Genética e as Leis de Mendel

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GENÉTICA E CITOGENÉTICA – CIÊNCIAS BIOLÓGICAS 
Profa. Dra. Vivian C. C. Hyodo 
Genética 
Desde os tempos mais remotos o homem tomou consciência da importância do 
macho e da fêmea na geração de seres da mesma espécie, e que características como 
altura, cor da pele etc. eram transmitidas dos pais para os descendentes. Assim, com 
certeza, uma cadela quando cruzar com um cão, irá originar um filhote com características 
de um cão e nunca de um gato. Mas por quê? 
 
Mendel, o iniciador da genética 
Gregor Mendel nasceu em 1822, em Heinzendorf, na Áustria. Era filho de pequenos 
fazendeiros e, apesar de bom aluno, teve de superar dificuldades financeiras para conseguir 
estudar. Em 1843, ingressou como noviço no mosteiro de agostiniano da cidade de Brünn, 
hoje Brno, na atual República Tcheca. 
 
 
 
Após ter sido ordenado monge, em 1847, Mendel 
ingressou na Universidade de Viena, onde estudou 
matemática e ciências por dois anos. Ele queria ser 
professor de ciências naturais, mas foi mal sucedido 
nos exames. 
De volta a Brünn, onde passou o resto da vida. 
Mendel continuou interessado em ciências. Fez 
estudos meteorológicos, estudou a vida das abelhas e 
cultivou plantas, tendo produzido novas variedades de 
maças e peras. Entre 1856 e 1865, realizou uma série 
de experimentos com ervilhas, com o objetivo de 
entender como as características hereditárias eram 
transmitidas de pais para filhos. 
Em 8 de março de 1865, Mendel apresentou um 
trabalho à Sociedade de História Natural de Brünn, no 
qual enunciava as suas leis de hereditariedade, 
deduzidas das experiências com as ervilhas. Publicado 
em 1866, com data de 1865, esse trabalho permaneu 
praticamente desconhecido do mundo científico até o 
início do século XX. Pelo que se sabe, poucos leram a 
publicação, e os que leram não conseguiram 
compreender sua enorme importância para a Biologia. 
As leis de Mendel foram redescobertas apenas em 
1900, por três pesquisadores que trabalhavam 
independentemente. 
Mendel morreu em Brünn, em 1884. Os últimos anos de sua vida foram amargos e 
cheios de desapontamento. Os trabalhos administrativos do mosteiro o impediam de se 
dedicar exclusivamente à ciência, e o monge se sentia frustrado por não ter obtido qualquer 
reconhecimento público pela sua importante descoberta. Hoje Mendel é tido como uma das 
figuras mais importantes no mundo científico, sendo considerado o “pai” da Genética. No 
mosteiro onde viveu existe um monumento em sua homenagem, e os jardins onde foram 
realizados os célebres experimentos com ervilhas até hoje são conservados. 
 
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Os experimentos de Mendel 
A escolha da planta 
A ervilha é uma planta herbácea leguminosa que pertence ao mesmo grupo do feijão 
e da soja. Na reprodução, surgem vagens contendo sementes, as ervilhas. Sua escolha como 
material de experiência não foi casual: uma planta fácil de cultivar, de ciclo reprodutivo curto 
e que produz muitas sementes. Desde os tempos de Mendel existiam muitas variedades 
disponíveis, dotadas de características de fácil comparação. Por exemplo, a variedade que 
flores púrpuras podia ser comparada com a que produzia flores brancas; a que produzia 
sementes lisas poderia ser comparada cm a que produzia sementes rugosas, e assim por 
diante. Outra vantagem dessas plantas é que estame e pistilo, os componentes envolvidos 
na reprodução sexuada do vegetal, ficam encerrados no interior da mesma flor, protegidas 
pelas pétalas. Isso favorece a autopolinização e, por extensão, a autofecundação, formando 
descendentes com as mesmas características das plantas genitoras. 
 
 
 
 
 
A partir da autopolinização, Mendel produziu e separou diversas linhagens puras de 
ervilhas para as características que ele pretendia estudar. Por exemplo, para cor de flor, 
plantas de flores de cor de púrpura sempre produziam como descendentes plantas de flores 
púrpuras, o mesmo ocorrendo com o cruzamento de plantas cujas flores eram brancas. 
Mendel estudou sete características nas plantas de ervilhas: cor da flor, posição da flor no 
caule, cor da semente, aspecto externo da semente, forma da vagem, cor da vagem e altura 
da planta. 
Os cruzamentos 
Depois de obter linhagens puras, Mendel efetuou um cruzamento diferente. Cortou 
os estames de uma flor proveniente de semente verde e depois depositou, nos estigmas 
dessa flor, pólen de uma planta proveniente de semente amarela. Efetuou, então, 
artificialmente, uma polinização cruzada: pólen de uma planta que produzia apenas 
semente amarela foi depositado no estigma de outra planta que só produzia semente verde, 
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ou seja, cruzou duas plantas puras entre si. Essas duas plantas foram consideradas como 
a geração parental (P), isto é, a dos genitores. 
 
 
 
Após repetir o mesmo procedimento diversas vezes, Mendel 
verificou que todas as sementes originadas desses cruzamentos 
eram amarelas – a cor verde havia aparentemente “desaparecido” 
nos descendentes híbridos (resultantes do cruzamento das plantas), 
que Mendel chamou de F1 (primeira geração filial). Concluiu, então, 
que a cor amarela “dominava” a cor verde. Chamou o 
caráter cor amarela da semente de dominante e o verde de 
recessivo. 
A seguir, Mendel fez germinar as sementes obtidas em F1 até 
surgirem as plantas e as flores. Deixou que se autofertilizassem e aí 
houve a surpresa: a cor verde das sementes reapareceu na 
F2 (segunda geração filial), só eu em proporção menor que as de 
cor amarela: surgiram 6.022 sementes amarelas para 2.001 
verdes, o que conduzia a proporção 3:1. Concluiu que na verdade, 
a cor verde das sementes não havia “desaparecido” nas sementes 
da geração F1. O que ocorreu é que ela não tinha se manifestado, 
uma vez que, sendo uma caráter recessivo, era apenas “dominado” 
(nas palavras de Mendel) pela cor amarela. Mendel concluiu que a 
cor das sementes era determinada por dois fatores, cada um 
determinando o surgimento de uma cor, amarela ou verde. 
 
Era necessário definir uma simbologia para representar esses fatores: escolheu a 
inicial do caráter recessivo. Assim, a letra v (inicial de verde), minúscula, simbolizava o fator 
recessivo. Assim, a letra v (inicial de verde), minúscula, simbolizava o fator 
recessivo – para cor verse – e a letra V, maiúscula, o fator dominante – para cor 
amarela. 
 
VV vv Vv 
Semente amarela pura Semente verde pura Semente amarela híbrida 
 
Persistia, porém, uma dúvida: Como explicar o desaparecimento da cor verde 
na geração F1 e o seu reaparecimento na geração F2? 
A resposta surgiu a partir do conhecimento de que cada um dos fatores se separava 
durante a formação das células reprodutoras, os gametas. Dessa forma, podemos entender 
como o material hereditário passa de uma geração para a outra. Acompanhe nos esquemas 
abaixo os procedimentos adorados por Mendel com relação ao caráter cor da semente em 
ervilhas. 
 
 
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 Resultado: em F2, para cada três sementes amarelas, Mendel obteve uma semente de cor 
verde. Repetindo o procedimento para outras seis características estudadas nas plantas de 
ervilha, sempre eram obtidos os mesmos resultados em F2, ou seja a proporção de três 
expressões dominantes para uma recessiva. 
Leis de Mendel 
 1ª Lei de Mendel: Lei da Segregação dos Fatores 
A comprovação da hipótese de dominância e recessividade nos vários experimentos 
efetuados por Mendel levou, mais tarde à formulação da sua 1º lei: “Cada característica é 
determinada por dois fatores que se separam na formação dos gametas, onde 
ocorrem em dose simples”, isto é, para cada gameta masculino ou feminino encaminha-
se apenas um fator. 
Mendel não tinha idéia da constituição desses fatores, nem onde se localizavam. 
 
As bases celulares da segregação 
A redescoberta dos trabalhos de Mendel, em 1900, trouxe a questão: onde estão os 
fatores hereditários e como eles se segregam? 
 
 
Em 1902, enquanto estudava a formação dos gametas em 
gafanhotos, o pesquisador norte americano WalterS. 
Sutton notou surpreendente semelhança entre o 
comportamento dos cromossomos homólogos, que se 
separavam durante a meiose, e os fatores imaginados por 
Mendel. Sutton lançou a hipótese de que os pares de fatores 
hereditários estavam localizados em pares de cromossomos 
homólogos, de tal maneira que a separação dos homólogos 
levava à segregação dos fatores. 
Hoje sabemos que os fatores a que Mendel se referiu são os 
genes (do grego genos, originar, provir), e que realmente 
estão localizados nos cromossomos, como Sutton havia 
proposto. As diferentes formas sob as quais um gene pode 
se apresentar são denominadas alelos. A cor amarela e a 
cor verde da semente de ervilha, por exemplo, são 
determinadas por dois alelos, isto é, duas diferentes formas 
do gene para cor da semente. 
 
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 Exemplo da primeira lei de Mendel em um animal 
Vamos estudar um exemplo da aplicação da primeira lei de Mendel em um animal, 
aproveitando para aplicar a terminologia modernamente usada em Genética. A característica 
que escolhemos foi a cor da pelagem de cobaias, que pode ser preta ou branca. De acordo 
com uma convenção largamente aceita, representaremos por B o alelo dominante, que 
condiciona a cor preta, e por b o alelo recessivo, que condiciona a cor branca. 
Uma técnica simples de combinar os gametas produzidos pelos indivíduos de F1 para 
obter a constituição genética dos indivíduos de F2 é a montagem do quadrado de Punnet. 
Este consiste em um quadro, com número de fileiras e de colunas que correspondem 
respectivamente, aos tipos de gametas masculinos e femininos formados no cruzamento. O 
quadrado de Punnet para o cruzamento de cobaias heterozigotas é: 
 
B 
Gametas 
paternos 
b 
Gametas maternos 
 B b 
BB 
Preto 
Bb 
Preto 
Bb 
Preto 
bb 
Branco 
Os conceitos de fenótipo e genótipo 
 
Dois conceitos importantes para o desenvolvimento da genética, no começo do 
século XX, foram os defenótipo e genótipo, criados pelo pesquisador dinamarquês Wilhelm 
L. Johannsen (1857 – 1912). 
 
Fenótipo 
O termo “fenótipo” (do grego pheno, evidente, brilhante, e typos, característico) é 
empregado para designar as características apresentadas por um indivíduo, sejam elas 
morfológicas, fisiológicas e comportamentais. Também fazem parte do fenótipo 
características microscópicas e de natureza bioquímica, que necessitam de testes especiais 
para a sua identificação. 
Entre as características fenotípicas visíveis, podemos citar a cor de uma flor, a cor 
dos olhos de uma pessoa, a textura do cabelo, a cor do pêlo de um animal, etc. Já o tipo 
sanguíneo e a sequência de aminoácidos de uma proteína são características fenotípicas 
revelada apenas mediante testes especiais. 
 
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O fenótipo de um indivíduo sofre transformações com o passar do tempo. Por 
exemplo, à medida que envelhecemos o nosso corpo se modifica. Fatores ambientais 
também podem alterar o fenótipo: se ficarmos expostos à luz do sol, nossa pele escurecerá. 
 
Genótipo 
O termo “genótipo” (do grego genos, originar, provir, e typos, característica) refere-
se à constituição genética do indivíduo, ou seja, aos genes que ele possui. Estamos nos 
referindo ao genótipo quando dizemos, por exemplo, que uma planta de ervilha é 
homozigota dominante (VV) ou heterozigota (Vv)em relação à cor da semente. 
Fenótipo: genótipo e ambiente em interação 
O fenótipo resulta da interação do genótipo com o ambiente. Consideremos, por 
exemplo, duas pessoas que tenham os mesmos tipos de alelos para pigmentação da pele; se 
uma delas toma sol com mais frequência que a outra, suas tonalidades de pele, fenótipo, são 
diferentes. 
Um exemplo interessante de interação entre genótipo e ambiente na produção do 
fenótipo é a reação dos coelhos da raça himalaia à temperatura. Em temperaturas baixas, os 
pêlos crescem pretos e, em temperaturas altas, crescem brancos. A pelagem normal desses 
coelhos é branca, menos nas extremidades do corpo (focinho, orelha, rabo e patas), que, por 
perderem mais calor e apresentarem temperatura mais baixa, desenvolvem pelagem preta. 
 
Determinando o genótipo 
Enquanto que o fenótipo de um indivíduo pode ser observado diretamente, mesmo 
que seja através de instrumentos, o genótipo tem que ser inferido através da observação do 
fenótipo, da análise de seus pais, filhos e de outros parentes ou ainda pelo seqüenciamento 
do genoma do indivíduo, ou seja, leitura do que está nos genes. A técnica do 
seqüenciamento, não é amplamente utilizada, devido ao seu alto custo e pela necessidade de 
aparelhagem especializada. Por esse motivo a observação do fenótipo e análise dos parentes 
ainda é o recurso mais utilizado para se conhecer o genótipo. 
Quando um indivíduo apresenta o fenótipo condicionado pelo alelo recessivo, conclui-
se que ele é homozigoto quanto ao alelo em questão. Por exemplo, uma semente de ervilha 
verde é sempre homozigota vv. Já um indivíduo que apresenta o fenótipo condicionado pelo 
alelo dominante poderá ser homozigoto ou heterozigoto. Uma semente de ervilha amarela, 
por exemplo, pode ter genótipo VV ou Vv. Nesse caso, o genótipo do indivíduo só poderá ser 
determinado pela análise de seus pais e de seus descendentes. 
Caso o indivíduo com fenótipo dominante seja filho de pai com fenótipo recessivo, ele 
certamente será heterozigoto, pois herdou do pai um alelo recessivo. Entretanto, se ambos 
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os pais têm fenótipo dominante, nada se pode afirmar. Será necessário analisar a 
descendência do indivíduo em estudo: se algum filho exibir o fenótipo recessivo, isso indica 
que ele é heterozigoto. 
 
 
Cruzamento-teste 
 
Este cruzamento é feito com um indivíduo homozigótico 
recessivo para o fator que se pretende estudar, que facilmente 
se identifica pelo seu fenótipo e um outro de genótipo conhecido 
ou não. Por exemplo, se cruzarmos um macho desconhecido com 
uma fêmea recessiva podemos determinar se o macho é 
portador daquele caráter recessivo ou se é puro. Caso este seja 
puro todos os filhos serão como ele, se for portador 25% serão 
brancos, etc. Esta explicação é muito básica, pois geralmente é 
preciso um pouco mais do que este único cruzamento. 
A limitação destes cruzamentos está no fato de não permitirem 
identificar portadores de alelos múltiplos para a mesma 
característica, ou seja, podem existir em alguns casos mais do 
que dois alelos para o mesmo gene e o efeito da sua combinação 
variar. Além disso, podemos estar cruzando um fator para o qual 
o macho ou fêmea teste não são portadores, mas sim de outros 
alelos. 
 
 
Dominância incompleta ou Co-dominância 
 
Nem todas as características são herdadas como a cor da semente da ervilha, em 
que o gene para a cor amarela domina sobre o gene para cor verde. Muito frequentemente a 
combinação dos genes alelos diferentes produz um fenótipo intermediário. Essa situação 
ilustra a chamada dominância incompleta ou parcial. Um exemplo desse tipo de herança 
é a cor das flores maravilha. Elas podem ser vermelhas, brancas ou rosas. Plantas que 
produzem flores cor-de-rosa são heterozigotas, enquanto os outros dois fenótipos são 
devidos à condição homozigota. Supondo que o gene V determine a cor vermelha e o 
gene B, cor branca, teríamos: 
 VV = flor vermelha 
BB = flor branca 
VB = flor cor-de-rosa 
Apesar de anteriormente usarmos letras maiúsculas para indicar, respectivamente, 
os genes dominantes e recessivos, quando se trata de dominância incompleta muitos autores 
preferem utilizar apenas diferentes letras maiúsculas. 
Fazendo o cruzamento de uma planta de maravilha que produz flores vermelhas com 
outra que produz flores brancas e analisando os resultados fenotípicos da geração F1e F2, 
teríamos: 
 
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Agora analizando os resulados genotípicos da geração F1e F2, teríamos: 
 
P: 
Flor Branca 
 B B 
 
V 
Flor Vermelha 
V 
BV 
cor-de-rosa 
BV 
cor-de-rosa 
VB 
cor-de-rosa 
VB 
cor-de-rosaF1 = 100% VB (flores cor-de-rosa) 
 
 
Cruzando, agora, duas plantas heterozigotas (flores cor-de-rosa), teríamos: 
 
F1 
Flor cor-de-rosa 
 V B 
V 
Flor cor-de-rosa 
B 
 
VV 
Vermelha 
BV 
cor-de-rosa 
VB 
cor-de-rosa 
BB 
Branca 
 
F2 = Genótipos: 1/4 VV, 1/2 VB, 1/4 BB. 
 Fenótipo: 1/4 plantas com flores vermelhas 
 1/2 plantas com flores cor-de-rosa 
 1/4 plantas com flores brancas 
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 Alelos letais: Os genes que matam 
 
As mutações que ocorrem nos seres vivos são totalmente aleatórias e, às vezes, 
surgem variedades genéticas que podem levar a morte do portador antes do nascimento ou, 
caso ele sobreviva, antes de atingir a maturidade sexual. Esses genes que conduzem à 
morte do portador, são conhecidos como alelos letais. Por exemplo, em uma espécie de 
planta existe o gene C, dominante, responsável pela coloração verde das folhas. O alelo 
recessivo c, condiciona a ausência de coloração nas folhas, portanto o homozigoto 
recessivo cc morre ainda na fase jovem da planta, pois esta precisa do pigmento verde para 
produzir energia através da fotossíntese. O heterozigoto é uma planta saudável, mas não tão 
eficiente na captação de energia solar, pela coloração verde clara em suas folhas. Assim, se 
cruzarmos duas plantas heterozigotas, de folhas verdes claras, resultará na 
proporção 2:1 fenótipos entre os descendentes, ao invés da proporção de 3:1 que seria 
esperada se fosse um caso clássico de monoibridismo (cruzamento entre dois indivíduos 
heterozigotos para um único gene). No caso das plantas o homozigoto recessivo morre logo 
após germinar, o que conduz a proporção 2:1. 
 P 
Planta com folhas verde 
claras 
C c 
C 
Planta com folhas 
verde claras 
c 
 
CC 
Verde escuro 
Cc 
Verde clara 
Cc 
Verde clara 
cc 
Inviável 
F1 = Fenótipo: 2/3 Verde clara 
1/3 Verde escura 
Genótipo: 2/3 Cc 
1/3 CC 
Esse curioso caso de genes letais foi descoberto em 1904 pelo geneticista francês 
Cuénot, que estranhava o fato de a proporção de 3:1 não ser obedecida. Logo, concluiu se 
tratar de uma caso de gene recessivo que atuava como letal quando em dose dupla. 
No homem, alguns genes letais provocam a morte do feto. É o caso dos genes 
para acondroplasia, por exemplo. Trata-se de uma anomalia provocada por gene 
dominante que, em dose dupla, acarreta a morte do feto, mas em dose simples ocasiona um 
tipo de nanismo, entre outras alterações. 
Há genes letais no homem, que se manifestam depois do nascimento, alguns 
na infância e outros na idade adulta. Na infância, por exemplo, temos os causadores 
da fibrose cística e dadistrofia muscular de Duchenne (anomalia que acarreta a 
degeneração da bainha de mielina nos nervos). Dentre os que se expressam tardiamente na 
vida do portador, estão os causadores da doença de Huntington, em que há a deterioração 
do tecido nervoso, com perde de células principalmente em uma parte do cérebro, 
acarretando perda de memória, movimentos involuntários e desequilíbrio emocional. 
 
 
 
 
 
 
 
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 Penetrância 
Como os genes se manifestam 
 
 
 
Vimos que, em alguns casos, os genes se 
manifestam com fenótipos bem distintos. Por 
exemplo, os genes para a cor das sementes 
em ervilhas manifestam-se com fenótipos 
bem definidos, sendo encontradas sementes 
amarelas ou verdes. A essa manifestação 
gênica bem determinada chamamos 
de variação gênica descontínua, pois não 
há fenótipos intermediários. 
Há herança de características, no entanto, 
cuja manifestação do gene (também 
chamada de expressividade) não determina 
fenótipos tão definidos, mas sim uma 
gradação de fenótipos. A essa gradação da 
expressividade do gene, variando desde um 
fenótipo que mostra leve expressão da 
característica até sua expressão total, 
chamamos de norma de reação 
ou expressividade variável. Por exemplo, 
os portadores dos genes para braquidactilia 
(dedos curto) podem apresentar fenótipos 
variando de dedos levemente mais curtos até 
a total falta deles. 
Alguns genes sempre que estão presentes se 
manifestam, dizemos que são altamente 
penetrantes. Outros possuem 
uma penetrância incompleta, ou seja, 
apenas uma parcela dos portadores do 
genótipo apresenta o fenótipo 
correspondente. 
Observe que o conceito de penetrância está 
relacionado à expressividade do gene em um 
conjunto de indivíduos, sendo apresentado 
em termos percentuais. Assim, por exemplo, 
podemos falar que a penetrância para o gene 
para a doença de Huntington é de 100%, o 
que quer dizer que 100% dos portadores 
desse gene apresentam (expressam) o 
fenótipo correspondente. 
 
 
Diferentes graus de braquidactilia pela expressão 
variável do genótipo. 
 
 
 
Alelos múltiplos na determinação de um caráter 
 
Como sabemos, genes alelos são os que atuam na determinação de um mesmo 
caráter e estão presentes nos mesmo loci (plural de lócus, do latim, local) em cromossomos 
homólogos. Até agora, só estudamos casos em que só existiam dois tipos de alelos para uma 
dada característica (alelos simples), mas há caso em que mais de dois tipos de alelos estão 
presentes na determinação de um determinado caráter na população. Esse tipo de herança é 
conhecido como alelos múltiplos (ou polialelia). 
Apesar de poderem existir mais de dois alelos para a determinação de um determinado 
caráter, um indivíduo diplóide apresenta apenas um par de alelos para a determinação dessa 
característica, isto é, um alelo em cada lócus do cromossomo que constitui o par homólogo. 
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São bastante frequentes os casos de alelos múltiplos tanto em animais como em vegetais, 
mas são clássicos os exemplos de polialelia na determinação da cor da pelagem em coelhos 
e na determinação dos grupos sanguíneos do sistema ABO em humanos. 
Um exemplo bem interessante e de fácil compreensão, é a 
determinação da pelagem em coelhos, onde podemos 
observar a manifestação genética de uma série com quatro 
genes alelos: o primeiro C, expressando a cor Aguti ou 
Selvagem; o segundo Cch, transmitindo a cor Chinchila; o 
terceiro Ch, representando a cor Himalaia; e o quarto 
alelo Ca, responsável pela cor Albina. 
 
Sendo a relação de dominância → C > Cch > Ch > Ca 
 
O gene C é dominante sobre todos os outros três, 
o Cchdominante em relação ao himalaia e ao albino, porém 
recessivo perante o aguti, e assim sucessivamente. 
 
 
 
 
 
O quadro abaixo representa as combinações entre os alelos e os fenótipos 
resultantes. 
Genótipo Fenótipo 
CC, C Cch, C 
Che C Ca 
Selvagem 
ou aguti 
CchCch, 
CchChe CchCa 
Chinchila 
ChCh e Ch Ca Himalaia 
CaCa Albino 
 
A diferença na cor da pelagem do coelho em relação à cor da semente das ervilhas é 
que agora temos mais genes diferentes atuando (4), em relação aos dois genes clássicos. No 
entanto, é fundamental saber a 1ª lei de Mendel continua sendo obedecida, isto é, para a 
determinação da cor da pelagem, o coelho terá dois dos quatro genes. A novidade é que o 
número de genótipos e fenótipos é maior quando comparado, por exemplo, com a cor da 
semente de ervilha. 
O surgimento dos alelos múltiplos (polialelia) deve-se a uma das propriedades do 
material genético, que é a de sofrer mutações. Assim, acredita-se que a partir do gene C 
(aguti), por um erro acidental na duplicação do DNA, originou-se o gene Cch (chinchila). A 
existência de alelos múltiplos é interessante para a espécie, pois haverá maior variabilidade 
genética, possibilitando mais oportunidade para adaptação ao ambiente (seleção natural). 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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Sistema ABO de grupos sanguíneos 
 A herança dos tipos sanguíneos do sistema ABO constitui um exemplo de alelos múltiplos na 
espécie humana. 
 
Determinação dos grupos 
sanguíneos utilizando soros anti-A 
e anti-B. Amostra 1- sangue tipo A. 
Amostra 2 - sangue tipo B. 
Amostra 3 - sangue tipo AB. 
Amostra 4 - sangue tipo O. 
 
A descoberta dos grupossanguíneos 
Por volta de 1900, o médico austríaco Karl Landsteiner 
(1868 – 1943) verificou que, quando amostras de 
sangue de determinadas pessoas eram misturadas, as 
hemácias se juntavam, formando aglomerados 
semelhantes a coágulos. Landsteiner concluiu que 
determinadas pessoas têm sangues incompatíveis, e, de 
fato, as pesquisas posteriores revelaram a existência de 
diversos tipos sanguíneos, nos diferentes indivíduos da 
população. 
Quando, em uma transfusão, uma pessoa recebe um 
tipo de sangue incompatível com o seu, as hemácias 
transferidas vão se aglutinando assim que penetram na 
circulação, formando aglomerados compactos que 
podem obstruir os capilares, prejudicando a circulação 
do sangue. 
 
Aglutinogênios e aglutininas 
No sistema ABO existem quatro tipos de 
sangues: A, B, ABe O. Esses tipos são caracterizados 
pela presença ou não de certas substâncias na 
membrana das hemácias, os aglutinogênios, e pela 
presença ou ausência de outras substâncias, as 
aglutininas, no plasma sanguíneo. 
Existem dois tipos de aglutinogênio, A e B, e dois tipos 
de aglutinina, anti-A e anti-B. Pessoas do grupo A 
possuem aglutinogênio A, nas hemácias e aglutinina 
anti-B no plasma; as do grupo B têm aglutinogênio B 
nas hemácias e aglutinina anti-A no plasma; pessoas do 
grupo AB têm aglutinogênios A e B nas hemácias e 
nenhuma aglutinina no plasma; e pessoas do gripo O 
não tem aglutinogênios na hemácias, mas possuem as 
duas aglutininas, anti-A e anti-B, no plasma. 
 Veja na tabela abaixo a compatibilidade entre os diversos tipos de sangue: 
 ABO Substâncias % Pode receber de 
Tipos Aglutinogênio Aglutinina Frequência A+ B+ A+ 0+ A- B- AB- O- 
AB+ A e B 
Não 
Contém 
3% X X X X X X X X 
A+ A Anti-B 34% X 
 
X X 
 
X 
B+ B Anti-A 9% 
 
X 
 
X 
 
X 
 
X 
O+ Não Contém 
Anti-A e 
Anti-B 
38% 
 
X 
 
X 
AB- Ae B 
Não 
Contém 
1% 
 
X X X X 
A- A Anti-B 6% 
 
X 
 
X 
B- B Anti-A 2% 
 
X 
 
X 
O- Não Contém 
Anti-A e 
Anti-B 
7% 
 
X 
 
 
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Tipos possíveis de transfusão 
 As aglutinações que caracterizam as incompatibilidades sanguíneas do sistema 
acontecem quando uma pessoa possuidora de determinada aglutinina recebe sangue com o 
aglutinogênio correspondente. 
 
Indivíduos do grupo A não podem doar sangue para 
indivíduos do grupo B, porque as hemácias A, ao 
entrarem na corrente sanguínea do receptor B, são 
imediatamente aglutinadas pelo anti-A nele presente. A 
recíproca é verdadeira: indivíduos do grupo B não podem 
doar sangue para indivíduos do grupo A. Tampouco 
indivíduos A, B ou AB podem doar sangue para indivíduos 
O, uma vez que estes têm aglutininas anti-A e anti-B, que 
aglutinam as hemácias portadoras de aglutinogênios A e B 
ou de ambos. 
Assim, o aspecto realmente importante da transfusão é o 
tipo de aglutinogênio da hemácia do doador e o tipo de 
aglutinina do plasma do receptor. Indivíduos do tipo O 
podem doar sangue para qualquer pessoa, porque não 
possuem aglutinogênios A e B em suas hemácias. 
Indivíduos, AB, por outro lado, podem receber qualquer 
tipo de sangue, porque não possuem aglutininas no 
plasma. Por isso, indivíduos do grupo O são chamadas de 
doadores universais, enquanto os do tipo AB são 
receptores universais. 
 
 
 
Como ocorre a Herança dos Grupos Sanguíneos no Sistema ABO? 
A produção de aglutinogênios A e B são determinadas, respectivamente, pelos 
genes I A e I B. Um terceiro gene, chamado i, condiciona a não produção de aglutinogênios. 
Trata-se, portanto de um caso de alelos múltiplos. Entre os genes I A e I B há co-
dominância (I A = I B), mas cada um deles domina o gene i (I A > i e I B> i). 
 
Fenótipos Genótipos 
A I AI A ou I Ai 
B I BI B ou I Bi 
AB I AI B 
O ii 
 
A partir desses conhecimentos fica claro que se uma pessoa do tipo sanguíneo A 
recebe sangue tipo B as hemácias contidas no sangue doado seriam aglutinadas pelas 
aglutininas anti-B do receptor e vice-versa. 
 
 
 
 
 
 
 
14 
 
O sistema MN de grupos sanguíneos 
Dois outros antígenos forma encontrados na superfície das hemácias humanas, 
sendo denominados M eN. Analisando o sangue de diversas pessoas, verificou-se que em 
algumas existia apenas o antígeno M,em outras, somente o N e várias pessoas possuíam os 
dois antígenos. Foi possível concluir então, que existiam três grupos nesse 
sistema: M, N e MN. 
Genótipos Fenótipos 
M L ML M 
N L NL N 
MN L ML N 
 
 
Os genes que condicionam a produção desses antígenos são 
apenas dois: L M e L N (a letra L é a inicial do descobridor, 
Landsteiner). Trata-se de uma caso de herança medeliana 
simples. O genótipo L ML M, condiciona a produção do antígeno 
M, e L NL N, a do antígeno N. Entre L M e L N há co-dominância, 
de modo que pessoas com genótipo L ML N produzem os dois 
tipos de antígenos. 
 Transfusões no Sistema MN 
A produção de anticorpos anti-M ou anti-N ocorre somente após sensibilização 
(você verá isso no sistema RH). Assim, não haverá reação de incompatibilidade se uma 
pessoa que pertence ao grupo M, por exemplo, receber o sangue tipo N, a não ser que ela 
esteja sensibilizada por transfusões anteriores. 
 
 
O sistema RH de grupos sanguíneos 
Um terceiro sistema de grupos sanguíneos foi descoberto a partir dos experimentos 
desenvolvidos por Landsteiner e Wiener, em 1940, com sangue de macaco do 
gênero Rhesus. Esses pesquisadores verificaram que ao se injetar o sangue desse macaco 
em cobaias, havia produção de anticorpos para combater as hemácias introduzidas. Ao 
centrifugar o sangue das cobaias obteve-se o soro que continha anticorpos anti-Rh e que 
poderia aglutinar as hemácias do macaco Rhesus. As conclusões daí obtidas levariam a 
descoberta de um antígeno de membrana que foi denominado Rh (Rhesus), que existia 
nesta espécie e não em outras como as de cobaia e, portanto, estimulavam a produção 
anticorpos, denominados anti-Rh. 
Há neste momento uma inferência evolutiva: se as proteínas que existem nas 
hemácias de vários animais podem se assemelhar isto pode ser um indício de evolução. Na 
espécie humana, por exemplo, temos vários tipos de sistemas sanguíneos e que podem ser 
observados em outras espécies principalmente de macacos superiores. 
Analisando o sangue de muitos indivíduos da espécie humana, Landsteiner verificou 
que, ao misturar gotas de sangue dos indivíduos com o soro contendo anti-Rh, cerca de 85% 
dos indivíduos apresentavam aglutinação (e pertenciam a raça branca) e 15% não 
apresentavam. Definiu-se, assim, "o grupo sanguíneo Rh +” ( apresentavam o antígeno 
Rh), e "o grupo Rh -“ ( não apresentavam o antígeno Rh). 
No plasma não ocorre naturalmente o anticorpo anti-Rh, de modo semelhante ao que 
acontece no sistema Mn. O anticorpo, no entanto, pode ser formado se uma pessoa do grupo 
Rh -, recebe sangue de uma pessoa do grupo Rh +. Esse problema nas transfusões de sangue 
não são tão graves, a não ser que as transfusões ocorram repetidas vezes, como também é 
o caso do sistema MN. 
 A Herança do Sistema Rh 
Três pares de genes estão envolvidos na herança do fator Rh, tratando-se portanto, 
de casos de alelos múltiplos. 
Para simplificar, no entanto, considera-se o envolvimento de 
apenas um desses pares na produção do fator Rh, motivo pelo 
qual passa a ser considerado um caso de herança mendeliana 
simples. O gene R, dominante, determina a presença do fator 
Rh, enquanto o gene r, recessivo, condiciona a ausência do 
referido fator. 
 
Genótipos Fenótipos 
Rh + RR ou Rr 
Rh - rr 
 
 
15 
 
 Doença hemolítica do recém-nascido ou eritroblastose fetal 
Uma doença provocada pelo fator Rh é a eritroblastose fetal ou doença hemolítica do 
recém-nascido, caracterizada pela destruição das hemácias do feto ou do recém-nascido. As 
conseqüências desta doença são graves, podendo levar a criança à morte. 
Durante a gestação ocorre passagem, através da placenta, apenas de plasma da 
mãe para o filho e vice-versa devido à chamada barreira hemato-placentária.Pode ocorrer, 
entretanto, acidentes vasculares na placenta, o que permite a passagem de hemácias do 
feto para a circulação materna. Nos casos em que o feto possui sangue fator rh positivo os 
antígenos existentes em suas hemácias estimularão o sistema imune materno a produzir 
anticorpos anti-Rh que ficarão no plasma materno e podem, por serem da classe IgG, passar 
pela BHP provocando lise nas hemácias fetais. A produção de anticorpos obedece a uma 
cascata de eventos (ver imunidade humoral) e por isto a produção de anticorpos é lenta e a 
quantidade pequena num primeiro. A partir da segunda gestação, ou após a sensibilização 
por transfusão sanguínea, se o filho é Rh + novamente, o organismo materno já conterá 
anticorpos para aquele antígeno e o feto poderá desenvolver a DHPN ou eritroblastose fetal. 
O diagnóstico pode ser feito pela tipagem sanguínea da mãe e do pai precocemente e 
durante a gestação o teste de Coombs que utiliza anti-anticorpo humano pode detectar se 
esta havendo a produção de anticorpos pela mãe e providências podem ser tomadas. Uma 
transfusão , recebendo sangue Rh -, pode ser feita até mesmo intra-útero já que Goiânia 
está se tornando referência em fertilização in vitro. O sangue Rh - não possui hemácias com 
fator Rh e não podem ser reconhecidas como estranhas e destruídas pelos anticorpos 
recebidos da mãe. Após cerca de 120 dias, as hemácias serão substituídas por outras 
produzidas pelo próprio indivíduo. O sangue novamente será do tipo Rh +, mas o feto já não 
correrá mais perigo 
 
Após o nascimento da criança toma-se medida profilática injetando, na mãe Rh- , 
soro contendo anti Rh. A aplicação logo após o parto, destrói as hemácias fetais que possam 
ter passado pela placenta no nascimento ou antes. Evita-se , assim, a produção de 
anticorpos “zerando o placar de contagem”. Cada vez que um concepto nascer e for Rh+ 
deve-se fazer nova aplicação pois novos anticorpos serão formados. 
Os sintomas no RN que podem ser observados são anemia (devida à destruição de 
hemácias pelos anticorpos), icterícia (a destruição de hemácias aumentada levará a 
produção maior de bilirrubina indireta que não pode ser convertida no fígado), e após sua 
persistência o aparecimento de uma doença chamada Kernicterus que corresponde ao 
depósito de bilirrubina nos núcleos da base cerebrais o que gerará retardo no RN. 
 
 
Noções de probabilidade aplicadas à genética 
 
Acredita-se que um dos motivos para as idéias de Mendel permanecerem 
incompreendidas durante mais de 3 décadas foi o raciocínio matemático que continham. 
16 
 
Mendel partiu do princípio que a formação dos gametas seguia as leis da probabilidade, no 
tocante a distribuição dos fatores. 
 
Princípios básicos de probabilidade 
Probabilidade é a chance que um evento tem de ocorrer, entre dois ou mais eventos 
possíveis. Por exemplo, ao lançarmos uma moeda, qual a chance dela cair com a face “cara” 
voltada para cima? E em um baralho de 52 cartas, qual a chance de ser sorteada uma carta 
do naipe ouros? 
 
 
 
 
Eventos aleatórios 
Eventos como obter “cara” ao lançar uma moeda, sortear um 
“ás” de ouros do baralho, ou obter “face 6” ao jogar um dado 
são denominados eventos aleatórios (do latim alea, sorte) 
porque cada um deles tem a mesma chance de ocorrer em 
relação a seus respectivos eventos alternativos. 
Veja a seguir as probabilidades de ocorrência de alguns 
eventos aleatórios. Tente explicar por que cada um deles 
ocorre com a probabilidade indicada. 
 
 A probabilidade de sortear uma carta de espadas de um baralho de 52 cartas é de ¼ 
 A probabilidade de sortear um rei qualquer de um baralho de 52 cartas é de 1/13. 
 A probabilidade de sortear o rei de espadas de um baralho de 52 cartas é de 1/52. 
A formação de um determinado tipo de gameta, com um outro alelo de um par de genes, 
também é um evento aleatório. Um indivíduo heterozigoto Aa tem a mesma probabilidade 
de formar gametas portadores do alelo A do que de formar gametas com o alelo a (1/2 A: 
1/2 a). 
 
Eventos independentes 
Quando a ocorrência de um evento não afeta a probabilidade de ocorrência de um 
outro, fala-se em eventos independentes. Por exemplo, ao lançar várias moedas ao mesmo 
tempo, ou uma mesma moeda várias vezes consecutivas, um resultado não interfere nos 
outros. Por isso, cada resultado é um evento independente do outro. 
Da mesma maneira, o nascimento de uma criança com um determinado fenótipo é 
um evento independente em relação ao nascimento de outros filhos do mesmo casal. Por 
exemplo, imagine uma casal que já teve dois filhos homens; qual a probabilidade que uma 
terceira criança seja do sexo feminino? Uma vez que a formação de cada filho é um evento 
independente, a chance de nascer uma menina, supondo que homens e mulheres nasçam 
com a mesma freqüência, é 1/2 ou 50%, como em qualquer nascimento. 
 
A regra do “e” 
A teoria das probabilidades diz que a probabilidade de dois ou mais eventos 
independentes ocorrerem conjuntamente é igual ao produto das probabilidades de 
ocorrerem separadamente. Esse princípio é conhecido popularmente como regra do “e”, 
pois corresponde a pergunta: qual a probabilidade de ocorrer um evento E outro, 
simultaneamente? 
 
17 
 
Suponha que você jogue uma moeda duas vezes. Qual a 
probabilidade de obter duas “caras”, ou seja, “cara” no 
primeiro lançamento e “cara” no segundo? A chance de 
ocorrer “cara” na primeira jogada é, como já vimos, igual a 
½; a chance de ocorrer “cara” na segunda jogada também é 
igual a1/2. Assim a probabilidade desses dois eventos ocorrer 
conjuntamente é 1/2 X 1/2 = 1/4. 
No lançamento simultâneo de três dados, qual a 
probabilidade de sortear “face 6” em todos? A chance de 
ocorrer “face 6” em cada dado é igual a 1/6. Portanto a 
probabilidade de ocorrer “face 6” nos três dados é 1/6 X 1/6 
X 1/6 = 1/216. Isso quer dizer que a obtenção de três “faces 
6” simultâneas se repetirá, em média, 1 a cada 216 jogadas. 
 
 
Um casal quer ter dois filhos e deseja saber a probabilidade de que ambos sejam do sexo 
masculino. Admitindo que a probabilidade de ser homem ou mulher é igual a ½, a 
probabilidade de o casal ter dois meninos é 1/2 X 1/2, ou seja, ¼. 
 
A regra do “ou” 
Outro princípio de probabilidade diz que a ocorrência de dois eventos que se 
excluem mutuamente é igual à soma das probabilidades com que cada evento 
ocorre. Esse princípio é conhecido popularmente como regra do “ou”, pois corresponde à 
pergunta: qual é a probabilidade de ocorrer um evento OU outro? 
Por exemplo, a probabilidade de obter “cara” ou “coroa”, ao 
lançarmos uma moeda, é igual a 1, porque representa a 
probabilidade de ocorrer “cara” somada à probabilidade de 
ocorrer “coroa” (1/2 + 1/2 =1). Para calcular a probabilidade 
de obter “face 1” ou “face 6” no lançamento de um dado, basta 
somar as probabilidades de cada evento: 1/6 + 1/6 = 2/6. 
Em certos casos precisamos aplicar tanto a regra do “e” como a 
regra do “ou” em nossos cálculos de probabilidade. Por 
exemplo, no lançamento de duas moedas, qual a probabilidade 
de se obter “cara” em uma delas e “coroa” na outra? Para 
ocorrer “cara” na primeira moeda E “coroa” na 
segunda, OU “coroa” na primeira e “cara” na segunda. Assim 
nesse caso se aplica a regra do “e” combinada a regra do “ou”. 
A probabilidade de ocorrer “cara” E “coroa” (1/2 X 1/2 = 1/4) 
OU “coroa” e “cara” (1/2 X 1/2 = 1/4) é igual a 1/2 (1/4 + 
1/4). 
 
 
 
O mesmo raciocínio se aplica aos problemas da genética. Por exemplo, qual a 
probabilidade de uma casal ter dois filhos, um do sexo masculino e outro do sexo feminino? 
Como já vimos, a probabilidade de uma criança ser do sexo masculino é ½ e de ser do sexo 
feminino também é de ½. Há duas maneiras de uma casal ter um menino e uma menina: o 
primeiro filho ser menino E o segundo filho ser menina (1/2 X 1/2 = 1/4) OU o primeiro ser 
menina e o segundo ser menino (1/2 X 1/2 = 1/4). A probabilidade final é 1/4 + 1/4 = 2/4, 
ou 1/2.Construindo um heredograma 
 
No caso da espécie humana, em que não se pode realizar experiências com 
cruzamentos dirigidos, a determinação do padrão de herança das características depende de 
um levantamento do histórico das famílias em que certas características aparecem. Isso 
permite ao geneticista saber se uma dada característica é ou não hereditária e de que modo 
ela é herdada. Esse levantamento é feito na forma de uma representação gráfica 
18 
 
denominada heredograma (do latim heredium, herança), também conhecida 
como genealogia ou árvore genealógica. 
Construir um heredograma consiste em representar, usando símbolos, as relações de 
parentesco entre os indivíduos de uma família. Cada indivíduo é representado por um 
símbolo que indica as suas características particulares e sua relação de parentesco com os 
demais. 
Indivíduos do sexo masculino são representados por um quadrado, e os do sexo 
feminino, por um círculo. O casamento, no sentido biológico de procriação, é indicado por um 
traço horizontal que une os dois membros do casal. Os filhos de um casamento são 
representados por traços verticais unidos ao traço horizontal do casal. 
Os principais símbolos são os seguintes: 
 
 
 
 
A montagem de um heredograma obedece a algumas regras: 
1ª) Em cada casal, o homem deve ser colocado à esquerda, e a mulher à direita, sempre que 
for possível. 
2ª) Os filhos devem ser colocados em ordem de nascimento, da esquerda para a direita. 
3ª) Cada geração que se sucede é indicada por algarismos romanos (I, II, III, etc.). Dentro 
de cada geração, os indivíduos são indicados por algarismos arábicos, da esquerda para a 
direita. Outra possibilidade é se indicar todos os indivíduos de um heredograma por 
algarismos arábicos, começando-se pelo primeiro da esquerda, da primeira geração. 
 
Interpretação dos Heredogramas 
A análise dos heredogramas pode permitir se determinar o padrão de herança de 
uma certa característica (se é autossômica, se é dominante ou recessiva, etc.). Permite, 
ainda, descobrir o genótipo das pessoas envolvidas, se não de todas, pelo menos de parte 
delas. Quando um dos membros de uma genealogia manifesta um fenótipo dominante, e não 
conseguimos determinar se ele é homozigoto dominante ou heterozigoto, habitualmente o 
seu genótipo é indicado como A_, B_ou C_, por exemplo. 
A primeira informação que se procura obter, na análise de um heredograma, é se o 
caráter em questão é condicionado por um gene dominante ou recessivo. Para isso, 
devemos procurar, no heredograma, casais que são fenotipicamente iguais e tiveram um ou 
mais filhos diferentes deles. Se a característica permaneceu oculta no casal, e se manifestou 
19 
 
no filho, só pode ser determinada por um gene recessivo. Pais fenotipicamente iguais, com 
um filho diferente deles, indicam que o caráter presente no filho é recessivo! 
Uma vez que se descobriu qual é o gene dominante e qual é o recessivo, vamos agora 
localizar os homozigotos recessivos, porque todos eles manifestam o caráter recessivo. 
Depois disso, podemos começar a descobrir os genótipos das outras pessoas. Devemos nos 
lembrar de duas coisas: 
1ª) Em um par de genes alelos, um veio do pai e o outro veio da mãe. Se um indivíduo é 
homozigoto recessivo, ele deve ter recebido um gene recessivo de cada ancestral. 
2ª) Se um indivíduo é homozigoto recessivo, ele envia o gene recessivo para todos os seus 
filhos. Dessa forma, como em um “quebra-cabeças”, os outros genótipos vão sendo 
descobertos. Todos os genótipos devem ser indicados, mesmo que na sua forma parcial (A_, 
por exemplo). 
 
Exemplo: 
 
 
 
 
Em uma árvore desse tipo, as mulheres são representadas por círculos e os homens 
por quadrados. Os casamentos são indicados por linhas horizontais ligando um círculo a um 
quadrado. Os algarismos romanos I, II, III à esquerda da genealogia representam as 
gerações. Estão representadas três gerações. Na primeira há uma mulher e um homem 
casados, na segunda, quatro pessoas, sendo três do sexo feminino e uma do masculino. Os 
indivíduos presos a uma linha horizontal por traços verticais constituem uma irmandade. Na 
segunda geração observa-se o casamento de uma mulher com um homem de uma 
irmandade de três pessoas.