Aula 12 Aberrações cromossômicas)

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Aberrações Cromossômicas 
Universidade Federal do Cariri – UFCA
Centro de Ciências Agrárias e da Biodiversidade – CCAB 
Curso de Agronomia 
Prof. Lucas Nunes da Luz
lucasluz@cariri.ufc.br
Aberrações cromossômicas
Numéricas
• Altera o número de cromossomos
• Euploidia
• Aneuploidia
Estruturais
• Altera a estrutura dos cromossomos
• Deleção;
• Duplicação;
• Inversão;
• Translocação
Aberrações numéricas
Euploidia
“Euplóides são células ou organismos cujo 
número somático (2n) de cromossomos é 
um múltiplo exato do número básico (x) de 
cromossomos”.
Tipos:
Autopoliplóide
Alopoliplóide
Características
Maior volume celular;
Fenótipo gigante;
Baixa fertilidade (nem todos...)
Origem
Natural
Induzida (Colchicina, Fusão 
de protoplastos) 
Aneuploidia
“Aneuplóides são organismos que se 
caracterizam por possuírem em suas 
células somáticas (2n) um ou mais 
cromossomos adicionais ou em falta, em 
relação ao número normal da espécie”.
Tipos:
Monossômicos
Trissômicos
Tetrassômicos
Nulissômicos
Origem
Natural
Induzida
• x = número básico de cromossomos (genoma da espécie);
• n = número gamético de cromossomos;
• 2n = número zigótico ou somático.
• Triticum aestivum
• 2n= 6x= 42
• x= 7
• n= 21
Obs.: o genoma da espécie é composto por 7 cromossomos, estando estes
repetidos cada um, 6 vezes!!!!
• Hordeum vulgare
• 2n= 2x= 14
• x= 7
• n=7
Obs.: o genoma da espécie é composto por 7 cromossomos, estando estes
repetidos cada um, 2 vezes!!!!
Euploidia
Euplóides são células ou organismos cujo número
somático (2n) de cromossomos é um múltiplo exato do
número básico (x) de cromossomos.
- Autopoliplóide: 
• Conjunto básico de cromossomos é multiplicado.
• Genomas são iguais.
• 3x (AAA), 4x (AAAA), 5x (AAAAA), 6x (AAAAAA)...
- Alopoliplóide:
• Dois ou mais genomas são multiplicados.
• Genomas distintos e espécies distintas
• 3x (AAB ou ABB), 4x (AABB), 5x (AAABB ou AABBB ou... ),
6x (AAABBB ou AABBCC ou...)...
Autotetraplóides (2n=4x)
•Ocorrência:
- Espontaneamente em populações naturais diplóides
pela não disjunção, em tecidos somáticos ou
reprodutivos pela formação de gametas não reduzidos.
- Podem ser induzidos por choques de temperatura,
cultura de tecidos e células, irradiações, e químicos
(colchicina, oxido nitroso, etc...).
•Características:
- Apresentam crescimento lento, e exibem folhas grandes
e verdes escuras. Fenótipo gigante é caracterizado pelo
aumento das células, estômatos, folhas, pólen, e
sementes.
Segregação nos Autotetraplóides
1
1 1
2
2
2
2
Genoma 
AAAA
2n = 4x 
= 8
1 1
1
2 
2
2 
2
1 1 1
1
2 
2
2 
2
1
2 
2 
2 
2
1 tetravalente
2 bivalentes
1 trivalente
1 univalente
2 bivalentes
2 bivalentes
2 bivalentes
1
Alopoliplóide
Características:
- É derivado da hibridação interespecífica entre duas ou mais
espécies diplóides genomicamente distantes.
- Híbrido F1 é estéril devido os genomas serem divergentes.
- Fertilidade é restaurada pela duplicação dos cromossomos:
anfiplóides ou anfi-diplóides.
- A maioria dos alopoliplóides são tetraplóide ou hexaplóides.
- Apresentam um importante papel na evolução das culturas
• Trigo, cana -de-açúcar, aveia, algodão, tabaco, brássicas,
amendoim.
Segregação nos Alopoliplóides
1´
1 1
2´
2
2´
2
Genoma AABB
2n = 2x + 2x´ = 8
1 1
1´
2 2
2´ 2´
1´
2 bivalentes
2 bivalentes
1´
2
Obtenção de plantas alotetraplóides
2
2´
Espécie A
(Genoma AA)
2n = 2x = 4
Espécie B
(Genoma BB)
2n = 2x´ = 4
Gametas A
n = x = 2
Gametas B
n = x´ = 2
Anfidiplóide
(genoma AB = estéril)
2n = x + x´ = 4
ALOTETRAPLÓIDE
(genoma AABB = fértil)
2n = 4x = 8
Gametas AB
n = x + x´ = 4
colchicina
1
1´
1´
1
2
2´
1´
2´
1
2
2´
1
1´
Alopoliploidia
A: Alcachofra ( B. rapa; 2n=20);
C: Repolho (B. oleraceae; 2n=19) 
B: Híbrido A x B (2n=4x=38)
(B. napobrassica)
Trigo (Triticum aestivum) – Alohexaplóide
Genoma AABBDD
2n = 2x = 42 cromossomos
Origem:
Triticum monococcum = genoma A.
Aegilops speltoides = genoma B.
Aegilops saquarrosa = genoma D.
Triplóides
Características:
- Possuem três conjuntos básicos de cromossomos homólogos.
- Podem surgir espontaneamente em progênies de espécies
diplóides em freqüência baixa.
- Podem surgir da fusão sexual de um óvulo não reduzido (2n)
e um gameta masculino (n) : 68 gêneros, arroz, tomate,
cevada, sorgo, melancia, etc..
- Triplóides são identificados e distinguidos de diplóides em
populações naturais por que são vegetativamente mais
vigorosos, perfilham profundamente, apresentam alto aborto
de óvulos e fenótipo gigante.
11
2
2
2
2n = 3x = 6
1
2 bivalentes
2 univalentes
1
Segregação nos Triplóides
2 trivalentes
1 1
2 2
1 1
2 2
1
2
2
Obtenção de plantas triplóides
Fases:
1. Obtenção dos tetraplóides; e
2. Hibridação entre tetraplóides e diplóides.
- Indução dos tetraplóides – através de colchicina.
- Identificação dos tetraplóides = fase crítica.
Autotriplóide –Melancia triplóide
Alotriplóide –Musa paradisiaca
Aneuplóides
Aneuplóides são organismos que se caracterizam por
possuírem em suas células somáticas (2n) um ou mais
cromossomos adicionais ou em falta, em relação ao
número normal da espécie.
Tipos de aneuploidias:
- Monossômico (2n = 2x - 1)
- Monossômico duplo (2n = 2x - 1 - 1)
- Nulissômico (2n = 2x - 2)
- Trissômico ( 2n = 2x + 1)
- Tetrassômico (2n = 2x + 2)
- Duplo trissômico (2n = 2x + 1 + 1)
- Monossômico-trissômico (2n = 2x - 1 + 1)
Fontes de Monossômicos
- Espontânea – Diplóides e poliplóides.
- Tratamento químico: colchicina.
- Radiação: raios x.
- Haplóides, poliplóides e aneuplóides.
- Híbridos intra e inter específicos.
Identificação morfológica
Características morfológicas:
- Hábito de crescimento, altura da planta,
ramificações, perfilhamento, tamanho da folha,
forma da folha, cor e textura da superfície da
folha, comprimento dos internódios, dias para
florescimento, e fertilidade da semente.
Identificação Citológica
- Análise mitótica
- Análise meiótica (análise dos pareamentos)
• III + II
• I + II
-- Pareamento não homólogo.
Exemplo:
1. Considere o mamoeiro com 2n = 2x = 18 cromossomos.
Número de bivalentes em diacinese = 9 bivalentes.
1 2 3 4 5 6 7 8 9
Diacinese = 9 bivalentes
Responda... Como fica o pareamento e o número de
cromossomos em uma planta de mamoeiro (2n = 2x = 18
cromossomos) se esta for um indivíduo:
A - Monossômico (2n = 2x – 1) – R.: 8 bivalentes + 1
univalente e 17 cromossomos.
1 2 3 4 5 6 7 8 9
B - Nulissômico (2n = 2x – 2) – R.: 8 bivalentes e 16 
cromossomos.
C – Duplo monossômico (2n = 2x - 1 - 1) – R.: 7 bivalentes + 
2 univalentes e 16 cromossomos.
1 2 3 4 5 6 7 8 9
1 2 3 4 5 6 7 8 9
D - Trissômico (2n = 2x +1) – R.: 8 bivalentes + 1 trivalente e 
19 cromossomos.
E – Duplo trissômico (2n = 2x + 1 + 1) – R.: 7 bivalentes + 2 
trivalentes e 20 cromossomos.
1 2 3 4 5 6 7 8 9
1 2 3 4 5 6 7 8 9
F - Tetrassômico (2n = 2x +2) – R.: 8 bivalentes + 1
tetravalente e 20 cromossomos.
G – Monossômico-trissômico (2n = 2x -1 + 1) – R.: 7 
bivalentes + 1 univalente + 1 trivalente e 18 cromossomos.
1 2 3 4 5 6 7 8 9
1 2 3 4 5 6 7 8 9
Aberrações Estruturais
Aberrações estruturaisresultam da quebra e fusão de segmento 
dos cromossomos.
Agentes que provocam as aberrações estruturais: 
- radiação; químicos reativos; infecção viral; genes; elemento 
de transposição.
Tipos: 
- deleção, duplicação, translocação e inversão.
Deleção
“É a perda de segmento de um cromossomo”.
- McClintock (1931) - Deficiência indica qualquer perda
cromossômica; Deleção é uma deficiência envolvendo uma
região interna do cromossomo.
Deleção terminal Deleção intersticial
Fragmentos acêntricos
a b c d e f g
a b c d e
f g
a b c d e f g
a b c d g
e f
Duplicações
São segmentos extras de cromossomos associados ao
cromossomo homólogo ou transposto para um
cromossomo não homólogo.
Tipo de aberração estrutural mais tolerada do que a
deleção nos organismos, pois não há perda da informação
genética, porém algumas modificam muito o fenótipo do
indivíduo.
a b c d e f g
a b c d e f e f g
a b c d e f g
a e f b c d e f g
Inversões
“É provavelmente o tipo mais comum de aberração
cromossômica”.
Não há mudança na quantidade de material genético, e quase
sempre não está associada a modificações fenotípicas”.
Esterilidade parcial pode ocorrer, devido ao comportamento do
cromossomo invertido na meiose = “formação de uma alça”
entre os homólogos no paquíteno!!!!
“É uma mudança linear da seqüência gênica , que resulta em
inversão da ordem dos genes no cromossomo”.
a b c d e f g
a b c d f e g a b d c e f g
a b c d e f g
Inversão paracêntrica Inversão pericêntrica
Translocações
São mudanças estruturais que envolvem a transferência
de um segmento cromossômico para outro cromossomo não
homólogo”.
Não há mudança na quantidade de material genético, e
quase sempre não está associada a modificações
fenotípicas”. Esterilidade parcial pode ocorrer, devido ao
comportamento do cromossomo invertido na meiose =
“configuração em cruz” no paquíteno!!!!
homólogos (par 1) homólogos (par 2)
norma
l
translocad
o
norma
l
translocad
o
translocação recíproca
a b c d e f g h i j l 
m
a b c d l 
m
g h i j e f