MANUAL EXAMES LABORATÓRIO SABIN
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terizado pela substituição do aminoácido arginina por glutamina na
posição 506 e determina uma alteração bioquímica no plasma destes
pacientes conhecida como \u201cresistência à proteína C ativada (RPCA)\u201d. 
A quase totalidade dos indivíduos com RPCA possuem a mutação fator V
Leiden, embora tenham sido descritos casos com RPCA e ausência desta
mutação. Recentemente, outra mutação do gene do fator V foi descrita
(fator V Cambridge) e pode explicar parcela destes casos com RPCA sem
fator V Leiden. Estudos populacionais (incluindo a população brasileira)
revelaram a presença do fator V Leiden em cerca de 5% dos indivíduos de
origem caucasóide e ausência da mutação em negros ou asiáticos. 
A mutação G20210A do gene da protrombina está associada à trombose
venosa e arterial. A mutação está localizada em região não-codificante do
gene (a 3´). O mecanismo pelo qual essa mutação predispõe à ocorrência
de tromboses parece estar associado à elevação dos níveis da protrombi-
na determinada por uma maior estabilidade de seu RNAm. Este fator de
risco genético está presente em cerca de 1 a 3% da população geral cau-
casóide e, assim como descrito para o fator V Leiden, não está presente
nas populações negras e asiáticas. O diagnóstico laboratorial desta alte-
ração se dá somente através dos métodos de biologia molecular. Não é
possível a investigação pelos níveis de protrombina uma vez que há grande
sobreposição entre os níveis normais e os dos portadores da mutação.
Usualmente, estes testes fazem parte de um conjunto de exames para
investigação de trombofilia, que inclui adicionalmente: dosagem de homo-
cisteína, dosagem funcional de antitrombina, dosagem funcional de pro-
teína C, dosagem imunológica de proteína S livre e pesquisa de anticorpos
antifosfolípide (anticoagulante lúpico e anticorpos anticardiolipina).
Fator VII
Sinonímia: Atividade do fator VII; dosagem do fator VII; fator VII da coagu-
lação; fator VII funcional; fator VII:c, fator VII, atividade; quantificação do
fator VII.
Material: Plasma com citrato.
Coleta: Jejum obrigatório de 8 horas.
Método: Coagulométrico \u2013 automação.
Valor de referência:
Fator VII: 70 a 120%.
Interpretação: Teste utilizado para o diagnóstico de deficiências congênitas
e adquiridas de fator VII e para investigação de Tempo de Protrombina pro-
longado. A deficiência congênita do fator VII é rara e apresenta herança
autossômica recessiva. As principais causas de deficiência adquirida são:
insuficiência hepática, anticorpos contra o fator VII (em pacientes com
doenças auto-imunes e neoplasias), deficiência de vitamina K e anticoagu-
lação oral.
Fator VIII de Coagulação
Sinonímia: Fator VIII, atividade; fator VIII:C ou FVIII-C; fator VIII, atividade.
Material: Plasma com citrato.
Coleta: Jejum obrigatório de 8 horas.
Método: Coagulométrico \u2013 automação.
Valor de referência: 
Fator VIII de C: 
50 a 150%: 0.5 a 1.5 U/mL
100%: igual a 1 U/mL.
Interpretação: Teste utilizado no diagnóstico das deficiências congênitas
e adquiridas de fator VIII e na investigação de TTPA prolongado.
Deficiência de fator VIII de causa congênita: hemofilia A, doença de von
Willebrand e deficiências combinadas (raras). Deficiência de fator VIII de
causa adquirida: doenças neoplásicas (por consumo ou presença de anti-
corpos contra o fator VIII), doenças auto-imunes (presença de anticorpos
contra o fator VIII) e CIVD (por consumo). Níveis elevados de fator VIII
(acima de 90% para a população) são considerados fator de risco para
trombose arterial e venosa. Além de fatores genéticos, algumas situações
clínicas determinam elevação do fator VIII: doença hepática, gestação,
uso de estrógenos e doenças inflamatórias. A dosagem do fator VIII tam-
bém é utilizada no controle de qualidade de concentrados de fator VIII
(liofilizado e crioprecipitado) produzidos em hemocentros.
Fator X
Sinonímia: Atividade do fator X; dosagem do fator X; fator X da coagu-
lação, atividade; fator X funcional; fator X:C; fator X, atividade; quantifi-
cação do fator X.
Material: Plasma com citrato.
Coleta: Jejum obrigatório de 4 horas.
Método: Coagulométrico \u2013 automação.
Valor de referência:
Fator X: 70 a 130%.
Interpretação: Teste utilizado para o diagnóstico de deficiências congêni-
tas e adquiridas de fator X, para avaliação da função hepática e para
investigação de Tempo de Protrombina e/ou TTPA prolongados. A deficiência
congênita do fator X é rara e apresenta herança autossômica recessiva. As
principais causas de deficiência adquirida são: insuficiência hepática,
amiloidose sistêmica, anticorpos contra o fator X (raro), deficiência de vita-
mina K e anticoagulação oral.
Fator XI
Sinonímia: Atividade do fator XI; ator XI da coagulação, atividade; fator
XI, atividade.
Material: Plasma citrato.
Coleta: Jejum obrigatório de 8 horas.
Método: Coagulométrico.
Valor de referência:
Fator XI: 
70 a 130%: 0.7 a 1.3 U/mL
100%: Igual a 1 U/mL.
Interpretação: Teste utilizado no diagnóstico das deficiências congênitas
e adquiridas do fator XI e na investigação de TTPA prolongado. A deficiên-
cia de fator XI está associada a manifestações hemorrágicas, porém, há
baixa correlação entre o nível de atividade do fator XI e a gravidade das
hemorragias. A deficiência congênita de fator XI (hemofilia C) apresenta
prevalência elevada entre descendentes de judeus asquenazes. A deficiência
adquirida de fator XI é causada, na maioria dos casos, por insuficiência
hepática. A ocorrência de deficiência por anticorpos contra o fator XI é
muito rara.
Fator XII
Sinonímia: Atividade do fator XII; fator XII, atividade; fator XII da coagu-
lação, atividade; fator XII de contato; fator XII, atividade.
Material: Plasma citrato.
Coleta: Jejum obrigatório de 8 horas.
Método: Coagulométrico.
Valor de referência:
Fator XII:
70 a 130%: 0.7 a 1.3 U/mL
100%: Igual a 1 U/mL.
Interpretação: Teste utilizado no diagnóstico diferencial das deficiências
congênita e adquirida de fator XII e na investigação de TTPA prolongado.
As deficiências de fator XII não causam manifestações hemorrágicas e são
habitualmente detectadas fortuitamente, quando da realização de testes
de triagem. A deficiência congênita de fator XII é rara e apresenta her-
ança autossômica recessiva. As principais causas de deficiência adquirida
são: insuficiência hepática, septicemia, neoplasias e síndrome nefrótica.
Fator XIII
Sinonímia: Deficiência do fator XIII, teste quantitativo; fator XIII, ativi-
dade; fator XIII, quantitativo.
Material: Plasma (citrato).
Coleta: Jejum obrigatório de 8 horas.
Método: Coagulométrico \u2013 automação.
Valor de referência:
Fator XIII: 70 a 150%.
Interpretação: Teste indicado para o diagnóstico das deficiências congêni-
tas e adquiridas do fator XIII da coagulação. Os métodos clássicos de
triagem em hemostasia (Tempo de Trombina, Tempo de Protrombina e
TTPA) não se alteram na presença de deficiência de fator XIII. Desta
forma, para detecção desta anormalidade deve ser empregado este teste
específico. As deficiências de fator XIII podem ser congênitas ou adquiri-
das. A deficiência congênita apresenta herança autossômica recessiva e é
rara na maioria das populações, sendo, porém, mais prevalente entre os
descendentes de judeus asquenazes. As principais causas de deficiência
adquirida são: presença de anticorpos contra fator XIII, CIVD, fibrinólise
primária e insuficiência hepática. Para a maioria destas situações a defi-
ciência é parcial.
Fenilcetonúria, Pesquisa de (Urina)
Sinonímia: Ácido fenilpirúvico, PKU, fenilalanina.
Material: Urina recente (jato médio da primeira urina da manhã).
Coleta: Urina recente (jato médio da primeira urina da