APS SOBRE DOENÇAS

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SÍNDROME DE MARFAN
A síndrome de Marfan é uma doença hereditária que afeta o tecido conjuntivo – responsável pelo fortalecimento das estruturas do corpo. A doença geralmente atinge mais o coração, os olhos, os vasos sanguíneos e também o esqueleto.
Pessoas com síndrome de Marfan geralmente são altas e magras, com braços, pernas e dedos desproporcionalmente longos. Essas características definem aquilo que os médicos chamam de aracnodactilia
.
Causas 
A síndrome de Marfan é uma doença autossômica dominante. Isso significa que apenas uma mutação em um dos alelos cromossômicos é necessária para que haja manifestações clínicas dos sintomas.
Todos os seres humanos têm, ao todo, 46 cromossomos que são divididos em 23 pares – um herdado da mãe e outro do pai.
Esses pares de cromossomos são iguais e os genes que os pertencem ocupam sempre o mesmo lugar em ambos.
Cada gene que ocupa o mesmo lugar é chamado de alelo.
Quando ocorre uma mutação em apenas um dos alelos, surgem os sintomas de uma doença autossômica dominante, como a síndrome de Marfan.
Essa mutação, que ocorre no cromossomo 15, pode ter sido herdada, no caso de o pai ou a mãe apresentarem as manifestações clínicas também, ou pode ter acontecido pela primeira vez, no caso de uma mutação nova.
A incidência de diagnósticos esporádicos, no entanto, é de apenas 30%, enquanto que a incidência de síndrome de Marfan entre pessoas de uma mesma família corresponde a todo o restante.
Isso acontece porque pessoas diagnosticadas com a doença têm até 50% de chance de transmitir a doença para os filhos.
Mesmo assim, a incidência geral de síndrome de Marfam é muito baixa: aproximadamente uma em cada 10 mil pessoas nascem com a mutação.
Sintomas 
 Os sinais e sintomas da síndrome de Marfan costumam variar muito de paciente para paciente, mesmo que estes pertençam à mesma família. Nem todas as pessoas diagnosticadas com a doença apresentam todas as manifestações clínicas características, que podem acometer, principalmente, o tecido conjuntivo de três sistemas de nosso organismo: o esquelético, cardíaco e ocular. Isso acontece porque o gene afetado pela mutação é responsável pela produção de uma proteína chamada fibrilina, um importante componente na formação das fibras elásticas do nosso corpo. A fibrilina é comum a esses três sistemas e também está muito presente no tecido que dá sustentação aos órgãos. Ela pode ser encontrada, em grandes quantidades, nos ligamentos entre os ossos, no cristalino dos olhos e na camada interna das artérias – principalmente na aorta, que é a maior artéria do corpo humano.
A mutação genética leva o corpo a produzir quantidades maiores dessa proteína, o que leva ao surgimento dos principais sinais e sintomas da síndrome de Marfan.
Diagnostico 
O diagnóstico de síndrome de Marfan sempre é um desafio para os médicos, pois os principais sinais e sintomas característicos da doença podem ser encontrados, em maior ou menor grau, em muitas outras condições. Além disso, os sintomas também costumam variar entre pacientes de uma mesma família, tanto no que diz respeito às manifestações clínicas apresentadas quanto no que se refere à gravidade e intensidade dos sintomas.
Para fazer o diagnóstico de síndrome de Marfan, é necessário que a pessoa apresente um conjunto específico de sinais e sintomas e que tenha, também, histórico familiar para a doença. Alguns testes e exames também podem ajudar o especialista a definir se a causa é síndrome de Marfan ou não.
Eco cardiograma, que utiliza ondas sonoras para capturar imagens em tempo real do coração enquanto a pessoa se movimenta. O exame ajuda a verificar a condição das válvulas cardíacas e da aorta também
Outros exames de imagem, como tomografia computadorizada e ressonância magnética, também podem ser usados para diagnosticar a síndrome de Marfan
Exame de lâmpada de fenda, que verifica se há deslocamento de retina ou presença de outras condições oculares, como catarata ou luxação do cristalino
Teste de pressão ocular, que verifica a presença de glaucoma. Para realizar esse exame, o médico mede a pressão dentro do globo ocular
Testes genéticos também podem ser feitos caso os resultados apresentados nos exames acima não forem claros o suficiente.
Tratamento Fisioterapêuticos
Exercícios físicos.
São apropriados e seguros.
 São importantes para aumentar tanto a sobrevida quanto a qualidade de vida
As atividades não devem apresentar caráter competitivo.
Exercícios isométricos 
Realização de força sem movimento, como por exemplo: 
Musculação não são benéficos, estando mais indicados os exercícios isotônicos;
Caminhadas com intensidade leve à no máximo moderada;
Devem ser evitadas mudanças bruscas de direção, paradas abruptas ou colisões com outros jogadores ou equipamentos quedas no chão.
Cuidados com o paciente.
Orientação ao paciente.
A orientação deve ser feita de forma individual, de acordo com as limitações apresentadas para cada paciente. 
As atividades não devem provocar esforço intenso, no máximo cerca de 50% da capacidade física, mantendo uma frequência cardíaca de no máximo 110 batimentos por minuto sem medicação e 100 batimentos por minuto com medicação.
Entretanto, o paciente com Marfam só pode ser liberado para realização de atividades físicas após avaliação de um médico cardiologista.
Fisioterapeuta é o profissional adequado para prescrever e orientar o tipo de atividade à ser realizada.
Referencia.
http://www.apmps.org.br/site/index.php/253-sindrome-de-marfan
http://www.infoescola.com/doencas/sindrome-de-marfan/
http://www.marfan.com.br/sobre_marfan/causa_sindrome/sindrome_pato.asp?area-1
Itaperuna Maio 2016
OSTEOGÊNESE IMPERFEITA.
Etiologia/ Fisiopatologia
A ortogênese imperfeita é uma doença do colágeno do tipo I, que constitui a principal proteína extracelular no organismo.
 É o principal colágeno na derme, nas capsulas de tecido conjuntivo da maioria dos órgãos e nas camadas adventícias vasculares e GI, sendo o único colágeno no osso.
Uma fibrila de colágeno do tipo I madura é uma estrutura rígida que contem múltiplas moléculas de colágeno do tipo I agrupadas em um arranjo escalonado e estabilizado por ligações cruzadas, covalentes intermoleculares.
O tipo II é causada por formas estruturalmente anormais do colágeno do tipo I e é mais grave que a ortogênese imperfeita do tipo I.
As mutações no tipo II podem ser causadas por alterações com sentido incorreto de um resíduo de glicina que permitem que a cadeia peptídica mutante se ligue as cadeias,normais,nas,etapasiniciaisdoagrupamento.
As mutações do tipo III e IV são diversificadas e incluem substituições de glicina na porção amino terminal da hélice tríplice do colágeno, algumas deleções internas da COLIAI e COLLIA2 que não comprometem significativamente a formação da hélice tríplice, e algumas alterações incomuns nas extensões fora da hélice tríplice nas terminações amino e carboxila.
 A presença de proteína estrutural anormal determina a fragilidade óssea. Nessa doença, há uma redução da densidade mineral óssea, fraturas aos mínimos traumas e deformidades ósseas. A gravidade destes achados é bastante variável, com formas letais de fraturas intrauterinas até fraturas que só ocorrerão na adolescência e vida adulta.
A alteração é determinada por mutações nos cromossomos 7 e 17, mais especificamente nos Loci COL1A1 e COL1A2, onde ocorre com maior frequência a substituição da glicina por um outro aminoácido; mutações localizadas nestes Loci determinam principalmente a Osteogênese Imperfeita, mas podem também causar, dentre outras doenças, a síndrome de Ehlers-Danlos dos tipos VIIA ou VIIB.
Diagnóstico 
O diagnóstico de OI geralmente é feito através de critérios clínicos. Uma anamnese completa e um exame físico atento permitem diagnosticar a maioria dos casos.
É importante avaliar os antecedentes familiares inquirindo acerca de fraturas, perda de audição, Dentinogênese Imperfeita (DI), altura dos adultos, background racial e consanguinidade. Oexame físico inclui a medidas de comprimento e circunferência cefálica, bem como as proporções dos vários segmentos. 
A presença de fraturas, escleróticas azuis e DI, bem como outras características já descritas é suficiente para estabelecer um diagnóstico. Nem sempre estes sinais são óbvios ou surgem associados, sendo necessário excluir outras patologias que podem confundir-se com a Osteogênese Imperfeita.
Os exames laboratoriais de rotina, como o doseamento sérico de cálcio, fosforo, fosfatasse alcalina e hormona paratireoides, geralmente encontram-se dentro dos valores normais.
Eles são uteis para excluir outras patologias ósseas de origem metabólica.
Os exames auxiliares de diagnósticos disponíveis incluem o Raio-X. Com radiografia simples dos ossos longos nas incidências anteroposterior (AP) e perfil para evidenciar 22 fraturas, calos ósseos ou deformidades, encurtamento dos ossos longos, Osteopenia. A Radiografia panorâmica da coluna em AP e perfil para evidenciar a escoliose e compressão vertebral. A radiografia simples do crânio em perfil para demonstrar a presença de ossos wormianos e outras alterações características da doença.
Com evidências claras obtidas através da clínica e imagiologia, a confirmação do diagnóstico é feita através de testes laboratoriais. Testes bioquímicos e moleculares permitem estudar qualitativamente e quantitativamente o colágeno produzido.
A biópsia de pele e amostras de sangue ou saliva são necessárias para testes moleculares e para pesquisa de mutações tanto para as formas dominantes como para as formas recessivas.
O diagnóstico pré-natal (DPN) permite detectar a doença no útero, e é útil para casais em que um dos dois é afetado, ou que já tenham tido pelo menos um filho com a doença, ou ainda um familiar com a doença. 
Quadro clínico 
Grande parte dos portadores dessa enfermidade costuma apresentar inúmeras fraturas, ossos que se curvam e outra duas características marcantes: a esclera (parte branco do olho) azulada e o rosto em formato aproximadamente triangular. Alguns indivíduos também apresentam dentes acinzentados e frágeis, além da ocorrência da dentinogênese imperfeita, e outros, aproximadamente 50% apresentam certa deficiência auditiva devido a problemas nos ossos presentes no ouvido; muitos pacientes também apresentam dificuldade para andar. Nas formas mais graves, há o perigo de sérias complicações de coração e de pulmões, em consequência das deformações da coluna e da caixa torácica.
As manifestações clínicas da Osteogêneses Imperfeita variam muito de grau e intensidade de acordo com o tipo da desordem instalada. O Tipo I ocorre de forma leve e não deformante que se manifesta mais tarde aos 20, 30 anos, com perda leve da resistência óssea. O Tipo II é a forma mais grave de todas. Em geral, os portadores morrem ainda dentro do útero ou logo depois do nascimento. No Tipo III surgem deformidades graves como consequência das fraturas espontâneas e do encurvamento dos ossos. Nesse caso dificilmente o paciente consegue andar. Já no Tipo IV ocorrem deformidades moderadas na coluna, curvatura nos ossos longos, especialmente nos das pernas, baixa estatura.
Tratamento
Ainda não existe a cura para a osteogênese imperfeita.
O tratamento visa à melhor qualidade de vida e envolve equipe multidisciplinar, os melhores efeitos são obtidos através da fisioterapia e da alimentação.
 Deve-se fazer exercícios independente do local e da hora, além de comer alimentos naturais e saudáveis evitando álcool, alimentos gordurosos, cafeína e refrigerantes.
A intervenção da fisioterapia deve-se começar logo ao nascimento da criança, pois o fisioterapeuta deve ensinar os principais manuseios aos pais para que assim as fraturas possam ser evitadas.
Objetivos do tratamento fisioterapêuticos 
A fisioterapia tem como objetivo identificar déficits no desenvolvimento e estimular o mesmo, desenvolver o cognitivo, promover a movimentação ativa reduzindo o grau de inatividade e melhorar as condições músculos esqueléticas, incentivar o fortalecimento muscular, promover e manter as AVDs, incentivar e orientar o contato dos pais com as crianças, promover deambulação, tratar e prevenir contraturas posicionais e deformidades.
A Hidroterapia é um recurso que pode ser iniciado aos 6 meses de idade, e tem como objetivo favorecer a movimentação ativa permitindo uma maior amplitude de movimento. Atividades de marcha pode ser realizadas, pois a água apóia a criança na posição ereta, onde o impacto será menor e não haverá riscos de fraturas.
Os alongamentos realizados no tratamento dos portadores de Osteogênese Imperfeita visam uma obtenção de coordenação motora, de qualidade dos movimentos e intervenção de retrações.
O fortalecimento muscular é realizado através de exercícios excêntricos, e de baixa resistência sem a presença de carga.
Os exercícios físicos atuam na oxigenação, no condicionamento, e na melhora da ADM, estas finalidades também servem para crianças com OI, e com elas ainda tem o benefício dá segurança, estabilidade e qualidade dos movimentos. O programa de exercícios deve ser individualizado para cada paciente, sendo assim não existe um protocolo.
As órteses são utilizadas para treinar a permanência da posição ortostática e a locomoção, sendo utilizadas várias vezes ao dia.
Quando o grau de comprometimento for mais leve, a utilização de andadores e muletas como auxiliares na marcha serão uma boa opção.
Quanto ao tratamento farmacológico, o pamidronato dissódico e o ácido zoledrônico (biofosfanatos) têm mostrado bons resultados para inibir a reabsorção óssea, reduzir o número de fraturas e aliviar a dor.
Tratamento 
Tipos de tratamentos para portadores de Osteogênese Imperfeita, são:
Ortopédico:
 As fraturas são tratadas com órteses ou gesso para imobilização. 
O período de imobilização e mantido por pouco tempo para minimizar a desmineralização óssea que normalmente ocorre com a inatividade.
 Fraturas frequentes podem levar a mais desmineralizações, a outras fraturas e deformidades ósseas, especificamente o arqueamento dos ossos longos. 
Os músculos inseridos em ossos longos também podem causar significante arqueamento anterior dos ossos longos da extremidade inferior
. 
A osteotomia e a fixação de hastes intramedulares podem ser usadas para corrigir as deformidades em arqueamento e facilitar o uso de órteses e de programas de posicionamento vertical. Assim como dar apoio aos ossos para diminuir a ocorrência de fraturas 
Quanto a Medicina de Reabilitação tem-se a Fisioterapia, no qual os objetivos para o tratamento da patologia são: prevenir deformidades da cabeça, coluna e extremidades; reverter o comprometimento cardiorrespiratório evitando-se o constante posicionamento em supino e maximizar as habilidades da criança em movimentar-se ativamente, promovendo melhora da qualidade de vida do paciente.
 Esses objetivos estão baseados na teoria de que o fortalecimento muscular e os programas de sustentação de peso para as extremidades superiores e inferiores promovem o uso ativo precoce das extremidades e pode levar ao aumento da mineralização óssea e a deformidades musculoesqueléticas menos graves 
Cuidados:
O bebe portador de Osteogênese Imperfeita deve ser segurado com a cabeça e com o tronco completamente apoiados, já recém-nascido com gravidade na patologia, os cuidadores podem sentir-se mais confortáveis segurando a criança em um travesseiro. 
O posicionamento cuidadoso de um bebe com Osteogênese Imperfeita deve começar logo nos primeiros dias após o nascimento, com orientações de um fisioterapeuta conhecedor do assunto. 
O posicionamento tem como objetivo alinhar a cabeça, o tronco e as extremidades do bebe e protege-lo de machucar-se em superfícies duras com as atividades.
As etapas de desenvolvimento, como realizar tarefas em prono, rolamento e posição sentada são encorajadas quando apropriada ao desenvolvimento, além de atividades que visem mobilidade. 
Os fortalecimentos devem progredir a partir de movimentosativos para brincar com brinquedos leves e chocalhos. 
Movimentos ativos devem também ser trabalhados na agua, durante o banho ou em um programa de natação com os pais presentes. 
Exercícios ativos assistidos e resistidos padronizados podem ser incorporados à medida que a criança ficar mais velha. 
Crianças que não tem a habilidade de sentarem-se sozinhas devem adaptar-se a uma cadeira modelada para elas, a fim de promover o alinhamento do tronco e cabeça, e dar a oportunidade para a criança brincar em posição vertical. 
Durante a progressão do desenvolvimento.
Referencia.
http://www.infoescola.com/doencas/osteogenese-imperfeita/
http://www.hcrp.fmrp.usp.br/sitehc/informacao.aspx?id=549&ref=1&refv=12
https://pt.wikipedia.org/wiki/Osteog%C3%A9nese_imperfeita
http://www.saude.ce.gov.br/index.php/noticias/46343-osteogenese-imperfeita-doenca-rara-que-tem-tratamento
Itaperuna Maio 2016
TALASSEMIA
A talassemia é uma desordem hereditária que pode causar anemia. 
Não é contagiosa, e sim provocada por uma falha genética, a qual leva a uma malformação da hemoglobina.
 A hemoglobina é a proteína encontrada nas hemácias (ou células vermelhas) do sangue, sendo a responsável pelo transporte do oxigênio a todas as células, tecidos e órgãos do corpo humano.
Nas pessoas portadoras de Talassemia, ocorre mutação de um ou dois cromossomos específicos (11 e 16); em resposta, a medula óssea para de produzir (ou produz de maneira insuficiente) um dos tipos de cadeia de globina. 
Assim, o problema no cromossomo 16 se manifesta pela falta de cadeias alfa e um defeito no cromossomo 11 resultará em talassemia beta.
Esse defeito resultará uma desproporcionalidade entre o número de cadeias alfa e beta produzidas, e cada hemácia terá menos moléculas de hemoglobina em seu interior.
As talassemia são conhecidas como "anemias do mediterrâneo", pois a maioria dos casos inicialmente identificados ocorreu em famílias residentes próximas do Mar Mediterrâneo, tais como Itália, Grécia, Turquia e Líbano.
O nome se origina do grego "thalassa" (mar). Com a globalização, migração e miscigenação entre os povos, casos passaram a ser relatados em todo o mundo.
Causas 
A talassemia é causada por mutações no DNA das células que produzem a hemoglobina - substância em seus glóbulos vermelhos que transporta oxigênio por todo o corpo.
 As mutações associadas com talassemia são passadas do pai ou mãe para os filhos.
As mutações que causam a talassemia interrompem a produção normal de hemoglobina, causando baixos níveis de hemoglobina e uma alta taxa de destruição das células vermelhas do sangue, resultando em anemia.
Sintomas
Talassemia leve geralmente não causa nenhum sintoma. 
Já a doença moderada ou grave pode causar sintomas de anemia, como fraqueza e falta de ar. 
Outros sintomas também podem ocorrer, dependendo da gravidade da sua doença e quais os problemas que ela causa.
As crianças com talassemia grave podem crescer lentamente (déficit de crescimento), ter ossos do crânio que não se formam adequadamente e ter problemas com a alimentação, febres frequentes e diarreia.
Outros sintomas de talassemia incluem:
Aparência pálida
Coloração amarela da pele (icterícia)
Deformidades ósseas faciais
Inchaço abdominal
Urina escura
Os sinais e sintomas que você enfrenta dependem do tipo e gravidade da talassemia que você tem. 
Alguns bebês apresentam sinais e sintomas de talassemia ao nascimento, ao passo que outros podem desenvolver sinais ou sintomas durante os primeiros dois anos de vida. Algumas pessoas que têm apenas um gene da hemoglobina afetado não sentem quaisquer sintomas.
Diagnostico
O médico irá fazer um exame físico e perguntar sobre seu histórico de saúde ou do seu filho. 
Entre os exames que podem ser pedidos estão:
Hemograma completo
Teste genético para identificar possíveis genes que causam a talassemia
Níveis de ferro no sangue
Um exame de sangue que mede a quantidade de diferentes tipos de hemoglobina, para ajudar a descobrir que tipo de talassemia você ou seu filho tem.
Exames pré-natais
Podem ser feitos testes antes de o bebê nascer para saber se ele tem talassemia, e determinar quão grave pode ser. 
Testes utilizados para diagnosticar talassemia no feto incluem:
Amostragem vilo corial. 
Este teste é geralmente feito em torno da 11ª semana de gestação e envolve a remoção de um pequeno pedaço da placenta para avaliação
Amniocentese. 
Este teste é geralmente feito em torno da 16ª semana de gravidez e envolve a colheita de uma amostra do líquido que rodeia o feto.
Tratamento
O tratamento depende da gravidade da talassemia.
Para as talassemia do tipo minor, a forma mais comum, o tratamento não é necessário.
Talassemia intermédia pode ser tratada com transfusões de sangue e suplementos de ácido fólico. 
O ácido fólico é uma vitamina que seu corpo precisa para produzir células vermelhas do sangue.
Talassemia grave pode ser tratada com:
As transfusões de sangue
Suplemento de ácido fólico
Medicamentos que são usados juntamente com a quimioterapia e ajudam o organismo a produzir a hemoglobina normal.
Tratamentos menos comuns de talassemia grave incluem:
Transplante de células-tronco do sangue ou da medula óssea
Cirurgia para remover o baço.
 Esse órgão ajuda o organismo a combater infecções e filtrar material não desejado, como células sanguíneas velhas ou danificadas.
A talassemia muitas vezes é acompanhada pela destruição de um grande número de células vermelhas do sangue, fazendo com que o baço trabalhe mais do que o normal. Isso pode causar uma ampliação do baço, chamada de esplenomegalia. 
Esse problema pode tornar a anemia pior e reduzir a vida útil das células vermelhas do sangue. Se o baço cresce muito, pode precisar de ser removido.
Referencia 
http://www.hemorio.rj.gov.br/html/pdf/manuais/anemia_hemolitica_hereditaria_iii.pdf
http://www.abrasta.org.br/tipos-talassemia
Itaperuna Maio 2016
HEMOFILIA
A hemofilia é um distúrbio na coagulação do sangue.
Quando cortamos alguma parte do nosso corpo e começa a sangrar,
 As proteínas (elementos responsáveis pelo crescimento e desenvolvimento de todos os tecidos do corpo). 
Essas proteínas entram em ação para estancar o sangramento.
Esse processo é chamado de coagulação. 
As pessoas portadoras de hemofilia, não possuem essas proteínas e por isso sangram mais do que o normal.
Existem vários fatores de coagulação no sangue, que agem em uma sequência determinada.
 No final dessa sequência é formado o coágulo e o sangramento é interrompido.
Em uma pessoa com hemofilia, um desses fatores não funciona. 
Sendo assim, o coágulo não se forma e o sangramento continua.
DIAGNOSTICO
A hemofilia é classificada nos tipos A e B. 
Pessoas com Hemofilia tipo A são deficientes de fator VIII (oito). 
Já as pessoas com hemofilia do tipo B são deficientes de fator IX. 
Os sangramentos são iguais nos dois tipos, porém a gravidade dos sangramentos depende da quantidade de fator presente no plasma (líquido que representa 55% do volume total do sangue).
TRATAMENTO
O tratamento é feito com a reposição intra-renal (pela veia) do fator deficiente.
Mas para que o tratamento seja completo, o paciente deve fazer exames regularmente e jamais utilizar medicamentos que não sejam recomendados pelos médicos.
O tratamento fisioterapêutico é de vital importância para o portador de hemofilia tanto na fase aguda das hemorragias quanto na fase crônica onde a maioria dos hemofílicos padece de enfermidades musculoesqueléticas graves ou leves. 
O fisioterapeuta poderá avaliar os problemas e implantar os programas de exercícios adequados para estes pacientes.
 Entretanto, é importante evidenciar que o tratamento fisioterapêutico deverá estar associado ao tratamento clínico para a manutenção da hemostasia sanguínea do paciente hemofílico durante os episódios hemorrágicos.
Em linhas gerais a fisioterapia vai atuar:
 No controle da dor, a prevençãode deformidades, a prevenção de complicações respiratórias ou vasculares no paciente acamado, a recuperação da capacidade funcional de um músculo ou de uma articulação, a manutenção de um equilíbrio estático e dinâmico do sistema musculoesquelético, o estímulo à participação da família e a reintegração do indivíduo no seu meio social e profissional.
Diante desta nova realidade que é a importância da intervenção de fisioterapia para portadores de hemofilia. 
Onde o tratamento do paciente hemofílico está sendo a cada dia aprimorado.
Como consequência desse avanço, percebe-se a importância e a necessidade de que novos conhecimentos, principalmente em relação à terapia de reposição, como a de reabilitação sejam dominados por toda equipe interdisciplinar da saúde, pelos hemofílicos e seus familiares.
Referencia.
http://www.hemofiliabrasil.org.br/hemofilia/o-que-e/
http://www.jb.com.br/ciencia-e-tecnologia/noticias/2016/05/24/hemofilia-prevencao-e-informacao-sao-as-chaves-para-a-saude-plena/
Itaperuna Maio 2016
ANEMIA FALCIFORME.
Anemia falciforme é uma doença hereditária (passa dos pais para os filhos) caracterizada pela alteração dos glóbulos vermelhos do sangue, tornando-os parecidos com uma foice, daí o nome falciforme.
 Essas células têm sua membrana alterada e rompem-se mais facilmente, causando anemia. 
A hemoglobina, que transporta o oxigênio e dá a cor aos glóbulos vermelhos, é essencial para a saúde de todos os órgãos do corpo.
 Essa condição é mais comum em indivíduos da raça negra. 
No Brasil, representam cerca de 8% dos negros, mas devido à intensa miscigenação historicamente ocorrida no país, pode ser observada também em pessoas de raça branca ou parda.
Sintomas.
A anemia falciforme pode se manifestar de forma diferente em cada indivíduo. 
Uns têm apenas alguns sintomas leves, outros apresentam um ou mais sinais. 
Os sintomas geralmente aparecem na segunda metade do primeiro ano de vida da criança.
Crise de dor: é o sintoma mais frequente da doença falciforme causado pela obstrução de pequenos vasos sanguíneos pelos glóbulos vermelhos em forma de foice.
 A dor é mais frequente nos ossos e nas articulações, podendo, porém atingir qualquer parte do corpo.
 Essas crises têm duração variável e podem ocorrer várias vezes ao ano. 
Geralmente são associadas ao tempo frio, infecções, período pré-menstrual, problemas emocionais, gravidez ou desidratação;
Icterícia (cor amarela nos olhos e pele): é o sinal mais frequente da doença.
O quadro não é contagioso e não deve ser confundido com hepatite. 
Quando o glóbulo vermelho se rompe, aparece um pigmento amarelo no sangue que se chama bilirrubina, fazendo com que o branco dos olhos e a pele fiquem amarelos;
Síndrome mão-pé: nas crianças pequenas as crises de dor podem ocorrer nos pequenos vasos sanguíneos das mãos e dos pés, causando inchaço, dor e vermelhidão no local;
Infecções: as pessoas com doença falciforme têm maior propensão a infecções e, principalmente as crianças podem ter mais pneumonias e meningites. 
Por isso elas devem receber vacinas especiais para prevenir estas complicações.
 Ao primeiro sinal de febre deve-se procurar o hospital onde é feito o acompanhamento da doença.
 Isto certamente fará com que a infecção seja controlada com mais facilidade;
Úlcera (ferida) de Perna: ocorre mais frequentemente próximo aos tornozelos, a partir da adolescência. 
As úlceras podem levar anos para a cicatrização completa, se não forem bem cuidadas no início do seu aparecimento. 
Para prevenir o aparecimento das úlceras, os pacientes devem usar meias grossas e sapatos;
Sequestro do Sangue no Baço: o baço é o órgão que filtra o sangue. 
Em crianças com anemia falciforme, o baço pode aumentar rapidamente por sequestrar todo o sangue e isso pode levar rapidamente à morte por falta de sangue para os outros órgãos, como o cérebro e o coração.
 É uma complicação da doença que envolve risco de vida e exige tratamento emergencial.
Diagnóstico de Anemia falciforme
A detecção é feita através do exame eletroforese de hemoglobina. 
O teste do pezinho, realizado gratuitamente antes do bebê receber alta da maternidade, proporciona a detecção precoce de hemoglobinopatias, como a anemia falciforme.
Tratamento de Anemia falciforme
Transplante Medula óssea, mas e um tratamento muito ariscado, só e recomendado em ultimo caso.
Quando descoberta a doença, o bebê deve ter acompanhamento médico adequado baseado num programa de atenção integral. 
Nesse programa, os pacientes devem ser acompanhados por toda a vida por uma equipe com vários profissionais treinados no tratamento da anemia falciforme para orientar a família e o doente a descobrir rapidamente os sinais de gravidade da doença, a tratar adequadamente as crises e a praticar medidas para sua prevenção. 
A equipe é formada por médicos, enfermeiras, assistentes sociais, nutricionistas, psicólogos, dentistas, etc. 
Além disso, as crianças devem ter seu crescimento e desenvolvimento acompanhados, como normalmente é feito com todas as outras crianças que não têm a doença.
Referencia 
http://www.saude.sp.gov.br/resources/ses/perfil/cidadao/orientacao/manual_da_anemia_falciforme_para_a_populacao.pdf
http://www.inctsangue.net.br/info-pacientes/16-o-que-e-anemia-falciforme
Itaperuna Maio 2016
ESCOLIOSE IDIOPÁTICA NA INFÂNCIA E ADOLESCENTE.
A escoliose é: uma curvatura anormal da coluna.
Quando há curvaturas anormais com desvio lateral da coluna, referimos a esta condição como escoliose.
Classificado de acordo com a causa e idade em que o desvio se desenvolve
Tratado de acordo com a severidade do desvio e o risco de agravamento do mesmo
O início da escoliose pode ocorrer no período pré-natal, na infância, na adolescência, ou, mais raramente, na vida adulta. 
Infantil aparece desde o nascimento até 3 anos e idade, afeta mais o sexo masculino, e na maioria dos casos desaparece espontaneamente 
É grave em sua forma evolutiva, podendo atingir 100° na puberdade (SOUZA, 2004; XHARDEZ, 2001)
Adolescente desenvolve após os 10 anos, afeta mais o sexo feminino, dos 12 aos 14 anos e progride rapidamente.
 É o tipo mais comum, progride aproximadamente 1° por mês até o final do crescimento (GUNTA, 2004; LANDIM, 2009).
Tipos básicos:
 1- Funcional (desenvolve devido a um problema em outra parte do corpo, não devido à curvatura primária da coluna)
 2- Neuromuscular (desenvolve durante a formação/separação dos ossos da coluna)
 3- Degenerativa (ocorre em adultos mais velhos e resulta das modificações na coluna devido ao desgaste por vários motivos)
Outros (curvatura lateral da coluna de causa desconhecida)
Sinais e sintomas
Há vários sinais da escoliose: ombros com alturas diferentes, a cabeça não alinhada diretamente acima da pelve, proeminência da caixa torácica ao dobrar o corpo, cintura desigual, ou um quadril levantado em relação ao outro.
A escoliose avançada pode causar dores na coluna, rigidez e dor depois de um período prolongado sentado ou em pé, espasmos, dificuldades para respirar, e até fadiga.
A queixa mais comum é devido à aparência com deformidades.
Causas da escoliose
Idiopática – Na maioria dos casos, a causa da escoliose é idiopática, ou seja, de causa desconhecida. Sabe-se que ela se desenvolve mais para o meio e final do período da infância, antes da adolescência, e que acomete mais o sexo feminino.
Congênita ou Infecciosa – A escoliose pode iniciar durante o desenvolvimento fetal. Quando as vértebras da coluna não desenvolvem normalmente, devido a doenças congênitas como síndrome de Marfan, síndrome de Ehlers-Danlos, e osteocondrodistrofia (nanismo). 
O resultado dessa deficiência na formação óssea das vértebras, ou separação delas, pode ser uma deformidade escoliótica.
O mal de Potts (infecciosa) ou tumores como osteoma osteóide (tumoral) são outras possíveis causas da escoliose.
Pós-traumática – A escoliose também pode ser causado por algum trauma sofrido,como queda, fratura ou acidente.
Degenerativa – a causa mais comum da escoliose adulta degenerativa é o desgaste da coluna.
Neuromuscular – consequências de distúrbios neurológicos (distrofias, miotonias, hipotonias)
Numa radiografia, a coluna de uma pessoa com escoliose mais se parece com um “S” ou um “C” do que com uma linha reta.
 Diagnóstico
Primeiro o médico investigará se tem história de escoliose na família, ou se você vem sentindo alguma dor, fraqueza, ou se tem outros problemas médicos.
O exame clínico envolve examinarão da curvatura da coluna, olhando-a de perfil, de frente e de costas.
O médico lhe pedirá para se inclinar e tentar tocar os dedos do pé, assim como observar a mobilidade da sua coluna e dos seus quadris, e sua deambulação (maneira que caminha).
Também observará a simetria do corpo para ver se os quadris e os ombros estão com a mesma altura. Normalmente, além do exame clínico, um diagnóstico de escoliose é confirmado mediante testes com radiografias da coluna, imagens de tomografia, ou de ressonância magnética.
Tratamento 
O tratamento da escoliose depende de vários fatores como a gravidade da deformidade, probabilidade de progressão e idade. 
Em alguns casos são indicados o colete Milwakee e em outros (mais graves) a cirurgia (GUNTA, 2004; BEERS, 2008). Se detectada na adolescência, o tipo de tratamento conservador escolhido é a utilização de coletes, os quais podem comprometer a qualidade de vida do paciente (IUNES et al., 2010).
Fisioterapia 
Vários métodos da fisioterapia têm sido utilizados para melhorar a escoliose, entre eles: 
Método Klapp, exercícios físicos, estimulação elétrica dos músculos, colete, osteopatia, Reeducação Postural Global, Iso-stretching (SOUZA, 2004). 
O Iso-Stretching é considerado um método novo que complementa o tratamento dos desequilíbrios que acometem a postura. Iso = contração muscular e Stretching = mobilidade
Esse método é baseado em uma cinesioterapia do equilíbrio que controla o corpo no espaço corrigindo as posturas corporais; flexibiliza as partes rígidas e fortalece as debilitadas (SOUZA, 2004). Klapp desenvolveu a posição de gato para tratar os desvios laterais da coluna, baseia-se nos seguintes princípios: 
Mobilização, alongamento, fortalecimento e correção; sendo sua posição inicial: apoio sobre mãos e joelhos, braços estendidos, dedos das mãos para frente, mãos apoiadas em distância biacromial, cabeça em extensão axial, ângulo reto entre coxa e perna e por fim, ponta dos pés em contato com o solo (SOUZA, 2004). 
A Reeducação Postural Global é um método da fisioterapia que considera o sistema muscular de forma integrada e baseia-se no alongamento de músculos encurtados, tem o objetivo do tratamento global de problemas músculo-articulares através de posturas de alongamento muscular, essas posturas são feitas em decúbito, sentado e em pé, cada uma com indicações diferentes (BRAGA et al., 2009).
Orientações
 É importante conhecer os hábitos posturais de uma criança ou adolescente, tanto nas atividades da escola, como na casa ou recreativas. 
Pois as crianças geralmente realizam atividades assimétricas, como exemplo: se uma mochila for carregada sobre um ombro e este se manter elevado, a coluna vertebral se curvará para o outro lado (KENDALL et al., 2007).
Na escola, a criança ou adolescente se depara com situações que podem acarretar problemas posturais, tais como as dimensões do mobiliário e do ambiente escolar, a luminosidade do local e carga excessiva de material escolar, são nesses casos que a ergonomia atua (BRACCIALLI e VILARTA, 2000).
Conclui-se.
Sendo a escoliose uma deformidade tridimensional da coluna vertebral que pode acarretar consequências como assimetria dos ombros e alteração do tônus muscular, é causada por um movimento de torção ao longo do segmento raquidiano. É do tipo estrutural se houver rotação e/ou alteração anatômica dos corpos vertebrais e não estrutural quando não há alteração das estruturas ósseas, 
A fisioterapia é indicada principalmente nas curvas entre 10 a 15°, onde fará a manutenção da flexibilidade e melhora da postura 
Para melhorar a escoliose a fisioterapia auxilia através desses métodos: método Klapp, exercícios físicos, estimulação elétrica dos músculos, colete, osteopatia, Reeducação Postural Global, Iso-stretching (SOUZA, 2004). Em casos mais graves, se indica a cirurgia, que tem como objetivo prevenir a progressão da deformidade, equilibrando a coluna vertebral e corrigir a curva escoliótica
Referencia.
 
http://www.scielo.br/pdf/rbfis/2010nahead/aop009_10.pdf
http://www.nelsonastur.com.br/escoliose-idiopatica/
http://www.educare.pt/opiniao/artigo/ver/?id=79122&langid=1
Itaperuna Maio 2016