Genética Aula 8 Aberrações cromossômicas numéricas

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23/10/2014 
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GENÉTICA HUMANA 
AULA 8 – Estudo dos cromossomos 
Aberrações numéricas 
 
 
CROMOSSOMOS 
 
O que são? 
Os cromossomos são os 
responsáveis por carregar toda a 
informação que as células 
necessitam para seu crescimento, 
desenvolvimento e reprodução. 
Localizados no núcleo celular, eles 
são constituídos por DNA, que, em 
padrões específicos, são 
denominados genes. 
 
 
Ou seja, cromossomos são 
filamentos espiralados existentes 
no suco nuclear de todas as células 
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• Chamamos de cromatina um conjunto de fios, cada um deles formado 
por uma longa molécula de DNA associada a moléculas de histonas, um 
tipo especial de proteína. Esses fios são os cromossomos. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
• Os cromossomos normalmente encontram-se em pares, mas nem 
sempre estão visíveis desta forma, especialmente quando se encontram 
descondensados e desprendidos na cromatina. Contudo, eles voltam a se 
condensar e se enrolar no momento da reprodução celular, nesta fase, eles 
podem ser vistos em pares. 
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Cada organismo tem um número diferente de cromossomos. O ser humano, 
por exemplo, tem 46 (recebemos 23 da mãe e outros 23 do pai). 
Os cromossomos diferem entre si quanto à forma, ao tamanho e 
ao número de genes que contêm. 
ESTRUTURA DOS CROMOSSOMOS 
 
Divide o cromossomo em dois 
braços e influi no movimento 
durante a divisão celular. 
Há um centrômero por 
cromossomo mas existem 
organismos dicêntricos ou 
policêntricos. 
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Posição do Centrômero 
 
Os cromossomos se distinguem pela posição relativa dos centrômeros, 
podendo ser: 
 
TELOCÊNTRICO 
 
centrômero 
terminal 
ACROCÊNTRICO 
 
centrômero 
subterminal 
SUBMETACÊNTRICO 
 
centrômero dividindo o 
cromossomo em braços 
desiguais 
METACÊNTRICO 
 
centrôrmero 
dividindo o 
cromossomo ao 
meio 
Cariótipo 
 
• Cada espécie de ser vivo tem sua coleção particular de cromossomos, 
chamada de cariótipo, que pode ser identificada pelo número, pela forma e 
pelo tamanho característicos. 
Os cromossomos são organizados de 
acordo com a posição do centrômero e 
numerados por ordem de tamanho, 
de 1 (o maior) a 22 (o menor). 
 
Esses cromossomos são chamados 
de autossomos. 
Os cromossomos sexuais (X e Y) não são 
numerados e aparecem separados dos 
outros. Na espécie humana há 44 
autossomos e os dois cromossomos 
sexuais. 
mulher: 46, XX 
homem: 46, XY 
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• Chamando de n o número de tipos diferentes de cromossomos de uma 
célula, podemos dizer que as células somáticas são diploides (2n) e as 
reprodutoras são haploides (n). 
 Na espécie humana cada gameta possui 23 
cromossomos. As células 
reprodutoras (espermatozoide e óvulo) 
possuem apenas um cromossomo de cada 
tipo (não há pares de homólogos). 
Por isso a célula-ovo possui 46 
cromossomos; em cada par de 
homólogos, um foi herdado da mãe e o 
outro do pai. Cada célula tem 23 pares de 
cromossomos homólogos. 
Aberrações Cromossômicas 
 
O conceito de aberrações cromossômicas 
 
• Sabemos que cada espécie apresenta um cariótipo típico, isto é, um 
conjunto de cromossomos caracterizado e identificado em número, forma e 
tamanho. Às vezes, porém, acontecem irregularidades (aberrações) na 
divisão celular ou ação de agentes externos como, por exemplo, as 
radiações que podem cortar cromossomos. 
 
• Como os cromossomos são os depositários dos genes, qualquer alteração 
numérica ou estrutural é capaz de modificar a expressão gênica, originando 
organismos anormais ou inviáveis. 
 
• As aberrações podem resultar de alterações numéricas ou estruturais dos 
cromossomos. 
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Aberrações Cromossômicas Numéricas 
 
• As aberrações cromossômicas numéricas envolvem modificações no 
número cromossômico da espécie e podem ser divididas em: 
 
EUPLOIDIAS ANEUPLOIDIAS 
Consistem na variação numérica do 
conjunto básico de cromossomos, 
designado n. 
 
 Haploidia 
 Poliploidia 
 
Acontec em organismos que possuem 
apenas um genoma (n), ou triploides (3n), 
tetraploides (4n), pentaploides (5n) etc. 
 
Na espécie humana, raramente acontece e 
os casos relatados são de abortos 
espontâneos ou natimortos. 
Consistem na variação numérica não de 
grupos inteiros de cromossomos, mas de 
somente parte do grupo. 
 
 Monossomia (perda de um cromossomo) 
 Polissomia (acréscimo de um 
cromossomo) 
 Nulissomia (perda de um par de 
cromossomos, é letal) 
 
Podem ser autossômicas (Sind Patau 
Edwards e Down) ou sexuais (Sind Turner e 
Klinefelter) 
As aneuploidias 
 
• A origem dos aneuploides é devida à desigual distribuição de 
cromossomos na meiose. Tal fenômeno é conhecido por não-disjunção. 
• Assim, se 2 cromossomos 
homólogos não pareiam na 
divisão I da meiose, podem-se 
deslocar para o mesmo polo 
celular. 
• A divisão II formará, então, 
células, uma com um 
cromossomo a mais e outra 
com um a menos. 
• A união dessas células com 
um gameta normal produz, 
respectivamente, um 
trissômico e um 
monossômico. 
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ANEUPLOIDIAS AUTOSSÔMICAS 
Sindrome de Patau 
 
ASPECTOS GENÉTICOS ASPECTOS CLÍNICOS 
trissomia do cromossomo 13 
(três cromossomos no par de 
cromossomos 13) 
origina-se no gameta feminino 
(óvulo) 
graves malformações do sistema 
nervoso central 
baixo peso ao nascimento; 
defeitos na formação dos olhos ou 
ausência dos mesmos 
problemas auditivos 
anormalidades no controle da 
respiração; fenda palatina e/ou lábio 
leporino; 
rins policísticos; 
malformação das mãos e polidactilia 
defeitos cardíacos congênitos 
também defeitos urogenitais 
ANEUPLOIDIAS AUTOSSÔMICAS 
Sindrome de Edwards 
 
ASPECTOS GENÉTICOS ASPECTOS CLÍNICOS 
trissomia do cromossomo 18 
(três cromossomos no par de 
cromossomos 18) 
retardamento físico, choro fraco, hipotonia 
seguida de hipertonia, hipoplasia da 
musculatura esquelética e do tecido adiposo 
subcutâneo, redução de resposta a 
estímulos sonoros, retardo mental 
 
Características físicas peculiares (crânio 
disfórmico; face triangular com testa alta e 
plana; maxilares recuados; orelhas mal 
formadas e baixas; etc) 
Malformações afetando o cérebro, coração, 
rins e aparelho gastrointestinal 
 
95% dos casos dessa síndrome resultem em 
aborto espontâneo durante a gestação 
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ANEUPLOIDIAS AUTOSSÔMICAS 
Sindrome de Down 
ASPECTOS GENÉTICOS ASPECTOS CLÍNICOS 
trissomia do cromossomo 21 
(três cromossomos no par de 
cromossomos 21) 
Olhos oblíquos semelhantes aos dos orientais, 
rosto arredondado, mãos menores com dedos 
mais curtos, prega palmar única e orelhas 
pequenas; 
hipotonia: diminuição do tônus muscular 
responsável pela língua protusa 
dificuldades motoras, atraso na articulação da 
fala 
comprometimento intelectual e, 
consequentemente, aprendizagem mais lenta. 
 
 
50% das crianças com SD apresentam problemas 
cardíacos, algumas vezes graves, necessitando de 
cirurgia nos primeiros anos de vida. 
ANEUPLOIDIAS SEXUAIS 
Sindrome de Turner 
ASPECTOS GENÉTICOS ASPECTOS CLÍNICOS 
mulheres afetadas perdem um 
cromossomo X. Tais mulheres 
são 45X em vez de 46XX. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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ANEUPLOIDIAS SEXUAIS 
Sindrome de Klinefelter 
ASPECTOS GENÉTICOS ASPECTOS CLÍNICOS 
o portador é do sexo 
masculino e apresenta o 
cariótipo 47XXY, em vez de 
46XY 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
ANEUPLOIDIAS SEXUAIS 
NORMAL 
 
 
2n: 46,XX 
SÍNDROME 
DE 
TURNER 
2n:45,X0 
SÍNDROME 
DE 
KLINEFELTER 
2n:47,XXX 
NORMAL 
 
 
2n:46,XY 
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Próxima aula:Estudo dos cromossomos 
 
Aberrações cromossômicas estruturais: 
deleções, inversões e translocações recíproca e robertsoniana. 
Caracterização genética e clínica das Síndromes do cri-du-chat (miado de gato) 
e de Prader-Willi. 
Síndrome de Down por translocação robertsoniana e o risco aumentado de 
recorrência familiar. 
 
Leitura: 
OTTO, P. G. ; OTTO, P. A.; FROTA-PESSOA, O. Genética Humana e Clínica. 2ª ed. 
São Paulo: Ed. Roca, 2004.