AULA 5 atual Hereditariedade

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Hereditariedade
20 Período - UCB
Introdução
� A hereditariedade sempre despertou a 
curiosidade do homem comum, dos cientistas e 
pensadores
� O monge Gregor Mendel (1822 – 1884) 
realizou experimentações com ervilhas
cultivadas em seu jardim (Pisum sativum), no 
mosteiro de Brunn, na Áustria
A partir daí foram esclarecidos os modos em 
que os genes, como segmentos dos 
cromossomos, são transmitidos à prole e 
controlam as características.
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� Genótipo:
O termo “genótipo” (do grego genos, originar, provir, e 
typos, característica) refere-se à constituição genética do 
indivíduo, ou seja, aos genes que ele possui.
Estamos nos referindo ao genótipo quando dizemos, por 
exemplo, que uma planta de ervilha é homozigota 
dominante (AA) ou heterozigota (Aa) em relação à cor da 
semente. 
� Essencialmente um caráter FIXO de um organismo 
individualmente. 
� Permanece constante durante a vida, e é essencialmente 
inalterado pelos efeitos ambientais.
Lembrando também ...
Genótipo X Fenótipo
� Fenótipo:
O termo “fenótipo” (do grego pheno, evidente, brilhante, e 
typos, característico) é empregado para designar as 
características apresentadas por um indivíduo, sejam elas 
morfológicas, fisiológicas e comportamentais. 
Também fazem parte do fenótipo características 
microscópicas e de natureza bioquímica, que necessitam 
de testes especiais para a sua identificação. 
A maioria dos fenótipos muda continuamente durante a 
vida de um organismo, à medida que seus genes 
interagem com uma sequência de ambientes 
Lembrando também...
Genótipo X Fenótipo
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Definições Genéticas
� Gene: uma partícula discreta de hereditariedade que 
controla uma característica. 
O gene é um segmento de uma molécula de DNA que 
contém um código para a ordenação dos aminoácidos nas 
cadeias polipeptídicas na produção das proteínas e as 
sequências reguladoras para a expressão 
Cromossomo:
8 Histonas
Fita dupla DNA
DNA
Definições Genéticas
� Característica: Caráter, traço
� Alelos: Fatores alternativos que conferem as formas 
distintas de uma característica (é uma forma alternativa 
de um gene - R ou r)
Homozigoto: indivíduo (ou genótipo) em que uma 
característica é conferida por 2 alelos similares (2 cópias do 
mesmo alelo - RR ou rr)
Heterozigoto: indivíduo (ou genótipo) em que uma 
característica é conferida por 2 alelos distintos (Rr) 
� Dominante (R) e Recessivo (r) : Fenótipos e Alelos
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Definições Genéticas
� Genótipo: Constituição genética correspondente a um 
determinado fenótipo 
É um par de alelos que um indivíduo específico possui. 
Existem 3 possibilidades: RR, Rr ou rr
� Fenótipo: Aspecto da característica, que pode ser (ou não) 
visível
É uma característica exibida por um alelo que distingue um 
indivíduo de outro 
Ex.: redondo x rugoso; alto x baixo; amarelo x verde; cor 
dos olhos, cor do cabelo...
O cruzamento
Cruzamento mono-híbrido:
Cruzamento mais simples de Mendel que envolveu 
somente 1 par de características contrastantes
Consiste no cruzamento de indivíduos puros de 2 
linhagens parentais, cada um mostrando uma das duas 
formas contrastantes da característica em estudo.
1º) Inicialmente analisa-se a 1ª geração de prole desse 
cruzamento 
2º) Depois considera-se a prole resultante de selfing, isto é, 
de autofecundação de indivíduos dessa 1ª geração
LEMBRANDO...
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O cruzamento
� Os genitores originais constituem a P1 ou geração 
parental; 
� Sua prole é a F1 ou 1ª geração filial; 
� Os indivíduos resultantes da geração F1 autofecundada
constituem a F2 ou 2ª geração filial, e assim por diante
Ex.: O cruzamento entre as ervilhas-de jardim de linhagens 
puras com, por exemplo, semente amarela e semente verde
é representativo dos cruzamentos mono-híbridos de Mendel 
LEMBRANDO...
O cruzamento
� Amarelo e Verde são traços contrastantes da 
característica cor da semente
� Se essas plantas se autofecundarem – permanecerão 
puras, produzindo seus respectivos traços, geração após 
geração.
� No entanto, quando Mendel:
1- Cruzou plantas amarelas com verdes a geração F1 
resultante consistiu unicamente em plantas amarelas
Obs 1.: O Traço verde desapareceu em F1
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O cruzamento
2- Quando os membros da geração F1 se 
autofecundaram, Mendel observou que das 1064 plantas 
F2: 787 eram amarelas e 277 eram verdes
Obs 2.: Nesse cruzamento, o traço verde reapareceu 
apenas na geração F2.
� Os dados genéticos geralmente são expressos e 
analisados como Proporções.
� Então: Nesse exemplo, foram feitos muitos cruzamentos e 
foram produzidas muitas plantas F1 – Todas amarelas (100%)
Das 1064 plantas da F2: 787 eram amarelas e 277 
eram verdes = proporção de 787:277, aproximadamente 
2,8:1,0 OU cerca de 3:1
O cruzamento
� Em todos os experimentos, Mendel obteve sempre os 
mesmos resultados na F2
Proporção de 3:1 se repetiu para cada par de 
características testadas
Uma das características ficava totalmente ausente na F1, 
mas reaparecia na F2, na proporção de ¼
� Dedução de Mendel:
As plantas F1 receberam de seus genitores a 
capacidade de produzir ambas as características e que essa 
capacidade é transmitida para a geração seguinte.
� O fenótipo que não aparecia na F1, Mendel chamou de 
Recessivo, denominando o outro de Dominante
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P
Fenótipo: amarelas
Gametas: A A
Genótipo: AA AA
F1
AA
XA = amarela
a = verde
Cruzamento de amarelas com amarelas
XP
F1
aa
aa aaGenótipo:
Gametas: a a
Fenótipo: verde
Cruzamento de verdes com verdes
A = amarela
a = verde
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Cruzamento de amarela e verdes
P
F1
AA aaGenótipo:
Gametas: A a
AaGenótipo:
Fenótipo: amarelas
Gametas : A a
A = amarela
a = verde
F2
Proporção genotípica: 1 AA : 2 Aa : 1 aa
Proporção fenotípica: 3 amarelas : 1 verde
Gametas: aaA A
Aa Aa
F1 X
AA Aa Aa aa
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Os 3 primeiros postulados de Mendel
1. PARES DE FATORES UNITÁRIO
As características genéticas são controladas por fatores 
unitários que existem aos pares nos organismos individuais
� No cruzamento mono-híbrido, existe um fator unitário 
específico para cada traço
� Todo indivíduo diplóide recebe um fator de cada genitor
� Uma vez que esses fatores ocorrem aos pares, são 
possíveis 3 combinações
Ex.: 2 fatores para cor amarela (RR), 2 fatores para cor 
verde (rr), 1 fator para cada traço (Rr)
Todo indivíduo possui uma dessas 3 combinações, a qual 
determina a cor da planta
Os 3 primeiros postulados de Mendel
2. DOMINÂNCIA / RECESSIVIDADE
Quando 2 fatores unitários diferentes responsáveis por 
uma única característica estão presentes em um indivíduo 
particular, um dos fatores unitários é dominante sobre o 
outro, o qual é considerado recessivo
� Em cada cruzamento mono-híbrido, o traço expresso na 
geração F1 é controlado pelo fator unitário dominante
� O traço não expresso é controlado pelo fator unitário 
recessivo
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Os 3 primeiros postulados de Mendel
3. SEGREGAÇÃO
Durante a formação dos gametas, os fatores unitários 
pareados se separam, ou segregam, aleatoriamente, de 
modo que cada gameta recebe um fator ou o outro com 
igual probabilidade
� Se um indivíduo contiver 1 par de fatores unitários IGUAIS 
(RR), então todos os seus gametas receberão 1 fator 
unitário do mesmo tipo
� Caso um indivíduo contenha fatores unitários 
DIFERENTES (Rr), então cada gameta terá a probabilidade 
de 50% de receber o fator unitário de um tipo ou do outro
1ª LEI DE MENDEL
Lei de Segregação
Os dois membros de um par de 
genes se separam durante a 
formação dos gametas
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Constituição Genética:
� Um ser humano é formado por cerca de 30.000 pares de 
genes, 15.000 genes presentes no espermatozóide e 
15.000 genes presentes no óvulo. 
� Cada característica do organismo, tanto a sua aparênciacomo o seu funcionamento interno, o metabolismo, é
determinada sempre por um par de genes, um herdado 
do pai e outro herdado da mãe. 
Constituição Genética:
� Acredita-se que cada ser humano carrega cerca de 10 
genes alterados, que não funcionam direito, mas como é
necessário um par de genes para determinar uma 
característica, se temos um gene normal e um com defeito 
para aquele determinado aspecto somos normais.
� Através das enzimas, proteínas, é que o metabolismo 
funciona e mantém a vida. A informação para determinar 
como será a estrutura dessas enzimas, para que haja 
uma função normal, está contida nos genes.
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Padrões de Herança
� As características do organismo, tanto a 
aparência quanto o funcionamento e o 
metabolismo, é determinada sempre por um par 
de genes, um herdado do pai e outro da mãe.
� Herança Autossômica Recessiva
� Herança ligada ao X
� Herança Autossômica Dominante
� Herança Mitocondrial
Herança Autossômica Recessiva
� São necessários dois genes com defeito, um do pai e um 
da mãe para que a pessoa tenha a doença, como ilustrada 
abaixo.
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Herança Autossômica Recessiva
� A maioria das doenças metabólicas hereditárias - Erros 
inatos de metabolismo - é herdada desta forma, ou seja, 
é necessário que o pai e a mãe carreguem o mesmo gene 
com defeito, por esta razão os casamentos entre parentes 
têm uma maior chance de ter filhos ou filhas com doenças 
recessivas.
� O risco de ter um filho ou filha com uma doença recessiva é
de 25%, uma chance em quatro, à cada gestação desse 
casal. 
Herança Autossômica Recessiva
� Se um indivíduo (homem ou mulher) portador de uma 
doença recessiva (aa), como a Doença de Gaucher tiver 
filhos com uma pessoa que não tem nenhum gene para a 
doença (AA) todos os filhos e filhas serão normais(Aa).
Obs.: A doença de Gaucher é uma doença genética relacionada com 
o metabolismo dos lípidos. É causada por uma deficiência na 
enzima glucocerebrosidase , cuja função é fazer a digestão de lipidio
dentro da celula
� Porém, se a pessoa afetada (aa) tiver filhos com uma 
pessoa que é normal, mais carrega o gene da doença (Aa), 
os dois tem um risco de 50% a cada gestação de ter filhos ou 
filhas com a doença. 
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Herança Autossômica Recessiva
� Por esta razão, é importante evitar casamento 
consangüíneo (entre parentes) e entre portadores da mesma 
doença. É aconselhável fazer um estudo da mutação da 
doença (análise DNA) antes de um afetado ter filhos com uma 
pessoa normal. 
Herança ligada ao X
� O gene alterado está no cromossomo X.
� Tipo de herança recessiva ou dominante.
� Ligada ao X recessiva:
Neste caso as manifestações vão estar presentes nos 
homens porque eles têm apenas um cromossomo X, ou 
seja, não têm nenhum gene normal para aquela 
característica. 
Nas mulheres, quando existe alguma manifestação 
clínica, em geral, é mais leve. 
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Herança ligada ao X (cont)
� Ligada ao X dominante:
Neste caso, um gene alterado é suficiente para 
determinar a doença, em geral as mulheres são 
gravemente afetadas e para os homens a doença pode 
ser letal, pela ausência de um gene normal daquele par. 
� O risco de um filho ser afetado quando sua mãe carrega 
um gene alterado em um de seus cromossomos X é de 
50% e das filhas é também 50% de serem portadoras do 
gene com defeito e, consequentemente, passar a seus 
filhos e filhas.
Herança 
ligada ao X
�Genes ligados ao sexo se situam no cromossomo X
�A herança deste tipo é denominada herança ligada ao 
sexo ou herança ligada ao cromossomo X. 
Assim, a mulher pode ser homozigota ou heterozigota.
Os homens, apenas homozigotos.
�Indivíduo do sexo masculino, quando possuir caráter 
recessivo, poderá manifestar a doença.
�Já para mulher manifestar a doença, é necessário que seja 
homozigota recessiva 
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Herança ligada ao XEx.: Daltonismo: Herança Ligada ao X recessivaConsiste na dificuldade de percepção de tons verde, 
amarelo e vermelho, em razão de um alelo alterado (alelo d) 
de um gene em X
Obs.: O alelo D é responsável pela condição normal.
Um casal cuja a mulher é portadora de daltonismo (XdXd), casa-se 
com um homem normal. Diante disso, qual a probabilidade, a cada 
gestação, deste casal ter um filho com a doença?
XdXd (mulher) x XDY (homem)
XdYXdYY
XDXdXDXdXD
XdXd
XDXd: Filha normal portadora – 2 
XdY : Filho daltônico – 2 (50%)
Herança 
ligada ao X
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Herança Dominante
� Quando a presença de um gene do par alterado 
é suficiente para expressar a doença
� O risco da prole ser afetada se um dos pais 
carregar um gene dominante é de 50% a cada 
gestação
� Se existe um gene deficiente no DNA mitocondrial, a 
mãe terá o risco de praticamente 100% a cada gestação 
de ter um filho ou filha com a doença
� A mãe transmite seu DNA mitocondrial a toda prole. 
Suas filhas, por sua vez, o transmitem, mas seus filhos 
não
Herança Mitocondrial
As doenças associadas à
herança mitocondrial são raras 
e geralmente afetam o sistema 
neuromuscular, como o mal de 
Alzheimer, Diabetes e a 
Neuropatia Óptica Hereditária 
de Líber que provoca cegueira 
permanente ou temporária 
decorrente de lesões no nervo 
óptico.