Integrando a genética mendeliana com a divisão meiótica

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Disciplina de genética básica para o curso de Zootecnia
Integrando a genética mendeliana com a divisão meiótica
Algumas definições importantes comumente usadas em genética
Característica ou caráter: qualquer peculiaridade expressa por um organismo.
Por exemplo, a cor da pelagem das vacas e touros é um caráter. A presença ou
ausência de chifres também é um outro caráter encontrado nos bovinos. Cada
um desses caracteres é controlado por um locos distintos.
Observação: veremos mais a frente que existem caracteres - como a
produtividade, altura, peso, precocidade, dentre outros - que são
controlados não por um, mas por por vários locos, sendo por isso
chamados de caracteres de herança poligênica ou quantitativa.
Loco: posição que um gene ocupa no cromossomo. Por exemplo, na figura
acima, o loco E, com os alelos E e e se localiza na parte inferior do par
cromossômico 1. Por outro lado, o loco F, com os alelos F e f se localiza na
parte superior do par cromossômico 2.
Observação: lembrando que ao longo de um mesmo cromossomo existirão
vários locos diferentes e, em cada indivíduo estes poderão estar em
homozigose (por exemplo, para os locos A, B, C, G e K), ou em
heterozigose (por exemplo, para os locos D, E, F, H e M).
Gene: um trecho da molécula de DNA que pode ser transcrito em uma molécula
de RNA. Cada gene é normalmente representado por uma letra distinta. Por
exemplo, o gene A da figura anterior pode codificar uma proteína da membrana
celular, o gene B uma proteína expressa no leite, e assim por diante.
Alelo: é a forma alternativa de um mesmo gene. Genes alelos são sempre
representados por uma mesma letra. Seguindo o exemplo da primeira figura, o
gene A possui os alelos A e a e o gene B os alelos B e b. Um outro aspecto
importante é que genes alelos ocupam um mesmo loco nos cromossomos
homólogos. Por exemplo, os alelos A e a da figura anterior se encontram no
primeiro par de cromossomos homólogos e os alelos B e b, no segundo par de
cromossomo homólogos. 
Observações:
Os diferentes alelos de um mesmo gene serão sempre
representados por uma mesma letra do alfabeto e escritos em
itálico (Ex: A e a, ou B e b, ou Hb¹ e Hb² e assim por diante).
Quando um gene apresenta alelos com efeito do tipo
dominante/recessivo, representamos os alelos dominantes por
uma letra maúscula (ex: A) e os recessivos por uma letra
minúscula (ex: a).
Alelo de efeito dominante: aquele que manifesta o
caráter tanto em homozigose (ex: AA) como em
heterozigose (ex: Aa).
Alelo de efeito recessivo: aquele que somente
manifesta o seu efeito quando em homozigose (ex: aa).
Genes alelos que não manifestam o efeito dominante/recessivo -
por exemplo aqueles de efeito codominante - são comumente
representados a partir de uma mesma letra, seguido de um
numeral (ex: C¹, C², C³ etc).
Genótipo: é a constituição genética de um indivíduo quanto ao caráter ou
caracteres em estudo. Por exemplo, em algumas raças de bovinos, o fenótipo
mocho pode ter genótipos diferentes (CC e Cc). Por sua vez, os indivíduos
chifrudos terão sempre genótipo cc.
Fenótipo: são os caracteres observáveis de um determinado indivíduo. O
fenótipo pode ser morfológico, bioquímico, fisiológico, molecular ou
comportamental. Por exemplo, o fenótipo pode ser representado pela ausência
ou presença de chifres na vaca, ou pelo comportamento mais dócil ou arredio
de uma determinada raça, ou pela quantidade de proteínas no leite e assim por
diante.
Cromossomos homólogos: são aqueles que carregam os mesmos locos, mas
não necessariamente os mesmos alelos destes. Em organismos diploides (2n)
e normais, cada um dos dois cromossomos homólogos provém de um de seus
progenitores.Em organismos diploides (2n) e normais, os cromossomos
homólogos são encontrados aos pares dentro das células somáticas e em
unidades individuais nos gametas (n).Por exemplo, na célula somática diploide
(2n) abaixo, existem dois pares de cromossomos homólogos, o primeiro
representado em vermelho e, o segundo, em azul. Em seus gametas haploides
(n), são encontrados apenas um cromossomo de cada par de homólogos.
Cromossomos não homólogos: correspondem aos cromossomos que
carregam locos diferentes. O conjunto de cromossomos não homólogos forma
o genoma de uma espécie. Por exemplo, o genoma humano está distribuído
em 23 cromossomos diferentes e, o da vaca, em 30 cromossomos diferentes.
As células somáticas desses dois organismos costumam conter 2 cópias
completas (2n) do genoma. Assim, as células somáticas de humanos possuem
2n = 23 pares de cromossomos e, as da vaca, 2n = 30 pares. Por outro lado, os
gametas normais desses dois organismos contém apenas uma cópia completa
do genoma. Assim, gametas humanos possuem n = 23 cromossomos
diferentes e, gametas bovinos, n = 30 cromossomos diferentes.
Cromátides irmãs: são as duas moléculas de DNA duplicadas e condensadas, e
que são mantidas unidas pela região centromérica dos cromossomos. Ou seja,
elas só serão mantidas juntas durante o processo de divisão celular (após a
duplicação do DNA e antes da mitose ou da segunda divisão meiótica). Na
intérfase, cada cromossomo é representado por uma única molécula de DNA
que, dependendo do grau de condensação, dará origem a região de
eucromatina e de heterocromatina nuclear. Estas são melhor observadas
durante a metáfase, conforme representado na figura abaixo.
Exercício 1 - a meiose e a primeira e segunda Leis de Mendel
O touro Juvenal e a vaca Estrela são naturalmente mochos. Mas, 1/4 das suas crias
podem desenvolver chifres quando adultas. Esse casal também apresenta pelagem
preta. E suas crias, independente do sexo, podem nascer com a pelagem preta ou
vermelha, na proporção 3 pretas para 1 vermelha. Explique esses resultados:
Isso acontece por que ambos os animais são heterozigotos para os caracteres
presença/ausência de chifres (genótipos Cc) e cor da pelagem (genótipos Vv).
Cada um desses caracteres é governado por um único gene e, cada um desses
genes, possui dois alelos distintos. Para o loco presença/ausência de chifres, o
fenótipo ausência de chifres (alelo C) é dominante sobre a presença (alelo c) e,
para a cor da pelagem, o fenótipo preto (alelo V) é dominante sobre o vermelho
(alelo v). Por isso é que eles são capazes de produzir descendentes com
fenótipos diferentes dos deles. E, é devido a dominância/recessividade
encontrada nesses locos, que se observa os padrões fenotípicos de 3 para 1
na prole desse casal quando cada caráter é analisado individualmente.
Dessa forma, Juvenal e Estrela deverão formar os seguintes tipos de gametas
se considerarmos cada loco individualmente:
Presença/ausência de chifres:
Cruzamento Juvenal x Estrela
Genótipo Cc Cc
Fenótipo mocho mocha
Gametas
50% C
50% c
 50% C
50% c
Prole esperada
1/4 CC (mocha) : 2/4 Cc (mocha) : 1/4 cc (chifruda)
ou
3/4 C_ (mocha) : 1/4 cc (chifruda)
Cor da pelagem:
Cruzamento Juvenal x Estrela
Genótipo Vv Vv
Fenótipo preto preta
Gametas
50% V
50% v
 50% V
50% v
Prole esperada
1/4 VV (preta) : 2/4 Vv (preta) : 1/4 vv (vermelha)
ou
3/4 V_ (preta) : 1/4 vv (vermelha)
Analisando a segregação em conjunto dessas duas características:
Como esses dois locos estão em cromossomos não homólogos
e, portanto, segregam independentemente, esse mesmo casal
deverá formar os seguintes tipos de gametas se formos
considerar os dois locos simultaneamente:
Cruzamento Juvenal x Estrela
Genótipo CcVv CcVv
Fenótipo Mocho e Preto Mocha e Preta
Gametas
25% CV
25% Cv
25% cV
25% cv
25% CV
25% Cv
25% cV
25% cv
Prole esperada
9/16 C_V (mocha e preta)
3/16 C_vv (mocha e vermelha)
3/16 ccV_ (chifruda e preta)
1/16 ccvv (chifruda e vermelha)
Representando a meiose para esses dois locos:
Observe que são necessárias duas meioses diferentes para se formar os 4
tipos diferentes de gametas (CV, Cv, cV e cv). Issoacontece porque, na
primeira divisão meiótica, também chamada de divisão reducional, cada célula-
filha receberá apenas um dos dois cromossomos homólogos. Acontece que
cada cromátide-irmã de um cromossomo é cópia de uma mesma molécula de
DNA. Assim, cada cromátide-irmã deverá carregar um mesmo alelo. Por esse
motivo é que, no esquema anterior, a primeira divisão meiótica resultará em 50%
de gametas CV e 50% cv e, a outra, em 50% de gametas cV e 50% de Cv.
Porém, na média, um indivíduo AaBb terá 50% de meiócitos que seguirão o
pareamento representado à esquerda (Possibilidade 1) e 50% o da direita
(Possibilidade 2). É justamente essa liberdade de conjugação entre cada par de
cromossomos homólogos que trata a Segunda Lei de Mendel ou Lei da
segregação independente.
Exercício 2 - diferenciando a primeira da segunda Leis de Mendel
O que diferencia a primeira da segunda lei de Mendel?
A primeira lei trata da separação de genes alelos que ocorre durante a meiose
(por exemplo, A e a). Ela está relacionada ao fato de que cada gameta normal
deverá receber um desses dois alelos. Por isso ela também é conhecida como
a lei da pureza dos gametas. Assim, os genótipos exemplificados abaixo
deverão produzir os seguintes tipos de gametas:
A segunda lei trata da segregação independente de diferentes locos (por
exemplo, A/a versus B/b). Considerando separadamente, em indivíduos
heterozigotos (Aa ou Bb), esperamos 50% de gametas carregando o alelo (A) e
50% o alelo (a). O mesmo vale para o outro loco: 50% dos gametas carregarão
o alelo (B) e 50% o alelo (b). Sendo assim, analisados em conjunto, podemos
esperar as seguintes combinações:
 
Exemplificando os resultados esperados para a primeira e segunda leis de
Mendel:
Exercício 3 - aprendendo a definir os tipos de gametas
Represente os diferentes tipos de gametas que poderão ser formados pelos
seguintes genótipos:
Aa: 50% (A) e 50% (a)
aa: 100% (a)
AaBb: 1/4 (AB), 1/4 (Ab), 1/4 (aB) e 1/4 (ab)
AABb: 1/2 (AB) e 1/2 (Ab)
RrSsTt: 1/8 (RST), 1/8 (RSt), 1/8 (RsT), 1/8 (Rst), 1/8 (rST), 1/8 (rSt), 1/8 (rsT)
e 1/8 (rst)
Uma maneira bastante prática de se estabelecer os tipos de gametas
produzidos por indivíduos heterozigotos para vários locos é a partir do
método das linhas ramificadas, com exemplificado abaixo para os
indivíduos de genótipo AaBbCc e DDEeFf
Em primeiro lugar, descobrimos se os indivíduos são homozigotos ou
heterozigotos para cada loco. Se for heterozigoto, consideramos a
probabilidade dele produzir 50% de um tipo de gameta e 50% do outro
para esse loco. Em seguida, consideramos a possibilidade de cada um
desses gametas receber, independentemente, um dos dois alelos do
próximo loco, e assim por diante. Por outro lado, se para um dos locos o
indivíduo for homozigoto (ex: DD), aí devemos considerar que 100% dos
gametas formados deverão receber um único alelo deste. Porém, para os
outros locos heterozigotos, a regra de combinação ao acaso continua
valendo. Também podemos perceber por este exemplo que tal método
permite calcular rapidamente a frequência esperada para cada tipo de
gameta. Basta, neste caso, multiplicar as frequências esperadas para cada
um deles. Por exemplo, a chance de surgir um gameta com o arranjo ABC
é 1/2 x 1/2 x 1/2 = 1/8 ou 12,5%.
Exercício 4 - explicando a segregação independente e a diversidade
genotípica
Eduard Van Beneden (1845-1910) foi um citologista belga que, em 1883,
demonstrou: (a) a constância do número cromossômico nas espécies; (b) a redução
do seu número durante a formação das células da linhagem germinativa; (c) a
restauração do número par de cromossomos após a fertilização. Ele estudou o
comportamento dos cromossomos durante a meiose e ajudou a esclarecer o seu
papel na hereditariedade e no desenvolvimento dos organismos vivos. Entretanto,
em sua descrição original da meiose, ele sugeriu que, na metáfase, todos os
cromossomos de origem materna se alinhavam de um lado da placa equatorial,
enquanto que os cromossomos de origem paterna se alinhavam do outro lado.
Considere que um determinado animal fosse formado a partir da união dos gametas
materno e paterno dado no esquema abaixo:
Se por acaso os gametas desse animal somente alinhasse os cromossomos
maternos de um lado e os paternos do outro lado da placa equatorial, que tipos
de gametas (quanto aos alelos que eles carregam) ele iria formar?
Em primeiro lugar, o animal oriundo da união desses dois gametas teria
genótipo AaBb. Se não houver restrições quanto ao processo de
pareamento entre os cromossomos homólogos paternos e maternos (ou
seja, se nada obrigar que os cromossomos herdados do pai fiquem à
esquerda e os da mãe, à direita), poderiam ser geradas as 4 combinações
na metáfase I da meiose exemplificadas abaixo:
Como podemos observar, a forma como os cromossomos paternos e
maternos se alinham na metáfase I determina o tipo de arranjo genético a
ser encontrado nos gametas. Neste caso, para cada meiócito formado são
produzidos apenas dois tipos de gametas, mas, como são possíveis 4
arranjos distintos e todos eles são esperados de ocorrer aleatoriamente, na
média, um indivíduo AaBb formará 25% de gametas (AB), 25% (Ab), 25%
(aB) e 25% (ab). Porém, neste exemplo, se tivéssemos a a limitação de
alinhamento dos cromossomos paternos de um lado e maternos do outro
(como exemplificado nos arranjos 3 e 4 da figura anterior), seriam
possíveis de obtenção apenas gametas com os arranjos (aB) e (Ab), nas
frequências de 50% cada neste indivíduo.
Quais seriam as consequências dessa maneira de distribuição cromossômica
durante a formação dos gametas para um melhorista animal ou de plantas? Ele
conseguiria, por exemplo, obter filhotes AABB ou aabb caso dois animais iguais
ao desse exemplo fossem cruzados entre si? Explique:
Se os arranjos paternos e maternos desses cromossomos não pudessem
ser embaralhados, não haveria segregação independente nesses animais.
Isso limitaria a obtenção de algumas combinações genotípicas. Por
exemplo, nesse caso, seria possível obter apenas animais AAbb, aaBB e
AaBb, tendo em vista que os descendentes desse cruzamento produziriam
apenas gametas Ab e aB. Por outro lado, se considerarmos todas as
possibilidades de embaralhamento, a chance de um gameta AB de um dos
progenitores ser fecundado ou fecundar um gameta AB do outro progenitor
seria 1/4 x 1/4 = 1/16, o que resultaria em um indivíduo AABB. Essa seria a
mesma probabilidade para se conseguir um filhote aabb desse
cruzamento.
Exercício 5 - a importância da segregação independente para a
diversidade genotípica nas espécies
A tabela a seguir é uma generalização das proporções mendelianas esperadas para
um indivíduo diploide (2n) e heterozigoto para n genes, cada um deles apresentando
apenas dois alelos:
A partir desses dados podemos preencher a seguinte tabela:
Podemos observar que, quantos mais locos em heterozigose, maior a
quantidade de gametas e de genótipos com combinações alélicas diferentes:
Por exemplo, indivíduos AaBBCC produzirão apenas dois tipos diferentes
de gametas: 1/2 ABC e 1/2 aBC. Por outro lado, indivíduos AaBbCC,
produzirão: 1/4 ABC, 1/4 AbC, 1/4 aBC e 1/4 abC. E, por fim, indivíduos
AaBbCc terão condições de formar os seguintes tipos de gametas: 1/8
ABC, 1/8 ABc, 1/8 AbC, 1/8 Abc, 1/8 aBC, 1/8 aBc, 1/8 abCe 1/8 abc.
O mesmo tipo de raciocínio vale para as combinações genotípicas
esperadas na geração F2. Por exemplo, do cruzamento entre indivíduos Aa
x Aa, esperamos 3 combinações genotipicas na F2. E, para dois locos,
como AaBb x AaBb, teremos 9 combinações esperadas: 1/16 AABB, 1/16
AAbb, 1/16 aaBB, 4/16 AaBb, 2/16 AABb, 2/16 AaBB, 2/16 aaBb, 2/16
Aabb e 1/16 aabb.