Genética Aula 3 Relação genótipo fenótipo

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02/09/2014 
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GENÉTICA HUMANA 
AULA 3 – RELAÇÃO GENÓTIPO-FENÓTIPO 
Os conceitos de fenótipo e genótipo 
 
Dois conceitos importantes para o desenvolvimento 
da genética, no começo do século XX, foram os de 
fenótipo e genótipo, criados pelo pesquisador 
dinamarquês Wilhelm L. Johannsen (1857 – 1912) 
Fenótipo (do grego pheno, evidente, 
brilhante, e typos, característico): 
características morfológicas, 
fisiológicas e comportamentais 
apresentadas por um indivíduo. 
 
Exemplos: cor de uma flor, a cor dos 
olhos de uma pessoa, a textura do 
cabelo, a cor do pelo de um animal, o 
tipo sanguíneo e a sequência de 
aminoácidos de uma proteína 
(características fenotípicas reveladas 
apenas mediante testes especiais). 
Genótipo (do grego genos, originar, 
provir, e typos, característica): 
constituição genética do indivíduo, ou 
seja, aos genes que ele possui. 
 
Exemplo: uma planta de ervilha é 
homozigota dominante (VV) ou 
heterozigota (Vv) em relação à cor da 
semente. 
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O fenótipo resulta da interação do 
genótipo com o ambiente e sofre 
transformações com o passar do 
tempo 
 
Exemplo: À medida que envelhecemos o 
nosso corpo se modifica.; fatores 
ambientais também podem alterar o 
fenótipo: se ficarmos expostos à luz do sol, 
nossa pele escurecerá. 
Exemplo de interação entre genótipo e ambiente na 
produção do fenótipo: 
 
Pelos de coelhos da raça himalaia 
 
Em temperaturas baixas, os pelos crescem pretos e, em 
temperaturas altas, crescem brancos. 
 
HISTÓRICO 
1822 
Nasceu em 
Heinzendorf, na 
Austria 
1847 
Após ter sido ordenado monge, 
ingressou na Universidade de 
Viena. Estudou matemática e 
ciências; queria ser professor de 
ciências naturais, mas foi mal 
sucedido nos exames. 
Fez estudos meteorológicos, estudou 
a vida das abelhas e cultivou plantas, 
tendo produzido novas variedades de 
maças e peras. 
1856-1865 
realizou uma série de 
experimentos com ervilhas, com 
o objetivo de entender como as 
características hereditárias eram 
transmitidas de pais para filhos. 
1884 
Morreu 
GREGOR MENDEL 
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• 1865 
Mendel apresentou um trabalho à Sociedade de História Natural de Brünn, no qual 
enunciava as suas leis de hereditariedade, deduzidas das experiências com as ervilhas; 
 
 
A escolha da planta 
 
• Ervilha: planta herbácea leguminosa que pertence ao mesmo grupo do feijão e da soja 
 
• planta fácil de cultivar, de ciclo reprodutivo curto e que produz muitas sementes 
• muitas variedades disponíveis, dotadas 
de características de fácil comparação 
 
• estame e pistilo, os componentes 
envolvidos na reprodução sexuada do 
vegetal, ficam encerrados no interior da 
mesma flor, protegidas pelas pétalas. Isso 
favorece a autopolinização e, por 
extensão, a autofecundação, formando 
descendentes com as mesmas 
características das plantas genitoras 
Geração parental (P) 
 
 
Primeira geração filial (F1) 
 
• Verificou que a cor amarela “dominava” a cor verde. 
Chamou o caráter cor amarela da semente de dominante e o verde de 
recessivo. 
 
 
 
Segunda geração filial (F2) 
 
• A cor verde das sementes reapareceu na F2 na proporção 3:1. 
 
• Na verdade, a cor verde das sementes não havia “desaparecido” nas 
sementes da geração F1. O que ocorreu é que ela não tinha se 
manifestado, uma vez que, sendo uma caráter recessivo, era apenas 
“dominado” (nas palavras de Mendel) pela cor amarela. 
 
• Mendel concluiu que cor das sementes era determinada por dois fatores, 
cada um determinando o surgimento de uma cor, amarela ou verde. 
 
Os cruzamentos 
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• Como explicar o desaparecimento da cor verde na geração F1 e o seu reaparecimento na geração F2? 
• Cada um dos fatores se separa durante a 
formação das células reprodutoras, os 
gametas. 
 
• Dessa forma, podemos entender como o 
material hereditário passa de uma geração 
para a outra 
 
• em F2, para cada três sementes amarelas, 
Mendel obteve uma semente de cor verde 
 
• Repetindo o procedimento para outras 
seis características estudadas nas plantas 
de ervilha, sempre eram obtidos os 
mesmos resultados em F2, ou seja a 
proporção de três expressões dominantes 
para uma recessiva. 
• Esse trabalho permaneceu praticamente desconhecido do mundo científico 
até o início do século XX. 
 
• As leis de Mendel foram redescobertas simultaneamente apenas em 1900, por 
três pesquisadores que trabalhavam independentemente: 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
O desenvolvimento da genética como ciência teve sua origem não no artigo de 
Mendel, mas nos artigos que descreveram a redescoberta. 
Erich von Tschermak 
na Áustria 
Hugo De Vries 
 na Holanda 
Carl Correns 
na Alemanha 
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• 1902 - Archibald Garrod , com a contribuição de Willian Bateson ,descreveu a 
Alcaptonúria como o primero exemplo humano de herança mendeliana. Esta 
descrição em humanos levou ao interesse de estudo sobre o papel crucial dos 
genes nos processos vitais 
 
• Na década de 40 a análise molecular do material genético logrou rápidos 
progressos, a começar pela descoberta de que os genes são compostos de ácido 
desoxirribonucleico (DNA) 
• 1953 –James Watson e Francis Crick 
descreveram a estrutura molecular do DNA 
 
• Desde os anos 70, é possível localizar e 
identificar genes responsáveis por proteínas 
humanas essenciais e caracterizar suas 
mutações, compreendendo as causas de 
muitas doenças. 
 
• Projetos Genoma: determinação da 
sequência de bases do DNA de um organismo 
Determinando o genótipo 
 
• O genótipo tem que ser inferido através: 
 
pelo sequenciamento do genoma do indivíduo, ou seja, leitura do que está 
nos genes, 
da observação do fenótipo ou 
da análise de seus pais, filhos e de outros parentes 
 
• A técnica do sequenciamento, não é amplamente utilizada, devido ao seu 
alto custo e pela necessidade de aparelhagem especializada. 
 
• Por isso, a observação do fenótipo e análise dos parentes ainda é o recurso 
mais utilizado para se conhecer o genótipo. 
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Já um indivíduo que apresenta o 
fenótipo condicionado pelo alelo 
dominante poderá ser homozigoto ou 
heterozigoto 
 
Por exemplo: 
Uma semente de ervilha amarela 
pode ter genótipo VV ou Vv. 
Quando um indivíduo apresenta 
o fenótipo condicionado pelo 
alelo recessivo, conclui-se que 
ele é homozigoto quanto ao alelo 
em questão 
 
Por exemplo, uma semente de 
ervilha verde é sempre 
homozigota vv. 
Nesse caso, o genótipo do 
indivíduo só poderá ser 
determinado pela análise 
de seus pais e de seus 
descendentes. 
Construindo um heredograma 
 
• No caso da espécie humana, a determinação do padrão de herança das 
características depende de um levantamento do histórico das famílias em que 
certas características aparecem 
 
• Isso permite ao geneticista saber se uma dada característica é ou não 
hereditária e de que modo ela é herdada 
 
• Esse levantamento é feito na forma de uma representação gráfica 
denominada heredograma (do latim heredium, herança), também conhecida 
como genealogia ou árvore genealógica 
Construir um heredograma consiste em representar, usando símbolos, as 
relações de parentesco entre os indivíduos de uma família. 
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Cada indivíduo é representado por um símbolo que indica as suas 
características particulares e sua relação de parentesco com os demais. 
 
Os principais símbolos são os seguintes: 
Regras para a montagem de um heredograma 
 
 
1) Em cada casal, o homem deve ser colocado à esquerda, e a mulher à 
direita, sempre que for possível. 
 
2) Os filhos devem ser colocados em ordem de nascimento, da esquerda 
para a direita. 
 
3) Cada geração que se sucede é indicada por algarismos romanos(I, II, III, 
etc.). Dentro de cada geração, os indivíduos são indicados por algarismos 
arábicos, da esquerda para a direita (outra possibilidade é se indicar todos 
os indivíduos de um heredograma por algarismos arábicos, começando-se 
pelo primeiro da esquerda, da primeira geração) 
 
4) Quando um dos membros de uma genealogia manifesta um fenótipo 
dominante, e não conseguimos determinar se ele é homozigoto dominante 
ou heterozigoto, habitualmente o seu genótipo é indicado como A_, B_ou 
C_, por exemplo. 
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Estão representadas três gerações. 
Na primeira há uma mulher e um homem casados. 
Na segunda, há quatro pessoas, sendo três do sexo feminino e uma do masculino. 
Na segunda geração observa-se o casamento de uma mulher com um homem de uma 
irmandade de três pessoas. 
Interpretando um heredograma 
 
1) O caráter em questão é condicionado por um gene dominante ou recessivo? 
 Devemos procurar, no heredograma, casais que são fenotipicamente iguais e 
tiveram um ou mais filhos diferentes deles. Se a característica permaneceu 
oculta no casal, e se manifestou no filho, só pode ser determinada por um 
gene recessivo. Pais fenotipicamente iguais, com um filho diferente deles, 
indicam que o caráter presente no filho é recessivo! 
 
2) Uma vez que se descobriu qual é o gene dominante e qual é o recessivo, 
vamos localizar os homozigotos recessivos, porque todos eles manifestam o 
caráter recessivo. 
 
3) Podemos começar a descobrir os genótipos das outras pessoas. 
 
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ATENÇÂO! 
 
Devemos sempre nos lembrar de duas coisas: 
 
 Em um par de genes alelos, um veio do pai e o outro veio da mãe. Se um 
indivíduo é homozigoto recessivo, ele deve ter recebido um gene recessivo de 
cada ancestral. 
 
 Se um indivíduo é homozigoto recessivo, ele envia o gene recessivo para 
todos os seus filhos. Dessa forma, como em um “quebra-cabeças”, os outros 
genótipos vão sendo descobertos. Todos os genótipos devem ser indicados, 
mesmo que na sua forma parcial (A_, por exemplo). 
 Quantas gerações estão representadas nessa genealogia? 
 Quantos indivíduos estão representados? 
 Quantos homens? 
 Quantas mulheres? 
 Quantos casamentos? 
 Quantos indivíduos afetados? 
 Indique o indivíduo III.6 
Exercício 
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Próxima aula: 
 
Herodogramas e herança autossômica dominante 
 
• Padrão de herança autossômica dominante 
• Caracterização clínica da acondroplasia 
• Neurofibromatose 
• Doença de Huntington 
 
Leitura: 
OTTO, P. G. ; OTTO, P. A.; FROTA-PESSOA, O. Genética Humana e Clínica. 2ª ed. 
São Paulo: Ed. Roca, 2004. 
Seção V – Herança Dominante (p. 163)