TRABALHO Sindromes

Prévia do material em texto

�
Trabalho de Desenvolvimento Humano – Anomalias cromossômicas 
Professor : Guilherme Vaz Burns
Acadêmicos: Dhara Calheiros 
 Nadhine Calheiros
 Vanessa Fiorin 
 Vivian Pedreira 
Porto Nacional – TO
Junho/2016
Síndrome de Down / Trissomia do 21
 
Incidência – Aproximadamente 1 para 800 nascidos vivos
Causas – Alteração no cromossomo nº 21, tendo um a mais, ou seja, tem três cromossomos 21 em todas as suas células, ao invés de ter dois. É chamada trissomia 21. É um acidente genético, o erro não está no controle de ninguém.
Características fenotípicas – Atraso mental, fraqueza muscular, baixa estatura, anomalia cardíaca, perfil achatado, orelhas pequenas com implantação baixa, olhos com fendas palpebrais oblíquas, língua grande, protusa e sulcada, encurvamento dos quintos dígitos, aumento da distância entre o primeiro e o segundo artelho e prega única nas palmas.
Cariótipo
Cuidados para melhor qualidade de vida – Não há cura, é uma anomalia das próprias células. Como forma de tratamento pode-se iniciar a partir do 15º dia do nascimento programas de estimulação precoce que propiciem ao bebê seu desenvolvimento motor e intelectual.
Síndrome de Patau / Trissomia do 13
 
Incidência – 1 para 6000 nascimentos
Causas – Não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da mitose, gerando gametas com 24 cromátides. Cerca de 20% dos casos resultam de uma translocação não-balanceada.
Características Fenotípicas – Malformações graves do sistema nervoso central como arrinencefalia, um retardamento mental acentuado está presente. Há defeits cardíacos congênitos e defeitos urigenitais incluindo criptorquidia nos meninos, útero bicornado e ovários hipoplásticos nas meninas gerando inviabilidade, e rins policísticos. Com freqüência encontram-se fendas labiais e palato fendido, os punhos cerrados e as plantas arqueadas. Fronte é oblíqua, há hipertelorismo ocular e microftalmia bilateral, podendo chegar a anoftalmia, coloboma da íris, olhos são pequenos extremamente afastados ou ausentes. Orelhas malformadas e baixamente implantadas. As mãos e pés podem mostrar quinto dedo (polidactilia) sobrepondo-se ao terceiro e quarto.
Cariótipo
Cuidados para melhor qualidade de vida – Não existe uma cura viável, mas algumas intervenções cirúrgicas podem ser providenciais para diminuir o risco de morte e mesmo conseguir a melhoria de alguns sintomas dos recém-nascidos com a Trissomia 13. Desde o nascimento essa crianças são acompanhadas por equipes médicas, uma vez que as deficiências cardíacas são a causa principal de morte. Infelizmente o prognóstico pós-cirúrgico do quadro clínico não enseja muitas esperanças, na maioria dos casos.
Síndrome de Klinefelter / Síndrome 47 ou XXY
Incidência – 1 em cada 660 pessoas do sexo masculino
Causas – Ocorre quando uma pessoa do sexo masculino apresenta um cromossomo X a mais. Geralmente é causada pela não-disjunção.
Cariótipo : 
Cuidados para melhor qualidade de vida :o tratamento precoce pode ajudar a minimizar os problemas.Embora não haja nenhuma maneira de reparar as alterações dos cromossomos sexuais, os diferentes tipos de tratamentos que estão disponíveis aos portadores da síndrome de Klinefelter podem ajudar a minimizar os efeitos da doença também. Quanto mais cedo o diagnóstico for feito e o tratamento iniciado, maiores serão os benefícios para o paciente. Mas lembre-se: nunca é tarde para buscar ajuda médica e iniciar o tratamento
Características Fenotípicas - Portadores da síndrome de Klinefelter apresentam sinais distintos e característicos para cada fase da vida. No entanto, muitos podem não manifestar nenhum tipo de sintoma até a vida adulta
	Primeira infância
	Infância e adolescência
	Fase adulta
	Músculos fracos
Desenvolvimento motor lento, em que a criança demora mais tempo do que a média para aprender a sentar, engatinhar e andar
Atraso na fala
Personalidade dócil e silenciosa
Problemas congênitos, como testículos que não tenham descido para a bolsa escrotal, por exemplo
	Estatura maior que a média
Pernas mais longas, mais curto torso e quadris mais amplos em comparação com outros meninos
Puberdade ausente, atrasada ou incompleta
Músculos pouco desenvolvidos
Menos pelos que a média para a idade
Pênis pequeno
Tecido alargada mama (ginecomastia)
Ossos fracos
Baixos níveis de energia
Timidez
Dificuldade para expressar sentimentos ou socializar
Problemas com leitura, escrita, ortografia ou matemática
Problemas de atenção
	Infertilidade
Testículos e pênis pequenos
Estatura maior que a média
Ossos fracos
Diminuição nos pelos da face e do corpo
Ginecomastia
Diminuição do desejo sexual
Síndrome de Turner- XO – 45X
 
Incidência - 1 a cada 2.000 partos de bebês com vida. Acredita-se que 98% de todos os fetos com Síndrome de Turner abortem naturalmente durante a gestação.
Causas- ocorre quando o par de cromossomos X não é normal, podendo apresentar um cromossomo X ausente ou parcialmente ausente.  Em geral resulta de uma não-disjunção (falta de separação e ordem dos cromossomos) durante a formação do espermatozoide.
Características Fenotípicas – Exclusivamente feminina , Ao nascimento, entre um terço e metade das meninas com Turner apresentará inchaços com aspecto de um coxim no dorso das mãos e pés. Algumas meninas com Turner podem ter um palato (céu da boca) estreito e elevado e um maxilar inferior menor, o que pode levar à dificuldade na alimentação como um refluxo. As unhas freqüentemente se dobram em relação aos dedos e artelhos de um modo característico. manchas escuras , frequentemente na face. o pescoço com um septo lateral. Este é uma pequena dobra de pele de cada lado do pescoço dando a impressão que o pescoço é curto
Cariótipo – 
Cuidados para melhor qualidade de vida – As reposições hormonais são os principais tratamentos para síndrome de Turner. A terapia do hormônio de crescimento é recomendada para a maioria dos casos. A terapia estrogênica também deverá ser feita na maioria dos casos, a fim de começar a puberdade e alcançar o desenvolvimento sexual adulto. O estrogênio também pode ajudar no crescimento quando usado junto com a terapia anterior. O tratamento com estrógeno geralmente continua durante toda a vida, até que a mulher atinja a idade média da menopausa. Poucas pessoas com síndrome de Turner pode engravidar sem tratamento de fertilidade. Aquelas que podem ainda estão propensas a experimentar falência dos ovários e infertilidade subsequente muito cedo na vida adulta. Por isso, é importante discutir o calendário de gravidez com o médico ou médica.
Síndrome de Edwards ou Trissomia 18
 
Incidência- A incidência é de cerca de 0,3 por 1000 nascimentos.
Causas- uma cópia extra do cromossomo 18 que pode acontecer de três formas distintas: completa, parcial ou aleatória.
Características Fenotípicas – Os portadores apresentam retardamento físico e mental, defeitos cardíacos. O crânio é muito alongado na região occipital. O pescoço é curto. O pavilhão das orelhas é dismórfico, com poucos sulcos. A boca é pequena e triangular. Grande distância intermamilar. Os genitais externos são anômalos. O dedo indicador é maior do que os outros e flexionado sobre o dedo médio. Os pés têm as plantas arqueadas. As unhas costumam ser hipoplásticas e atrofiadas.
A morte ocorre em geral antes da primeira infância, aos 3 ou 4 meses de idade, mas pode ser protelada há quase 2 anos
Cariótipo – 
Cuidados para melhor qualidade de vida – Aproximadamente 50% das crianças que nascem com Síndrome de Edwards não sobrevivem à primeira semana de vida. A taxa de mortalidade é mais comum em meninos do que em meninas. No entanto, algumas crianças conseguem viver por muitosanos – apesar das claras limitações e dos problemas de saúde que eventualmente surgem.
HIPERTRICOSE AURICULAR
 
Incidência – aproximadamente 1 em cada 10.000.000 indivíduos. . Só foram registrados 50 casos até hoje desde a idade média.
Causas –Por ser raro, não se conhece a causa
Características – Pelos excessivamente longos na região auricular . Exclusivamente masculina ,É transmitido de pai para filho; Localizada na porção não homóloga do cromossoma Y;
Cuidados para melhor qualidade de vida – Melhor higiene auricular , acompanhamento psicológico .	
Hemofilia 
Incidência – Tipo A (1/5000) Tipo B (1/20000)
Causas – É causada por uma anormalidade em algum dos 14 fatores de coagulação do sangue que não trabalha de maneira adequada. Como esses 14 fatores trabalham em conjunto no processo de coagulação do sangue, quando um deles falha, compromete todo o processo. 
Características fenotípicas –É um grupo de doenças genéticas hereditárias que prejudicam a capacidade do corpo em controlar a circulação do sangue ou coagulação, o qual é utilizado para parar a hemorragia de um vaso sanguíneo, quando é quebrado. 
Cariótipo-A hemofilia está ligada a uma herança genética transmitida pelo par de cromossomos sexuais XX. Normalmente, as mulheres têm apenas um deles acometido e o normal promove os fatores VIII e IX da coagulação, em quantidade suficiente. Nos homens, esse par é formado pelos cromossomos XY. Possuindo apenas um cromossomo X, eles não têm como compensar a deficiência e, portanto, a produção desses fatores fica comprometida. Isso explica por que as mulheres podem ser portadoras do defeito, mas são os meninos que manifestam a doença. Embora haja a possibilidade de o pai hemofílico transmitir o cromossomo afetado para a filha, ela não terá a doença, mas poderá passá-lo para os filhos
Cuidados para melhor qualidade de vida -Conforme recomendação, o principal objetivo é impedir o sangramento articular e suas sequelas, através da profilaxia, pois, a artropatia (doença nas articulações) crônica hemofílica é a maior causa de morbidade dos pacientes. 
Daltonismo 
Incidência –  0,003% nos homens e de 0,002% nas mulheres
Causas – O daltonismo é um distúrbio genético ligado ao cromossomo X. Neste distúrbio, ocorre um problema com os pigmentos de determinadas cores em células nervosas do olho, chamadas de cones, localizadas na retina. Mesmo que apenas um pigmento esteja faltando, uma pessoa pode apresentar problemas para reconhecer e identificar diversas cores, tonalidades ou brilho. 
Características fenotípicas – É um tipo de deficiência visual em que o indivíduo não é capaz de reconhecer e diferenciar algumas cores específicas. Existem três tipos principais de daltonismo: protanopia, deuteranopia e tritanopia :
Protanopia : este tipo de daltonismo é o mais comum de todos e é caracterizado, principalmente, pela diminuição ou ausência total do pigmento vermelho. No lugar dele, o indivíduo com o distúrbio pode enxergar tons de marrom, verde ou cinza, mas, em geral, varia de acordo com a quantidade de pigmentos que o objeto possui. Neste tipo, o verde tende a parecer semelhante ao vermelho.
Deuteranopia : Uma pessoa com este tipo de daltonismo não é capaz de distinguir a cor verde. Mas, da mesma forma que ocorre com a protanopia, os tons vistos geralmente são puxados para o marrom. Assim, quando ela observa uma árvore, enxerga tudo em apenas uma cor, com uma pequena diferença de tonalidade entre tronco e folhas.
Tritanopia: é o tipo mais raro de daltonismo. Ela interfere na distinção e reconhecimento das cores azul e amarelo. Uma pessoa com este tipo de visão não perde totalmente a noção do azul, o enxerga em tonalidades diferentes. Já o amarelo vira um rosa-claro. Pessoas com tritanopia não enxergam a cor laranja.
Cuidados para melhor qualidade de vida - Por se tratar de uma doença majoritariamente genética, não existem formas conhecidas de se prevenir daltonismo. Mas, pessoas com daltonismo não devem se preocupar tanto. A doença é uma condição para toda a vida e seus portadores conseguem adaptar-se muito bem a ele, sem apresentar maiores dificuldades. Diminuir a incidência de luminosidade dos ambientes pode ajudar pessoas com daltonismo a enxergar e distinguir as cores um pouco melhor. 
� PAGE �1�