Aula 4 Genetica

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Aula 4 - Genética 
Padrões de Herança Monogênica parte 1
DISTÚRBIOS MONOGÊNICOS: São caracterizados por seu padrão de transmissão nas famílias. Para estabelecer o padrão de transmissão, em geral a primeira etapa é obter informações sobre a história familiar do paciente e resumir os detalhes sob a forma de um heredograma. ( arvore genealogica )
Os padrões apresentados pelos distúrbios monogênicos nos heredogramas dependem principalmente de dois fatores:
1) o local cromossômico do gene, que pode ser autossômico ou ligado ao X e 
2) se o fenótipo é dominante ou recessivo. 
Quando estudamos uma doença que segue os padrões de herança genética descritos por Mendel, dizemos que a doença é mendeliana quanto à sua herança genética. 
Doenças Monogênicas: Aquelas que são causadas por apenas um gene mutante. 
Metodo de Estudo: Para estudo dessas doenças, são aplicados métodos de pesquisa denominados paramétricos que são exemplificados pelos estudos da ligação. (procura-se por uma região que esteja presente apenas nos indivíduos afetados dessa família e ausente nos não-afetados. É nessa região cromossômica que o gene mutante causador da doença deverá se localizar. )
Dois princípios centrais surgiram do trabalho de Mendel.  O primeiro é o princípio de segregação e o outro é o princípio da distribuição independente. Vamos conhecê-los:
Principio de Segregação: Estabelece que organismos que se reproduzem sexualmente possuem genes que ocorrem em pares e que apenas um membro desse par é transmitido à prole; Estabelece também que os genes permanecem intactos e distintos. 
Exemplo: Um determinado alelo “liso” pode ser transmitido a uma prole na segregação seguinte que pode, por sua vez, transmitir o mesmo alelo para a sua própria descendência.
- O princípio da segregação descreve o comportamento dos cromossomos que se segregam durante a meiose e que são transmitidos como entidades distintas de uma geração para a seguinte.
Principio da Distribuição Independente: Estabelece que genes em diferentes loci são transmitidos independentemente; Em um processo reprodutivo sxualmente, um genitor transmite um alelo de cada locus para sua prole.  Este princípio impõe que o alelo transmitido de um locus (“liso” ou “rugoso”) não tem efeito sobre qual alelo é transmitido no outro locus (“alto” ou “baixo”).
Exemplo:Um locus pode ter, por exemplo, ou o alelo “liso” ou o “rugoso” e o outro pode ter tanto o alelo “alto” quanto o alelo “baixo”. 
Os distúrbios genéticos com herança mendeliana podem ser classificados em dois padrões:
1 PADRÃO DE HERANÇA AUTOSSÔMICA DOMINANTE: As doenças autossômicas dominantes são vistas aproximadamente em 1 a cada 200 indivíduos. Individualmente, cada doença autossômica dominante é um tanto rara em populações; as mais comuns delas possuem frequências gênicas de cerca de 0,001. Por essa razão, casamentos entre dois indivíduos em que são ambos afetados pela mesma doença autossômica dominante são incomuns.
2 PADRÃO DE HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA: As doenças autossômicas recessivas ocorrem somente em homozigotos ou heterozigotos compostos; Isso acontece porque nesses casos uma cópia normal do gene é capaz de compensar o alelo mutante e prevenir a ocorrência da enfermidade; Os genitores são ambos portadores, heterozigotos, tendo uma cópia mutada e uma não mutada.