Prova 4 2015 2 - Gabarito Não Oficial

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Prova IV 
GABARITO NÃO-OFICIAL 
1 - Em relação às hemoglobinopatias não podemos 
afirmar: 
a) talassemias e anemias podem ser diferenciadas em 
relação a capacidade de produção de hemoglobina ou 
a forma como a mesma é produzida 
b) as talassemias do tipo alfa podem afetar o ser 
humano ainda na vida intra-uterina 
c) durante a vida adulta há somente a expressão de 
cadeias do tipo alfa e beta 
 
2 - Em relação às hemoglobinopatias não podemos 
afirmar: 
a) a anemia falciforme não é causada pela deleção de 
um nucleotídeo 
b) mutações no gene da alfa-globina são perceptíveis 
clinicamente fazendo com que o diagnóstico das 
talassemias do tipo alfa seja mais facilmente 
estabelecido que as betas 
c) as talassemias do tipo beta são geralmente 
compatíveis com a vida 
 
3 - Em relação aos erros inatos do metabolismo, não 
podemos afirmar que 
a) mutações de classe I da fibrose cística são, em 
teoria, menos grave que mutações tipo V 
b) há três tipos de galactosemia todos associados à 
incapacidade de utilizar a galactose como fonte de 
energia 
c) um casal que apresente hipercolesterolemia familiar 
poderá não ter filhos com o fenótipo 
 
4 - Em relação aos erros inatos do metabolismo, 
podemos afirmar que 
a) todos eles são manifestados no instante em que o 
ser humano nasce 
b) a fenilcetonúria não apresenta grande 
heterogeneidade alélica embora apresente 
heterogeneidade clínica 
c) hiperfenilaninemias apresentam heterogeneidade 
alélica, de locus e clínica 
 
5 - Em relação ao câncer, podemos afirmar que 
a) mutações em genes como p53 e da via da Ras 
existem em todas as células cancerosas 
b) mutações em genes supressores tumorais são 
geralmente recessivas e estão associadas a uma perda 
de função das proteínas codificadas por estes genes 
c) uma célula cancerosa que não seja tratada tende a 
se replicar de maneira limitada 
 
6 - Em relação ao câncer, não podemos afirmar que 
a) infecções virais não causam câncer em seres 
humanos através de sua ação em genes supressores 
tumorais 
b) os oncogenes podem assumir funções como à 
replicação celular 
c) a perda de heterozigosidade é um processo 
importante na manifestação de alelos dominantes 
 
7 - Em relação ao câncer, não podemos afirmar que 
a) câncer pode ser considerado uma doença genética 
e hereditária 
b) cânceres heriditários são geralmente manifestados 
mais cedo na vida do que os esporádicos 
c) mecanismos epigenéticos podem explicar a base 
molecular de um câncer 
 
8 - Em relação ao câncer, não podemos afirmar que 
a) alterações em genes que controlam o ciclo celular 
apresentam penetrância completa na determinação de 
um câncer 
b) fatores ambientais, como o hábito de fumar, podem 
gerar cânceres mas há necessidade de que haja 
alteração no material genético 
c) um aumento da expressão da Ras e da proteína do 
gene RB são possíveis limitantes para a progressão do 
ciclo celular 
 
9 - Em relação à imunogenética, não podemos afirmar 
que: 
a) a hipermutação somática é um mecanismo de 
geração de mutações restrito a poucos grupos de 
células. 
b) o rearranjo das cadeias VDJ é essencial para a 
variabilidade na geração das imunoglobulinas embora 
não seja o único mecanismo de variabilidade existente 
c) os genes codificadores do receptores das células T 
sofrem recombinação somática 
 
10 - Em relação à imunogenética, não podemos afirmar 
que: 
a) a compatibilidade para transplante de órgãos é 
determinada através da presença de certos haplótipos 
no doador e receptor 
b) a mudança de classe de um linfócito B é mediada 
pela hipermutação somática e, assim, é possível a 
produção de outras imunoglobulinas 
c) a geração de variabilidade pela hipermutação 
somática pode ser visto como um processo que nem 
sempre beneficia o ser humano 
 
11 - Sobre farmacogenética não podemos afirmar que 
a) a warfarina possui um teste exclusivamente genético 
que consegue determinar de sua dose inicial através 
de componentes farmacodinâmicos e farmacocinéticos 
b) a individualização terapêutica pode visar o ajuste da 
dose a ser utilizada quando utilizar genes associados 
a processos farmacocinéticos 
c) a hipertermia maligna, um efeito colateral causado 
por anestésicos gerais inalatórios, pode ser um 
exemplo de como a farmacogenética impacta a prática 
clínica 
 
12 - Sobre farmacogenética não podemos afirmar que 
a) mutações do tipo indel não são utilizadas neste 
contexto por terem uma interpretação clínica mais 
complexa 
b) as enzimas do metabolismo hepático de 
xenobióticos são exemplos de genes utilizados em 
farmacogenética 
c) o abacavir possui um teste de segurança terapêutica 
que utiliza variantes genéticas do antígeno leucocitário 
humano 
 
13 - É possível afirmar que 
a) há fenótipos determinados de maneira monogênica 
cuja testagem genética não é recomendada enquanto 
há fenótipos poligênicos cuja testagem é recomendada 
b) heterogeneidade clínica pode ser sempre explicada 
pela heterogeneidade de locus 
c) a maioria dos fenótipos determinados de maneira 
monogênica são autossômicos dominantes 
 
14 - Em relação aos erros inatos do metabolismo, é 
correto afirmar que: 
a) a distrofina pode ser expressa de diversas formas 
sem que isso seja considerado uma doença 
b) a distrofia de Duchenne é causada por deleções que 
não alteram a janela de leitura 
c) o manejo clínico é feito exclusivamente pelo 
controle dietético