Aula 2 Genetica

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Aula 2- Introdução a genética Humana parte 2
- A genética deu um grande passo adiante com a noção de que os genes, como caracterizado por Mendel, são partes de estruturas celulares específicas, os cromossomos.
-Citologistas identificaram, no núcleo das células em divisão, estruturas denominadas cromossomos, e alguns as consideraram como sendo portadoras dos elementos responsáveis pela hereditariedade.
¹ O que é um cromossomo? 
- é uma longa sequencia de DNA. Cada molécula de DNA (acido desoxirribonucleico) associada a protéinas ( histonas) constitui um cromossomo que contém varios genes e outras sequencias de nucleotídeos com funçoes especificas nas celulas dos seres vivos. 
² Sutton e Boveri lançaram as bases da Teoria Cromossômica da Hereditariedade, mais tarde confirmada e ampliada por Morgan, que conseguiu estabelecer a relação entre os cromossomos e a hereditariedade.
A teoria - Defendeu que nem todos os caracteres são herdados, segundo as leis de Mendel, e afirmou que os genes estão dispostos em fila sobre os cromossomos.
Desse modo, os genes que estão mais próximos tendem a ser herdados em conjunto.
No entanto, na reprodução sexuada, existe a possibilidade de esses genes serem herdados em separado, o que aumenta a variabilidade genética da descendência e, portanto, a garantia da sobrevivência.
Cromossomo x cromatina 
A cromatina é um filamento de DNA muito longo e muito fino, localizado no núcleo da célula interfásica (não em divisão).
Quando a célula se prepara para se dividir, tanto na mitose como na meiose (veremos mais adiante), as cromatinas se enrolam sobre si mesmas e se condensam, transformando-se no que conhecemos como cromossomos. 
Obs: Cromossomo e cromatina são praticamente a mesma coisa, pois o material de ambos é o mesmo, porém com estruturas diferentes. A diferença entre eles é apenas uma questão de momento. Na célula humana, contam-se 23 pares desses filamentos, sendo 22 pares de autossomos e um par de cromossomos sexuais (XX ou XY). 
³ Gametogenese e fertilização :
Gametogênese é o processo pelo qual os gametas são produzidos nos organismos dotados de reprodução sexuada. As células germinativas primordiais humanas são reconhecíveis na quarta semana de desenvolvimento, fora do embrião propriamente, no endoderma do saco vitelino. Tanto a espermatogênese (gametogênese masculina) como a ovocitogênese ou ovogenese (gametogênese feminina) exige a meiose, mas possuem diferenças importantes nos detalhes e no tempo despendido, o que pode ter consequências clínicas e genéticas para a progênie. 
Meiose Feminina: É iniciada antes, durante a vida fetal, em um número limitado de células.
Meiose Masculina: Ao contrário da feminina, a meiose masculina é iniciada continuamente em muitas células a partir da população celular, em divisão por toda a vida adulta do homem.
- Relevância Médica da Mitose e da Meiose: sao importantes para que seja garantida a constância do numero de cromossomos da especie a partir de uma celula para sua progenie e de uma geração para a proxima. Muitos erros podem ocorrer durante esse processo. 
No homem, alterações cromossômicas de adição ou deleção dos cromossomos quase sempre são letais. Alguns recém-nascidos com cromossomos extras sobrevivem, mas apresentam múltiplas anormalidades físicas e mentais.
- Essas adições provocam doenças como Sindrome de Down.
Além disso, a segregação cromossômica anormal em tecidos que se dividem rapidamente é frequentemente uma etapa do desenvolvimento de tumores cromossomicamente anormais; portanto, a avaliação cromossômica e do equilíbrio genômico é um exame diagnóstico e prognóstico importante em muitos cânceres.
* Estudar fases da Mitose