sindrome cri du chat

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Síndrome Cri du chat
O que é ?
É uma Síndrome que foi descoberta em 1963 pelo cientista francês Dr. Jérôme Lejeune.
Também conhecida como Síndrome do Miado do Gato, é uma anomalia cromossômica causada pela deleção (perda) do braço curto do cromossomo 5. 
E também chamada de Síndrome 5 p–. 
Deleções - Síndrome do cri du chat
(do francês, miado de gato)
46, XX, del (5p)
3
Características da Síndrome
Os recém-nascidos apresentam o choro fraco, semelhante ao miado do gato, por isso a denominação da Síndrome Cri du Chat, presente logo após o nascimento devido à alteração da laringe (laringomalácia = amolecimento da laringe). Ao nascimento esse sinal sugere a suspeita de Cri du Chat, auxiliando no diagnóstico.
Os recém-nascidos apresentam baixo peso ao nascimento devido a um retardo de crescimento intra-uterino;
Microcefalia;
Face arredondada;
Hipertelorismo (aumento da distância entre os olhos);
Prega epicântica (presente no canto interno dos olhos);
Estrabismo;
Micrognatia (desenvolvimento reduzido da mandíbula);
Orelhas de baixa implantação (abaixo da linha do nariz);
Malformações dentárias (geralmente os dentes são projetados para frente devido a alterações no desenvolvimento crânio-facial);
 
Luxação de quadril;
Prega palmar transversal única;
Podem ocorrer problemas cardíacos e/ ou renais;
Pé torto congênito;
Hipotonia (tônus muscular diminuído), na maioria dos casos;
Apresentam freqüentemente dificuldades na alimentação, como pouca força para sugar, freqüente engasgo c/refluxo;
São bastante suscetíveis a infecções respiratórias e gastrintestinais;
Hipodesenvolvimento pondero-estatural (peso e estatura reduzidos);
Déficit cognitivo;
Dificuldade de concentração/atenção, agitação irritabilidade, sono agitado;
Atraso no desenvolvimento da aquisição da linguagem.
Não existe cura para esta síndrome até o momento, sendo que o tratamento visa somente auxiliar no desenvolvimento da criança, devendo ser multidisciplinar, envolvendo a participação de fisioterapeutas, fonoaudiólogos e terapeutas ocupacionais. Para alguns pacientes, fármacos para auxiliar no sono e controlar o comportamento têm sido de grande valia.