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Genética Clínica em Nutrição Humana 20 Período – UCB Prof. Ms. Cristiane Cravo � Diferentemente da Mitose, a Meiose reduz à metade a quantidade de material genético. Na mitose, célula diplóide (2n), produz células-filhas com um complemento diplóide (2n) completo Na meiose, célula diplóide (2n), produz gametas ou esporos com somente um conjunto haplóide de cromossomos (n) � Na reprodução sexual, onde ocorre a fusão de 2 gametas, por meio da fecundação, o número diplóide (2n) é restabelecido ⇒ o zigoto contém 2 conjuntos haplóides completos (n + n) de cromossomos. Assim, a constância do material genético é mantida de geração para geração. Cromossomos: Meiose � Então, na Meiose: O processo pelo qual os gametas (óvulos e espermatozóides) são formados em células germinativas O número de cromossomos é dividido pela metade: 2n → n Onde uma célula com 2n cromossomos forma quatro células com n cromossomos cada. � No processo da meiose, a primeira célula duplica seus cromossomos (2n → 4n) e divide-os duas vezes. Cromossomos: Meiose � Na primeira divisão meiótica: Os cromossomos duplicados homólogos alinham- se próximos uns aos outros = formam pares Realizam sinapse (ou crossing-over, permuta) e cada par homólogo é segregado às duas células- filhas. � Na segunda divisão meiótica: As cromátides-irmãs de cada cromossomo são separadas (resultando em 4 células com n cromossomos). Cromossomos: Meiose MEIOSE: SINAPSE OU CROSSING-OVER � Ocorre o emparelhamento dos cromossomos e troca de partes (material genético) entre os cromossomos homólogos durante a meiose � É um dos principais fatores que contribui para o aumento da variabilidade dos descendentes SINAPSE OU CROSSING-OVER � Os citologistas descobriram que os gametas são separados e depois se unem durante a formação do zigoto. Quando dois gametas se fundem: n + n = 2n As células com número 2n cromossomos são chamadas diplóides. Células com número n de cromossomos são chamadas haplóides. � O comportamento dos cromossomos é o mesmo que Mendel previu para suas partículas de hereditariedade. Isto levou à idéia que cromossomos e partículas de hereditariedade (genes) fossem o mesmo. MEIOSE � A Meiose é essencial para o sucesso da reprodução sexuada de todos os organismos diplóides Genes e Ambiente � O Resultado final da ação gênica é que um produto proteico é feito tendo suas funções básicas, dependendo do gene. Ex.: Proteína Estrutural Enzimas Hormônios Receptores Proteínas transportadoras ... � Assim, codificando as proteínas, os genes determinam 2 facetas importantes da estrutura e da função biológica � Entretanto os genes não podem agir por si mesmos. O outro ponto crucial na fórmula é o ambiente. Determinação ambiental Determinação Genética “Um fruto se desenvolve em um carvalho, enquanto o esporo de um musgo desenvolve-se em um musgo, embora ambos tenham crescido lado a lado na mesma floresta” � Esse poder determinante dos genes é provavelmente demonstrado mais frequentemente pelas diferenças nas quais uma forma é normal e a outra é anormal Exemplo: Doença hereditária humana chamada ANEMIA FALCIFORME PEQUENA ALTERAÇÃO MOLECULAR NO DNA DO GENE DE HEMOGLOBINA PRODUÇÃO DE HEMOGLOBINA S EM VEZ DE HEMOGLOBINA A AGREGAÇÃO DA Hg S PARA FORMAR ESTRUTURAS EM FORMA DE AGULHA NAS HEMÁCIAS Sob baixas concentrações de O2 nos tecidos DISTORÇÃO DAS HEMÁCIAS PARA FALCIFORME Destruição rápida das hemácias, Distúrbios circulatórios, Acúmulo de células no baço... O termo “genótipo” (do grego genos, originar, provir, e typos, característica) refere-se à constituição genética do indivíduo, ou seja, aos genes que ele possui. Estamos nos referindo ao genótipo quando dizemos, por exemplo, que uma planta de ervilha é homozigota dominante (VV) ou heterozigota (Vv) em relação à cor da semente. Genótipo e Fenótipo Genótipo � O termo “fenótipo” (do grego pheno, evidente, brilhante, e typos, característico) é empregado para designar as características apresentadas por um indivíduo, sejam elas morfológicas, fisiológicas e comportamentais. � Também fazem parte do fenótipo características microscópicas e de natureza bioquímica, que necessitam de testes especiais para a sua identificação. � Entre as características fenotípicas visíveis, podemos citar a cor de uma flor, a cor dos olhos de uma pessoa, a textura do cabelo, a cor do pelo de um animal, etc. � Já o tipo sanguíneo e a sequência de aminoácidos de uma proteína são características fenotípicas revelada apenas mediante testes especiais. Fenótipo � Genótipo: Essencialmente um caráter FIXO de um organismo individualmente. Permanece constante durante a vida, e é essencialmente inalterado pelos efeitos ambientais. � Fenótipo: A maioria dos fenótipos muda continuamente durante a vida de um organismo, à medida que seus genes interagem com uma sequência de ambientes Genótipo X Fenótipo
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