SEMINARIO GENETICA CRI DU CHAT

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Em 1963, médicos franceses fizeram a primeira descrição de uma anomalia causada pela perda de material genético do braço curto do cromossomo 5. Esta anomalia foi denominada Síndrome de Cri Du Chat ou “Síndrome do Miado do Gato”, pois o choro da criança lembra o miado de um gato.
A Síndrome de Cri Du Chat acomete 1 criança a cada 50.000 nascidos vivos e é responsável por alterações cerebrais, retardo mental e problemas que afetam, em maior ou menor grau, o desenvolvimento neuropsicomotor e a saúde geral dos afetados.
O elemento mais característico e representativo é um choro agudo e débil, similar ao de um gato, que é o que originou o nome da síndrome.
Quanto às principais características observa-se: microcefalia com face redonda na maioria dos casos, hipertelorismo ocular, ponte nasal ampliada e aplanada, fendas palpebrais, epicanto, estrabismo, orelhas pequenas e de implantação baixa, sulco simiesco e metacarpos ligeiramente curtos. Com freqüência aparecem outros problemas físicos associados; poucos apresentam cardiopatias congênita e ou problemas renais, problemas no aparelho respiratório, problemas de tipo ortopédicos e alterações gastrintestinais.
É herdada em apenas 20% dos casos, causada pela translocação equilibrada nos cromossomos de um dos pais (material genético de um cromossomo que se uniu a outro).
As pessoas com translocações equilibradas são perfeitamente normais porque nenhum material genético foi perdido, assim sendo, provavelmente não saberão que são portadores, até que tenham uma criança afetada com Cri du Chat na família, ou um caso de reincidência da Síndrome. Na maioria dos casos (80%) é de ocorrência esporádica, um acidente biológico.
O Geneticista confirmará o diagnóstico do paciente através do cariótipo, exame citogenético que estuda os cromossomos, sendo assim capaz de detectar alterações como, por exemplo, neste caso, a delação do braço curto do cromossomo 5. Através do mesmo exame realizado nos pais do portador, o geneticista poderá também efetuar o aconselhamento genético a essa família, informando o risco de recorrência da síndrome e encaminhando o paciente para os profissionais indicados.
O psicólogo irá atuar desde o momento do diagnóstico, afim de amenizar o choque inicial dos pais, devendo ser capaz de ouvir e apoiar o casal, e acompanhá-lo periodicamente em sessões de orientação, com a participação de outros pais. Este momento é conhecido como Grupo de Pais, um momento de "apoio mútuo"; é a oportunidade destes, de trocarem experiências e dividirem os sentimentos de dor, tristeza, de frustração, inseguranças, de culpa, vergonha, medos, revolta etc, sentimentos estes comuns e freqüentes. É natural que depois os pais comecem a se adaptar a situação e aos poucos sentirem-se mais seguros, tornando-se menos inclinados a ver a síndrome e mais inclinados a ver a criança. A presença de uma criança com Cri du Chat, afeta também os outros membros da família, e muito especialmente os irmãos, que também devem ser assistidos pelo psicólogo, afim de que, juntamente com outros irmãos de portadores de deficiência mental, possam trocar suas experiências e angústias comuns, afim de suavizar e prevenir algumas dificuldades emocionais, que podem ocorrer por inexperiência, ingenuidade e má orientação de alguns pais. A criança portadora de Síndrome Cri du Chat, necessita de acompanhamento psicológico individual, para isto se realiza uma avaliação psicodiagnóstica, levantando suas reais necessidades, sendo então traçado um programa adequado e individualizado que pode envolver psicomotricidade (que tem como objetivo auxiliar na reconstrução de etapas do desenvolvimento saltadas por ela, como também estimulação sensório motora, melhorando a percepção que a criança tem do próprio corpo e através dele, do mundo que a rodeia) e ludoterapia (com o objetivo de auxiliá-la na expressão de seus sentimentos). O trabalho da psicóloga também vai acontecer na educação da criança, uma psicopedagoga busca caminho para que as crianças desenvolvam suas potencialidades individuais.
 
Referências Bibliográficas
http://www.portalcriduchat.com.br/novo/ acesso em: 11/11/2015 ás 14 horas. 
http://www.grupoescolar.com/pesquisa/sindrome-de-cri-du-chat.html acesso em: 14/11/2015 as 12:30 horas.