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Avaliando o Aprendizado Genética
	Casais de pigmentação da pele normal, que apresentam genótipo (I)______ podem ter filhos albinos. O gene para o albinismo é (II)_________ e não se manifesta nos indivíduos (III)______. São albinos apenas os indivíduos de genótipo (IV)______. No trecho acima, as lacunas I, II, III e IV devem ser preenchidas, correta e respectivamente, por:
	
	Aa, recessivo, heterozigotos e aa.
	
	A determinação da cor do caju (vermelha ou amarela) é devida a um par de genes alelos. O gene dominante determina cor vermelha. Um cajueiro proveniente de semente heterozigota deverá produzir:
	
	cajus vermelhos e amarelos, na proporção de 3:1.
	
	Nos seus experimentos com ervilhas, Mendel observou que na geração F1 todos os indivíduos produziram sementes lisas, ou seja, a variedade rugosa não apareceu em F1. Depois, ele deixou ocorrer a autofecundação das plantas de F1 (F1 x F1) e analisou os descendentes (geração F2). Constatou que em F2 cerca de 75% das sementes eram lisas e 25% eram rugosas. Estas observações permitiram afirmar que:
	
	Na geração F1, embora estivesse presente no genótipo dos indivíduos, o gene que determina esta característica não se expressou.
	
	Pessoas de mesmo genótipo para o caráter cor da pele podem adquirir fenótipos diferentes, expondo-se mais ou menos às radiações solares. Tal fato exemplifica adequadamente a(s):
	
	interações do genótipo com meio ambiente.
	
	Em cravos o caráter ondulado das pétalas domina o caráter liso. Numa experiência de polinização cruzada, foi obtido o seguinte resultado: 89 onduladas e 29 lisas. É provável que o cruzamento tenha ocorrido entre:
	
	Cc x Cc
	
	A fibrose cística é uma doença genética causada por um gene autossômico recessivo (f) que leva certas glândulas a produzirem secreções anormais. Selecione a alternativa que preenche corretamente as lacunas abaixo, supondo que um casal normal teve uma criança com fibrose cística. Os genótipos da mãe e do pai da criança são, respectivamente, ___________(I). O genótipo da criança é __________(II).
	
	(I) Ff e Ff; (II) ff.
	
	COMO PODE SER CHAMADO O INDIVÍDUO QUE, PARA UM DETERMINADO LOCUS DE AMBOS OS CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS APRESENTAM O MESMO GENE?
	
	HOMOZIGOTO
	
	Um cromossomo é uma longa sequência de DNA. Cada molécula de DNA (ácido desoxirribonucleico) associada a proteínas (histonas) constitui um cromossomo que contém vários genes e outras sequências de nucleotídeos com funções específicas nas células dos seres vivos. A observação dos cromossomos e do seu comportamento, durante a meiose, confirmou-os como portadores dos fatores hereditários referidos por Mendel. Sutton e Boveri lançaram as bases da Teoria Cromossômica da Hereditariedade, mais tarde confirmada e ampliada por Morgan, que conseguiu estabelecer:
	
	a relação entre os cromossomos e a hereditariedade.
	
	Gametogênese é o processo pelo qual os gametas são produzidos nos organismos dotados de reprodução sexuada. Os processos de formação dos gametas masculinos e femininos são denominados espermatogênese e ovogênese, respectivamente. Sobre estes processos é INCORRETO afirmar que:
	
	na fase de crescimento, as ovogônias aumentam em número por sucessivas divisões meióticas.
	
	Sobre a Teoria Cromossômica da Hereditariedade, observe as afirmações a seguir: I- A Teoria Cromossômica da Hereditariedade afirma que os genes estão dispostos em fila sobre os cromossomos. II- A teoria Cromossômica da Hereditariedade defende que nem todos os caracteres são herdados segundo as Leis de Mendel. III- A Teoria Cromossômica da Hereditariedade afirma que na reprodução sexuada os genes podem ser herdados em separado aumentando a variabilidade genética dos descendentes. Está (ão) correta(s) a(s) afirmativa(s):
	
	As afirmações I, II e III estão corretas.
	
	O estudo do núcleo celular em divisão permite identificarmos pequenos corpúsculos constituídos por uma longa molécula de DNA associada a proteínas, intensamente condensada. Neles são encontrados os genes que constituem o genoma da célula. Estes corpúsculos são chamados de:
	
Cromossomos
	Qual é a probabilidade de um indivíduo homozigoto recessivo formar um gameta a?
	
	100%
	
	O RNA ou ácido ribonucleico é uma molécula importante que, diferente do DNA, apresenta o açúcar ribose e a uracila em vez de timina. Os principais tipos de RNA são: mensageiro, transportador e ribossomal. Sobre o RNA ribossomal é correto afirmar que eles são aqueles que:
	
	Fazem parte da estrutura do ribossomo, junto com diversas outras proteínas, e catalisam a ligação entre dois aminoácidos na síntese de proteínas.
	
	(Enem) Define-se genoma como o conjunto de todo o material genético de uma espécie, que, na maioria dos casos, são as moléculas de DNA. Durante muito tempo, especulou-se sobre a possível relação entre o tamanho do genoma - medido pelo número de pares de bases (pb) -, o número de proteínas produzidas e a complexidade do organismo. As primeiras respostas começam a aparecer e já deixam claro que essa relação não existe. De acordo com as informações do texto:
	
	o tamanho do genoma não é diretamente proporcional ao número de proteínas produzidas pelo organismo.
	
	Sabemos que um gene consiste em uma sequência de DNA que é responsável pela codificação de uma determinada proteína.  Os genes estão localizados no ____________________ que consiste em um longo segmento de DNA representando muitos genes. Escolha a opção que completa adequadamente a frase:
	
Cromossomo
	
A natureza hereditária de todo o organismo vivo é definida por seu:
	
Genoma
	Baseados em vários trabalhos de Watson e Crick, o DNA pode ser descrito como uma dupla fita enrolada em hélice ao redor de um eixo, sendo as fitas antiparalelas. O DNA possui uma estrutura periódica que se repete a cada 10 nucleotídeos. As bases nitrogenadas das duas fitas estão voltadas para o interior da hélice e pareiam de forma complementar entre si, fazendo duas ou três pontes de hidrogênio. Com base no que foi mencionado acima, a base nitrogenada específica do DNA, que o diferencia do RNA é:
	
Timina
	A replicação do DNA é o processo pelo qual a molécula de DNA se duplica, dando origem a duas moléculas de DNA idênticas. Este processo é feito por uma proteína denominada:
	
	DNA polimerase
	
	A fenilcetonúria (PKU) é uma doença de erro inato do metabolismo. Indivíduos portadores desse distúrbio devem manter uma dieta baixa de fenilalanina, um aminoácido encontrado em alimentos contendo proteína. Este aminoácido não é metabolizado e se acumula no sangue, causando na criança, principalmente, distúrbios psicomotores, convulsões e retardo mental. Por ser uma doença autossômica recessiva, uma criança pode ter PKU e ser filha de pais normais, desde que estes pais tenham genótipos:
	
	Aa e Aa
	
	Os distúrbios genéticos com herança mendeliana podem apresentar dois padrões de herança, são eles:
	
	Autossômica Dominante e autossômica recessiva
	
	A consanguinidade tem como possível conseqüência o surgimento de pessoas portadoras de doenças genéticas em uma família, uma vez que pessoas aparentadas podem ser heterozigotas e por isso não são afetadas pela doença. Este tipo de padrão de herança de doenças monogênicas é conhecido como:
	
	Autossômica recessiva
	
	Em uma investigação de uma possível doença monogênica ou mendeliana, o heredograma revelou que embora os pais não fossem acometidos pela doença, um dos seus filhos era afetado pela doença. Esta observação permitiu postular que se trata de uma doença de padrão:
	
	Autossômica recessiva
	As doenças monogênicas se comportam segundo um padrão conhecido de herança genética, que vai de acordocom o proposto por Mendel na elaboração de suas duas leis. Por esta razão estas doenças são também chamadas de:
	
Mendelianas
	
	De acordo com os padrões de herança monogênica, assinale a alternativa correta:
	
	Uma herança monogênica, quanto ao local cromossômico do gene, pode ser classificada em autossômica ou ligada ao cromossomo X.
	
	A hemofilia A é uma doença hereditária e afeta a coagulação sanguínea por deficiência do fator VIII de coagulação. Os pacientes podem ter hemorragias intramusculares e intra-articulares e geralmente a criança chama atenção pelos eczemas frequentes. O tratamento é feito a base da reposição do fator VIII. Por ser uma doença de herança recessiva ligada ao X, uma criança pode ter hemofilia A e ser filha de pais normais, desde que estes pais tenham genótipos:
	
	XAXa e XAY
	
	Algumas doenças são causadas por genes localizados nos autossomos, enquanto outras doenças são causadas por genes localizados no cromossomo X. As doenças causadas por genes localizados nos cromossomos X exibem um padrão de herança denominado:
	
	Ligada ao sexo
	
	Em todas as células humanas existem 23 pares de cromossomos, dos quais 22 são autossômicos e 2 sexuais. Os cromossomos sexuais X e Y por serem diferentes um do outro são também chamados de heterossomos por que:
	
	Não são homólogos
	
	A análise de um heredograma revelou que em uma família existiam muitos meninos acometidos por uma doença ligada ao X recessiva, embora os seus pais fossem normais. Esta ocorrência é possível por que:
	
	Os meninos receberam o gene defeituoso de sua mãe, que é heterozigota
	
	A hemofilia A é uma doença hereditária e afeta a coagulação sanguínea por deficiência do fator VIII de coagulação. Os pacientes podem ter hemorragias intramusculares e intra-articulares e geralmente a criança chama atenção pelos eczemas frequentes. O tratamento é feito a base da reposição do fator VIII. Por ser uma doença de herança recessiva ligada ao X, uma criança pode ter hemofilia A e ter de pais normais, desde que estes pais tenham genótipos:
	
	
XAXa e XAY
	Nas células da espécie humana, existem 23 pares de cromossomos, chamados de autossomos, dos quais 22 pares não apresentam diferenças entre machos e fêmeas. Os dois outros cromossomos, chamados de heterossomos ou cromossomos sexuais, apresentam diferenças: enquanto as mulheres apresentam dois cromossomos sexuais perfeitamente homólogos, que foram denominados XX, os homens possuem um cromossomo X e um outro, não totalmente homólogo a X, que foi denominado Y. Todos os gametas (ovócitos) formados por meiose em uma mulher possuem o cromossomo X, enquanto os homens podem formar gametas (espermatozoides) que apresentam o cromossomo X e outros que apresentam o cromossomo Y. Por isso, é correto dizer que:
	
	que as mulheres são o sexo homogamético e os homens são o sexo heterogamético.
	
	Poucas anormalidades numéricas dos cromossomos são compatíveis com a vida, sendo possível observar humanos portadores de síndromes clínicas bem conhecidas. Estas síndromes são diagnosticadas através de exames citogenéticos, como o cariótipo. Das síndromes citadas baixo, aquela que está relacionada de forma incorreta com o cariótipo do portador é:
	
	Síndrome de Turner, portador de cariótipo 47, XXX
	
	
A presença anormal de mais de um conjunto de genoma em uma célula, fazendo com que esta seja 3n, 4n, 5n e etc, é denominada:
	
Poliploidia
	Mulheres que engravidam após os 35 anos têm maior predisposição a ter filhos com anomalias cromossômicas numéricas, como a existência de três cromossomos em suas células. Uma mulher portadora da Síndrome de Patau possui cariótipo:
	
	47, XX, +13
	
	Na espécie humana, a síndrome de Down é atribuída à:
	
	existência de um autossomo extra.
	
	A análise do cariótipo é indicada como um procedimento diagnóstico de rotina para uma série de fenótipos específicos encontrados em medicina clínica, além de outras situações em que se faz necessário o estudo do cromossomo. Esta análise esta relacionada ao campo da genética conhecida como?
	
	Citogenética clínica.
	
	O conhecimento da relação entre a mutação cromossômica e as resultantes disfunções no desenvolvimento, através de análises moleculares e genéticas, pode nos trazer dados da identidade de genes específicos responsáveis pelo fenótipo anormal, para que se possa realizar um aconselhamento genético nas famílias de pacientes sindrômicos, dado que algumas síndromes apresentam recorrência e podem estar ligadas inclusive à idade materna. Sendo assim, a citogenética clínica é uma área que se dedica ao estudo cromossômico (exame de cariótipo) associado à descrição clínica de anomalias genéticas que leva à descrição de síndromes causadas por anomalias numéricas e estruturais dos cromossomos autossomos e sexuais. A citogenética convencional tem uma capacidade muito poderosa para fazer a análise do genoma quanto:
	
	
às aberrações que envolvem tanto os ganhos e perdas de partes do genoma como os rearranjos dentro e entre 
os cromossomos.
	
	
	Dentre as diversas ferramentas utilizadas na Engenharia Genética, existem os vírus que infectam bactérias e que por vezes são utilizados para fazer a introdução de genes que desejamos nestas células, para que elas façam a sua clonagem molecular. Estes vírus são conhecidos como:
	
Bacteriófagos
	Uma das ferramentas da Tecnologia do DNA Recombinante são os vetores de clonagem. Assinale a alternativa correta sobre os vetores de clonagem:
	
	Transportam o gene para o interior da célula hospedeira que é normalmente uma bactéria.
	
	A tecnologia do DNA recombinante está revolucionando a sociedade desde 1970. A cada dia nos surpreendemos com o uso de novas técnicas e de novos tratamentos. Os transgênicos são produtos desta revolução da Engenharia Genética. A sociedade foi pega de surpresa com a chegada destes super vegetais e animais geneticamente modificados. O que um geneticista criterioso, que é a favor dos transgênicos, diria para um leigo que está com receio de se alimentar destes produtos?
	
	Os transgênicos são alimentos seguros, mas podem causar processos alérgicos como qualquer alimento não transgênico.
	
	A Tecnologia do DNA Recombinante, ou Engenharia Genética, permitiu que muitos avanços na área de biotecnologia ocorressem, trazendo muitos benefícios, tais como: I - Foi possível produzir fármacos e substâncias que podem ser utilizadas para tratamento de doenças. II - Foram elaboradas técnicas de diagnóstico importantes em casos de doenças genéticas e infecciosas. III - Permitiu que a genética básica passasse por muitas transformações, como a desconsideração das Leis de Mendel. A análise das afirmativas acima permite dizer que:
	
	As afirmativas I e II estão corretas.
	
	Dentre as diversas ferramentas utilizadas na Engenharia Genética, existem pequenos fragmentos circulares de DNA que podem estar naturalmente presentes em algumas bactérias. Por sua capacidade de autorreplicação, por vezes são utilizados para clonagem de fragmentos de DNA, quando são utilizados como vetores de um determinado gene. Estes fragmentos são chamados de:
	
Plasmídeos
	Os avanços na área de genética molecular possibilitaram a criação de exames capazes de detectar alterações na sequência de nucleotídeos dos genes de uma célula. Este tipo de técnica é conhecida como "blotting" e faz uso de sondas genéticas. O que é uma sonda genética?
	
	são filamentos de DNA ou RNA de fita única, capazes de se ligar por complementariedade de bases a uma sequência específica de nucleotídeos
	
	¿Câncer é o nome dado a um conjunto de mais de 100 doenças que têm em comum o crescimento desordenado (maligno) de células queinvadem os tecidos e órgãos, podendo espalhar-se (metástase) para outras regiões do corpo. Dividindo-se rapidamente, estas células tendem a ser muito agressivas e incontroláveis, determinando a formação de tumores (acúmulo de células cancerosas) ou neoplasias malignas. Por outro lado, um tumor benigno significa simplesmente uma massa localizada de células que se multiplicam vagarosamente e se assemelham ao seu tecido original, raramente constituindo um risco de vida¿ (INCA). Dentre os fatores de risco citados abaixo, o mais significativo para o câncer, de um modo global, é:
	
tabagismo
	1- A neoplasia é um acúmulo anormal de células que ocorre devido a um desequilíbrio entre a proliferação celular e o desgaste celular. A formação das neoplasias se dá pelo desequilíbrio entre ______________ e _____________ (apoptose). As lacunas podem ser completadas, RESPECTIVAMENTE por:
	
	o ciclo celular e a morte celular programada.
	
	O desenvolvimento de um indivíduo compreende uma sequência de acontecimentos muito complexos que se encontram inter-relacionados, obtendo finalmente um organismo formado por várias capas de células diferentes. A genética do desenvolvimento estuda a caracterização das causas pelas quais os organismos se desenvolvem de um modo particular, devido ao impacto que exerce a expressão de seus genes. Como profissionais da área da saúde o que vocês indicariam para uma paciente grávida, que tem histórico de doenças cromossômicas numéricas, que quer saber se está tudo correto com o seu bebê?
	
	Fazer uma consulta genética e o diagnóstico pré-natal.
	
	Os tumores celulares surgem quando determinadas mudanças ou mutações ocorrem em genes responsáveis pela regulação do crescimento da célula. Mas sabe-se que a freqüência e as conseqüências dessas mutações podem ser alteradas por um grande número de fatores ambientais De todos os casos, 80% a 90% dos cânceres estão associados a fatores ambientais. Entre os fatores ambientais carcinogênicos MAIS CONHECIDOS é:
	
	o cigarro.
	
	1- O conhecimento da genética do desenvolvimento que inclui os mecanismos responsáveis pelo desenvolvimento humano normal no útero é essencial para médicos realizarem uma avaliação diagnóstica de um paciente com defeito congênito. Portanto, para entender o que é a Genética do Desenvolvimento, precisamos entender o conceito de desenvolvimento. O CONCEITO DE DESENVOLVIMENTO pode ser assim descrito:
	
	Compreende uma seqüência de acontecimentos muito complexos que se encontram inter-relacionados, obtendo finalmente um organismo formado por várias capas de células diferentes.
	
	Durante anos após a descoberta dos oncogenes, foram feitas muitas investigações para descobrir qual a substância normal da célula que era codificada por esses genes. Atualmente conhece-se o código oncogênico. O termo oncogene é utilizado para designar:
	
	Genes envolvidos no desenvolvimento do tumor.
	
	As endonucleases de restrição ou enzimas de restrição cortam em fragmentos a longa cadeia de DNA. Em seguida, os fragmentos gerados através da digestão pelas enzimas de restrição podem ser analisados através da técnica de:
	
	Eletroforese de DNA em gel de agarose
	
	Atualmente o diagnóstico molecular está sendo usado em todos os ramos da pesquisa. É uma ferramenta rápida e precisa. Se um indivíduo quiser pesquisar uma mancha escura em um tecido, acreditando que esta mancha possua DNA, qual seria a técnica que ele deveria optar para ser rápido e preciso?
	
PCR
	As enzimas de restrição são as principais ferramentas empregadas em Engenharia Genética. Com relação a essas substâncias é correto afirmar que:
	
	são altamente específicas, cortando o DNA em locais determinados.
	
	A técnica da PCR (Reação em Cadeia da Polimerase) tem sido amplamente utilizada por laboratórios de análises clínicas no diagnóstico molecular de diversas doenças. A análise por PCR é rápida e específica. A técnica da PCR se baseia no seguinte processo biológico:
	
	Replicação do DNA.
	
	A técnica da PCR se baseia em três etapas: desnaturação, anelamento e extensão. O que acontece na etapa de desnaturação?
	
	A quebra das pontes de hidrogênio separando as fitas do DNA.
	
	A PCR, Reação em Cadeia da Polimerase, é uma técnica que amplifica o DNA, ou seja, replica o DNA in vitro. Pode ser utilizada em diversas análises diagnósticas, tais como, câncer, dengue, hepatite, etc. A técnica da PCR se baseia em três etapas, são elas:
	
	desnaturação, anelamento e extensão
	
	Segundo estudos realizados por diversos pesquisadores, atualmente, 5% das crianças no mundo nascem com uma doença hereditária ou congênita e quase 40% dos adultos são geneticamente predispostos a desenvolver doenças comuns como diabetes, câncer e doenças do coração, dentre outras. PORQUE O diagnóstico genético está baseado apenas em critérios clínicos e em testes bioquímicos de produtos genéticos ou da ausência de determinados genes. No entanto a terapia gênica é a introdução de um gene em tecido somático cujo produto pode aliviar o defeito causado pela perda ou mau funcionamento de um gene vital ou de seu respectivo produto.
	
	as duas opções são verdadeiras, mas a segunda justifica a primeira.
	
A farmacogenética e a farmacogenômica tratam da influência dos fatores genéticos na resposta aos medicamentos. Ambas buscam identificar genes que:
I)                    Não estejam relacionados a doenças.
II)                  Modulem respostas aos medicamentos.
III)                Afetem a farmacocinética e farmacodinâmica de medicamentos.
IV)               Estejam associados a reações adversas à medicação.
A partir das alternativas acima identifique as que estejam corretas:
	Apenas as alternativas II, III e IV.
	
	1- Durante muitos anos, o diagnóstico genético foi baseado apenas em critérios clínicos e em testes bioquímicos de produtos genéticos ou da ausência de determinados genes. Porém, os critérios clínicos são ambíguos e muita das vezes demora anos para que sejam desenvolvidos. Já os testes bioquímicos são geralmente estudos caros que requerem procedimentos invasivos, podendo ter resultados equívocos. Existem principalmente dois tipos de estratégias na terapia gênica, a EX VIVO e a IN VITRO. Com a relação a estratégia de IN VIVO, podemos dizer que:
	
	 
Os genes são introduzidos diretamente nas células alvo, ou seja, no tecido do indivíduo a ser tratado.
	
	Todos os indivíduos são diferentes fenotípica e geneticamente, mesmo nascendo gêmeos idênticos. Uma doença como a esclerose múltipla, onde o sistema imunológico agride os neurônios, comprometendo a função do sistema nervoso, leva o indivíduo a ter problemas motores e sensitivos. Geralmente esta doença começa a aparecer entre os 20 e 30 anos de idade e vai desde a fadiga a completa perda da capacidade mental e dos movimentos. Por que alguns pacientes reagem bem aos medicamentos e outros têm que mudar de tratamento e de fármacos?
	
	Porque a expressão gênica pode ser diferente em indivíduos diferentes.
	
	Em revistas e em jornais, são constantes e cada vez mais frequentes os noticiários sobre o uso de tecnologia recombinante com fim de obter proteínas de ação farmacológica ou mesmo proteínas terapêuticas humanas. A técnica de obtenção de organismos recombinantes produtores de proteínas humanas consiste em:
	
	Inserir um ou mais genes interessantes de uma espécie em célula hospedeira, de maneira a integrar o material genético.
	
	
Há muito tempo se sabe que pacientes tratados com as mais diversas drogas apresentam variabilidade de resposta e de susceptibilidade à toxicidade a medicamentos. Assim, a farmacogenética tenta desvendar essas diferenças entre os indivíduos. Um dos principais objetivos da farmacogenética é:
	
	Identificar genes que afetem a farmacocinéticadas drogas
	
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