Questões sobre doenças genéticas (GABARITADAS)

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HUNTINGTON
Assinale a alternativa INCORRETA com relação a Doença de Huntington:
Depressão é um dos principais sintomas associados à doença.
Alguns dos profissionais que podem diagnosticar Huntington são o neurologista, o psiquiatra e o psicólogo.
Os sintomas podem surgir em todas as idades, mas a doença geralmente aparece entre 10 e 20 anos de idade. Justificativa: A doença geralmente aparece entre 30 e 50 anos de idade.
É uma herança de doença autossômica que tem mesma probabilidade de atingir homens e mulheres.
A doença ataca células nervosas, sendo portanto, uma doença neurodegenerativa. 
Dentre as opções abaixo, assinale a única que NÃO corresponde a um sintoma da Doença de Huntington:
Depressão e insônia.
Coreia (movimentos involuntários).
Anormalidades de marcha.
Disfunção erétil. Justificativa: A doença causa uma hiper sexualidade, ao contrário do que a alternativa indica
Promiscuidade sexual.
. 
Assinale as alternativas com V para verdadeiro e F para falso.
(F) Por ser uma doença autossômica, a população masculina é mais afetada que a feminina.
Justificativa: por ser autossômica, a doença não tem nenhum tipo de restrição ao sexo. 
(F) É caracterizada por uma repetição trinucleotídica (UCG).
Justificativa: a repetição trinucleotídica se dá nas bases (CAG). 
(V) Contendo um dos pais como portadores da doença a probabilidade do filho herdar o gene mutado é de 50%.
Justificativa: Pois é um doença autossômica dominante. 
(F) A repetição nucleotídica é encontrada no cromossomo 5.
Justificativa: o cromossomo afetado é o de número 4. 
(V) É uma doença que ataca celulas nervosas, danificando os neurônios em uma área do cérebro chamada corpo estriado.
Justificativa: é uma doença neurodegenerativa.
DUCHENNE
Selecione a alternativa correta sobre a Distrofia Muscular de Duchenne.
A fosfocreatina é utilizada pelo organismo para fornecer ATP às células.
Justificativa: correta, pois é adicionado um grupo fosfato a creatina (CR) pela creatinina-quinase.
O gene DMD é o menor gene humano já caracterizado, não sendo muito suscetível a mutações.
Justificativa: alternativa incorreta, pois o gene DMD é o maior gene já caracterizado e por tal motivo é suscetível a diversas mutações.
As mulheres que apresentam um cromossomo X com a mutação da DMD desenvolvem obrigatoriamente a doença.
Justificativa: alternativa incorreta, pois as mulheres podem ser afetadas pelo gene mutado da DMD e não desenvolverem a doença, como ocorre na maioria dos casos.
A Distrofia Muscular de Duchenne e a Distrofia Muscular de Becker possuem evolução semelhante, sendo igualmente agressivas.
Justificativa: alternativa incorreta, pois a evolução das duas distrofias é semelhante, entretanto, a DMB é uma forma um pouco mais branda de distrofia muscular.
A principal causa da mutação do gene DMD é a mutação pontual.
Justificativa: alternativa incorreta, pois a principal causa de mutação desse gene é por deleção, cerca de 65% dos casos.
Selecione a única alternativa correta sobre a Distrofia Muscular de Duchenne.
Sabendo que uma mulher portadora do gene DMD mutado teve um filho homem, a probabilidade de ele ser afetado é de 25%.
Justificativa: alternativa incorreta, pois a probabilidade é de 50% já que ela pode transmitir tanto o X afetado quando o X normal.
A doença se manifesta obrigatoriamente a partir do 20 anos.
Justificativa: alternativa incorreta, pois a doença se manifesta na infância.
A creatina-quinase é uma enzima que se encontra apenas nos portadores da DMD.
Justificativa: alternativa incorreta, pois essa enzima está presente em todas as pessoas, mas não em quantidades exacerbadas como no caso da Distrofia Muscular de Duchenne.
As técnicas utilizadas para identificar a doença são PCR e southern blotting.
Justificativa: alternativa correta, pois essas são as técnicas genéticas mais utilizadas.
O gene da DMD está localizado no braço longo do cromossomo X recessivo.
Justificativa: alternativa incorreta, pois está localizado no braço curto do cromossomo X recessivo.
Selecione verdadeiro ou falso.
(F) As crianças portadoras do gene DMD mutado já nascem com comprometimento muscular progressivo, porém reversível. Justificativa: As crianças já nascem com o gene DMD mutado, porém só desenvolvem fraqueza muscular entre os 3 a 5 anos de idade. Além disso, os danos causados pela doença são irreversíveis.
(V) Pessoas com Distrofia Muscular de Duchenne podem morrer por insuficiência respiratória ou cardíaca. Justificativa: A Distrofia Muscular de Duchenne acomete os músculos cardíacos e respiratórios, podendo causar insuficiência cardíaca ou respiratória.
(F) A DMD é uma doença de caráter genético ligada ao cromossomo X dominante. Justificativa: A DMD é uma doença ligada ao X recessivo.
(V) Os tipos de tratamento para a Distrofia Muscular de Duchenne são fisioterapia, tratamento respiratório, tratamento medicamentoso e cirurgia no tendão. Justificativa: Esses são os tratamentos utilizados para amenizar as consequências da doença e promover qualidade de vida aos portadores, uma vez que a DMD não tem cura.
(V) As células musculares que possuem fibrose, desde atrofia até hipertrofia, são gradualmente substituídas por tecido fibro adiposo. Justificativa: Isso ocorre para suprir as necessidades das células já atrofiadas.
SÍNDROME DE RETT
1) A técnica de PCR permite fazer o sequenciamento direto dos éxons 3 e 4 presentes no gene MECP2 detectando ou não uma mutação na sequencia que poderá dar origem a Síndrome de Rett. Apesar da grande eficácia deste método, ele possui algumas limitações na detecção da síndrome. Sobre Síndrome de Rett e PCR, responda F para falso e V para verdadeiro:
(V) 20% dos casos de Síndrome de Rett não apresentam falha no sequenciamento dos éxons3 e 4 do gene MECP2. 
(V) Mutações no éxon1, deleção de grande parte ou total do gene MECP2 ou mutações no gene CDKL5 podem resultar na produção de uma proteína errada, ocasionando a Síndrome de Rett.
(F) A técnica de PCR não permite que um pequeno fragmento de DNA seja duplicado, apenas a cadeia inteira, além de demorar dias para reproduzir essas cadeias completas. Justificativa: A técnica de PCR foi uma grande revolução na genética molecular por conseguir realizar a clonagem da sequência de DNA desejada em poucas horas.
(V) A mobilidade das sequências de DNA clonadas provenientes do PCR durante a eletroforese no gel permite a separação dos fragmentos grandes e pequenos.
(F) O gene MECP2 possui 7éxons e nenhum deles expressa proteínas atuantes no cérebro. Justificativa: O gene MECP2 possui 4éxons sendo o 1, o 3 e o 4 responsáveis pela codificação de proteínas que atuam essencialmente no cérebro.
2) A Síndrome de Rett é uma doença causada pela mutação do gene MECP2. A pessoa afetada por essa síndrome é acometida por desordens neurológicas que comprometem funções motoras e intelectuais. Sobre a síndrome e suas características assinale o item verdadeiro.
F a) É uma doença genética restrita a hereditariedade, não podendo ocorrer mutação esporádica. Justificativa: A maior parte dos casos ocorre por mutações esporádicas, cerca de 95%.
F b) Afeta predominantemente o sexo masculino por ser uma síndrome restrita ao cromossomo Y. Justificativa: São raros os casos de meninos com a síndrome, geralmente estes não resistem ao nascimento.
F c) A criança afetada não desenvolve nenhum tipo de movimento ou fala em nenhuma fase da vida. Justificativa: A criança afetada tem um desenvolvimento normal na primeira infância, os quadros típicos da síndrome passam a aparecer a partir dos 2 anos de idade com progressiva perda das características motoras e de fala até ali conquistadas. 
V d) É uma síndrome de caráter dominante ligada ao cromossomo X que afeta mais meninas do que meninos.
F e) Apenas o diagnóstico clínico é válido para confirmar a síndrome, sendo a técnica de PCR totalmente desnecessária por gerar um resultado errôneo. Justificativa: Nos casos atípicos da síndrome apenas o exame clínico não basta para identificara síndrome, por isso o PCR se torna indispensável.
3) Nascimento e desenvolvimento normal até os 18 meses de idade, após os dois anos de idade inicia uma perda motora e cognitiva, movimentos atípicos com as mãos, comportamentos autísticos, marcha sem funcionalidade. Todos estes são sintomas de um portador de uma síndrome, causada por uma mutação no gene MECP2, de caráter dominante ligada ao cromossomo X que afeta mais o sexo feminino do que o masculino. Qual essa síndrome?
F a) Síndrome de Down. Justificativa: Trissomia do cromossomo 21 que afeta tanto homens quanto mulheres. 
F b) Síndrome de Huntington. Justificativa: Mutação genética que acomete o cromossomo 4 e pode ocorrer com ambos os sexos igualmente.
F c) Distrofia Muscular de Duchenne. Justificativa: Herança recessiva ligada ao cromossomo X em que o principal sintoma é a fraqueza muscular.
F d)Hipercolesterolemia familiar. Justificativa: Herança autossômica.
V e) Síndrome de Rett. 
HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR
Sobre a Hipercolesterolimia familiar assinale V para as alternativas verdadeiras e F para as alternativas falsas:
(F) A Hipercolesterolimia familiar é uma doença genética do metabolismo das lipoproteínas, sendo uma herança autossômica recessiva.
Justificativa: A hipercolesterolimia é uma doença de herança autossômica dominante
(V) A doença se caracteriza pelos altos dos níveis de colesterol de lipoproteína de baixa densidade já na infância, formação de xantomas e placas de ateroma além do risco mais elevado para doença arterial coronariana prematura
(F) O fenótipo clínico da Hipercolesterolimia familiar é geralmente decorrente de defeitos no gene HDLR que codifica o receptor de HDL (HDL-R) ocasionando níveis elevados de HDL (lipoproteína de baixa densidade)
Justificativa: A HF é ocasionada geralmente por defeitos no gene de LDLR que codifica o receptor de LDL e causa níveis elevados de LDL
(V) A Hipercolesterolimia familiar é mais frequente na sua forma heterozigótica sendo a forma homozigótica mais rara
(V) Mutações no gene LDLR, defeitos no gene APOB e mutações no gene PCSK-9 são as principais causas da Hipercolesterolimia familiar, sendo o fenótipo clínico semelhante nas três formas 
Sobre a hipercolesterolemia familiar assinale a alternativa correta:
A) É uma doença genética autossômica codominante que ocorre no cromossomo 19, é responsável por alterar o metabolismo dos lipídeos e se caracteriza por aumento do colesterol da lipoproteína de alta densidade. Justificativa: Aumenta o colesterol da lipoproteína de baixa densidade.
B) A hipercolesterolemia familiar é uma doença monogênica de caráter autossômico codominante. O fenótipo clínico é geralmente decorrente de defeitos no gene HDLR, que codofica o receptor de HDL, apresentando falhas no metabolismo das lipoproteínas. Justificativa: o gene é LDLR e o receptor é LDL.
C) Doença que pode provocar doença arterial coroniana por apresentar defeitos no metabolismo das lipoproteínas e dos carboidratos, sendo decorrente de defeitos no gene LDLR que codifica o receptor de LDL. Justificativa: Não apresenta defeitos no metabolismo dos carboidratos.
D) É uma doença genética do metabolismo das lipoproteínas e se caracteriza por níveis elevados do colesterol da lipoproteína de baixa densidade no sangue.
E) Os homozigóticos possuem receptores de LDL defeituosos enquanto os heterozigóticos não manifestam a doença. Justificativa: Os homozigóticos não possuem receptores, e os heterozigóticos manifestam a doença.
Sobre a hipercolesterolemia é correto afirmar:
A) Os heterozigóticos não apresentam receptores de LDL. Justificativa: Indivíduos heterozigóticos posseum metade dos receptores de LDL.
B) Os indivíduos homozigóticos apresentam sintomas característicos como xantomas tendíneos, síndrome de Loeffler, e possivel presença de algum grau de arco corneal. Justificativa: Não apresentam Síndrome de Loeffler.
C) Fatores ambientais não influenciam no desenvolvimento de doença arterial coronariana para pessoas com hipercolesterolemia familiar. Justificativa: Fatores ambientais influenciam no desenvolvimento de doença arterial coroniariana, pois a má alimentação por exemplo também pode acarretar em doença arterial coronariana.
D) Na hipercolesterolemia familiar, o colesterol acumulado forma depósitos como os xantomas e placas de ateroma.
E) Na hipercolesterolemia familiar ocorrem defeitos genéticos afetando o receptor da LDL e que resultam em aumento da endocitose da lipoproteína. Justificativa: Resultam na diminuição da endocitose da lipoproteína.
CÂNCER DE MAMA
Em relação ao câncer de mama hereditário, responda com V (Verdadeiro) ou F (Falso).
(V) As mutações genéticas mais comuns são as deleções BRCA1 e BRCA2.
Justificativa: Por que a mutação ocorre devido a perda da função desses genes, caracterizando – o como um supressor tumoral.
(F) Qualquer história familiar de câncer de mama não aumenta o risco relativo geral para o desenvolvimento da doença.
Justificativa: Por ser uma doença autossômico dominante, o fenótipo aparece em todas as gerações e toda a pessoa afetada tem um genitor afetado.
(F) Corresponde cerca de 50% dos cânceres de mama.
Justificativa: Mutações germinativas nos genes BRCA, são responsáveis por, aproximadamente, 20% do câncer de mama hereditário.
(V) As funções das proteínas BRCA constituem basicamente a ativação e a regulação transcricional, o reparo de lesões no DNA, o controle do ciclo celular, da proliferação e diferenciação celular.
Justificativa: Essas são as funções essenciais que proteínas BRCA1 e BRCA2 desempenham no organismo humano.
(F)BRCA2 se localiza no braço longo do cromossomo 17 (17q21) e é composto por 24 éxons, dos quais 22 codificam uma proteína com 1863 aminoácidos.
Justificativa: Essas características não são da proteína BRCA2, mas sim da proteína BRCA1.
Em relação à superexpressão do oncogênese HER-2 em tumores invasores da mama, podemos afirmar, EXCETO: 
Mutações nesses genes acarretam ganho de função criando um número de células excessivas ou inapropriadamente ativas.
Justificativa: Correta. A mutação do gene HER-2 é caracterizada como uma proliferação celular contínua e independente de estímulos externos.
O câncer de mama é proveniente de uma mutação no gene c-erbB-2 (HER2).
Justificativa: Correta. As células de câncer apresentam um número anormalmente alto de genes HER2 por célula. Quando isso acontece, aparece um excesso de proteína HER2 sobre a superfície da célula tumoral.
Os tumores HER2 podem ser mais agressivos, por que crescem e se disseminam rapidamente.
Justificativa: Correta. Os tumores característicos do gene HER2 geralmente entram em metástase, disseminando-se pelo corpo.
Trata-se de uma proteína situada na face externa da célula e é responsável por 25% dos casos.
Justificativa: Correta. A proteína HER2 é encontrada no organismo de todas as pessoas e está localizada na camada exterior da célula, sendo um dos fatores que ajudam a célula a se dividir e multiplicar, por isso é responsável por 25% dos casos de câncer de mama.
São, geralmente, mutações recessivas, bastando que um dos alelos esteja alterado para que o fenótipo neoplásico se manifeste
Justificativa: Errada. O padrão de herança da doença é caracterizado como dominante, já que a o indivíduo recebe uma cópia do gene mutante de um dos pais afetados pela doença.
No Brasil, o Câncer de Mama é a neoplasia maligna mais frequente entre as mulheres. Aproximadamente 49.000 novos casos de câncer de mama são diagnosticados anualmente, com cerca de 10.000 óbitos. Sobre os fatores de risco da doença assinale a alternativa correta.
Fatores ambientais como exposição frequente a radiações ionizantes (Raios-X) não induzem mutações genéticas.
Justificativa: Errada. A exposição a radiações químicas podem induzir mutações genéticas no indivíduo.
Fatores comportamentais como alcoolismo, obesidade e sobrepeso após a menopausa, sedentarismo e consumo de bebidas alcoólicas não são considerados como fatores de risco para o câncer de mama.Justificativa: Errada. Os hábitos e comportamentos do indivíduo podem levar a mutações genéticas, sendo responsáveis, atualmente pela maioria dos casos esporádicos de câncer.
Fatores da história reprodutiva como nunca ter tido filhos, menarca precoce, primeiro filho após os 30 anos e menopausa após os 55 anos merecem destaque no que concerne ao casos de câncer de mama.
Justificativa: Correta. Desde a primeira menstruação até o início da menopausa, o estrogênio e a progesterona, hormônios produzidos pelos ovários, estimulam as células mamárias. Esses hormônios podem contribuir para o processo de desenvolvimento do câncer de mama, atuando como alimento para aquela célula que se encontra alterada. Hoje, cerca de 60% dos casos de câncer de mama são estimulados pelos hormônios femininos, principalmente o estrogênio.
Fatores genéticos e hereditários como vários casos de câncer de mama na família, principalmente antes dos 50 anos, corresponde a cerca de 90-95% dos casos de câncer.
Justificativa: Errado.O câncer de mama de caráter genético/hereditário corresponde a apenas 5% a 10% do total de casos da doença.
O uso de medicamentos para reposição hormonal após a menopausa não está relacionado a casos de câncer.
Justificativa: Errado. A reposição hormonal para diminuir os efeitos da menopausa, principalmente de esteroides, como estrógeno e progesterona, pode aumentar as chances de desenvolver câncer, já que os níveis desse hormônio estão baixos devido à ausência de sua produção pelo ovário e os tecidos ficam ainda mais sensíveis à ação do estrógeno. 
TALASSEMIA ALFA E BETA
1) Assinale a alternativa que complete essa afirmação "O diagnostico de talassemia deve ser feito a partir dos 3 meses de vida pois...":
A) O sangue materno é misturado com o do feto durante a gestação e nos primeiros três meses de vida ainda é presente na criança, o que pode adulterar o diagnostico.
B) No parto, o sangue materno mistura-se com o do filho e até três meses após o nascimento há resquícios dele no bebê, o que pode adulterar o diagnostico. 
C) Durante os primeiros três meses após o nascimento as hemácias ainda possuem no seu interior a hemoglobina fetal. Justificativa: Até os três meses de vida o sangue presente na criança ainda contém hemoglobinas fetais, as quais podem gerar diagnósticos falso-negativos.
D) A criança não apresenta condições físicas para resistir ao exame antes dos três meses de vida. 
E) Nos três primeiros meses de vida todas as hemácias circulantes do bebe provem da mãe, o que acarretaria um erro de diagnóstico.
2) A talassemia alfa é uma das piores doenças genéticas relacionadas à hemoglobina, nos casos mais graves ela pode ocasionar em hidropsia fetal. Esta doença é muito grave sendo de difícil tratamento e pode levar à morte do bebê ainda no início da vida ou a um aborto espontâneo. Em relação a hidropsia fetal assinale a alternativa correta:
A hidropsia fetal ocorre em casos de talassemia beta maior, adquirida por lesões no cromossomo 11, e é caracterizada pelo acúmulo de líquidos em diversas partes do corpo do bebê.
A hidropsia fetal ocorre em casos de talassemia alfa menor, adquirida por deleção de um ou dois genes alfa no cromossomo 16, e é caracterizada pelo afogamento do bebê no líquido amniótico por conta de uma estimulação nas hemoglobinas.
A hidropsia fetal ocorre em casos de talassemia alfa, adquirida por deleção de todos os genes alfa no cromossomo 16, e é caracterizada pelo acúmulo de líquidos em diversas partes do corpo do bebê. Justificativa: A hidropsia fetal ocorre em casos de talassemia alfa, quando há deleção de todos os genes alfa do cromossomo 16, e ela é caracterizada pelo acúmulo de líquidos em diversas partes do corpo do bebê durante a sua gestação, sendo de difícil tratamento e pode levar o bebê à morte ainda no início da vida ou a um aborto espontâneo
A hidropsia fetal ocorre em casos de talassemia alfa intermediária, adquirida por deleção de 3 genes alfa no cromossomo 16, e é caracterizada pelo afogamento do bebê no líquido amniótico por conta de uma estimulação nas hemoglobinas.
A hidropsia fetal ocorre em casos de talassemia beta menor, adquirida por lesões no cromossomo 11, e é caracterizada pelo acúmulo de líquido exagerado no abdome da mãe, o que irá matar o bebê pela alta pressão.
3) Assinale (V) para as alternativas verdadeiras e (F) para as falsas:
(F) Hidropsia fetal é uma talassemia do tipo Beta que causa anemia nas pessoas que a possuem. Justificativa: A Hidropsia fetal ocorre na talassemia tipo alfa quando ocorre a deleção dos genes alfa presentes no cromossomo 16.
(F). A alfa talassemia possui uma etiopatologia mais heterogênea que a beta talassemia. Justificativa: A Beta talassemia possuem uma etipatologia mais heterogênea que as Alfa talassemia
(V) O gene 11 também é responsável pela síntese de globinas delta e gama, origina também outros genótipos de Talassemias beta. 
(V) A talassamia é muito comum no mediterrâneo, Sul/Sudoeste Ásiático e Norte da África 
(F) O hemograma é um exame conclusivo para detectar talassemia menor. Justificativa: O hemograma sozinho não é suficiente para detectar a talassemia menor.