BDQ Prova 6

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GENÉTICA   Lupa  
 
Exercício: SDE0010_EX_A6_201504283295  Matrícula: 201504283295
Aluno(a): FABIO ALEXANDRE ESPINDOLA GUIMARAES Data: 22/05/2016 11:11:37 (Finalizada)
  1a Questão (Ref.: 201504550303)  Fórum de Dúvidas (3 de 7)       Saiba   (0)
O conhecimento da relação entre a mutação cromossômica e as resultantes disfunções no desenvolvimento,
através de análises moleculares e genéticas, pode nos trazer dados da identidade de genes específicos
responsáveis pelo fenótipo anormal, para que se possa realizar um aconselhamento genético nas famílias de
pacientes sindrômicos, dado que algumas síndromes apresentam recorrência e podem estar ligadas inclusive à
idade materna. Sendo assim, a citogenética clínica é uma área que se dedica ao estudo cromossômico (exame
de cariótipo) associado à descrição clínica de anomalias genéticas que leva à descrição de síndromes causadas
por anomalias numéricas e estruturais dos cromossomos autossomos e sexuais. A citogenética convencional
tem uma capacidade muito poderosa para fazer a análise do genoma quanto:
às aberrações que envolvem tanto os ganhos e perdas de partes do genoma como os rearranjos dentro
e entre os cromossomos alossômicos.
  às aberrações que envolvem tanto os ganhos e perdas de partes do genoma como os rearranjos dentro
e entre os cromossomos.
às aberrações que envolvem tanto os ganhos e perdas de partes do genoma como os rearranjos dentro
e entre os cromossomos autossômicos.
às aberrações que envolvem apenas os ganhos de partes do genoma como os rearranjos dentro e entre
os cromossomos.
às aberrações que envolvem apenas as perdas de partes do genoma como os rearranjos dentro e entre
os cromossomos.
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  2a Questão (Ref.: 201504984612)  Fórum de Dúvidas (3 de 7)       Saiba   (0)
A síndrome de Down, é a mais comum e mais bem conhecido distúrbio cromossômico cuja característica mais
comum é o retardo mental. Esta condição envolve alteração no cromossomo:
cromossomo 18
cromossomo 13
cromossomo 8
cromossomo 32
  cromossomo 21
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  3a Questão (Ref.: 201504932512)  Fórum de Dúvidas (3 de 7)       Saiba   (0)
Quanto as Anomalias Cromossômicas, marque a alternativa correta a partir dos conceitos a seguir:
Aneuploidia: são células que não contêm um múltiplo de 25 cromossomos, ou seja, a célula não tem 46
cromossomos e sim 47 (caso tenha um cromossomo à mais em um par, condicão chamada de
trissomia) ou 45 (caso tenha um cromossomo à menos em um par, condição chamada de monossomia.
  Euploidia: é uma célula que contém o número normal de cromossomos, ou seja, uma célula 2n.
Aneuploidia: são células que não contêm um múltiplo de 20 cromossomos, ou seja, a célula não tem 47
cromossomos e sim 48 (caso tenha um cromossomo à mais em um par, condicão chamada de
trissomia) ou 45 (caso tenha um cromossomo à menos em um par, condição chamada de monossomia.
Poliploidia: é a presença de mais de um conjunto de genoma em uma célula. As condições poliploideo
que foram observadas em humanos são triploidia (80cromossomos no núcleo de cada célula, chamada
então de 4n) e a tetraploidia (62 cromossomos no núcleo de cada célula, chamada então de 2n).
Euploidia: é uma célula que contém o número normal de cromossomos, ou seja, uma célula 4n.
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  4a Questão (Ref.: 201504984602)  Fórum de Dúvidas (3 de 7)       Saiba   (0)
Uma variedade de doenças genéticas é caracterizada por uma grande proporção de abortos, malformações
congênitas e retardos do desenvolvimento. A maioria dessas anomalias é baseada em mudanças do número de
genes ou da posição dos mesmos. Estas doenças genéticas são denominadas de:
herança gênica
  distúrbios cromossômicos
herança autossômica dominante
herança autossômica recessiva
herança genômica
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  5a Questão (Ref.: 201504899968)  Fórum de Dúvidas (3 de 7)       Saiba   (0)
Existem quatro padrões de herança monogenética, entre eles a Herança Autossômica Recessiva que tem como
característica:
A consanguinidade não aumenta as chances dos indivíduos possuírem o mesmo alelo mutante
  Ocorrer apenas em homozigotos, ou seja, são necessários dois alelos mutantes para gerar o fenótipo
anormal
Ser um tipo de herança muito comum na população
  Ocorrer apenas em heterozigotos, ou seja, apenas um alelo mutante gera o fenótipo anormal
Todas as alternativas acima estão corretas
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  6a Questão (Ref.: 201505096997)  Fórum de Dúvidas (3 de 7)       Saiba   (0)
Um homem de 27 anos de idade procurou o médico para fazer um tratamento para infertilidade. Ele e sua
esposa estão tentando ter um filho há 6 anos. O exame físico mostrou ginecomastia bilateral, redução do
tamanho dos testículos, redução de pelos corporais e aumento do comprimento entre a sola dos pés e o osso
púbico. A análise de sêmen indicou oligoespermia. Os estudos laboratoriais mostraram aumento dos níveis de
hormônio folículo estimulante e discreta diminuição dos níveis de testosterona. Qual dos seguintes cariótipos
pode ser associado a esse indivíduo?
  47, XXY
46, XY, del(22qll)
46, X,i(Xq)
47, XYY
46 XX/47XX,+21
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