Aula 5 Geneticas

Prévia do material em texto

Aula 5 Genética
Padrões de herança monogênica – Parte 2
- Nas células da espécie humana, existem 23 pares de cromossomos, chamados de autossomos,  dos quais 22 pares não apresentam diferenças entre machos e fêmeas. Os dois outros cromossomos, chamados de heterossomos ou cromossomos sexuais, apresentam diferenças: enquanto as mulheres apresentam dois cromossomos sexuais perfeitamente homólogos, que foram denominados XX, os homens possuem um cromossomo X e um outro, não totalmente homólogo a X, que foi denominado Y.
- Todos os gametas (óvulos) formados por meiose em uma mulher possuem o cromossomo X, enquanto os homens podem formar gametas (espermatozoides) que apresentam o cromossomo X e outros que apresentam o cromossomo Y. Por isso, dizemos que as mulheres são o sexo homogamético e os homens são o sexo heterogamético.
¹ Padroes de Herença ligada ao cromossomo X:
O cromossomo X humano é um cromossomo grande, contendo cerca de 5% do DNA genômico, localizado no núcleo da célula (aproximadamente 160 milhões de pares de bases).
As doenças relacionadas com genes do cromossomo X são classificadas como doenças ligadas ao X.
A grande maioria das doenças ligadas ao X é recessiva, contudo existem algumas poucas que são dominantes. 
1 Inativação do X: Hipótese de Mary Lyon que estabelece que um cromossomo X em cada célula é inativado ao acaso no início do desenvolvimento embrionário das fêmeas. 
2 Herança recessiva ligada ao X: Uma mutação recessiva ligada ao X é tipicamente expressa no fenótipo de todos os homens que a receberam, mas só em mulheres homozigotas. 
3 Herança dominante ligada ao X: Exibem padrões característicos de herança e são cerca de duas vezes mais comuns nas mulheres do que nos homens. Nessas doenças, salto de gerações são incomuns e não é vista transmissão pai-filho. 
² Padrões de Herança Pseudoautossômica:
O termo herança pseudoautossômica descreve o padrão de herança observado em genes na região pseudoautossômica dos cromossos X e Y que podem ser permutados regularmente entre os dois cromossomos sexuais.
Doenças: Os alelos para genes localizados na região pseudoautossômica podem ser transmitidos homem a homem e, dessa forma mimetizam a herança autossômica, porque podem fazer crossing-over do X para o Y.
³ Padrões Atipicos de Herança: 
1 Herança Mitocondrial: Herança que acarreta doenças genéticas causadas por defeitos no genoma nuclear, ou seja, distúrbios provocados por mutações do genoma mitocondrial e por manifestarem uma herança materna. 
2 Segregação Replicativa: Processo pelo qual, na divisão celular, as múltiplas cópias do mtDNA em cada uma das mitocôndrias de uma célula se replicam e se distribuem aleatoriamente entre as mitocôndrias  novas que, por sua vez, segregam-se aleatoriamente nas células filhas. 
3 Homoplasmia e Heteroplasmia: As várias moléculas de DNA dentro da mitocôndria podem estar em homoplasmia (cópias iguais) ou em Heteroplasmia (quando há cópias mutadas de DNA mitocondrial e outras de DNA mitocondrial normal), podendo originar doenças degenerativas. 
4 Herança Materna do mtDNA: Herança que é quase exclusivamente materna. O mtDNA não está sujeito a mudanças atribuídas à recombinação genética e as únicas mudanças que carrega são as de mutações ocorridas nos indivíduos.
As aneuploidias são mutações cromossômicas que não envolvem o genoma inteiro. Assinale a alternativa que apresenta um exemplo de aneuploidia nos cromossomos sexuais: Sindrome de Klinefelter.