange também a relação entre inflamação crônica e malignidade.
Tema da Apresentação
Tópicos Avançados em Genética - Aula 8
GENÉTICA
As investigações atuais de imunogenetica utilizam duas categorias principais de substâncias antigênicas, presentes em fluidos corporais, principalmente no soro ou plasma, e daqueles expressos nas superfícies de células diferentes. Na categoria antígenos dos fluidos corporais, uma posição de destaque é ocupada pelas imunoglobulinas. Embora os anticorpos sejam geralmente usados para detectar antígenos, eles próprios também podem servir como antígenos e anticorpos podem ser produzidos contra eles. 
Tema da Apresentação
Tópicos Avançados em Genética - Aula 8
GENÉTICA
As principais categorias de superfície celular de moléculas estudadas por métodos imunogeneticos são antígenos do grupo sanguíneo, os antígenos de histocompatibilidade, antígenos restrito ao tecido e os receptores.
Tema da Apresentação
Tópicos Avançados em Genética - Aula 8
GENÉTICA
Genética do Câncer 
O câncer é uma das doenças mais comuns e mais graves vistas na medicina clínica. As estatísticas mostram que o câncer acomete um terço da população, sendo responsável por 20% de todas as mortes, e, sendo responsável por mais de 10% do custo total em cuidados médicos. O câncer não tratado, sem dúvida, é fatal. O diagnóstico precoce e o tratamento imediato são vitais. Estudos abrangendo inúmeras áreas possibilitaram uma compreensão fundamental das bases genéticas do câncer.
Tema da Apresentação
Tópicos Avançados em Genética - Aula 8
GENÉTICA
Embora fatores ambientais e dietários (dietas) sem dúvida contribuem para o câncer, aceita-se que os cânceres se originam através de um processo de passos múltiplos, conduzidos por alterações de genes celulares e seleção clonal da progênie variante, que vai adquirindo um comportamento progressivamente mais agressivo. Estas mutações ocorrem em três classes de genes celulares: oncogenes, genes supressores de tumor e genes de reparo de DNA.
Tema da Apresentação
Tópicos Avançados em Genética - Aula 8
GENÉTICA
A grande maioria das mutações em câncer é somática, e presente apenas nas células tumorais. Sendo a neoplasia um acúmulo anormal de células que ocorre devido a um desequilíbrio entre a proliferação celular e o desgaste celular. As células proliferam à medida que passam pelo ciclo celular e sofrem mitose. A formação das neoplasias se dá pelo desequilíbrio entre a proliferação celular (ciclo celular) e a apoptose
(morte celular programada). 
Tema da Apresentação
Tópicos Avançados em Genética - Aula 8
GENÉTICA
Esses eventos são regulados por uma grande quantidade de genes, que, ao sofrerem mutações, podem ter seus produtos expressos de maneira alterada, iniciando a formação de um tumor. Assim, o desenvolvimento do câncer (oncogenese) resulta de mutações em um ou mais genes que regulam o crescimento celular e a morte celular programada (apoptose). O câncer é uma doença genética, independentemente de ocorrer de forma esporádica ou hereditária, pois a carcinogênese sempre inicia com danos no DNA. 
Tema da Apresentação
Tópicos Avançados em Genética - Aula 8
GENÉTICA
Considerações genéticas
Alterações genéticas nos sistemas regulatórios da célula são a base da maioria dos cânceres. A maioria dos eventos genéticos que causam câncer ocorre ao longo da vida do indivíduo, nos seus tecidos somáticos. Como esses eventos ocorrem em células somáticas, eles não são transmitidos para gerações futuras.
Tema da Apresentação
Tópicos Avançados em Genética - Aula 8
GENÉTICA
Entretanto, é possível que ocorram tais mutações em células de linhagem germinativa. Caso isso ocorra, pode resultar na transmissão dos genes mutantes de uma geração para outra, produzindo famílias que têm alta incidência de cânceres. A extensão de como cada um desses mecanismos (mutações em células somáticas X células germinativas) contribui para o câncer humano é uma questão importante. 
Tema da Apresentação
Tópicos Avançados em Genética - Aula 8
GENÉTICA
Pois o rastreamento mais intenso das populações de alto risco poderá resultar em detecção preventiva e intervenção, levando a prognósticos melhores para indivíduos e consequentemente, diminuição da morbidade e da mortalidade na população.
Tema da Apresentação
Tópicos Avançados em Genética - Aula 8
GENÉTICA
Considerações ambientais
Os tumores celulares surgem quando determinadas mudanças, ou mutações ocorrem em genes responsáveis pela regulação do crescimento da célula. Mas sabe-se que, a frequência e as consequências destas mutações podem ser alteradas por um grande número de fatores ambientais De todos os casos, 80% a 90% dos cânceres estão associados a fatores ambientais. Esses fatores podem ser agentes químicos, físicos ou virais, e são conhecidos como carcinogênicos ou oncogênicos.
Tema da Apresentação
Tópicos Avançados em Genética - Aula 8
GENÉTICA
O fator ambiental carcinogênico mais conhecido é o cigarro: o hábito de fumar cigarro é responsável por 90% dos tumores malignos de pulmão e 30% dos tumores malignos em geral, incluindo uma das formas mais letais de câncer: o câncer de pâncreas, considerado pela oncologia
 como uma das formas mais mortais 
da doença, que, atualmente, é fatal
em 99% dos casos quando este é 
diagnosticado tardiamente. 
Tema da Apresentação
Tópicos Avançados em Genética - Aula 8
GENÉTICA
Outro fator ambiental carcinogênico o amianto. O amianto é extraído de rochas sobre formas de fibras, quase invisíveis aos olhos humanos, essas fibras, por serem finas, soltam-se facilmente de materiais de uso popular feitos com esse mineral, com é o caso de telhas e caixas d’águas. Essas fibras finas inaladas pela respiração entram em contato com o pulmão, onde permanecem alojadas durante décadas, desencadeando ocultamente um processo inflamatório no órgão, que pode desenvolver-se em um tumor maligno.
Tema da Apresentação
Tópicos Avançados em Genética - Aula 8
GENÉTICA
Tema da Apresentação
Tópicos Avançados em Genética - Aula 8
GENÉTICA
Atualmente, o amianto é proibido em mais de 100 países; no Brasil, em alguns estados já existem leis em que proíbem a utilização e comercialização do amianto pela indústria.
Outros fatores ambientais como, a exposição excessiva ao sol pode causar câncer de pele, e alguns vírus podem causar leucemia. Qualquer célula normal pode ser sítio de origem de um processo neoplásico, mas para que este aconteça é necessária uma série de eventos, acumulados com o passar dos anos. 
Tema da Apresentação
Tópicos Avançados em Genética - Aula 8
GENÉTICA
Outros estão em estudo, tais como alguns componentes dos alimentos que ingerimos, e muitos são ainda completamente desconhecidos. Além de diversos tipos de radiações, que também podem levar ao câncer. O envelhecimento traz mudanças nas células que aumentam a sua suscetibilidade à transformação maligna.
Tema da Apresentação
Tópicos Avançados em Genética - Aula 8
GENÉTICA
RESUMINDO...
Nesta aula vimos:
 Conheceu um sobre genética do desenvolvimento
 Definiu imunogenética
Comparou a interações ambientais com as interações genéticas para o desenvolvimento do câncer
Tema da Apresentação
A Psicologia e sua importância nas relações humanas 
A Psicologia e sua importância nas relações humanas