Álgebra Linear Aplicada a Doenças Autossômicas Recessivas

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*Aluno do PROMAT – FAMAT –UFU 
** Tutor do PETMAT – UFU –SESu/MEC 
Agradecimento: Os autores agradecem à FAPEMIG pelo apoio financeiro. 
Álgebra Linear Aplicada a Doenças Autossômicas Recessivas 
 
 Joabe Oliveira Santos* Marcos Antônio da Câmara** 
Faculdade de Matemática, FAMAT, UFU 
38.408-100, Uberlândia, MG 
 E-mail: joabejos@hotmail.com camara@ufu.br 
 
 
RESUMO 
 
 Suponhamos que a característica hereditária em questão é governada por um conjunto de 
dois genes que nós denotaremos por A e a. Por hereditariedade autossômica cada indivíduo 
possui dois pares destes genes. Este par de genes chamado genótipo do indivíduo e determina 
como o caráter controlado por estes genes se manifesta no indivíduo. Quando o genótipo Aa 
apresenta a mesma característica externa que o genótipo AA dizemos que o gene a é recessivo 
em relação ao gene A ou que o gene A domina o gene a. 
 Existem muitas doenças genéticas governadas por hereditariedade autossômica nas quais um 
gene normal A domina um gene anormal a. O genótipo AA é um indivíduo normal, o genótipo 
Aa é um portador da doença, mas não é afetado por ela e o genótipo aa é afetado por doença. 
Suponhamos que um criador de animais tenha uma população animal portadora de uma doença 
autossômica recessiva. Suponhamos também que os animais afligidos pela doença não 
sobrevivam até a maturidade. Uma forma de controlar essa doença é sempre cruzar qualquer 
fêmea, independentemente de seu genótipo, com um macho normal. Assim, seus descendentes 
terão dois pais normais ou um pai normal e uma mãe portadora da doença. Não pode haver 
cruzamento AA x aa, pois os animais do genótipo aa não chegam à maturidade. Desta forma, 
não haverá descendentes futuros doentes, embora ainda haja portadores em gerações futuras. 
Para determinarmos a fração de portadores nas gerações futuras vamos construir modelos 
matriciais que dão os prováveis genótipos dos descendentes em função dos genótipos dos pais e 
usaremos estes modelos para acompanhar a distribuição genotípica de uma população através de 
sucessivas gerações calculando potências de matrizes. Estes modelos podem ser encontrados em 
[1]. 
Seja 
n
nn
b
a
x )(
 , n = 1, 2, 3,... 
em que 
na
 é fração da população de genótipo AA na n-ésima geração e 
nb
 é fração da 
população de genótipo Aa (portadores) na n-ésima geração. 
 Como cada descendente tem pelo menos um dos pais normais, podemos considerar este 
programa de cruzamentos controlados como um de cruzamento constante com o genótipo AA. 
Neste caso 
0a
 e 
0b
 especificam a distribuição inicial dos genótipos. Também temos que 
1nn ba
. 
 Listaremos agora as probabilidades dos possíveis genótipos dos descendentes para todas as 
possíveis combinações de genótipos dos pais. 
 
Genótipo dos 
Descendentes 
Genótipos dos pais 
AA x AA AA x Aa 
AA 1 ½ 
Aa 0 ½ 
Aa 0 0 
Tabela 1 
 
 Através da tabela 1 podemos determinar a distribuição de genótipos em cada geração a partir 
da distribuição na geração precedente, pelas seguintes equações: 
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ISSN 1984-8218
1
11
2
1
2
1
nn
nnn
bb
baa
 em que n = 1, 2, 3 ,... (1) 
 As equações (1) podem ser escrita da seguinte forma: 
)1()( nn Mxx
 em que 
2
1
0
2
1
1
M
 
 Conhecendo a distribuição inicial 
)0(x
, a distribuição de genótipos na n-ésima geração é, 
portanto, dada por 
)0()( xMx nn
, n = 1, 2, 3,... 
Diagonalizando M, temos que: 
0
000
)(
2
1
2
1
b
bba
x
n
n
n
. 
 Como 
100 ba
, concluímos que: 
0
2
1
1 ba
n
n
 
0
2
1
bb
n
n
 em que n = 1, 2,... 
Assim, quando n tende ao infinito, resulta 
 
0
1
n
n
b
a
 
ou seja, o número de portadores na população se tornará ínfimo após muitas gerações. 
 Além disso, por (1), nós vemos que 
1
2
1
nn bb
, n = 1, 2,... , ou seja, a fração de portadores 
em cada geração é a metade da fração de portadores da geração precedente. 
 Nos humanos, muitas vezes estas doenças genéticas estão associadas a um grupo racial 
específico; por exemplo, fibrose cística (predominante entre brancos), anemia falciforme 
(predominante entre negros), beta-talassemia (predominante entre pessoas de origem do Mar 
Mediterrâneo) e doença de Tay-Sachs (predominante entre judeus europeus ocidentais). Desse 
modo, estes resultados podem ser utilizados para prever a probabilidade de que os descendentes 
de representantes desses grupos raciais tenham ou não as doenças citadas. 
 
Palavras-chave: Álgebra Linear, Genética, Doença autossômica recessiva. 
 
Referências 
 
[1] A. Howard e C. Rorres, "Algebra Linear com aplicações", Bookman, Porto Alegre, 2001. 
 
 
 
 
 
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