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1a Questão (Ref.: 201603259336) Pontos: 0,1 / 0,1 Em uma família foi observado que uma determinada doença acomete com frequência duas vezes maior as mulheres e nunca ocorre a transmissão de um pai para o seu filho. Estas observações nos permite concluir se tratar de um gene: Pseudoautossômico Autossômico dominante Ligado ao X recessivo Ligado ao X dominante Autossômico recessivo Gabarito Comentado. 2a Questão (Ref.: 201603259314) Pontos: 0,1 / 0,1 Algumas síndromes clínicas humanas, como a Síndrome do miado do gato, são causadas por alterações na estrutura dos cromossomos. Os distúrbios cromossômicos em que existe uma alteração na estrutura dos cromossomos da célula são chamados de: Mutações cromossômicas estruturais Mutações cromossômicas numéricas Mutações gênicas dominantes Mutações gênicas recessivas Mutações gênicas estruturais Gabarito Comentado. 3a Questão (Ref.: 201603275511) Pontos: 0,1 / 0,1 Um aluno ao analisar o cariótipo indicado, concluiu que era de um indivíduo: Fonte: Genética Clínica. Disponível em:<http://www.ghente.org/imagens/ciencia/ cariotipo_down.jpg.> Acesso em 23 Fev. 2014. com trissomia do cromossomo 13 e sexo masculino com trissomia do cromossomo 21 e sexo feminino com trissomia do cromossomo 21 e sexo masculino com trissomia do cromossomo 15 e sexo feminino com trissomia do cromossomo 15 e sexo masculino Gabarito Comentado. 4a Questão (Ref.: 201603259303) Pontos: 0,1 / 0,1 A presença anormal de mais de um conjunto de genoma em uma célula, fazendo com que esta seja 3n, 4n, 5n e etc, é denominada: Trissomia Aneuploidia Polissomia Poliploidia Euploidia Gabarito Comentado. 5a Questão (Ref.: 201603275353) Pontos: 0,1 / 0,1 A fenilcetonúria (PKU) é uma doença de erro inato do metabolismo. Indivíduos portadores desse distúrbio devem manter uma dieta baixa de fenilalanina, um aminoácido encontrado em alimentos contendo proteína. Este aminoácido não é metabolizado e se acumula no sangue, causando na criança, principalmente, distúrbios psicomotores, convulsões e retardo mental. Por ser uma doença autossômica recessiva, uma criança pode ter PKU e ser filha de pais normais, desde que estes pais tenham genótipos: AA e Aa Aa e Aa aa e aa Aa e aa AA e AA
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