HERANÇA MONOGÊNICA

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FACULDADE ESTÁCIO DO RECIFE
WELLINGTON FREITAS
NUTRIÇÃO 1º PERÍODO
HERANÇA MONOGÊNICA
RECIFE, 2016
SÚMARIO
 TÓPICO PG
...................................................................................INTRODUÇÃO 01
.......................................................................DESENVOLVIMENTO 02
....................................................................................CONCLUSÃO 04
...................................................................................BIBLIOGRAFIA 05
INTRODUÇÃO
	A inserção dos genes dentro dos cromossomos é crítica para a compreensão do modo pelo qual os genes são transmitidos pelas gerações. Concordantemente, vejamos o modo pelo qual podemos identificar os padrões de herança mostrados por um único gene. Lembre que a primeira etapa na dissecção genética é obter variantes que diferem na propriedade em questão. Com suposição de que obtivemos uma coleção de mutantes relevantes, a questão seguinte é se cada uma das mutações é herdada como um gene único.
01
DESENVOLVIMENTO
Os distúrbios monogênicos são caracterizados por seu padrão de transmissão nas famílias. Para estabelecer o padrão de transmissão, em geral a primeira etapa é obter informações sobre a história familiar do paciente e resumir os detalhes sob a forma de um heredograma, uma representação gráfica de uma árvore genealógica, usando uma série de símbolos padronizados O membro por meio do qual, uma família com um distúrbio genético é inicialmente avaliada, é o probando (sinônimo de propósito ou caso-índice). A pessoa que leva a família para a avaliação de um consultor de genética é chamada de consulente. O consulente pode ser uma pessoa afetada ou um parente não-afetado de um probando. Uma família pode ter mais de um probando, se avaliada por meio de mais de uma fonte. Irmãos e irmãs de uma família formam uma prole. A família ampliada, ou seja, considerada como todos os membros nela incluídos, é chamada de parentesco. Os parentes são classificados como de primeiro grau (pais, irmãos e prole do probando); segundo grau (avós e netos, tios e tias, sobrinhos, sobrinhas e meio-irmãos); terceiro grau (p. ex., primos em primeiro grau) e assim por diante, dependendo do número de etapas no heredograma entre os dois parentes. A prole de primos em primeiro grau são primos em segundo grau, e um filho é um primo germano (primos filhos de irmãos, primos carnais, primos irmãos) de seus primos em primeiro grau. Os casais que têm um ou mais ancestrais em comum são consangüíneos.Se só houver um membro afetado em uma família, ele ou ela será um caso isolado, ou se o distúrbio for determinado como sendo causado por uma mutação nova no propósito, um caso esporádico.
            Os padrões apresentados pelos distúrbios monogênicos nos heredogramas dependem principalmente de dois fatores: (1) o local cromossômico do gene, que pode ser autossômico (situado em um autossomo) ou ligado ao X (situado no cromossomo X), e (2) se o fenótipo é dominante (expresso quando apenas um cromossomo de um par porta o alelo mutante, a despeito de haver um alelo normal no outro cromossomo do par) ou recessivo (expresso apenas quando ambos os cromossomos de um par portam o alelo mutante).
	Dessa forma, existem quatro padrões básicos de herança monogênica:
1. Herança Autossômica Dominante
2. Herança Autossômica Recessiva
3. Herança Dominante Ligada ao X
4. Herança Recessiva Ligada ao X
5. Herança Autossômica Dominante
02
As características monogênicas em geral são chamadas de mendelianas, pois, assim como as características das ervilhas estudadas por Gregor Mendel, elas ocorrem em média em proporções fixas entre a prole de tipos específicos de reprodução.
        Os distúrbios monogênicos são primariamente, mas de modo algum exclusivamente, distúrbios da faixa de idade pediátrica. Menos de 10% manifestam-se após a puberdade e apenas 1% ocorre após o final do período reprodutivo. Embora individualmente raros, como um grupo são responsáveis por uma proporção significativa de doenças e mortes na infância. Em um estudo populacional de mais de 1 milhão de nativivos, a incidência de graves distúrbios monogênicos foi estimada como sendo de 0,36%; entre crianças hospitalizadas, de 6% a 8% são tidas como tendo distúrbios monogênicos.
Muito embora os princípios da genética médica sejam relativamente fáceis de entender, a terminologia não-familiar pode tornar o assunto a princípio inacessível. Para auxiliar o problema de linguagem, revisamos alguns termos:
        Alelos
        Genótipo
        Fenótipo
        Distúrbio monogênico
        Homozigota
        Heterozigota
        Heterozigoto composto
	
03
CONCLUSÃO
	Foi uma longa caminhada desde os dias de Mendel e Garrod, até compreendermos a herança monogênica a nível molecular. Com esta compreensão aumentada, entretanto, também temos uma nova apreciação da complexidade dos sistemas genéticos. Na verdade não existem verdadeiros distúrbios monogênicos, nenhum gene atua isoladamente para determinar um fenótipo sem a interação com outros genes e com o ambiente. Consideraremos as características multifatoriais mais adiante neste livro, e tradicionalmente elas tem sido consideradas separadamente das características são complexas, algumas envolvendo a ação de um ou alguns genes e com ambiente. Consideraremos as características multifatoriais e tradicionalmente elas têm sido consideradas separadamente das características monogênicas. Esta distinção está começando, entretanto, a ficar nebulosa. Todas as características são complexas, algumas envolvendo a ação de um ou alguns genes de efeito principal, algumas um grande número de genes. Compreender como estas redes funcionam permanece um dos desafios da pesquisa em genética, e provavelmente será traduzida em novos avanços no diagnóstico e tratamento.
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REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS
http://www.ebah.com.br/content/ABAAAfXt8AE/padroes-heranca-monogenica
http://unifenasresumida.blogspot.com.br/2012/03/heranca-monogenica.html
Introdução a Genética(Guanabara Koogan) Anthony J.F. Griffths / Susan R. Wessler / Richard C. Lewontin / Sean B. Carrol
Genética Humana e Genômica (Guanabara Koogan) Bruce R. Korf
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