RESUMO DE GENÉTICA
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RESUMO DE GENÉTICA


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Um dos exemplos de trissomia é a Síndrome de Klinefelter (XXY), cujas características são indivíduos do sexo masculino, magros, com QI levemente prejudicado e estéreis. Outras trissomias de cromossomos sexuais também são possíveis, como XYY (homens férteis) ou XXX (mulheres fenotipicamente normais e férteis); apesar de serem férteis, esses indivíduos não transmitem sua condição para a prole porque, na meiose, o terceiro cromossomo não pareia. O exemplo mais conhecido de trissomia é a do cromossomo 21, chamada Síndrome de Down. Fenotipicamente, são indivíduos com retardo mental, face larga e achatada, olhos com pregas epicânticas, baixa estatura, mãos curtas com um sulco no meio e uma língua grande e com rugas; as mulheres podem ser férteis e ter uma prole normal ou trissômica, mas os homens são estéreis. Indivíduos com essa síndrome também possuem baixa expectativa de vida.
Alterações estruturais são mudanças na estrutura de algum cromossomo e são chamadas também de rearranjos.
Deleção: é a perda de uma parte de um braço cromossômico. O fragmento deletado não possui centrômero, portanto, não pode ser levado para um polo e acaba sendo perdido. 
- Deleção intragênica: ocorre dentro de um gene e o deixa inativado e tem o mesmo efeito que outras mutações nulas nesse gene;
- Deleção multigênica: alguns ou muitos genes são apagados. Suas consequências são mais graves. Se ambos os homólogos tem a mesma deleção, ela é letal. Deleção heterozigota (em somente um dos homólogos) podem ser letais ou não. Quando são pequenas, essas deleções fazem com que seja necessário o surgimento de uma alça de deleção para que haja o pareamento entre os cromossomos.
* Alça de deleção: na meiose, o homólogo normal forma uma alça e os genes dessa alça não tem alelos para parear. 
Duplicação: um processo que às vezes produz uma cópia extra de alguma região cromossômica.
- Duplicação em tandem: quando as regiões duplicadas são adjacentes uma a outra, podendo ser duplicada mais de uma vez.
- Duplicação insercional: quando a cópia extra se localiza em outra parte do genoma.
- Duplicação segmentar: quando as unidades duplicadas são muito extensas.
Inversão: para criar uma inversão, um segmento do cromossomo é cortado, girado e reinserido. Podem ser inversões homozigotas (iguais em ambos os cromossomos homólogos) e, nesse caso, não há consequências; ou heterozigotas (em apenas um dos homólogos). Na meiose, um cromossomo gira as extremidades da inversão para parear com o seu homólogo não invertido, formando uma alça de inversão. 
- Inversão paracêntrica: localizada longe do centrômero, sem envolvê-lo. Nesse tipo de inversão, o crossing over dentro da alça de inversão na meiose conecta centrômeros homólogos em uma ponte dicêntrica, que também produz um fragmento acêntrico. Assim, quando os cromossomos se separam em anáfase I, os centrômeros permanecem ligados na ponte e os fragmentos acêntricos são perdidos, sendo envolvidos pela membrana e chamado de micronúcleo. A tensão da separação rompe a ponte dicêntrica e forma cromossomos com deleções terminais, tornando o gameta, ou o possível zigoto, inviável. Se ocorre crossing over dentro da alça de inversão não há recombinação, pois apenas os cromossomos invertidos participam do crossing e o efeito é apenas o da mutação.
- Inversão pericêntrica: envolvendo o centrômero. Assim como na inversão paracêntrica, os gametas, ou possíveis zigotos, produtos dessa inversão são inviáveis, mas por motivos diferentes. Nesse caso, os cromossomos envolvidos no crossing over separam-se de modo normal, sem a criação de uma ponte, mas o evento de crossing over acaba produzindo cromátides que contêm uma duplicação e uma deleção em partes diferentes do cromossomo.
Translocações: um segmento de um cromossomo se desprende e se une a outro cromossomo, não homólogo; há transferência dos genes de um cromossomo para o outro.
- Translocação recíproca: troca de fragmentos de dois cromossomos não homólogos sem perda de material genético. O pareamento é cruciforme. 
- Translocações robertsonianas: cromossomos não homólogos fundem seus centrômeros. A fusão de dois cromossomos acrocêntricos produz um cromossomo metacêntrico (pequenos braços curtos são perdidos nesse processo) . Pode haver fusão terminal dos cromossomos para formar uma estrutura com dois centrômeros, se um deles for desativado a fusão será estável. O cromossomo 2 humano (metacêntrico) tem braços que correspondem a dois cromossomos acrocêntricos nos genomas de grandes primatas (o que indica que houve uma translocação robertoniana nesse processo evolutivo). Uma pequena proporção de casos de Síndrome de Down pode ser resultante de uma translocação em um dos pais.
Estrutura do DNA
As leis de Mendel foram a primeira evidência sobre o material genético, antes mesmo da descoberta da dupla-hélice. Elas afirmam que de alguma forma as características passam de uma geração para a outra.
Watson e Crick descobriram a estrutura do DNA em 1953. Foi a primeira proposta do gene em termos químicos.
Na primeira metade do século XX, sabia-se que o DNA era o material genético e que era composto por quatro bases nucleotídicas. Experimentos já haviam determinado a composição química do DNA e a proporção de suas bases.
Watson e Crick organizaram a bibliografia sobre o assunto para concluir que o DNA é uma dupla-hélice e, assim, o material hereditário pode servir de molde, sendo copiado e transmitido adiante. A sequência de um filamento determina a sequência do outro.
A informação para a formação de um organismo está codificada na sequência de bases que forma a dupla-hélice. Todas as células de um organismo têm a mesma informação gênica.
Propriedades do material genético: a replicação é fiel durante a divisão celular; possui conteúdo informativo (proteínas); precisa ser estável, mas permitir ocasionais mudanças (seleção evolutiva), nesse caso, rearranjos não são mutações.
Modelo de Watson e Crick: eles construíram um modelo com base em elementos estruturais: fosfato, desoxirribose e quatro bases nitrogenadas. Elas podem ser divididas entre purinas (adenina e guanina, com 2 anéis aromáticos) e pirimidinas (citosina e timina, com a penas 1 anel aromático).
Regras de Chargaff:
- A proporção de purinas é sempre igual a de pirimidinas;
- A proporção de timina é sempre igual a de adenina, assim como a de citosina é sempre igual a de guanina;
- Entretanto, a proporção de adenina e timina normalmente é diferente da de citosina mais guanina;
- As ligações entre as bases são feitas por pontes de hidrogênio. São três pontes de hidrogênio entre guanina e citosina (ligação mais forte) e duas entre adenina e timina.
Replicação do DNA
É um processo que é igual em todas as células do organismo e se localiza no núcleo dos eucariontes. Ocorre antes dos processos de meiose e mitose.
A duplicação do DNA é semiconservativa: a célula-mãe passa metade da molécula para a célula filha. A dupla-hélice se abre, expondo as bases nitrogenadas e cada uma pareia com nucleotídeos livres que contêm a base complementar. Um nucleotídeo é composto de açúcar (ribose ou desoxirribose), fosfato e base nitrogenada.
A forquilha de replicação é o local onde a dupla-hélice se desenrola para produzir os dois filamentos únicos que servirão de moldes para os novos DNAs.
DNA polimerase I:
- Adiciona os desoxirribonucleotídeos à extremidade 3\u2019 após a abertura da dupla-hélice;
- Catalisa o crescimento da fita no sentido 5\u2019 \u2013 3\u2019;
- Remove bases incorretamente adicionadas no sentido 3\u2019 \u2013 5\u2019;
- Degrada filamentos simples de DNA e RNA no sentido 5\u2019 \u2013 3\u2019.
DNA polimerase III: é responsável pela replicação e só atua no sentido 5\u2019 \u2013 3\u2019 (sentido da vida), pois precisa da extremidade 3\u2019 livre (fita de replicação contínua).
- Na fita de replicação não contínua (sentido 3\u2019 \u2013 5\u2019) formam-se os fragmentos de Okasaki, a medida que o DNA se abre e deixando uma extremidade 3\u2019 livre.
Nos eucariontes, o DNA é linear e a replicação se inicia
Hila Mendonça
Hila Mendonça fez um comentário
mt bom
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Thaina
Thaina fez um comentário
Realmente, muito util
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catarina
catarina fez um comentário
Muito bom.
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