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FUNDAÇÃO UNIVERSIDADE FEDERAL DE RONDÔNIA NÚCLEO DE SAÚDE DEPARTAMENTO DE ENFERMAGEM DOENÇA DE HUNTINGTON Docente: Andonai Krauze Discentes: Ayra Larissa B. de S. Brasil Beatriz Arcanjo de Assis Debrair Cândido Dias Lizabeth J. L. R. Filha PORTO VELHO 2016 1 APRESENTAÇÃO Introdução; Objetivo; Histórico; (DH); Genética; Incidência; Epidemiologia Sintomas Tratamento Conclusão; Referências; 2 INTRODUÇÃO A doença de Huntington (DH) é uma patologia neurodegenerativa, autossômica dominante, causada por um aumento do número de glutaminas na proteína HTT, também conhecida como Coréia de Huntington. 3 OBJETIVO Geral: Abordar os aspectos históricos e genéticos da doença DH; Específicos: Conceituar a doença; Incidência; Sintomas; 4 4 HISTÓRICO George Huntington (1872); 1993 - Pouco mais de cem anos após o primeiro caso oficial da doença, que os cientistas descobriram o gene causador da doença, localizado no cromossomo 4. 5 5 DOENÇA DE HUNTINGTON Doença autossômica dominante; Distúrbio Neurodegenerativo do SNC; Afetam as células do cérebro; Causam danos à medida que o tempo passa; 6 GENÉTICA Trinca CAG; Cromossomo 4 (4p16.3); Geração em geração; Assintomáticos e sintomáticos; 7 4 INCIDÊNCIA 8 Hereditária e degenerativa; Não pula gerações; Cada filho de pais afetado tem 50% de chance de herdar a doença. EPIDEMIOLOGIA 5 a 10 por 100.000 indivíduos; Regiões de alta prevalência: Europa, América do Norte e Venezuela; Regiões de baixa prevalência: Ásia, África. 9 SINTOMAS Coreia de Huntington; Declínio cognitivo; Perturbações psiquiátricas; Declínio da capacidade intelectual; Critérios para diagnóstico; Escala para avaliação; 10 TRATAMENTO Não existe tratamento; Antidepressivos; Antipsicóticos; Bloqueadores dopaminérgicos; 11 CONCLUSÃO Conclui-se que a Doença de Huntington (DH) é uma doença relativamente nova, mas esse distúrbio tem sido amplamente estudado nos últimos anos. No entanto, por se tratar de uma doença genética e hereditária, não existem formas capazes de prevenir a doença de Huntington. 12 REFERÊNCIAS BARSOTTINI O. G. P.; Doença de huntington. O que é preciso saber? REV Einstein: educ contin saúde. 2007. 83-88 Universidade Federal de São Paulo – UNIFESP, São Paulo (SP), Brasil. GIL-MOHAPEL JM, REGO AC. Doença de Huntington: Uma Revisão dos Aspectos Fisiopatológicos. Rev Neurocienc. 2011;19(4):724-734. Faculdade de Medicina da Universidade de CoiMbra, Portugal. 13
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