resumo 32 genética triagem neonatal

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GENÉTICA - TRIAGEM NEONATAL 
SCHEILA MARIA 
 
Objetivos gerais: 
 Promover a detecção precoce de doenças congênitas em todos os nascidos vivos, em fase anterior 
ao surgimento de sinais e sintomas, permitindo o tratamento precoce e, consequentemente, 
diminuindo a morbidade, suas sequelas e mortalidade. 
Existem 6 características para uma doença entrar em um teste de triagem: 
1. Doença deve ser grave se não for tratada no início 
2. Condição deve ser relativamente comum 
3. Deve ser possível diferenciar afetados e não afetados. 
4. Deve ser possível reverter, retardar ou atenuar a doença. 
5. Deve haver vantagem no tratamento bem no início em relação ao tratamento que começa 
na época usual do diagnóstico. 
6. O custo da triagem, diagnóstico e tratamento no estágio assintomático deve ser menor 
que se fosse descoberto com o aparecimento dos sintomas. 
 
Doenças incluídas no programa: Doenças incluídas no programa: Fenilcetonúria, hipotireoidismo 
congênito, anemia falciforme e fibrose cística. 
QUESTÃO DO ED: Discorra sobre o Programa de triagem neonatal brasileira. 
A triagem neonatal é uma ação preventiva que permite fazer o diagnóstico de diversas doenças 
congênitas ou infecciosas, assintomáticas no período neonatal, a tempo de se interferir no curso da 
doença, permitindo, desta forma, a instituição do tratamento precoce específico e a diminuição ou 
eliminação das seqüelas associadas à cada doença. 
O critério para a inclusão das doenças consistem em fatores como a gravidade da doença caso não 
seja tratada no início, a condição deve ser relativamente comum, deve ser possível diferenciar 
crianças afetadas de não afetadas, devem ser passíveis de reversão,retardo ou atenuação, haver 
vantagem do tratamento iniciado precocemente, bem como custo econômico(triagem,diagnóstico e 
tratamento) menor em relação a doença em seu estágio sintomático. 
Baseado nesses quisitos as doenças analisadas pela triagem neonatal são: fenilcetonúria, 
hipotireoidismo congênito, anemia falciforme e outras hemoglobinopatias, 
fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita, galactosemia toxoplasmose congênita, sífilis 
congênita, citomegalovirose congênita, doença de chagas congênita, rubéola congênita, SIDA 
congênita.Dentro dessas , as quatro primeiras são diagnosticadas por meio do teste do pezinho e as 
demais por solicitação de outros exames pelo pediatra. 
Toda criança nascida em território nacional tem o direito à triagem neonatal (Teste do Pezinho). 
Mas, para que este alcance o seu objetivo primordial de detectar algumas doenças que podem 
causar seqüelas graves ao desenvolvimento e crescimento, o teste deve ser feito no momento e da 
forma adequados. O momento para a coleta, preferencialmente, não deve ser inferior a 48 horas de 
alimentação protéica (amamentação) e nunca superior a 30 dias, sendo o ideal entre o 3º e o 7º dia 
de vida. Após a identificação da criança, a coleta será realizada por um profissional treinado com 
material descartável, por meio de uma punção no calcanhar da criança. Após a coleta, o papel-filtro 
deve ser mantido em temperatura ambiente até a secagem completa do sangue, pelo menos 2 
(duas) horas, e depois ser acondicionado em uma placa de Agar e incubado com uma linhagem 
bacteriana (Bacillus subtillis) que requer fenilalanina para crescer.A medida do crescimento 
bacteriano permite a quantificação da quantidade de fenilalanina na amostra de sangue. Os 
resultados de teste positivo são geralmente repetidos e seguidos de dosagem quantitativa da 
fenilalanina plasmática e tirosina. 
No caso do hipotireoidismo congênito, o tratamento se baseia na reposição do hormônio 
tireoidiano T4 (L-tiroxina), porém as doses devem ser personalizadas, já que cada criança tem 
necessidades individuais. A dose deve ser supervisionada por um endocrinologista. Já a 
fenilcetonúria requer uma dieta especial, com restrição de proteínas em geral. Em alguns casos, a 
mãe será orientada a suspender o aleitamento e substituí-lo por um leite especial com baixos níveis 
de fenilalanina.