Aula 7 Ligação gênica

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Ligação Gênica
Prof. Lucas Nunes da Luz 
lucasluz@cariri.ufc.br
Universidade Federal do Cariri – UFCA
Centro de Ciências de Agrárias e Biodiversidade – CCAB
Curso de Agronomia 
Genes Independentes
Segregação independente
• Os genes estão localizados em cromossomos diferentes;
• Geração F2: 9: 3: 3:1
• Cruzamento teste: 1:1:1:1
• Os genes podem estar no mesmo cromossomo, mas se a
distancia entre eles for superior a 50%, eles são
considerados independentes.
• Qualquer alteração na frequência esperada na geração F2 e na geração
do retrocruzamento indica que os genes estão ligados.
Ligação gênica
• 1903 - Walter Sutton
• Organismos tinham muito mais “fatores” do que cromossomos;
• Certos genes não eram transmitidos conforme as Leis de Mendel;
• Certos genes estavam localizados no mesmo cromossomo e eram
transmitidos como uma única entidade.
• Atualmente, sabe-se que os cromossomos consistem de centenas ou
milhares de genes e aqueles que estão no mesmo cromossomo
tendem a estar ligados.
• Morgan: Estudos em Drosophila
• Recombinação ou Permuta
• Ligação Gênica
• Mapa Genético
Genes Ligados 
Fenótipos Gerações
P1 P2 F1 F2 C. teste
Red. Simples 15 126 23
Red. Composto 25 63 85
Along. Simples 23 66 83
Along . Composto 4 19
TOTAL 23 25 15 259 210
O = redondo
o = alongado
S = simples 
s = composta
189 : 70
192 : 67
Genes ligados 
Fenótipos Geração F2 C. teste
FO FE DESVIO FO FE DESVIO
Red. Simples 126 145.7 -19.7 23 52.5 -29.5
Red. Composto 63 48.6 14.4 85 52.5 32.5
Along. Simples 66 48.6 17.4 83 52.5 30.5
Along . Composto 4 16.1 -12.1 19 52.5 -33.5
TOTAL 259 259 X2= 22.25 210 210 X2= 75.79
O = redondo
o = alongado
S = simples 
s = composta
Genes Ligados
• Ligação Incompleta ou parcial
• Dois genes localizados no mesmo cromossomo. Porém, não
ocorre permuta ou não é detectado crossing over;
• Gametas formados: 04 gametas do tipo parental com a
mesma freqüência.
• Ligação Completa
• Dois genes localizados no mesmo cromossomo com crossing
over ocorrendo entre duas cromátides não irmãs;
• Gametas formados: 04 tipos de gametas, sendo dois do tipo
parental e dois recombinantes;
• Quando a distância entre dois locos aumenta, a freqüência de
gametas do tipo parental diminui e a do tipo recombinante
aumenta.
• Genes Independentes
• O gene para altura da planta (alta/anã
- 1) segrega independentemente do
gene para cor de fruto
(vermelho/amarelo - 2);
• O gene para altura da planta (alta/anã
- 1) segrega independentemente do
gene para número e lóculos no fruto
(cromossomo 1).
• Genes Ligados
• O gene para altura da planta (alta/anã
- 1) está ligado ao gene para textura
do fruto.
Crossing-over ou Permuta
• É um processo físico de quebra e fusão ou junção que ocorre durante a 
prófase I;
• Cromossomos homólogos pareiam;
• Troca recíproca de segmentos de genes pode ocorrer;
• Recombinação.
Crossing over
• O crossing-over ocorre após a replicação ou duplicação dos cromossomos:
cada cromossomo representado por duas cromátides.
• O crossing-over é detectado pela presença de quiasmas
• Quiasmas: região onde ocorre a troca de material genético.
• É muito importante não confundir a freqüência do evento crossing-over com
a freqüência dos cromossomos recombinantes; cada evento meiótico de
crossing-over produz dois cromossomos recombinados.
• O grau de crossing-over entre dois locos em um cromossomo é proporcional a
distancia entre eles: distância interlocos
Crossing over
Freqüência da Recombinação
Freqüência de ocorrência dos genótipos recombinantes. Se
não há permuta são formados apenas genótipos parentais.
Fenótipos P1 P2 F1 F2 CT
Fruto redondo e inflorescência 
simples
- - 15 126 23
Fruto redondo e inflorescência 
composta
- 25 - 63 85
Fruto alongado e inflorescência 
simples
23 - - 66 83
Fruto alongado e inflorescência 
composta
- - - 04 19
Total 23 25 15 259 210
Freqüência de recombinação 
Cruzamento teste
% r = (N° rec. / Total de ind. CT) * 100
% r = 23 + 19/ 210 = 20%
10% OS e 10% os 
Demais gametas: 40% Os e 40% oS
Estimativa da proporção de gametas em F2
Fem. Masc.
1 OS 4 Os 4 oS 1 os
1 OS 1 OS/OS 4 OS/Os 4 OS/oS 1 OS/os
4 Os 4 Os/OS 16 Os/Os 16 Os/oS 4 Os/os
4 oS 4 oS/OS 16 oS/Os 16 oS/oS 4 oS/os
1 os 1 os/OS 4 os/Os 4 os/oS 1 os/os
Red. Simples 51%
Along. Simples 24%
Red. Composta 24% 
Along. Composto 1%
Estimativa da proporção de gametas em F2
Fen. Freq. 
Observado Esperado 
Redondo 
Simples
126 132,09
Alongado 
simples
66 62,16
Redondo 
Composto
63 62,16
Alongado 
Composto
4 2,59
Red. Simples 51%
Along. Simples 24%
Red. Composta 24% 
Along. Composto 1%
• Valor de Z = N° (rec. I x N° rec II) / (N° P1 x N° P2)
= (126) x (04) / (63) x (66)
= 504/4158
Z = 0,12 (Tabela)
• Com este valor de Z entra-se na tabela de Z e 
procura (Repulsão ou Atração) o valor de Z e a 
%r correspondente.
• %r = 0,23 ou 23 %
Freqüência de recombinação 
Teste Z 
Mapa Genético
• A. H. Sturtevant sugeriu que a freqüência dos gametas
recombinantes produzidos fosse usada como um índice da
distância entre dois genes no cromossomo
• A unidade de distância é o Centimorgan, ou unidades de mapa ou
percentagem de recombinação (%r):
• Ex: gene b (black body) está a 18 cM do gene vg (asa vestigial)
em drosophila
• 18 uM=18 cM=18% recombinação.
• Todos os genes em um dado cromossomo constituem um grupo de
ligação; uma espécie terá tantos grupos de ligação quanto for o
número básico de cromossomos
• O mapa refere-se a distância entre genes presentes em um
organismo
Mapa Genético
• Métodos utilizados para a confecção do mapa
• Cruzamento teste
• Método do Produto;
• Método da Máxima Verossimilhança
• Dois pontos
• Três Pontos
Mapa genético
Fenótipo da Descendência Genótipo Frequência 
Observada
Normal ABC 235
Brilhante, e estéril Abc 62
Estéril ABc 40
Estéril, virescente aBc 4 
Brilhante, estéril, virescente abc 270
Brilhante AbC 7 
Brilhante, virescente abC 48
Virescente aBC 60
Total 726
Caracteres Monogênicos (Dominância Completa): a: planta virescente; A:
planta normal; b: plântula brilhante; B: planta normal; c: planta macho-
estéril; C: planta normal.
ABC/abc x abc/abc
Mapa Genético –Teste dos Três pontos 
• Identificação das classes paternas;
• Maior frequência
• Identificação dos produtos de DR duplo:
• Menor frequência
• Determinação da posição dos genes
• Observar os produtos resultantes de duplo DR
• Identificação dos recombinantes na região I;
• Estimativa da distância na região I
• Identificação dos recombinantes na região II;
• Estimativa da distância na região II
Mapa Genético - Teste dos Três Pontos 
Construção de uma mapa genético
• Predição para a geração F2;
• Estimativa da frequência de recombinantes na região I;
• Estimativa da frequência de recombinantes na região II;
• Estimativa da frequência dos tipos parentais.
Construção de uma mapa genético
Estimativa da frequência de recombinantes na região I
• Recombinação entre as distâncias da região A x B
FR (I) = 62 (Abc) + 60 (aBC) + 7 (AbC) + 4 (aBc) / 726
FR (I) = 18,3%
Desse modo a distância entre os genes é de 18,3 cM
Construção de uma mapa genético
Estimativa da frequência de recombinantes na região II
• Recombinação entre as distâncias da região B x C
FR (I) = 40 (ABc) + 48 (abC) + 7 (AbC) + 4 (aBc) / 726
FR (I) = 13,6%
Desse modo a distância entre os genes é de 13,6 cM
Interferência
• A permuta em uma região pode interferir com a ocorrência
de permuta em uma outra região;
• Quanto mais próximos tiverem os genes maiorserá a
interferência;
• Grau de Interferência
I = 1 – CC
• Coeficiente de Coincidência
CC= FPDO / FPDE 
Interferência
• Frequência de permuta dupla observada (FPDO)
FPDO= (N° de duplos recombinantes observado/N° total) * 100
• Frequência de permuta dupla esperada (FPDE)
FPDE= Distância na região (RI) x distância da região (RII) / 100
• Logo
I = 1 – FPDO/FPDE 
I = 1 – (1.5/2.5) = 0,4
Interferência
a _______________ b _________ c
I = 40%
18,3 13,6
Pleiotropia 
• Um gene controla dois ou mais caracteres
• Pleiotropia relativa
• Alelo P do feijoeiro – cor do caule, hipocótilo, caule, flores
e tegumento;
• Alelo dl em tomate – reduz os pelos no caule, pendúculos e
anteras - dldl afeta a autofecundação
• Alelo dr em mamona – forma da semente e coloração do
caule
• Pleiotropia sindrômica – penas reviradas em galinhas
Correlação e seleção indireta
• Associação entre duas características
• Positiva 
• Negativa 
• Genética, fenotípica e ambiental
• Análise de trilha 
• Ganho genético 
Mapa genético e hot spots
Correlação e seleção indireta
Hot spots