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GENÉTICA
Aula 8 – Tópicos Avançados em Genética
Tema da Apresentação
Tópicos Avançados em Genética - Aula 8
GENÉTICA
Até agora, estudamos várias anomalias congênitas e sabemos que o nascimento de uma criança com uma anomalia pode ter um importante impacto em toda a família. O diagnóstico de uma criança com anomalias congênitas é
importante para a informação genética
da família, como, principalmente, para
problemas médicos que podem ser
antecipados. 
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O diagnóstico tem sido, até bem pouco tempo, baseado apenas em critérios clínicos, contudo os avanços da genética molecular estão desvendando rapidamente a base genética dessas síndromes congênitas, permitindo assim, que diagnósticos possam ser mais precisos, podendo prever, em alguns casos, complicações específicas e permitindo que sejam oferecidos diagnósticos pré-natais. Assim, esclarecido o desenvolvimento anormal, espera-se que em breve possamos contar com esse diagnóstico precoce para a prevenção e tratamento. 
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Conteúdo Programático desta aula:
Definir genética do desenvolvimento.
Entender o conceito de câncer como uma doença genética.
Entender a origem das síndromes de câncer hereditário.
Reconhecer a influência dos agentes carcinogênicos no processo de oncogênese.
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Genética do Desenvolvimento
O conhecimento da genética do desenvolvimento, que inclui os mecanismos responsáveis pelo desenvolvimento humano normal no útero é essencial para médicos realizarem uma avaliação diagnóstica de um paciente com defeito congênito. A genética do desenvolvimento é a parte da genética que estuda a caracterização das causas pelas que os organismos se desenvolvem de um modo particular, devido ao impacto que exerce a expressão de seus genes. 
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Podemos definir o desenvolvimento como uma sequência de acontecimentos muito complexos que se encontram inter-relacionado obtendo finalmente um organismo formado por várias capas de células diferentes. Graças à genética do desenvolvimento pôde-se conhecer melhor grande parte dos processos que tem lugar no desenvolvimento de um zigoto até o estado adulto, isto se conseguiu mediante o estudo de genes de organismos modelos em seus estádios iniciais de seu desenvolvimento. 
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Pois devido a motivos técnicos e éticos, é difícil estudar os eventos iniciais do desenvolvimento em embriões humanos. 
Nos últimos 10 anos houve um grande aceleramento nas descobertas, e essas estão ajudando a entender as causas das malformações humanas e das síndromes genéticas. Com os avanços obtidos neste campo conhece-se a grande importância que tem esses genes e daí ocorre quando alguns deles falham devido a alguma mutação.
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“O desenvolvimento embrionário envolve os processos de formação do padrão, especificação do eixo e organogenese. Cada um desses processos é controlado pro uma série de proteínas que fornecem sinais e formam estruturas necessárias para o desenvolvimento normal do embrião”
(Bamshad et al., 2004).
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As anomalias do desenvolvimento certamente possuem o maior impacto na saúde pública. A consulta genética e o diagnóstico pré-natal, são importantes para auxiliar indivíduos que se deparam com o risco de sérios defeitos em sua prole, aumentando suas chances de terem crianças
saudáveis.
Como já é sabido, o desenvolvimento resulta
da ação dos genes que interagem com as
células e os fatores ambientais. 
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Os produtos gênicos envolvidos incluem reguladores transcricionais, fatores difusíveis que interagem com as células e direcionam estas para uma via de desenvolvimento específica, os receptores para tais fatores, proteínas estruturais, moléculas sinalizadoras intracelulares e várias outras. Esses produtos são considerados mediadores genéticos e são expressos em combinações de padrões sobrepostos que controlam espacial e temporalmente processos diferentes do desenvolvimento.
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O processo no qual o arranjo espacial ordenado das células diferenciadas cria tecidos e órgão é conhecida como formação padrão. O padrão geral do plano corpóreo do indivíduo é projetado durante a embriogenese. Isto leva a formação de regiões semi autônomas no embrião nas quais o processo de formação de padrão é repetido para formar órgão e apêndice.
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Diagnóstico pré-natal 
O diagnóstico pré-natal permite a detecção de doenças genéticas ainda durante a gravidez. Ele antecipa aos casais o conhecimento da saúde genética do feto e permite opções de conduta. Felizmente, o diagnóstico pré-natal proporciona um resultado normal na grande maioria dos casos, reduzindo a ansiedade dos pais e permitindo uma gravidez tranquila. O procedimento inclusive permite aos casais optarem por gravidezes mesmo em situações de alto risco em que normalmente refreariam sua reprodução.
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Atualmente já existem vários testes genéticos capazes de predizer com facilidade a incidência de desordens causadas por um só gene. No entanto, são poucos os testes para doenças causadas por mutações em vários genes ou patologias provocadas pela interação dos genes de um indivíduo e o seu estilo de vida e/ou ambiente. Nestes casos, a estimativa de risco é variável de indivíduo para indivíduo e mais difícil de prever.
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O rastreamento, seja qual for o teste usado nunca poderá garantir a fiabilidade total do resultado: a identificação de todos os indivíduos que têm a doença (verdadeiros positivos) ou dos que não têm (verdadeiros negativos). Da mesma forma que um resultado falso positivo poderá levar ao abortamento de um feto normal ou um falso negativo ao nascimento de uma criança afetada. Este tipo de erros pode conduzir a traumas e consequências irreversíveis.
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Este rastreamento genético envolve a análise do DNA, normalmente a partir de uma amostra de sangue. Por vezes, uma única mutação pode provocar uma doença, mas a grande maioria das doenças genéticas são provocadas por uma combinação de fatores genéticos e ambientais.
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Atualmente, existem 5 grandes tipos de testes genéticos:
 Identificação ou rastreio do portador: 
No caso de algumas doenças é possível se detectar o portador nas famílias através de técnicas laboratoriais adequadas. Através do desenvolvimento de testes biológicos precisos (muitos deles, moleculares), é possível não só detectar o gene defeituoso no paciente e, portanto, firmar o diagnóstico, como também identificar em suas famílias os portadores assintomáticos, que são os transmissores em potencial do gene defeituoso. 
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 Diagnóstico pré-natal: 
O diagnóstico pré-natal é realizado quando o casal apresenta o risco de conceber um filho com uma anomalia cromossômica ou genética. As anomalias cromossômicas, nas quais o número ou a estrutura dos cromossomas é anormal, ocorrem em aproximadamente 1 em 200 nascimentos. Embora mulheres de todas as faixas etárias concebam filhos com estas anomalias, a sua incidência aumenta com a idade da mulher, sobretudo após os 35 anos. 
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