Baixe o app para aproveitar ainda mais
Prévia do material em texto
1 Hereditariedade 20 Período - UCB Introdução � A hereditariedade sempre despertou a curiosidade do homem comum, dos cientistas e pensadores � O monge Gregor Mendel (1822 – 1884) realizou experimentações com ervilhas cultivadas em seu jardim (Pisum sativum), no mosteiro de Brunn, na Áustria A partir daí foram esclarecidos os modos em que os genes, como segmentos dos cromossomos, são transmitidos à prole e controlam as características. 2 � Genótipo: O termo “genótipo” (do grego genos, originar, provir, e typos, característica) refere-se à constituição genética do indivíduo, ou seja, aos genes que ele possui. Estamos nos referindo ao genótipo quando dizemos, por exemplo, que uma planta de ervilha é homozigota dominante (AA) ou heterozigota (Aa) em relação à cor da semente. � Essencialmente um caráter FIXO de um organismo individualmente. � Permanece constante durante a vida, e é essencialmente inalterado pelos efeitos ambientais. Lembrando também ... Genótipo X Fenótipo � Fenótipo: O termo “fenótipo” (do grego pheno, evidente, brilhante, e typos, característico) é empregado para designar as características apresentadas por um indivíduo, sejam elas morfológicas, fisiológicas e comportamentais. Também fazem parte do fenótipo características microscópicas e de natureza bioquímica, que necessitam de testes especiais para a sua identificação. A maioria dos fenótipos muda continuamente durante a vida de um organismo, à medida que seus genes interagem com uma sequência de ambientes Lembrando também... Genótipo X Fenótipo 3 Definições Genéticas � Gene: uma partícula discreta de hereditariedade que controla uma característica. O gene é um segmento de uma molécula de DNA que contém um código para a ordenação dos aminoácidos nas cadeias polipeptídicas na produção das proteínas e as sequências reguladoras para a expressão Cromossomo: 8 Histonas Fita dupla DNA DNA Definições Genéticas � Característica: Caráter, traço � Alelos: Fatores alternativos que conferem as formas distintas de uma característica (é uma forma alternativa de um gene - R ou r) Homozigoto: indivíduo (ou genótipo) em que uma característica é conferida por 2 alelos similares (2 cópias do mesmo alelo - RR ou rr) Heterozigoto: indivíduo (ou genótipo) em que uma característica é conferida por 2 alelos distintos (Rr) � Dominante (R) e Recessivo (r) : Fenótipos e Alelos 4 Definições Genéticas � Genótipo: Constituição genética correspondente a um determinado fenótipo É um par de alelos que um indivíduo específico possui. Existem 3 possibilidades: RR, Rr ou rr � Fenótipo: Aspecto da característica, que pode ser (ou não) visível É uma característica exibida por um alelo que distingue um indivíduo de outro Ex.: redondo x rugoso; alto x baixo; amarelo x verde; cor dos olhos, cor do cabelo... O cruzamento Cruzamento mono-híbrido: Cruzamento mais simples de Mendel que envolveu somente 1 par de características contrastantes Consiste no cruzamento de indivíduos puros de 2 linhagens parentais, cada um mostrando uma das duas formas contrastantes da característica em estudo. 1º) Inicialmente analisa-se a 1ª geração de prole desse cruzamento 2º) Depois considera-se a prole resultante de selfing, isto é, de autofecundação de indivíduos dessa 1ª geração LEMBRANDO... 5 O cruzamento � Os genitores originais constituem a P1 ou geração parental; � Sua prole é a F1 ou 1ª geração filial; � Os indivíduos resultantes da geração F1 autofecundada constituem a F2 ou 2ª geração filial, e assim por diante Ex.: O cruzamento entre as ervilhas-de jardim de linhagens puras com, por exemplo, semente amarela e semente verde é representativo dos cruzamentos mono-híbridos de Mendel LEMBRANDO... O cruzamento � Amarelo e Verde são traços contrastantes da característica cor da semente � Se essas plantas se autofecundarem – permanecerão puras, produzindo seus respectivos traços, geração após geração. � No entanto, quando Mendel: 1- Cruzou plantas amarelas com verdes a geração F1 resultante consistiu unicamente em plantas amarelas Obs 1.: O Traço verde desapareceu em F1 6 O cruzamento 2- Quando os membros da geração F1 se autofecundaram, Mendel observou que das 1064 plantas F2: 787 eram amarelas e 277 eram verdes Obs 2.: Nesse cruzamento, o traço verde reapareceu apenas na geração F2. � Os dados genéticos geralmente são expressos e analisados como Proporções. � Então: Nesse exemplo, foram feitos muitos cruzamentos e foram produzidas muitas plantas F1 – Todas amarelas (100%) Das 1064 plantas da F2: 787 eram amarelas e 277 eram verdes = proporção de 787:277, aproximadamente 2,8:1,0 OU cerca de 3:1 O cruzamento � Em todos os experimentos, Mendel obteve sempre os mesmos resultados na F2 Proporção de 3:1 se repetiu para cada par de características testadas Uma das características ficava totalmente ausente na F1, mas reaparecia na F2, na proporção de ¼ � Dedução de Mendel: As plantas F1 receberam de seus genitores a capacidade de produzir ambas as características e que essa capacidade é transmitida para a geração seguinte. � O fenótipo que não aparecia na F1, Mendel chamou de Recessivo, denominando o outro de Dominante 7 P Fenótipo: amarelas Gametas: A A Genótipo: AA AA F1 AA XA = amarela a = verde Cruzamento de amarelas com amarelas XP F1 aa aa aaGenótipo: Gametas: a a Fenótipo: verde Cruzamento de verdes com verdes A = amarela a = verde 8 Cruzamento de amarela e verdes P F1 AA aaGenótipo: Gametas: A a AaGenótipo: Fenótipo: amarelas Gametas : A a A = amarela a = verde F2 Proporção genotípica: 1 AA : 2 Aa : 1 aa Proporção fenotípica: 3 amarelas : 1 verde Gametas: aaA A Aa Aa F1 X AA Aa Aa aa 9 Os 3 primeiros postulados de Mendel 1. PARES DE FATORES UNITÁRIO As características genéticas são controladas por fatores unitários que existem aos pares nos organismos individuais � No cruzamento mono-híbrido, existe um fator unitário específico para cada traço � Todo indivíduo diplóide recebe um fator de cada genitor � Uma vez que esses fatores ocorrem aos pares, são possíveis 3 combinações Ex.: 2 fatores para cor amarela (RR), 2 fatores para cor verde (rr), 1 fator para cada traço (Rr) Todo indivíduo possui uma dessas 3 combinações, a qual determina a cor da planta Os 3 primeiros postulados de Mendel 2. DOMINÂNCIA / RECESSIVIDADE Quando 2 fatores unitários diferentes responsáveis por uma única característica estão presentes em um indivíduo particular, um dos fatores unitários é dominante sobre o outro, o qual é considerado recessivo � Em cada cruzamento mono-híbrido, o traço expresso na geração F1 é controlado pelo fator unitário dominante � O traço não expresso é controlado pelo fator unitário recessivo 10 Os 3 primeiros postulados de Mendel 3. SEGREGAÇÃO Durante a formação dos gametas, os fatores unitários pareados se separam, ou segregam, aleatoriamente, de modo que cada gameta recebe um fator ou o outro com igual probabilidade � Se um indivíduo contiver 1 par de fatores unitários IGUAIS (RR), então todos os seus gametas receberão 1 fator unitário do mesmo tipo � Caso um indivíduo contenha fatores unitários DIFERENTES (Rr), então cada gameta terá a probabilidade de 50% de receber o fator unitário de um tipo ou do outro 1ª LEI DE MENDEL Lei de Segregação Os dois membros de um par de genes se separam durante a formação dos gametas 11 Constituição Genética: � Um ser humano é formado por cerca de 30.000 pares de genes, 15.000 genes presentes no espermatozóide e 15.000 genes presentes no óvulo. � Cada característica do organismo, tanto a sua aparênciacomo o seu funcionamento interno, o metabolismo, é determinada sempre por um par de genes, um herdado do pai e outro herdado da mãe. Constituição Genética: � Acredita-se que cada ser humano carrega cerca de 10 genes alterados, que não funcionam direito, mas como é necessário um par de genes para determinar uma característica, se temos um gene normal e um com defeito para aquele determinado aspecto somos normais. � Através das enzimas, proteínas, é que o metabolismo funciona e mantém a vida. A informação para determinar como será a estrutura dessas enzimas, para que haja uma função normal, está contida nos genes. 12 Padrões de Herança � As características do organismo, tanto a aparência quanto o funcionamento e o metabolismo, é determinada sempre por um par de genes, um herdado do pai e outro da mãe. � Herança Autossômica Recessiva � Herança ligada ao X � Herança Autossômica Dominante � Herança Mitocondrial Herança Autossômica Recessiva � São necessários dois genes com defeito, um do pai e um da mãe para que a pessoa tenha a doença, como ilustrada abaixo. 13 Herança Autossômica Recessiva � A maioria das doenças metabólicas hereditárias - Erros inatos de metabolismo - é herdada desta forma, ou seja, é necessário que o pai e a mãe carreguem o mesmo gene com defeito, por esta razão os casamentos entre parentes têm uma maior chance de ter filhos ou filhas com doenças recessivas. � O risco de ter um filho ou filha com uma doença recessiva é de 25%, uma chance em quatro, à cada gestação desse casal. Herança Autossômica Recessiva � Se um indivíduo (homem ou mulher) portador de uma doença recessiva (aa), como a Doença de Gaucher tiver filhos com uma pessoa que não tem nenhum gene para a doença (AA) todos os filhos e filhas serão normais(Aa). Obs.: A doença de Gaucher é uma doença genética relacionada com o metabolismo dos lípidos. É causada por uma deficiência na enzima glucocerebrosidase , cuja função é fazer a digestão de lipidio dentro da celula � Porém, se a pessoa afetada (aa) tiver filhos com uma pessoa que é normal, mais carrega o gene da doença (Aa), os dois tem um risco de 50% a cada gestação de ter filhos ou filhas com a doença. 14 Herança Autossômica Recessiva � Por esta razão, é importante evitar casamento consangüíneo (entre parentes) e entre portadores da mesma doença. É aconselhável fazer um estudo da mutação da doença (análise DNA) antes de um afetado ter filhos com uma pessoa normal. Herança ligada ao X � O gene alterado está no cromossomo X. � Tipo de herança recessiva ou dominante. � Ligada ao X recessiva: Neste caso as manifestações vão estar presentes nos homens porque eles têm apenas um cromossomo X, ou seja, não têm nenhum gene normal para aquela característica. Nas mulheres, quando existe alguma manifestação clínica, em geral, é mais leve. 15 Herança ligada ao X (cont) � Ligada ao X dominante: Neste caso, um gene alterado é suficiente para determinar a doença, em geral as mulheres são gravemente afetadas e para os homens a doença pode ser letal, pela ausência de um gene normal daquele par. � O risco de um filho ser afetado quando sua mãe carrega um gene alterado em um de seus cromossomos X é de 50% e das filhas é também 50% de serem portadoras do gene com defeito e, consequentemente, passar a seus filhos e filhas. Herança ligada ao X �Genes ligados ao sexo se situam no cromossomo X �A herança deste tipo é denominada herança ligada ao sexo ou herança ligada ao cromossomo X. Assim, a mulher pode ser homozigota ou heterozigota. Os homens, apenas homozigotos. �Indivíduo do sexo masculino, quando possuir caráter recessivo, poderá manifestar a doença. �Já para mulher manifestar a doença, é necessário que seja homozigota recessiva 16 Herança ligada ao XEx.: Daltonismo: Herança Ligada ao X recessivaConsiste na dificuldade de percepção de tons verde, amarelo e vermelho, em razão de um alelo alterado (alelo d) de um gene em X Obs.: O alelo D é responsável pela condição normal. Um casal cuja a mulher é portadora de daltonismo (XdXd), casa-se com um homem normal. Diante disso, qual a probabilidade, a cada gestação, deste casal ter um filho com a doença? XdXd (mulher) x XDY (homem) XdYXdYY XDXdXDXdXD XdXd XDXd: Filha normal portadora – 2 XdY : Filho daltônico – 2 (50%) Herança ligada ao X 17 Herança Dominante � Quando a presença de um gene do par alterado é suficiente para expressar a doença � O risco da prole ser afetada se um dos pais carregar um gene dominante é de 50% a cada gestação � Se existe um gene deficiente no DNA mitocondrial, a mãe terá o risco de praticamente 100% a cada gestação de ter um filho ou filha com a doença � A mãe transmite seu DNA mitocondrial a toda prole. Suas filhas, por sua vez, o transmitem, mas seus filhos não Herança Mitocondrial As doenças associadas à herança mitocondrial são raras e geralmente afetam o sistema neuromuscular, como o mal de Alzheimer, Diabetes e a Neuropatia Óptica Hereditária de Líber que provoca cegueira permanente ou temporária decorrente de lesões no nervo óptico.
Compartilhar