resumo 33 genética doenças genéticas

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GENÉTICA - DOENÇAS GENÉTICAS 
SCHEILA MARIA 
 
 
# Cri-du-chat # 
 O que é? Anomalia cromossômica, causada pela deleção parcial (quebra) do braço curto do 
cromossomo 5 
 Características genéticas: Anomalia cromossômica, causada pela deleção parcial (quebra) do 
braço curto do cromossomo 5, apresentando um cariótipo 46, XX, 5p- e 46, XY, 5p-. Na maioria das 
vezes, não é herdada dos pais, em 85% dos casos resultam de novas deleções esporádicas, e 5% se 
originam secundariamente a uma segregação desigual de uma translocação parental. 
 Características clínicas: Microcefalia, má formação da laringe, hipertelorismo, hipotonia, 
retardamento neuromotor e retardamento mental. 
 Diagnóstico: Pode ser realizado através da aminioscentese (nos primeiros três meses da 
gestação) ou coleta de sangue da criança, seguidos por exame citogenético (cariótipo). 
 Tratamento: Administração de medicamentos paliativos para o alívio de alguns sintomas, 
estimulação precoce, ttt fisioterapêutico, fonoaudiológico além do amor e carinho das pessoas que 
o cercam. 
 
# Alzheimer # 
 O que é? É uma doença degenerativa do cérebro, cujas células se deterioram (neurônios) de 
forma lenta e progressiva, provocando uma atrofia do cérebro. 
 Características genéticas: doença geneticamente determinada, não necessariamente hereditária 
(transmissão entre familiares). Os genes que geram o maior risco de desenvolver DA são os da 
família ApoE. Eles codificam a produção de uma apolipoproteína, a beta-amiloide, que parece ser o 
meio físico onde armazenamos nossa memória. 
 Características clínicas: perda da memória, confusão, distúrbios de linguagem, dificuldade 
progressiva para as tarefas da vida diária até chegar a dependência total. Perda motora, dificuldade 
de deglutição e incontinência urinária. 
 Diagnóstico: O diagnóstico geralmente é clínico, a partir da história do paciente bem como 
exames de avaliação funcional, neuropsicológica e cognitiva. Além disso, podem ser feitos outros 
exames como o de sangue, ressonância ou tomografia para excluir outras doenças. A certeza só é 
obtida por meio do exame microscópico do tecido cerebral. 
 Tratamento: O tratamento pode ser feito através de medicamentos como inibidores de 
acetilcolinesterase além de tratamentos não farmacológicos como fisioterapias, terapias bem como 
amor e carinho da família. 
 
# Síndrome de Down # 
 O que é? 
 Características genéticas: Anomalia causada pela trissomia do cromossomo 21 que pode ainda 
se apresentar com translocação ou mosaico. 
 Características clínicas: Cabeça um pouco menor que o normal, rosto com contorno achatado, 
osso nasal afundado, orelhas pequenas de implantação baixa, pescoço largo, mãos e pés pequenos 
e grossos. Meninos estéreis e meninas ovulam na maioria dos casos. 
 Diagnóstico: Feito através do cariótipo de leucócitos de uma pequena amostra de sangue. Pode 
ainda ser antes do nascimento utilizando tecido fetal após a 11ª semana. Amnioscentese para 
rastreio. 
 Tratamento: Acompanhamento médico, estímulo à independência, tratamento de condições 
associadas como cirurgias cardíacas. 
 
# Câncer de mama # 
 O que é? 
 Características genéticas: Entre os vários mecanismos contra o surgimento de tumores, estão os 
anti-oncogenes, genes responsáveis por reparar as lesões do DNA. O BRCA1 e BRCA2 são dois 
exemplos da família dos anti-oncogenes]. Quando se apresentam defeituosos podem culminar em 
neoplasias como a mamária. 
 Características clínicas: alterações no aspecto da mama, aréola e mamilos e axilas como: dor, 
sensibilidade incomum, enrugamento, endurecimento da mama; De uma forma palpável na mama 
tais alterações são o nódulo (caroço) ou o tumor. 
 Diagnóstico: Ultrassom, mamografia, histopatológico e citológico. 
 Tratamento: Quimioterapia, Radioterapia, hormonioterapia, Imunoterapia e cirurgia 
(mastectomia parcial, total ou radical). 
 
# Distrofia muscular de Duchenne # 
 O que é? Doença neuromuscular caracterizada por fraqueza e perda de massa muscular 
rapidamente progressiva, devido a degeneração dos músculos esquelético, liso e cardíaco. 
 Características genéticas: Esta distrofia é causada devido a uma deficiência genética, na qual o 
gene afetado é recessivo e ligado ao cromossoma X, portanto não se manifesta nas mulheres. A 
alteração produz uma mutação do gene que codifica a enzima distrofina. 
 Características clínicas: Dificuldades para se locomover e equilibrar, quedas frequentes, 
aumento do volume das panturrilhas (batata da perna); perda progressiva dos movimentos. 
 Diagnóstico: Baseado no quadro clínico, história familiar, biopsia molecular mostra ausência 
completa de distrofina. O diagnóstico pré-natal é possível para familiar com diagnóstico confirmado 
por teste molecular. 
 Tratamento: Não existe um tratamento eficaz, pois se trata de uma doença genética 
degenerativa. Pode haver algumas medidas paliativas como fisioterapias e uso de remédios para 
aliviar a dor. 
 
# Fibrose cística # 
 O que é? Doença hereditária caracterizada pelo acúmulo de secreção no pulmão e no pâncreas 
pode interferir na vida do paciente. É o acúmulo de secreções mais densas e pegajosas nos 
pulmões, no trato digestivo e em outras áreas do corpo e se manifesta basicamente com sintomas 
respiratórios, gastrointestinais e presença excessiva de cloro no suor. 
 Características genéticas: doença genética de herança autossômica recessiva. é uma desordem 
genética causada pela deficiência orgânica de uma proteína que transporte o sódio e o cloreto 
através das membranas. 
 Características clínicas: Obstrução intestinal, bronquiectasias, tosse crônica, sinusite, pólipos 
nasais, diarreia crônica. 
 Diagnóstico: Pesquisa genética detectando mutações para FC, exame procológico, teste do suor 
e tripsina imunorreativa (para diagnóstico pré-natal) com teste junto com o teste do pezinho. 
 Tratamento: tratamento é multidisciplinar, pois envolve médicos, enfermeiros, fisioterapeutas e 
assistentes sociais e tem o objetivo de melhorar a sobrevivência e a qualidade de vida. Reposição 
das enzimas do pâncreas. Para melhorar o trato respiratório são realizados tratamentos para 
fluidificar as secreções, como uso de nebulizações, fisioterapia respiratória, que ajuda a expelir a 
secreção, e o uso de antibióticos inalatórios.