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DOENÇAS RELACIONADAS AO METABOLISMO DE AMINOACIDOS S-Adenosil-homocisteína-hidrolase: níveis plasmáticos elevados de homocisteína estariam associados com o desenvolvimento de lesões vasculares, baseando sua conclusão nos achados de autópsia de uma criança de 7,5 anos de idade, que tinha um nível plasmático de homocisteína muito alto devido a um raro defeito na via metabólica da vitamina B12. A autópsia das artérias dessa criança revelou o que, superficialmente, pareciam lesões ateroscleróticas rapidamente progressivas. A análise microscópica de artérias pequenas, médias e grandes, mostrou placas fibrosas e focais na íntima, que freqüentemente rompiam a membrana elástica interna. As lesões diferiam das lesões ateroscleróticas usuais, no sentido que continham muito pouco lípides e eram rodeadas por uma proliferação intensa do tecido conectivo perivascular. McCully só havia visto lesões similares, anteriormente, em indivíduos com homocistinúria devido a defeitos no gene da cistationina ß-sintetase. Baseado nesta similaridade, concluiu que uma elevada concentração de homocisteína, homocistina ou um derivado da homocisteína, era o fator comum que conduzia à lesão arterial. Hoje em dia, apesar da relativa falta de informação sobre a fisiopatologia da doença vascular causada pela homocisteína, está claro que níveis plasmáticos elevados de homocisteína são um fator de risco independente para a doença arterial coronária, doença vascular periférica, doença cerebrovascular e trombose venosa. Arginase: Argininemia, deficiência de arginase ou hiperargininemia é uma doença autossômica recessiva caracterizada por deficiência daenzima arginase, essencial para o ciclo da ureia, resultando em um acúmulo de arginina e amoníaco no sangue. O amoníaco, que é produto da quebra de proteínas no interior das células do fígado, é neurotóxica mesmo em quantidades pequenas. Se não tratada, pode causar problemas musculares e atraso de desenvolvimento. Cistationa-beta-sintase: A Homocistinúria é um transtorno metabólico devido à deficiência da enzima cistationina beta-sintase que provoca um aumento da secreção urinária de homocisteina e metionina. As principais manifestações clínicas envolvem os olhos (lente ectópica e/ou miopia severa) e os sistemas nervoso central (atraso no desenvolvimento/retardo mental), esquelético (altura e comprimento dos membros excessivos) e vascular (tromboembolismo). A Homocistinúria é uma condição autossômica recessiva, com cerca de 1 em 200.000 a 335.000 individuos em todo o mundo. Tirosinose, é definida como um erro inato do metabolismo, tipicamente hereditária, de caráter autossômico recessivo, que leva à deficiência da enzima responsável por degradar a tirosina. A tirosina é um aminoácido essencial, produzido pelo organismo a partir da fenilalanina, sendo necessária para a produção da epinefrina, dopamina, hormônios tireoidianos e melanina. Esta rara desordem é ocasionada por uma mutação em um dos genes responsáveis por codificar as enzimas encarregadas de metabolizar a tirosina, levando a produção insuficiente da enzima ou prejuízo da função da mesma. Desta forma há o acúmulo da tirosina ou de seus subprodutos em certos órgãos, como fígado, rins e sistema nervoso central, ocasionando lesão nesses órgãos. Existem quatro tipos distintos de tirosinemia: Tirosinemia transitória: a enzima deficiente é a ácido p-hidroxifenilpiruvato oxidase. Geralmente este tipo de tirosinemia é assintomática e acomete entre 0,5% a 10% dos indivíduos nascidos vivos. Nos quadros sintomáticos pode haver letargia e alimentação pobre. Tipo I: a enzima deficiente é a fumarilacetoacetato hidrolase. As manifestações clínicas incluem disfunções hepáticas, hipoglicemia e anemia. Tipo II: a enzima deficiente é a tirosina aminotransferase e os sintomas incluem disfunções oculares (lacrimejamento, fotofobia, rubor e dor), de pele e sinais neurológicos. Tipo III: a enzima deficiente é a 4-hidroxifenilpiruvato desoxigenase. A sintomatologia deste tipo de tirosinemia envolvem ataxia, sonolência e, em certos casos, manifestações cutâneas e hepatorrenais.
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