Estudo dirigido respondido

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UNIVERSIDADE DO VALE DOS SINOS- UNISINOS
Faculdade de Biomedicina
Atividade acadêmica: Citogenética 2015/1
Professora: Luiza Dorfman
ESTUDO DIRIGIDO - Revisão GRAU A
No atendimento ao paciente, em qual/quais etapas a citogenética pode ser utilizada? Exemplifique.
A citogenética tem aplicabilidade no diagnóstico, prognóstico e tratamento de pacientes. Pode-se realizar o diagnóstico de fetos com malformações detectadas no acompanhamento pré-natal, por exemplo. Em determinados casos de leucemias com alterações cromossômicas se pode fazer um prognóstico da doença e até mesmo determinar uma droga específica para o seu tratamento, de acordo com a alteração cromossômica encontrada.
Durante o desenvolvimento humano, os exames citogenéticos podem ser realizados em quais fases da vida?
Os exames citogenéticos podem ser realizados nas diferentes fases da vida, desde o diagnóstico genético de embriões até a idade adulta.
Faça uma frase incluindo as palavras cromossomo, genes e genoma.
O genoma é toda a informação genética contida nos cromossomos onde estão os nossos genes.
Cite qual é a principal função da mitose.
Reparo de tecidos lesados, reposição celular, crescimento. 
Cite duas funções importantes da meiose.
Gera diversidade genética por meio do crossing-over e redução do número cromossômico celular de 2n para n.
Se as crianças recebem metade de seus cromossomos de cada um dos pais, por que os irmãos não são idênticos? Porque além do crossing-over, cada filho recebe aleatoriamente um cromossomo de cada um dos pares de homólogos de seus pais. Pois é a fase onde o DNA se encontra mais compactado, facilitando a visualização dos cromossomos.
Faça um desenho utilizando as palavras cromossomo, centrômero, cromátides-irmãs e cromossomos homólogos, braço curto e braço longo.
Quais estruturas são separadas na primeira divisão meiótica? Cromossomos homólogos. E na segunda divisão meiótica? Cromátides-irmãs.
Prófase
Anáfase
Interfase
Metáfase
AnáfaseConsiderando os estágios de divisão celular, escreva em qual fase a célula se encontra:
Telófase
Na história da citogenética, que importância teve o erro de laboratório onde uma solução isotônica foi trocada por uma solução hipotônica durante as lavagens das células? Qual é a solução utilizada na citogenética para o “choque hipotônico”? Explique como esta solução atua nas células. Com este erro foi possível determinar o número correto de cromossomos humanos. A solução utilizada é o KCl (Cloreto de potássio). A solução hipotônica faz com que entre água nas células por osmose, desta forma os cromossomos ficam melhores espalhados.
Qual foi a primeira alteração cromossômica descoberta associada a um fenótipo patogênico? Síndrome de Down, trissomia do cromossomo 21.
De que forma os cromossomos são organizados no cariótipo?São organizados em ordem de crescente, de acordo com a posição dos centrômeros, identificados pelo padrão de bandas.
Em que tipos de pacientes/doenças o cariótipo pode ser utilizado no diagnóstico? O cariótipo pode ser utilizado para auxiliar no diagnóstico de crianças com distúrbios fenotípicos e/ou mentais, casais inférteis e/ou com história de abortos de repetição, definição do sexo genético de recém-nascidos, diagnóstico de fetos com alterações ultrassonográficas, e neoplasias. 
Quais são os tipos celulares utilizados na citogenética que se dividem espontaneamente? Medula óssea, Linfonodos, Tumores sólidos e Vilosidades coriônicas. E quais tipos necessitam de cultivo celular? Linfócitos, Tecidos de biópsias, Líquido amniótico.
Quais são as amostras utilizadas para diagnóstico citogenético pré-natal? Vilosidades coriônicas, Líquido amniótico e sangue de cordão.
Que cuidados são necessários no inicio do cultivo celular? As células devem estar vivas, todo o processo deve ser estéril, é necessário que se escolha o Meio de cultura apropriado para o tecido que será cultivado. É necessário que se verifique se estas células precisam de um Estimulante mitótico, e se este tipo de cultura necessita de Inibidores microbióticos. 
Por que não se deve colocar um tecido fetal em álcool ou formol antes de enviar ao laboratório de citogenética? Por que para realizar o cultivo das células para a posterior análise citogenética é necessário que as células estejam vivas.
Qual é o papel da fitohemaglutinina durante o cultivo celular? A fitohemaglutinina é um mitógeno, estimula a divisão celular.
A colchicina é utilizada em que momento do cultivo celular? De que forma ela atua nas células? A colchicina é utilizada no final do cultivo celular, atua impedindo ou destruindo as fibras do fuso acromático, assim as células não prosseguem para o estágio de anáfase, permanecendo em metáfase.
Se considerarmos a posição do centrômero dos cromossomos, em que tipos os cromossomos humanos são classificados? Submetacêntrico, metacêntrico, acrocêntrico.
Que características os braços curtos dos cromossomos acrocêntricos possuem que os diferencia dos demais tipos? Possuem satélites e hastes de satélites que são regiões de DNA repetitivo, as quais podem ser variáveis.
O que é euploidia? É o conjunto normal de cromossomos de uma espécie. E aneuploidia? Perda ou ganho cromossômico, ou seja, qualquer número cromossômico que não seja um múltiplo exato do número haploide.
Qual é a principal causa das aneuploidias humanas? Erros de não-disjunção na meiose, principalmente na meiose materna.
Quais são as trissomias de autossomos compatíveis com a vida? E as monossomias? 13, 18 e 21. As monossomias dos autossomos são incompatíveis com a vida.
O que é polipliodia? Em que tipos de tecidos podem ser encontradas? Mais de dois conjuntos de cromossomos. São comumente encontradas em materiais de abortamento.
Diferencie uma alteração cromossômica de novo de uma herdada. De novo é quando ocorre pela primeira vez em um indivíduo sendo que sua família não tem esta alteração. Se a família possuir uma alteração e passar para este indivíduo, então a alteração será herdada.
Escreva as principais características de cada uma das síndromes: Down, Edwards e Patau.
Down: Baixa implantação nasal, Microcefalia, Boca semi-aberta, língua protusa, Cabelos lisos e finos. Fendas palpebrais oblíquas para cima, Pregas epicânticas. Hipotonia. 40 a 50% com cardiopatia congênita.
Edwards: Boca pequena, micrognatia, pescoço curto. Cardiopatia congênita, Rim em ferradura. Crânio alongado. Dedo indicador sobreposto ao dedo médio. Pés em mata borrão. 
Patau: Microoftalmia, polidactilia, cardiopatia, fendas orais, microcefalia.
Que partes dos cromossomos humanos podem variar de tamanho e são consideradas como polimorfismos? Heterocromatina e satélites.
As alterações estruturais são divididas em dois tipos, quais são eles? Caracterize cada um deles?
Balanceadas: alterações onde não ocorrem ganho nem perda de material genético. Normalmente não apresentam características fenotípicas, porem seus portadores podem ser inférteis ou ter história de abortamentos, ainda é possível que gerem filhos afetados.
Não balanceadas: ocorre ganho ou perda de material genético. Na maioria das vezes os indivíduos são bastante afetados.
Diferencie uma translocação recíproca de uma translocação robertsoniana. Nas recíprocas ocorre troca de material de um cromossomo para o outro. O número de cromossomos no cariótipo permanece 46. Já as robertsonianas ocorrem entre os cromossomos acrocêntricos os quais perdem seus braços curtos. O número de cromossomos no cariótipo fica 45.
Por que um indivíduo portador de uma translocação balanceada fenotipicamente normal, pode ter abortamentos e filhos afetados? Por que na segregação dos gametas, este indivíduo pode formar gametas com quantidades desequilibradas de material genético. Podendo ser incompatíveis com a vida da prole.
Quando se detecta uma alteração estrutural em uma criança com malformações, que exame deve ser solicitado? Cariótipo dos pais.
A origem das alterações estruturais se dá preferencialmente por qual dos genitores? Por que se acredita que istoocorra? Origem paterna. Por que o processo de espermatogênese é muito rápido, ocorrem muitas mitoses e os mecanismos de reparo não são suficientemente eficazes.
Podemos afirmar, apenas utilizando o cariótipo convencional, que uma alteração é balanceada?Justifique. Não, pois a resolução do cariótipo convencional não permite a análise de alterações pequenas (submicroscópicas, menores que 2 a 5 Mb) sendo assim, se pode utilizar outras análises, como as de citogenetica molecular para avaliar com mais detalhe a região da alteração. 
Diferencie as alterações constitucionais das adquiridas. Constitucionas são inatas, normalmente presentes em todas as células do indivíduo. As adquiridas aparecem em apenas alguns tecidos, e normalmente estão associadas a neoplasias. A escolha do tecido para a análise cariotípica depende do propósito do diagnóstico, se está se buscando uma alteração adquirida ou constitucional. 
Considerando a estrutura abaixo como um cromossomo normal, escreva quais são as alterações das outras estruturas:
A B C
D
 
E F
D
 
E 
 
F
 
F
 
ff
A B C
D
 
E 
A B C b)
deleção duplicação 
E
 
D
 
 
F
A B Cc) 
f)
A B C
A B C
e
)
D
 
E X F
A B C
C
 
E F
A B D d) 
inversão paracêntrica inversão pericêntrica
inserção isocromossomo