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em Genética - Aula 8
GENÉTICA
Para os casais que tiveram um filho, nascido vivo ou morto, com uma anomalia física cujo estado cromossômico é desconhecido, o risco de ter um outro com uma anomalia cromossômica é maior. As anomalias cromossômicas são mais comuns em bebes que nascem com anomalias físicas e aparentemente normais (5% deles apresentam anomalias cromossômicas). O exame pré-natal geralmente é indicado quando uma mulher ou um homem apresenta um alto risco de conceber um filho com uma anomalia cromossômica.
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Essas anomalias podem ser detectadas quando são realizados exames de uma mulher que já sofreu abortos espontâneos repetidos ou que teve vários filhos que nasceram com anomalias. Em pelo menos metade dos abortos espontâneos que ocorrem durante os três primeiros meses da gestação, o feto apresenta uma anomalia cromossômica. Em metade desses casos, a anomalia é uma trissonomia cromossômica.
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Ultrassonografia:
A realização da ultrassonografia durante a gravidez é muito comum e não apresenta riscos conhecidos para a mulher ou para o feto. A ultrassonografia é realizada por muitas razões durante a gravidez. Durante os três primeiros meses, a ultrassonografia pode detectar se o feto está vivo, a sua idade e quantos fetos estão presentes. Após o terceiro mês, ela pode revelar a existência de qualquer defeito congênito estrutural evidente no feto, a localização da placenta e se existe uma quantidade adequada de líquido amniótico. 
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O sexo do feto geralmente pode ser determinado no final do segundo trimestre. A ultrassonografia é frequentemente utilizada para se verificar a presença de anomalias fetais quando a gestante apresenta uma concentração alta de alfa-fetoproteína ou uma história familiar de defeitos congênitos. Contudo, nenhum exame é totalmente preciso e um resultado normal não garante que o feto seja normal.
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Concentração de Alfa-fetoproteína:
A concentração de alfa-fetoproteína é mensurada no sangue da gestante como um exame de detecção, pois uma concentração alta indica uma maior probabilidade de espinha bífida, de anencefalia ou de outras anomalias. Além disso, uma concentração elevada de alfa-fetoproteína pode indicar que o tempo de gravidez foi subestimado na época em que a amostra de sangue foi coletada, que existe mais de um feto, que pode ocorrer um aborto (ameaça de aborto) ou que o feto está morto.
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Detecção de Anomalias Antes do Nascimento:
A amniocentese e a biopsia do vilo coriônico são procedimentos utilizados para se detectar anomalias fetais. Na biopsia do vilo coriônico, uma parte da placenta é removida por qualquer um dos dois métodos seguintes. No método transcervical, o médico insere um cateter através da vagina e do colo do útero até a placenta. No método transabdominal, o médico insere uma agulha através da parede abdominal até a placenta. A biopsia do vilo coriônico usualmente é realizada entre a décima e a 12ª semana de gravidez.
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Amniocentese:
Um dos procedimentos mais comuns para se detectar anomalias antes do nascimento é a amniocentese e recomenda-se que ela seja realizada entre a 14ª e a 17ª semana de gravidez. Durante o procedimento, o feto é monitorizado através da ultrassonografia. O médico observa os movimentos do coração, a idade do feto, a posição da placenta, a localização do líquido amniótico e o número de fetos presentes.
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Biopsia do Vilo Coriônico:
A biopsia do vilo coriônico é utilizada para diagnosticar alguns distúrbios fetais, normalmente entre a décima e a 12ª semana de gravidez. A biopsia do vilo coriônico pode ser utilizada no lugar da amniocentese, exceto quando um exame exige especificamente o líquido amniótico. Antes do procedimento, o médico realiza uma ultrassonografia para verificar se o feto está vivo, para confirmar a idade do feto e para localizar a placenta.
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Coleta Percutânea de Amostra do Sangue Umbilical:
A obtenção de uma amostra de sangue do cordão umbilical (coleta percutânea de amostra do sangue umbilical) é útil para a análise cromossômica rápida, sobretudo no final da gestação quando uma ultrassonografia revela a existência de anomalias fetais. Em geral, os resultados tornam-se disponíveis em 48 horas. Orientado pela ultrassonografia, o médico insere uma agulha através da parede abdominal até o cordão umbilical, geralmente próximo à sua inserção na placenta, coletando a seguir uma amostra do sangue fetal
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Imunogenetica 
O estudo da genética dos sistema imunológico, conhecido como imunogenetica, que tem se beneficiado pelos novos desenvolvimentos em mapeamento genético e clonagem para o estudo de vários genes. O estudo de imunogenetica contribui para a compreensão da patogênese da inflamação crônica, doenças autoimunes e infecciosas. A área de imunogenetica abrange também a relação entre inflamação crônica e malignidade.
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As investigações atuais de imunogenetica utilizam duas categorias principais de substâncias antigênicas, presentes em fluidos corporais, principalmente no soro ou plasma, e daqueles expressos nas superfícies de células diferentes. Na categoria antígenos dos fluidos corporais, uma posição de destaque é ocupada pelas imunoglobulinas. Embora os anticorpos sejam geralmente usados para detectar antígenos, eles próprios também podem servir como antígenos e anticorpos podem ser produzidos contra eles. 
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As principais categorias de superfície celular de moléculas estudadas por métodos imunogeneticos são antígenos do grupo sanguíneo, os antígenos de histocompatibilidade, antígenos restrito ao tecido e os receptores.
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Genética do Câncer 
O câncer é uma das doenças mais comuns e mais graves vistas na medicina clínica. As estatísticas mostram que o câncer acomete um terço da população, sendo responsável por 20% de todas as mortes, e, sendo responsável por mais de 10% do custo total em cuidados médicos. O câncer não tratado, sem dúvida, é fatal. O diagnóstico precoce e o tratamento imediato são vitais. Estudos abrangendo inúmeras áreas possibilitaram uma compreensão fundamental das bases genéticas do câncer.
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Embora fatores ambientais e dietários (dietas) sem dúvida contribuem para o câncer, aceita-se que os cânceres se originam através de um processo de passos múltiplos, conduzidos por alterações de genes celulares e seleção clonal da progênie variante, que vai adquirindo um comportamento progressivamente mais agressivo. Estas mutações ocorrem em três classes de genes celulares: oncogenes, genes supressores de tumor e genes de reparo de DNA.
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A grande maioria das mutações em câncer é somática, e presente apenas nas células tumorais. Sendo a neoplasia um acúmulo anormal de células que ocorre devido a um desequilíbrio entre a proliferação celular e o desgaste celular. As células proliferam à medida que passam pelo ciclo celular e sofrem mitose. A formação das neoplasias se dá pelo desequilíbrio entre a proliferação celular (ciclo celular) e a apoptose