AULA 1 atual Introducao a Nutrigenomica

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Nutrigenômica
20 Período – UCB
Prof. Ms. Cristiane Cravo
GENÉTICA X NUTRIÇÃO ???
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GENÉTICA E ASSUNTOS HUMANOS
� A sociedade moderna depende da genética
� Revolução Verde:
- Aumento acentuado da produtividade dos cultivos em 
uma escala global 
- Cultivo de linhagens altamente produtivas de algumas 
espécies importantes
- Seleção de linhagens com genes de resistência que 
as protejam de patógenos
que, constantemente, também sofrem mudanças 
genéticas aleatórias, que lhes confere nova habilidade 
patogênica
GENÉTICA E ASSUNTOS HUMANOS
-Leveduras como base de indústrias bilionárias produtoras de 
alimentos, bebidas alcóolicas e álcool combustível
-Fungos fornecem o antibiótico Penicilina, Ciclosporina
(imunossupressor), ácido cítrico, amilase...
-Bactérias fornecem antibióticos como a estreptomicina...
- Síntese de novas linhagens de microorganismos para 
atender as necessidades humanas (síntese de insulina, GH...)
GENÉTICA E ASSUNTOS 
HUMANOS
- Atualmente é possível se alterar o genoma de uma 
planta ou animal expondo-se as células a fragmentos de DNA 
“exógeno” portadores dos genes desejados (geralmente de 
outra espécie).
Tal DNA é captado e pode se inserir em um ou mais 
cromossomos receptores, sendo então herdados como 
qualquer outra parte do genoma – Células Modificadas
TRANGÊNICAS
Genoma: é toda a informação hereditária de um organismo 
que está codificada em seu DNA
ERA 
DA 
NUTRIGENÔMICA
Estuda as interações entre genes, dietas
e hábitos de vida a fim de identificar os 
componentes dietéticos que influenciam o 
organismo de forma benéfica ou 
prejudicial 
ENTENDENDO A RELAÇÃO ENTRE NUTRIÇÃO E GENÉTICA
Definições importantes:
GENOMA:
� Conjuntos de todas as moléculas de DNA de um 
determinado ser vivo 
� Nestas moléculas encontram-se os genes, que guardam as 
informações para a produção de todas as proteínas que 
caracterizam os seres
GENOMA
ENTENDENDO A RELAÇÃO ENTRE NUTRIÇÃO E GENÉTICA
Definições importantes:
NUTRIGENÔMICA ou GENÔMICA NUTRICIONAL:
� A forma como os alimentos, nutrientes e compostos 
bioativos ingeridos influenciam no GENOMA 
NUTRIGENÉTICA:
� Estuda como a Constituição Genética de uma pessoa afeta 
sua resposta à dieta 
EPIGENÉTICA:
� É o estudo das mudanças hereditárias na expressão de 
genes durante a mitose e/ou meiose, que não são causadas 
por alterações na sequência do DNA
� Reguladores chave dos eventos epigenéticos: Fatores 
Ambientais e Dieta
ex.: ↑↑↑↑ expressão gênica OU 
Silenciam genes (↓↓↓↓ expressão)
POLIMORFISMOS
GENÉTICOS
� São variações nas seqüências de nucleotídeos do 
DNA, que ocorrem na população de forma estável, sendo 
encontradas com freqüência de 1% ou superior.
� As formas mais comuns de polimorfismos genéticos são 
deleções, mutações, substituições de base única ou 
variações no número de seqüências repetidas. 
� O genoma humano possui:
� cerca de 30.000 genes, 
� com um total de 3,12 bilhões de nucleotídeos, 
� os quais apresentam mais de dois milhões de 
polimorfismos ocorrendo com freqüência de 1 a cada 1.250 
pares de bases. 
� As diferenças quanto às respostas terapêuticas entre os 
indivíduos geralmente estão associadas com polimorfismos 
genéticos presentes em genes que afetam a
farmacocinética ou a farmacodinâmica. 
� Tais polimorfismos podem alterar a expressão e/ou 
atividade de sítios de ligação de medicamentos. 
Como??? 
� Por afetarem a estabilidade do RNA 
mensageiro correspondente, 
�ou modificarem a estrutura conformacional da 
proteína correspondente. 
� Como conseqüência, essas alterações podem levar à
redução ou aumento da atividade da proteína codificada.
� Um número considerável de evidências sugere 
polimorfismos em genes que codificam:
� Transportadores de medicamentos, 
� Enzimas metabolizadoras de medicamentos
� Enzimas envolvidas na biossíntese e reparo do DNA, que 
poderiam determinar a eficácia dos medicamentos e sua 
toxicidade 
Genética Clínica
INTRODUÇÃO
� Especialidade que estuda os transtornos da 
genética humana. 
Assim, lida com o diagnóstico, tratamento e 
controle dos distúrbios genéticos e hereditários. 
� A genética clínica aplica a genética no cuidado 
com o paciente. 
� É uma área que enfoca não só o paciente mas 
também toda a família, principalmente por meio 
aconselhamento genético. 
� O que é o Aconselhamento genético??
É o processo pelo qual pacientes ou parentes 
em risco de um distúrbio genético herdado, são 
aconselhados:
� Sobre a natureza do distúrbio
� Sobre as consequências da alteração
� Probabilidade de transmissão a prole
� E as opções existentes para eles no manejo e 
planejamento familiar, de maneira a preveni-lo, 
evitá-lo ou melhorá-lo. 
� 2009: Inclusão dos serviços de genética clínica 
no Sistema Único de Saúde (SUS) 
� Isto representa um grande avanço na saúde 
pública visto que as doenças genéticas têm 
um papel importante na morbi-mortalidade.
� Os defeitos congênitos, por exemplo, 
representam a segunda causa de mortalidade 
infantil no país e podem estar presentes em até
5% dos nascidos vivos.
Grande marco para a medicina 
genética no Brasil !!!
� A Genética Médica compreende diferentes 
áreas:
� Atendimento clínico
� Realização de exames de diagnóstico 
laboratorial
� Pesquisa de causas e padrões de herança 
de doenças genéticas. 
� Exemplos de condições que integram o escopo 
da Genética Médica:
1- Erros inatos do metabolismo: 
São distúrbios bioquímicos, geneticamente 
determinados, nos quais um defeito enzimático
específico produz um bloqueio metabólico que pode 
originar uma doença.
2- Displasias esqueléticas:
Constituem um grupo heterogêneo de doenças nas 
quais encontramos alterações da forma, tamanho e 
constituição dos ossos e/ou cartilagens. 
O diagnóstico ultrassonográfico geralmente torna-se 
evidente apenas no segundo ou terceiro trimestres da 
gestação.
3- Defeitos congênitos: 
Defeito congênito (DC) refere-se a um distúrbio de 
origem genética e/ou ambiental que ocorre no período 
embrionário-fetal, envolvendo comprometimento 
estrutural, funcional ou ambos.
4- Dismorfologia: 
É um ramo da genética Médica que se dedica ao estudo 
das síndromes genéticas. 
5- Câncer familiar 
6- Síndromes Neurogenéticas
7- Síndromes Hematogenéticas
. 
� As Doenças Genéticas podem ser divididas em 
3 grandes tipos:
1º) Doenças genéticas herdadas: 
Causadas por formas anormais de genes que são 
passados adiante de uma geração para a seguinte. 
Ex.: Fibrose Cística, Fenilcetonúria e Distrofia Muscular
Doença de Alzheimer - gene S182 (codifica uma 
proteína de membrana), situado no cromossomo 14, é
responsável por 80% dos casos de Alzheimer familiar 
de início precoce.
Câncer Familiar de mama contribui com cerca de 5% 
dos casos e envolve formas anormais dos genes 
BRCA1 e BRCA2, que codificam, provavelmente uma 
proteína reguladora
� 2º) Doença genética somática: 
Causada pelo súbito aparecimento de uma forma 
anormal de um gene em uma parte do corpo.
O exemplo mais significativo deste tipo de doença é o 
Câncer.
Embora as alterações somáticas não sejam passadas 
para a geração seguinte, várias predisposições ao 
câncer são herdadas - como genes anormais
3º) Aberrações Cromossômicas: 
Causadas por anomalias da estrutura e do número dos 
cromossomos.
Alguns casos surgem de novo em cada geração, 
originários de “acidentes” celulares nas gônadas de 
genitores que possuem constituição cromossômica 
normal.
Outros casos se originam de um genitor que porta uma 
aberração cromossômica.
� Há sobreposições crescentes com outras 
especialidades médicas, uma vez que os avanços 
recentes da genética têm revelado a etiologia de 
condições neurológicas, endócrinas, 
cardiovasculares, pulmonares,oftalmológicas, 
renais, psiquiátricas e dermatológicas.