BDQ 6

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19/05/2016 BDQ Prova
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   GENÉTICA   Lupa  
 
Exercício: SDE0010_EX_A6_201307010687  Matrícula: 201307010687
Aluno(a): GLAUCIA CRISTINA DE OLIVEIRA GOMES Data: 19/05/2016 14:29:56 (Finalizada)
  1a Questão (Ref.: 201307829726)  Fórum de Dúvidas (3 de 7)       Saiba   (0)
A Síndrome de Down é causada por uma anomalia cromossômica em que o portador apresenta uma trissômia
do cromossomo 21 em suas células. As características fenotípicas desenvolvidas devido a esse erro genético
podem ser uma baixa estatura, pescoço relativamente curto, olhos oblíquos, mãos curtas e largas, entre outras
características. Marque a alternativa INCORRETA, sobre o que se refere a doenças genéticas ocasionadas por
erros cromossômicos.
Assim como na síndrome de Down, a síndrome de Patau também se caracteriza por uma Trissomia
cromossômica, neste caso, no cromossomo 13.
  A Síndrome de Klinefelter acomete somente mulheres e é caracterizada pela ausência de cromossomos
Y.
A Displasia Ecotérmica Anidrótica está ligada aos cromossomos sexuais.
A Síndrome de Turner acomete mulheres e é caracterizada pela ausência de um dos cromossomos
sexuais (ou um X ou um Y).
A Síndrome de Cockayne é uma doença relacionada aos cromossomos autossômicos.
  2a Questão (Ref.: 201307259640)  Fórum de Dúvidas (1 de 7)       Saiba   (0)
Mulheres que engravidam após os 35 anos têm maior predisposição a ter filhos com anomalias cromossômicas
numéricas, como a existência de três cromossomos em suas células. Uma mulher portadora da Síndrome de
Patau possui cariótipo:
47, XY, +18
  47, XX, +13
47, XY, +13
47, XX, +21
  47, XY, +21
 Gabarito Comentado
  3a Questão (Ref.: 201307243340)  Fórum de Dúvidas (3 de 7)       Saiba   (0)
Na espécie humana á a síndrome de Down a mais comum e o mais bem conhecido distúrbio cromossômico cuja
característica mais comum é o retardo mental. Este distúrbio se caracteriza pela:
  trissomia do cromossomo 21
trissomia de um cromossomo sexual
monossomia do cromossomo 21
ausência de um cromossomo sexual
19/05/2016 BDQ Prova
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Não­disjunção de cromossomos sexuais na gametogênese.
  4a Questão (Ref.: 201307829725)  Fórum de Dúvidas (3 de 7)       Saiba   (0)
A Síndrome de Down é causada por uma anomalia cromossômica em que o portador apresenta uma trissômia
do cromossomo 21 em suas células. As características fenotípicas desenvolvidas devido a esse erro genético
podem ser uma baixa estatura, pescoço relativamente curto, olhos oblíquos, mãos curtas e largas, entre outras
características. Com base nas informações contidas no texto e sobre seus conhecimentos em número
cromossômico, marque a alternativa incorreta:
Exceto para o cromossomo 21, todos os outros cromossomos de um indivíduo com Síndrome de Down
são diploides.
  Exceto para o cromossomo 21, todos os outros cromossomos de um indivíduo com Síndrome de Down
são haploides.
Na espécie humana, todas as células (exceto nos gametas) contém 46 cromossomos, organizados em 23
pares.
Indivíduos com Síndrome de Down são triploides para o cromossomo 21.
Indivíduos haploides são indivíduos que apresentam apenas uma cópia de cada cromossomo.
  5a Questão (Ref.: 201307254932)  Fórum de Dúvidas (1 de 7)       Saiba   (0)
A análise do cariótipo é indicada como um procedimento diagnóstico de rotina para uma série de fenótipos
específicos encontrados em medicina clínica, além de outras situações em que se faz necessário o estudo do
cromossomo. Esta análise esta relacionada ao campo da genética conhecida como?
Reação em cadeia da polimerase.
Tecnologia do DNA recombinante.
Imunogenética.
  Citogenética clínica.
Variabilidade genética.
 Gabarito Comentado
  6a Questão (Ref.: 201307241278)  Fórum de Dúvidas (3 de 7)       Saiba   (0)
O zigoto é formado pela união do gameta feminino com o gameta masculino, cada um com metade do número
de cromossomos da espécie. Modificações no número cromossômico, geralmente, ocorrem devido à presença
ou ausência de um ou mais cromossomos no gameta. Estas mutações cromossômicas do tipo numéricas são
chamadas de aneuploidia. Sobre as aneuploidias assinale a alternativa correta:
A síndrome de Klinefelter é uma monossomia sendo o cariótipo do indivíduo 45, X.
A síndrome de Turner ocorre exclusivamente no sexo masculino e se caracteriza pela presença de duplo
Y.
A síndrome de Patau é uma tetrassomia do cromossomo 13, causa retardo mental acompanhado de
graves malformações do sistema nervoso central.
  A síndrome de Down é a mais frequente aneuploidia na espécie humana e se caracteriza pela trissomia
do cromossomo 21.
  A síndrome de Edward causa em recém­nascidos malformações congênitas múltiplas e retardamento
mental. Foi à primeira trissomia autossômica identificada na espécie humana.
19/05/2016 BDQ Prova
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