RESUMO DE GENÉTICA
10 pág.

RESUMO DE GENÉTICA


DisciplinaGenética I17.787 materiais505.225 seguidores
Pré-visualização4 páginas
de reparo ou por causa da interferência química ou física sobre o DNA.
- Mutações tautométricas: são flutuações químicas decorrentes de mudanças nas posições dos átomos (algumas substâncias celulares são parecidas com as bases).
As mutações de ponto podem ter algumas consequências específicas:
- mutações sinônimas (silenciosa): o códon é alterado, mas ele acaba codificando o mesmo aminoácido;
- mutações de sentido trocado: o códon novo codifica um aminoácido diferente;
- mutações sem sentido: o códon novo é um códon de parada e a proteína é interrompida, podendo não ser funcional;
- Indels: altera a matriz de leitura, fazendo com que toda a sequência após o sítio de mutação não tenha relação com a original, alterando completamente a estrutura da proteína.
Mutação em região não-condificadora: altera o padrão da expressão dos genes, mas as consequências fenotípicas não são tão fáceis de perceber (ocorre em células de câncer). Os tipos dessa mutação são os mesmos das de ponto, o que muda são as consequências. Os eventos da mutação ocorrem antes da exposição ao agende de seleção.
Fatores de mutação
Espontânea: são erros de replicação do DNA (pares errados de nucleotídeos ou pareamentos deslocados); ou lesões espontâneas: despurinação (interrupção entre base purina e açúcar, o que resulta na perda da base), desaminação (citosina que vira uracila), dano oxidativo (lesionam o DNA).
Induzida: ações de mutagenos que alteram o DNA: substituição alteração ou dano nas bases. Podem ser: incorporação de análogos (substâncias com estruturas semelhantes as das bases); agentes intercalares (que se inserem entre as bases, alterando a estrutura); ou danos às bases que impedem a continuidade da replicação (luz UV, radiação ionizante, espécies reativas de oxigênio, algatoxina B1, etc.).
Reparo
Tipos: ação corretiva da DNA polimerase; reversão direta; excisão de bases; excisão de nucleotídeos; pós-replicação por correção de malpareamento; síntese de DNA translesão; reparo de quebras bifilamentares.
Síndromes e doenças
Síndrome de Usher: é hereditária autossômica recessiva. Ela degenera a retina causando cegueira e pode causar surdez. É uma doença sem cura e o fonoaudiólogo pode ajudar através de terapia com o uso da língua de sinais terapia de fala associada ao uso de e próteses auditivas, auxiliando na comunicação.
Síndrome de Lobstein: é autossômica dominante e é caracterizada pela fragilidade óssea que pode gerar perda auditiva. O papel do fonoaudiólogo é o mesmo nos dois casos.
Hila Mendonça
Hila Mendonça fez um comentário
mt bom
0 aprovações
Thaina
Thaina fez um comentário
Realmente, muito util
1 aprovações
catarina
catarina fez um comentário
Muito bom.
2 aprovações
Carregar mais