Exercícios sobre doenças genéticas

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QUESTÕES SOBRE DOENÇAS GENÉTICAS – UNIVALI – MEDICINA 1/2016
Assinale a alternativa INCORRETA com relação a Doença de Huntington:
Depressão é um dos principais sintomas associados à doença.
Alguns dos profissionais que podem diagnosticar Huntington são o neurologista, o psiquiatra e o psicólogo.
Os sintomas podem surgir em todas as idades, mas a doença geralmente aparece entre 10 e 20 anos de idade. 
É uma herança de doença autossômica que tem mesma probabilidade de atingir homens e mulheres.
A doença ataca células nervosas, sendo portanto, uma doença neurodegenerativa. 
Dentre as opções abaixo, assinale a única que NÃO corresponde a um sintoma da Doença de Huntington:
Depressão e insônia.
Coreia (movimentos involuntários).
Anormalidades de marcha.
Disfunção erétil. 
Promiscuidade sexual.
Assinale as alternativas com V para verdadeiro e F para falso:
( ) Por ser uma doença autossômica, a população masculina é mais afetada que a feminina.
Justificativa: 
( ) É caracterizada por uma repetição trinucleotídica (UCG).
Justificativa: 
( ) Contendo um dos pais como portadores da doença a probabilidade do filho herdar o gene mutado é de 50%.
Justificativa
( ) A repetição nucleotídica é encontrada no cromossomo 5.
Justificativa: 
( ) É uma doença que ataca celulas nervosas, danificando os neurônios em uma área do cérebro chamada corpo estriado.
Justificativa: 
Assinale a alternativa correta sobre a Distrofia Muscular de Duchenne:
A fosfocreatina é utilizada pelo organismo para fornecer ATP às células.
O gene DMD é o menor gene humano já caracterizado, não sendo muito suscetível a mutações.
As mulheres que apresentam um cromossomo X com a mutação da DMD desenvolvem obrigatoriamente a doença.
A Distrofia Muscular de Duchenne e a Distrofia Muscular de Becker possuem evolução semelhante, sendo igualmente agressivas.
A principal causa da mutação do gene DMD é a mutação pontual.
Selecione a única alternativa correta sobre a Distrofia Muscular de Duchenne:
Sabendo que uma mulher portadora do gene DMD mutado teve um filho homem, a probabilidade de ele ser afetado é de 25%.
A doença se manifesta obrigatoriamente a partir do 20 anos.
A creatina-quinase é uma enzima que se encontra apenas nos portadores da DMD.
As técnicas utilizadas para identificar a doença são PCR e southern blotting.
O gene da DMD está localizado no braço longo do cromossomo X recessivo.
Selecione verdadeiro ou falso:
( ) As crianças portadoras do gene DMD mutado já nascem com comprometimento muscular progressivo, porém reversível. Justificativa: 
( ) Pessoas com Distrofia Muscular de Duchenne podem morrer por insuficiência respiratória ou cardíaca. Justificativa: 
( ) A DMD é uma doença de caráter genético ligada ao cromossomo X dominante. Justificativa: 
( ) Os tipos de tratamento para a Distrofia Muscular de Duchenne são fisioterapia, tratamento respiratório, tratamento medicamentoso e cirurgia no tendão. Justificativa: 
( ) As células musculares que possuem fibrose, desde atrofia até hipertrofia, são gradualmente substituídas por tecido fibro-adiposo. Justificativa: 
A técnica de PCR permite fazer o sequenciamento direto dos éxons 3 e 4 presentes no gene MECP2 detectando ou não uma mutação na sequencia que poderá dar origem a Síndrome de Rett. Apesar da grande eficácia deste método, ele possui algumas limitações na detecção da síndrome. Sobre Síndrome de Rett e PCR, responda F para falso e V para verdadeiro:
( ) 20% dos casos de Síndrome de Rett não apresentam falha no sequenciamento dos éxons3 e 4 do gene MECP2. Justificativa:
( ) Mutações no éxon1, deleção de grande parte ou total do gene MECP2 ou mutações no gene CDKL5 podem resultar na produção de uma proteína errada, ocasionando a Síndrome de Rett. Justificativa:
( ) A técnica de PCR não permite que um pequeno fragmento de DNA seja duplicado, apenas a cadeia inteira, além de demorar dias para reproduzir essas cadeias completas. Justificativa: 
( ) A mobilidade das sequências de DNA clonadas provenientes do PCR durante a eletroforese no gel permite a separação dos fragmentos grandes e pequenos. Justificativa:
( ) O gene MECP2 possui 7éxons e nenhum deles expressa proteínas atuantes no cérebro. Justificativa: 
A Síndrome de Rett é uma doença causada pela mutação do gene MECP2. A pessoa afetada por essa síndrome é acometida por desordens neurológicas que comprometem funções motoras e intelectuais. Sobre a síndrome e suas características assinale o item verdadeiro.
a) É uma doença genética restrita a hereditariedade, não podendo ocorrer mutação esporádica. 
b) Afeta predominantemente o sexo masculino por ser uma síndrome restrita ao cromossomo Y.
c) A criança afetada não desenvolve nenhum tipo de movimento ou fala em nenhuma fase da vida. 
d) É uma síndrome de caráter dominante ligada ao cromossomo X que afeta mais meninas do que meninos.
e) Apenas o diagnóstico clínico é válido para confirmar a síndrome, sendo a técnica de PCR totalmente desnecessária por gerar um resultado errôneo. 
Nascimento e desenvolvimento normal até os 18 meses de idade, após os dois anos de idade inicia uma perda motora e cognitiva, movimentos atípicos com as mãos, comportamentos autísticos, marcha sem funcionalidade. Todos estes são sintomas de um portador de uma síndrome, causada por uma mutação no gene MECP2, de caráter dominante ligada ao cromossomo X que afeta mais o sexo feminino do que o masculino. Qual essa síndrome?
a) Síndrome de Down. 
b) Síndrome de Huntington. 
c) Distrofia Muscular de Duchenne. 
d) Hipercolesterolemia familiar.
e) Síndrome de Rett. 
Sobre a Hipercolesterolimia familiar assinale V para as alternativas verdadeiras e F para as alternativas falsas:
( ) A Hipercolesterolimia familiar é uma doença genética do metabolismo das lipoproteínas, sendo uma herança autossômica recessiva. Justificativa: 
( ) A doença se caracteriza pelos altos dos níveis de colesterol de lipoproteína de baixa densidade já na infância, formação de xantomas e placas de ateroma além do risco mais elevado para doença arterial coronariana prematura. Justificativa:
( ) O fenótipo clínico da Hipercolesterolimia familiar é geralmente decorrente de defeitos no gene HDLR que codifica o receptor de HDL (HDL-R) ocasionando níveis elevados de HDL (lipoproteína de baixa densidade). Justificativa: 
( ) A Hipercolesterolimia familiar é mais frequente na sua forma heterozigótica sendo a forma homozigótica mais rara. Justificativa:
( ) Mutações no gene LDLR, defeitos no gene APOB e mutações no gene PCSK-9 são as principais causas da Hipercolesterolimia familiar, sendo o fenótipo clínico semelhante nas três formas. Justificativa:
Sobre a hipercolesterolemia familiar assinale a alternativa correta:
A) É uma doença genéticaautossômica codominante que ocorre no cromossomo 19, é responsável por alterar o metabolismo dos lipídeos e se caracteriza por aumento do colesterol da lipoproteína de alta densidade.
B) A hipercolesterolemia familiar é uma doença monogênica de caráter autossômico codominante. O fenótipo clínico é geralmente decorrente de defeitos no gene HDLR, que codofica o receptor de HDL, apresentando falhas no metabolismo das lipoproteínas. 
C) Doença que pode provocar doença arterial coroniana por apresentar defeitos no metabolismo das lipoproteínas e dos carboidratos, sendo decorrente de defeitos no gene LDLR que codifica o receptor de LDL. 
D) É uma doença genética do metabolismo das lipoproteínas e se caracteriza por níveis elevados do colesterol da lipoproteína de baixa densidade no sangue.
E) Os homozigóticos possuem receptores de LDL defeituosos enquanto os heterozigóticos não manifestam a doença. 
Sobre a hipercolesterolemia é correto afirmar:
A) Os heterozigóticos não apresentam receptores de LDL. 
B) Os indivíduos homozigóticos apresentam sintomas característicos como xantomas tendíneos, síndrome de Loeffler, e possivel presença de algum grau de arco corneal.
C) Fatores ambientais não influenciam no desenvolvimento de doença arterial coronariana para pessoas com hipercolesterolemia familiar. 
D) Na hipercolesterolemia familiar, o colesterol acumulado forma depósitos como os xantomas e placas de ateroma.
E) Na hipercolesterolemia familiar ocorrem defeitos genéticos afetando o receptor da LDL e que resultam em aumento da endocitose da lipoproteína. 
Em relação ao câncer de mama hereditário, responda com V (Verdadeiro) ou F (Falso).
( ) As mutações genéticas mais comuns são as deleções BRCA1 e BRCA2.
Justificativa: 
( ) Qualquer história familiar de câncer de mama não aumenta o risco relativo geral para o desenvolvimento da doença.
Justificativa:
( ) Corresponde cerca de 50% dos cânceres de mama.
Justificativa: 
( ) As funções das proteínas BRCA constituem basicamente a ativação e a regulação transcricional, o reparo de lesões no DNA, o controle do ciclo celular, da proliferação e diferenciação celular.
Justificativa: 
( )BRCA2 se localiza no braço longo do cromossomo 17 (17q21) e é composto por 24 éxons, dos quais 22 codificam uma proteína com 1863 aminoácidos.
Justificativa:
Em relação à superexpressão do oncogênese HER-2 em tumores invasores da mama, podemos afirmar, EXCETO: 
Mutações nesses genes acarretam ganho de função criando um número de células excessivas ou inapropriadamente ativas.
O câncer de mama é proveniente de uma mutação no gene c-erbB-2 (HER2).
Os tumores HER2 podem ser mais agressivos, por que crescem e se disseminam rapidamente.
Trata-se de uma proteína situada na face externa da célula e é responsável por 25% dos casos.
São, geralmente, mutações recessivas, bastando que um dos alelos esteja alterado para que o fenótipo neoplásico se manifeste
No Brasil, o Câncer de Mama é a neoplasia maligna mais frequente entre as mulheres. Aproximadamente 49.000 novos casos de câncer de mama são diagnosticados anualmente, com cerca de 10.000 óbitos. Sobre os fatores de risco da doença assinale a alternativa correta.
Fatores ambientais como exposição frequente a radiações ionizantes (Raios-X) não induzem mutações genéticas.
Fatores comportamentais como alcoolismo, obesidade e sobrepeso após a menopausa, sedentarismo e consumo de bebidas alcoólicas não são considerados como fatores de risco para o câncer de mama.
Fatores da história reprodutiva como nunca ter tido filhos, menarca precoce, primeiro filho após os 30 anos e menopausa após os 55 anos merecem destaque no que concerne aos casos de câncer de mama.
Fatores genéticos e hereditários como vários casos de câncer de mama na família, principalmente antes dos 50 anos, corresponde a cerca de 90-95% dos casos de câncer.
O uso de medicamentos para reposição hormonal após a menopausa não está relacionado a casos de câncer.
Assinale a alternativa que completa a seguinte afirmação "O diagnóstico de talassemia deve ser feito a partir dos 3 meses de vida pois...":
A) O sangue materno é misturado com o do feto durante a gestação e nos primeiros três meses de vida ainda é presente na criança, o que pode adulterar o diagnostico.
B) No parto, o sangue materno mistura-se com o do filho e até três meses após o nascimento há resquícios dele no bebê, o que pode adulterar o diagnostico. 
C) Durante os primeiros três meses após o nascimento as hemácias ainda possuem no seu interior a hemoglobina fetal. 
D) A criança não apresenta condições físicas para resistir ao exame antes dos três meses de vida. 
E) Nos três primeiros meses de vida todas as hemácias circulantes do bebe provem da mãe, o que acarretaria um erro de diagnóstico.
A talassemia alfa é uma das piores doenças genéticas relacionadas à hemoglobina, nos casos mais graves ela pode ocasionar em hidropsia fetal. Esta doença é muito grave sendo de difícil tratamento e pode levar à morte do bebê ainda no início da vida ou a um aborto espontâneo. Em relação a hidropsia fetal assinale a alternativa correta:
A hidropsia fetal ocorre em casos de talassemia beta maior, adquirida por lesões no cromossomo 11, e é caracterizada pelo acúmulo de líquidos em diversas partes do corpo do bebê.
A hidropsia fetal ocorre em casos de talassemia alfa menor, adquirida por deleção de um ou dois genes alfa no cromossomo 16, e é caracterizada pelo afogamento do bebê no líquido amniótico por conta de uma estimulação nas hemoglobinas.
A hidropsia fetal ocorre em casos de talassemia alfa, adquirida por deleção de todos os genes alfa no cromossomo 16, e é caracterizada pelo acúmulo de líquidos em diversas partes do corpo do bebê. 
A hidropsia fetal ocorre em casos de talassemia alfa intermediária, adquirida por deleção de 3 genes alfa no cromossomo 16, e é caracterizada pelo afogamento do bebê no líquido amniótico por conta de uma estimulação nas hemoglobinas.
A hidropsia fetal ocorre em casos de talassemia beta menor, adquirida por lesões no cromossomo 11, e é caracterizada pelo acúmulo de líquido exagerado no abdome da mãe, o que irá matar o bebê pela alta pressão.
Assinale (V) para as alternativas verdadeiras e (F) para as falsas:
( ) Hidropsia fetal é uma talassemia do tipo Beta que causa anemia nas pessoas que a possuem. ( ) A alfa talassemia possui uma etiopatologia mais heterogênea que a beta talassemia. ( ) O gene 11 também é responsável pela síntese de globinas delta e gama, origina também outros genótipos de Talassemias beta. 
( ) A talassamia é muito comum no mediterrâneo, Sul/Sudoeste Ásiático e Norte da África.
( ) O hemograma é um exame conclusivo para detectar talassemia menor.