A fenilcetonúria é um erro inato no metabolismo de herança autossômica recessiva

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A fenilcetonúria é um erro inato no metabolismo de herança autossômica recessiva, resultante da deficiência da enzima hepática fenilalanina hidroxilase. Esta enzima catalisa a conversão da fenilalanina (FAL) em tirosina, cuja falta gera produção insuficiente dos neurotransmissores dopamina e noradrenalina. A deficiência da enzima hepática fenilalanina hidroxilase causa aumento de FAL no sangue e tecidos levando a um quadro clínico específico. Este quadro caracteriza-se por atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, hiperatividade, convulsões, alterações cutâneas tais como eczema e distúrbios da pigmentação, comportamento agressivo ou tipo autista, hipotonicidade muscular, tremores, microcefalia, descalcificação de ossos longos, retardo de crescimento, bem como odor característico na urina e suor.
2- O diagnóstico precoce da fenilcetonúria é realizado por triagem neonatal, teste do pezinho.
3-A doença é hereditária, autossômica recessiva (ambos os pais têm que ter o gene alterado para transmitir a doença ao filho). Algumas mutações genéticas fazem com que a enzima não reconheça a fenilalanina, mas outras, no entanto, apenas lentificam a sua ação ou tornam a enzima instável, com a velocidade de degradação acelerada assim muitas pessoas só descobrem que tem a doença realizando exames de específicos para ver o cariótipo ou no momento da gestação pois para ter a doença ambos pais terão que ter gene recessivo (aa).
4- Uma gestação em idade avançada aumenta o risco de doenças genéticas e cromossômicas como finilcetonuria e aneuploidias. Já a consanguinidade dos pais faz total diferença na hereditariedade da doença no filho pois eles eram primos e tinham o gene recessivo para a doença aa. 
5- A amniocentese é um procedimento obstétrico que consiste na coleta de líquido amniótico para fins diagnósticos. A sua indicação mais habitual é para o rastreio de doenças genéticas do feto. As células fetais presentes no líquido amniótico possuem o mesmo material genético de qualquer outra célula do bebê, ou seja, o DNA presente no líquido amniótico é o mesmo DNA das células do feto. Portanto, ao obtermos amostras de líquido amniótico, conseguimos fazer uma avaliação genética detalhada do bebê. Com a avaliação do DNA fetal podemos averiguar se o bebê possui doenças cromossomais como a fenilcetonúria.
6- Para entendermos melhor a genética, podemos representar determinadas características em heredogramas. Um heredograma é uma árvore genealógica que mostra uma história familiar. Nos heredogramas é representado apenas o fenótipo do indivíduo, e cabe a nós descobrir se é um caráter dominante ou recessivo, e se os indivíduos representados são homo ou heterozigotos.
7- A dieta para fenilcetonúricos deve ser nutricionalmente completa, de fácil preparo, de sabor agradável e adaptada ao estilo de vida de cada paciente. Ao mesmo tempo, a dieta deve possibilitar a manutenção dos níveis de FAL sanguíneos aceitáveis de acordo com a tolerância individual de metabolização da FAL de cada paciente e proporcionar crescimento e desenvolvimento dentro da normalidade. Alimentos ricos em proteína de origem vegetal ou animal não devem fazer parte da dieta. Frutas, hortaliças e outros alimentos in natura ou industrializados com baixo teor de proteína podem ser consumidos em quantidades controladas.
8- As mulheres com histórico de fenilcetonúria devem acompanhar a doença com o especialista. O aborto ocorreu devido a mulher não ter seguido a dieta corretamente isso leva ao aborto espontâneo.
9- A fenilcetonúria não tem cura. O tratamento da doença consiste em uma dieta pobre ou isenta de fenilalaninapor toda a vida. Existem fórmulas comerciais que fornecem os nutrientes necessários para uma alimentação normal, restringindo apenas o aporte do aminoácido fenilalanina. A administração destes preparados, no entanto, deve ser feita por médicos ou nutricionistas especializados. A amamentação materna pode se dar normalmente, desde que seja feito controle diário da fenilalanina sanguínea.
10- Os filhos do Joaquim só terão fenilcetonúria se sua parceira também tiver o gene autossômico recessivo aa no caso da parceira ser dominante recessivo Aa a probabilidade de sua prole nascer com a patologia é de 50 % e se a parceira tiver o gene autossômico dominante AA a probabilidade é de 0%.
11- A finilcetonuria ocorre no cromossomo 12 em um dos 13 exoes sendo assim não analisado corretamente o cariótipo é muito difícil de diagnosticar a doença pois não tem muita alteração no cromossomo parecendo assim normal.