Doenças analizadas na triagem neonatal Completa

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Atividade de Genética
Descrever as principais características genéticas, os sintomas e tratamentos das principais doenças analisadas na triagem neonatal
O que é Anemia falciforme?
Anemia falciforme é uma doença hereditária (passa dos pais para os filhos) caracterizada pela alteração dos glóbulos vermelhos do sangue, tornando-os parecidos com uma foice, daí o nome falciforme. Essas células têm sua membrana alterada e rompem-se mais facilmente, causando anemia. A hemoglobina, que transporta o oxigênio e dá a cor aos glóbulos vermelhos, é essencial para a saúde de todos os órgãos do corpo. Essa condição é mais comum em indivíduos da raça negra. No Brasil, representam cerca de 8% dos negros, mas devido à intensa miscigenação historicamente ocorrida no país, pode ser observada também em pessoas de raça branca ou parda.
Sintomas de Anemia falciforme:
A anemia falciforme pode se manifestar de forma diferente em cada indivíduo. Uns têm apenas alguns sintomas leves, outros apresentam um ou mais sinais. Os sintomas geralmente aparecem na segunda metade do primeiro ano de vida da criança.
Crise de dor: é o sintoma mais freqüente da doença falciforme causado pela obstrução de pequenos vasos sanguíneos pelos glóbulos vermelhos em forma de foice. A dor é mais frequente nos ossos e nas articulações, podendo, porém atingir qualquer parte do corpo. Essas crises têm duração variável e podem ocorrer várias vezes ao ano. Geralmente são associadas ao tempo frio, infecções, período pré-menstrual, problemas emocionais, gravidez ou desidratação;
Icterícia (cor amarela nos olhos e pele): é o sinal mais frequente da doença. O quadro não é contagioso e não deve ser confundido com hepatite. Quando o glóbulo vermelho se rompe, aparece um pigmento amarelo no sangue que se chama bilirrubina, fazendo com que o branco dos olhos e a pele fiquem amarelos;
Síndrome mão-pé: nas crianças pequenas as crises de dor podem ocorrer nos pequenos vasos sanguíneos das mãos e dos pés, causando inchaço, dor e vermelhidão no local;
Infecções: as pessoas com doença falciforme têm maior propensão a infecções e, principalmente as crianças podem ter mais pneumonias e meningites. Por isso elas devem receber vacinas especiais para prevenir estas complicações. Ao primeiro sinal de febre deve-se procurar o hospital onde é feito o acompanhamento da doença. Isto certamente fará com que a infecção seja controlada com mais facilidade;
Úlcera (ferida) de Perna: ocorre mais frequentemente próximo aos tornozelos, a partir da adolescência. As úlceras podem levar anos para a cicatrização completa, se não forem bem cuidadas no início do seu aparecimento. Para prevenir o aparecimento das úlceras, os pacientes devem usar meias grossas e sapatos;
Sequestro do Sangue no Baço: o baço é o órgão que filtra o sangue. Em crianças com anemia falciforme, o baço pode aumentar rapidamente por sequestrar todo o sangue e isso pode levar rapidamente à morte por falta de sangue para os outros órgãos, como o cérebro e o coração. É uma complicação da doença que envolve risco de vida e exige tratamento emergencial.
Diagnóstico de Anemia falciforme
A detecção é feita através do exame eletroforese de hemoglobina. O teste do pezinho, realizado gratuitamente antes do bebê receber alta da maternidade, proporciona a detecção precoce de hemoglobinopatias, como a anemia falciforme.
Tratamento de Anemia falciforme
Quando descoberta a doença, o bebê deve ter acompanhamento médico adequado baseado num programa de atenção integral. Nesse programa, os pacientes devem ser acompanhados por toda a vida por uma equipe com vários profissionais treinados no tratamento da anemia falciforme para orientar a família e o doente a descobrir rapidamente os sinais de gravidade da doença, a tratar adequadamente as crises e a praticar medidas para sua prevenção. A equipe é formada por médicos, enfermeiras, assistentes sociais, nutricionistas, psicólogos, dentistas, etc. Além disso, as crianças devem ter seu crescimento e desenvolvimento acompanhados, como normalmente é feito com todas as outras crianças que não têm a doença.
O que é Hipotireoidismo?
O hipotireoidismo é um problema no qual a glândula da tireoide não produz hormônios suficientes para a necessidade do organismo.
Sinônimos: mixedema, hipotireoidismo adulto. 
Causas: A glândula da tireoide é um órgão do sistema endócrino. Ela está localizada na região anterior do pescoço, ao redor da traqueia. Apesar de seu tamanho médio ser de 15 ml (o que dá menos da metade de um copinho de café descartável) ela é responsável pela produção de 2 hormônios: a triiodotironina (T3) e a tetraiodotironina (T4). Estes hormônios controlam como cada célula do corpo gasta energia – o chamado metabolismo. 
A produção do T3 e T4 é regulada pelo hormônio TSH, que é produzido na glândula hipófise. O TSH age como se fosse um interruptor: quando faltam T3 e T4 no sangue, o TSH sobe (fica “ligado”) e com isso tenta normalizar os níveis destes hormônios. De forma inversa, quando T3 e T4 estão elevados no sangue o TSH fica “desligado” e seus níveis no sangue caem.
O hipotireoidismo acontece quando os níveis de T3 e T4 estão baixos. Nesse caso sintomas como cansaço, sonolência, dificuldade de perda de peso, cabelos e unhas secos e quebradiços além de raciocínio lento podem ocorrer.
O hipotireoidismo pode acontecer por um período curto (agudo) ou longo (crônico).
Fatores que podem desencadear esse problema:
Doenças autoimunes: As doenças autoimunes acontecem quando o sistema imunológico ataca e destrói tecidos saudáveis do corpo. Às vezes isso pode acontecer também com a tireoide, o que impediria a glândula de produzir as quantidades normais de hormônios. As causas dessas doenças, no entanto, ainda são nebulosas para os cientistas. Muitos acreditam que vírus, bactérias ou até mesmo a genética possam estar envolvidos.
Tratamento de hipertireoidismo: O hipertireoidismo é justamente o oposto do hipotireoidismo. As pessoas afetadas por ele produzem quantidades acima do normal de hormônios e precisam ser tratadas com medicamentos que estabilizem a produção na tireoide. Pode acontecer, no entanto, de a situação se inverter e o paciente passar a apresentar um quadro de hipotireoidismo após passar pelo tratamento.
Cirurgia de tireoide: Remover uma parte da tireoide durante procedimento cirúrgico pode prejudicar a produção de hormônios pela glândula. A alternativa para esses casos é a reposição hormonal durante todo o restante da vida.
Radioterapia: Muitos cânceres são tratados com radioterapia. O procedimento costuma causar muitos efeitos colaterais nos pacientes, e um deles pode ser o hipotireoidismo.
Medicamentos: Uma série de medicações pode contribuir para o hipotireoidismo. Um deles, por exemplo, é o lítio, usado no tratamento de certos problemas psiquiátricos.
Menos frequentemente, o hipotireoidismo pode ser causado por:
Doença congênita: Alguns casos de hipotireoidismo são causados por um mal desenvolvimento da tireoide, que aconteceu intra-útero, ou seja, durante a gestação. Para esses casos, os especialistas deram o nome de hipotireoidismo congênito. Crianças com essa forma da doença podem não apresentar quaisquer sintomas depois do nascimento, o que pode causar complicações no futuro. 
Distúrbio pituitário: Uma das causas mais raras de hipotireoidismo é redução da produção do hormônio TSH pela hipófise, a glândula-mãe do sistema endócrino. Existem defeitos na linha de produção do TSH na hipófise que podem ocasionar o hipotireoidismo, que neste caso chamamos de hipotireoidismo central. Também são causas de hipotireoidismo central: tumores na hipófise, lesões cerebrais e doenças autoimunes da hipófise.
Gravidez: Algumas mulheres podem desenvolver hipotireoidismo durante ou após a gestação, porque, muitas vezes, elas produzem anticorpos voltados para a sua própria tireoide – o que afetaria a produção dos hormônios. Vale ressaltar que sem o tratamento correto, hipotireoidismo aumenta o risco de partoprematuro e também de pré-eclâmpsia, uma condição em que a pressão sanguínea da mulher aumenta consideravelmente durante os últimos três meses de gravidez. O Hipotireoidismo também pode afetar o desenvolvimento do bebê, pois o cérebro em formação do bebê precisa receber os hormônios da tireoide para poder crescer adequadamente. É muito importante que a mulher que tem hipotireoidismo procure seu Endocrinologista assim que ficar grávida, assim ela poderá saber a dose correta do medicamento durante a gestação.
Deficiência de iodo: O iodo é um importante mineral para o corpo. Ele é encontrado principalmente em frutos do mar e representa um papel importantíssimo na produção de hormônios da tireoide. A deficiência de iodo pode prejudicar a produção de tiroxina e tri-iodotironina. Esse problema não costuma ser comum no Brasil, porque aqui o nosso sal é iodado por lei. Mas pessoas de muitos outros países que sofrem com as baixas quantidades de iodo na alimentação tem risco de desenvolver hipotireoidismo.
Fatores de risco: 
Embora qualquer um possa desenvolver hipotireoidismo, alguns fatores são considerados de risco para contrair a doença. Eles são:
Ser mulher
Ter 60 anos ou mais
Ser portador de uma doença autoimune
Ter histórico familiar de doença autoimune
Fazer uso de medicamentos que possam afetar a produção dos hormônios da tireoide
Passar por sessões de radioterapia
Já ter feito uma cirurgia de tireoide
Estar grávida ou ter dado à luz nos últimos seis meses.
Sintomas de Hipotireoidismo:
Os sinais e sintomas de hipotireoidismo costumam variar, dependendo da pessoa e da gravidade do caso. Em geral, os sintomas manifestados por uma pessoa com hipotireoidismo tendem a se desenvolver lentamente, às vezes por muitos anos.
Na primeira fase da doença, você pode notar apenas alguns indícios, mas sem desconfiar que pode-se tratar de hipotireoidismo. Com o tempo, com alterações cada vez mais marcantes no metabolismo, os sintomas da doença podem começar a ficar mais evidentes, levando-o a procurar um médico.
Os sintomas mais comuns do hipotireoidismo costumam ser:
Fadiga
Sensibilidade ao frio
Prisão de ventre
Pele ressacada
Ganho inexplicável de peso
Inchaço no rosto
Rouquidão
Fraqueza muscular
Colesterol alto
Dores, sensibilidade e rigidez musculares
Queda de cabelo
Ritmo cardíaco mais lento
Depressão
Problemas de memória.
Se não for tratado, os sinais e sintomas do hipotireoidismo podem agravar-se cada vez mais.
Diagnóstico de Hipotireoidismo
Como o hipotireoidismo é mais comum em mulheres mais velhas, alguns médicos costumam recomendar que mulheres acima dos 60 anos realizem exames de rotina para checar o funcionamento da tireoide. A mesma recomendação é feita para mulheres grávidas ou para aquelas que estejam planejamento uma gravidez.
Exames de sangue
O diagnóstico de hipotireoidismo é baseado nos sintomas do paciente e nos resultados de exames de sangue que medem o nível do TSH, o hormônio estimulante da tireoide, e, por vezes, o nível dos hormônios triiodotironina (T3) e a tetraiodotironina (T4) produzidos pela tireoide. Um baixo nível de T4 ou T3 e alto nível de TSH indicam uma disfunção da tireoide. Isso porque a hipófise acaba produzindo mais TSH em decorrência de um esforço maior para estimular a glândula tireoide a produzir mais hormônios.
Tratamento de Hipotireoidismo:
O tratamento padrão para o hipotireoidismo envolve o uso diário de uma versão sintética do hormônio tetraiodotironina (T4): a levotiroxina. Esta medicação oral restaura os níveis hormonais adequados, revertendo os sinais e sintomas de hipotireoidismo.
Os primeiros resultados do tratamento costumam aparecer de uma a duas semanas após o seu início. Essa medicação também reduz gradualmente os níveis de colesterol e ajuda a reverter, também, um eventual ganho de peso do paciente provocado pelo hipotireoidismo.
No entanto, para determinar a dose exata de levotiroxina, o médico geralmente verifica o nível de TSH após dois a três meses. Quantidades excessivas de hormônio podem causar alguns efeitos colaterais, como:
Aumento do apetite
Insônia
Palpitações cardíacas
Tremores
Se houver doença arterial coronariana ou hipotireoidismo grave, o médico pode iniciar o tratamento com uma quantidade menor de medicação e aumentar gradualmente a dosagem. Reposição hormonal progressiva é importante para adaptar o corpo ao novo metabolismo, que é mais acelerado.
Se utilizado nas doses corretas, a levotiroxina não costuma provocar efeitos colaterais. 
Mas atenção para medicamentos, suplementos e alimentos que possam afetar a capacidade do corpo de absorver levotiroxina. Alimentos com grandes quantidades de soja ou um dieta rica em fibras, por exemplo, podem prejudicar a absorção de levotiroxina pelo corpo. Suplementos de ferro e de cálcio também costumam ser contraindicados durante o tratamento de hipotireoidismo.
Medicamentos para Hipotireoidismo
Os medicamentos mais usados para o tratamento de hipotireoidismo são:
Euthyrox
Somente um médico pode dizer qual o medicamento mais indicado para o seu caso, bem como a dosagem correta e a duração do tratamento. Siga sempre à risca as orientações do seu médico e NUNCA se automedique. Não interrompa o uso do medicamento sem consultar um médico antes e, se tomá-lo mais de uma vez ou em quantidades muito maiores do que a prescrita, siga as instruções na bula.
Complicações possíveis
Hipotireoidismo, se não tratado, pode levar a uma série de problemas de saúde. Veja:
Bócio: A constante estimulação da tireoide a liberar mais hormônios pode causar o aumento da glândula – uma condição conhecida como bócio. Esse problema pode causar dificuldade para engolir ou respirar.
Problemas cardíacos: Hipotireoidismo pode também estar associado a um risco maior de doenças cardíacas, principalmente por causa do colesterol elevado.
Problemas psicológicos: Entre as complicações mais comuns decorrentes do hipotireoidismo está a depressão e o retardo mental.
Neuropatia periférica: Hipotireoidismo não controlado pode causar danos aos seus nervos periféricos - os nervos que levam informações do seu cérebro e da medula espinhal para o resto do corpo. Sinais e sintomas de neuropatia periférica podem incluir dor, dormência e formigamento na área afetada do nervo. Ele também pode causar fraqueza ou perda do controle muscular.
Mixedema: Hipotireoidismo não tratado pode levar também à mixedema. Seus sinais e sintomas incluem intolerância ao frio intenso e sonolência, seguido por uma profunda letargia e inconsciência. O coma causado por mixedema pode ser desencadeado por sedativos ou por infecção.
Infertilidade: Os baixos níveis de hormônio da tireoide podem interferir na ovulação da mulher, o que prejudica a fertilidade. Além disso, algumas das causas de hipotireoidismo - tais como doença autoimune - também pode comprometer a fertilidade. Além disso, tratar hipotireoidismo com a terapia de reposição hormonal da tireoide pode não restaurar completamente a fertilidade.
Defeitos congênitos: Bebês nascidos de mulheres com hipotireoidismo não tratado pode ter um maior risco de defeitos de nascença. Essas crianças também são mais propensas a sérios problemas intelectuais e problemas de desenvolvimento. Crianças com hipotireoidismo não tratado e congênito correm o risco de desencadear sérios problemas com o desenvolvimento físico e mental. Mas, se esta condição é diagnosticada nos primeiros meses de vida, a criança tem grandes chances de desenvolvimento normal.
Expectativas
Na maioria dos casos, os níveis de hormônios produzidos pela tireoide voltam ao normal com o tratamento adequado. Contudo, o paciente deverá passar por terapia de reposição hormonal pelo resto da vida.
O coma causado por mixedema, que é uma possível complicação decorrente do hipotireoidismo, pode resultar em morte.
Prevenção
Não existem meios de se prevenir hipotireoidismo. Exames de triagem para recém-nascidos podem detectar o hipotireoidismo congênito. Faça testes de rotina para verificar o funcionamento da tireoidee detectar possíveis problemas.
O que é Fenilcetonúria?
Fenilcetonúria é uma doença rara e congênita, na qual a pessoa nasce sem a capacidade de quebrar adequadamente moléculas de um aminoácido chamado fenilalanina. Uma pessoa com Fenilcetonúria nasce com a atividade prejudicada da enzima que processa fenilalanina em tirosina.
Sinônimos: PKU, Fenilcetonúria neonatal.
Causas
A Fenilcetonúria é causada por uma mutação genética. É uma doença hereditária, ou seja, que passa de pais para filhos. O pai e a mãe devem passar o gene defeituoso para que o bebê apresente a doença.
Os bebês com fenilcetonúria não possuem uma enzima chamada fenilalanina hidroxilase, necessária para quebrar fenilalanina, um aminoácido importante, pois é parte integral de todas as proteínas do nosso corpo.
Sem essa enzima, os níveis de fenilalanina e de duas substâncias associadas a ela automaticamente crescem no organismo. Tais substâncias são prejudiciais ao sistema nervoso central e podem causar dano cerebral.
Fatores de risco
Ambos os pais devem passar o gene mutante ao filho para que este desenvolva a condição. Se apenas um dos pais tem o gene mutante da fenilcetonúria, não há risco de transmissão para a criança.
O defeito genético ocorre principalmente em pessoas da Europa e nos EUA. A doença é muito menos comum em países asiáticos e latinos. Além disso, a África tem as menores taxas de fenilcetonúria do mundo.
Sintomas de Fenilcetonúria:
Crianças recém-nascidas com fenilcetonúria inicialmente não apresentam sintomas. Sem tratamento, porém, os bebês geralmente desenvolvem sinais da doença dentro de alguns meses. Os sintomas de podem ser leves ou graves e podem incluir:
Deficiência cognitiva
Problemas comportamentais ou sociais
Convulsões, tremores ou movimentos espasmódicos nos braços e pernas
Hiperatividade
Crescimento atrofiado
Dermatite atópica
Tamanho da cabeça pequena (microcefalia)
Um odor de mofo na respiração da criança, pele ou urina, causado pelo excesso de fenilalanina no organismo
Pele clara e olhos azuis, porque fenilalanina não pode se transformar em melanina - o pigmento responsável pelo cabelo e tom de pele.
A forma mais grave é conhecida como fenilcetonúria clássica. Crianças com esse tipo da doença, se não receberem tratamento, podem desenvolver deficiência intelectual permanente.
Formas menos graves da doença têm um risco menor de lesão cerebral, mas a maioria das crianças com estas formas da doença ainda necessitam de uma dieta especial para evitar o atraso intelectual e outras complicações também.
Buscando ajuda médica
Recém-nascidos: Se os testes de triagem neonatal de rotina mostrarem que seu bebê pode ter fenilcetonúria, o médico ou médica poderá começar o tratamento dietético de imediato para evitar problemas no longo prazo. A recém-nascidos com a doença é dada uma fórmula especial de tratamento.
Adultos: Idosos com fenilcetonúria que pararam a dieta na adolescência também precisam fazer visitas regulares ao médico ou médica, por mais que a dieta tenha sido descartada em anos anteriores. Caso haja a recorrência de sintomas durante a vida adulta, voltar à dieta pode melhorar a função mental e comportamental.
Mulheres: É especialmente importante que as mulheres com histórico de fenilcetonúria acompanhem a doença com um especialista se estiverem pensando em engravidar. Mesmo os casos leves da doença podem representar um sério risco para os bebês que ainda não nasceram. As mulheres grávidas com fenilcetonúria que não estão seguindo a dieta especial também estão sob um risco maior de aborto espontâneo.
Diagnóstico de Fenilcetonúria
Fenilcetonúria pode ser facilmente detectada por meio de um simples exame de sangue. Em todos os estados brasileiros, o exame de triagem para a doença, chamado popularmente de teste do pezinho, é exigido para todos os recém-nascidos como parte do painel de triagem neonatal. O teste normalmente é realizado por meio da retirada de algumas gotas de sangue do bebê antes da saída dele do hospital.
Se o teste inicial é positivo, exames de sangue e urina são feitos para confirmar o diagnóstico.
Tratamento de Fenilcetonúria:
A fenilcetonúria é uma doença tratável. O tratamento consiste em uma dieta extremamente baixa em fenilalanina, especialmente durante o crescimento da criança. A dieta deve ser seguida rigorosamente, pois desvios podem prejudicar e levar à recorrência dos sintomas e a complicações mais graves. Aqueles que mantêm a dieta durante a vida adulta possuem saúde física e mental ideais – muitos especialistas defendem a ideia de que a dieta deve durar por toda a vida do paciente, por mais que os sintomas já tenham desaparecido.
A fenilalanina é encontrada principalmente em leites, ovos e outros alimentos comuns. Adoçante com aspartame também contém fenilalanina, por isso todos os produtos que o contém devem ser evitados.
Complicações possíveis
Fenilcetonúria não tratada pode levar a danos cerebrais irreversíveis e atraso mental acentuado nos primeiros meses de vida, além de problemas de comportamento e convulsões em crianças mais velhas.
Expectativas
O resultado esperado para o tratamento de fenilcetonúria costuma ser plenamente satisfatório se a dieta for bem seguida, iniciando-se logo após o nascimento do bebê. Se o tratamento for adiado ou a doença permanecer não tratada, danos cerebrais poderão ocorrer. A vida escolar pode ser prejudicada também.
Se as proteínas que contêm fenilalanina não forem evitadas, a doença pode resultar em retardo mental ao final do primeiro ano de vida.
Prevenção
Se o casal estiver pensando em ter um filho, um ensaio enzimático pode determinar se os pais carregam o gene mutante da fenilcetonúria.
É muito importante que mulheres com a doença sigam rigorosamente uma dieta de baixa fenilalanina antes de engravidarem e também durante a gestação, uma vez que o aumento dessa substância prejudica o desenvolvimento do feto, mesmo que ele não tenha herdado o gene defeituoso.
O que é Fibrose cística?
A fibrose cística, também conhecida como mucoviscidose, é uma doença genética, hereditária, autossômica e recessiva, ou seja, passa de pai/mãe para filho(a). Sua principal característica é o acúmulo de secreções mais densas e pegajosas nos pulmões, no trato digestivo e em outras áreas do corpo.
Sinônimos: Mucoviscidose.
Causas
A fibrose cística é causada por um gene defeituoso que faz com que o corpo produza um líquido anormalmente denso e pegajoso, conhecido popularmente como muco, que se acumula nas passagens respiratórias dos pulmões e também no pâncreas.
Esse amontoado de muco resulta em infecções pulmonares que podem colocar a vida do paciente em risco, e podem levar a problemas digestivos graves também. A doença ainda pode afetar as glândulas sudoríparas e o sistema reprodutivo masculino.
A maioria das crianças com fibrose cística é diagnosticada até os dois anos de idade. Um número menor, no entanto, só é diagnosticado com 18 anos ou mais. Esses pacientes geralmente têm uma forma mais branda da doença.
Fatores de risco
Histórico familiar é o principal fator de risco para fibrose cística, já que a doença é hereditária. Ela também é mais comum em pessoas caucasianas, principalmente descendentes de europeus.
Sintomas de Fibrose cística:
Os sinais e sintomas de fibrose cística variam de acordo com a idade do paciente. Em recém-nascidos, é possível observar:
Entupimento do intestino
Dificuldade para ganhar peso
Tosse com secreção
Desidratação sem motivo aparente
Com o passar dos anos, o paciente pode apresentar:
Perda de peso
Desnutrição progressiva
Tosse crônica com muita secreção
Sinusite crônica
Formação de pólipos nasais
Doença hepática (cirrose biliar)
Diabetes
Infecções respiratórias
Infertilidade
Buscando ajuda médica
Um médico deverá ser procurado se uma pessoa com fibrose cística desenvolver sintomas novos ou se os sintomas piorarem, especialmente se houver dificuldade respiratória graveou expectoração de sangue. Ou se os seguintes sintomas forem observados:
Febre, aumento de tosse, alterações na saliva ou sangue na saliva, perda de apetite ou outros sinais de pneumonia
Perda de peso acentuada
Evacuações mais frequentes ou fezes com odor fétido
Abdômen inchado.
Diagnóstico de Fibrose cística
Para fazer o diagnóstico, o médico poderá pedir a realização de alguns exames específicos, dependendo da idade do paciente:
Teste do suor
Teste do pezinho, feito rotineiramente nas maternidades para identificar três doenças congênitas
Teste genético, que identifica apenas os tipos mais frequentes da doença, mas que, mesmo assim, costuma ajudar a diagnosticar a grande maioria dos casos de fibrose cística
Outros testes que identificam problemas que podem estar relacionados à fibrose cística incluem:
RaioX ou tomografia computadorizada do tórax
Teste de gordura nas fezes
Teste de funcionamento dos pulmões
Medição da função pancreática
Teste de estimulação da secretina
Tripsina e quimotripsina nas fezes
Série do trato gastrointestinal superior (GI) e do intestino delgado
Quanto mais cedo se descobrir a fibrose cística, melhor a qualidade de vida e mais tempo o paciente viverá – já que não há cura para a doença.
Tratamento de Fibrose cística:
O tratamento para fibrose cística é multidisciplinar, pois envolve médicos de diversas especialidades. O principal objetivo do tratamento é melhorar a qualidade de vida do paciente. Em crianças pequenas, o foco é na nutrição adequada.
O tratamento para problemas pulmonares inclui:
Antibióticos para prevenir e tratar de infecções nos pulmões
Medicamentos inalados para ajudar a abrir as vias respiratórias
Terapia de substituição de enzima para afinar o muco e facilitar a expectoração
Alta concentração de soluções salinas
O transplante de pulmão é uma opção em alguns casos, principalmente quando o caso é muito avançado
Tratamento de problemas intestinais e nutricionais podem incluir:
Dieta especial rica em proteínas e calorias para crianças maiores e adultos
Enzimas pancreáticas para ajudar a absorver gorduras e proteína
Suplementos vitamínicos, especialmente vitaminas A, D, E e K
Medicamentos para Fibrose cística
Os medicamentos mais usados para o tratamento de fibrose cística são:
Aires
Ciprofloxacino
Fluimucil
Fluimucil (xarope)
Somente um médico pode dizer qual o medicamento mais indicado para o seu caso, bem como a dosagem correta e a duração do tratamento. Siga sempre à risca as orientações do seu médico e NUNCA se automedique. Não interrompa o uso do medicamento sem consultar um médico antes e, se tomá-lo mais de uma vez ou em quantidades muito maiores do que a prescrita, siga as instruções na bula.
Cuidados caseiros podem ajudar a acelerar a recuperação e podem incluir:	
Evitar o fumo, a poeira, sujeira, fumaça, produtos químicos domésticos etc.
Limpar ou retirar muco ou secreções das vias respiratórias. Isso deve ser feito de uma a quatro vezes por dia
Beber muito líquido
Fazer exercícios duas ou três vezes por semana. Natação, corrida e ciclismo são boas opções
Complicações possíveis
A complicação mais comum da fibrose cística é a infecção respiratória crônica, mas, se não for corretamente tratada, a doença pode evoluir para outros problemas também, como:
Problemas intestinais, como cálculos biliares, obstrução intestinal e prolapso retal
Expectoração de sangue
Insuficiência respiratória crônica
Diabetes
Infertilidade
Doença hepática ou insuficiência hepática, pancreatite, cirrose biliar
Desnutrição
Pólipos nasais e sinusite
Osteoporose
Artrite
Pneumonia recorrente
Pneumotórax
Insuficiência cardíaca no lado direito
Expectativas
A fibrose cística não tem cura e o tratamento ajuda a retardar a progressão da doença. Com os tratamentos atuais, no entanto, os pacientes possuem expectativa de vida mais longa do que há alguns anos. O problema é que, com o passar dos anos, a doença pulmonar piora e a pessoa pode ficar incapacitada.
Prevenção
Não existe nenhuma maneira de prevenir a fibrose cística. A triagem das pessoas com histórico familiar da doença pode detectar o gene da fibrose cística em 60 a 90% dos casos, dependendo muito do teste usado para esse fim.