análise do filme 4 heranças

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Roteiro – Filme: “Quatro Heranças” (INaGEMP)
CASO I: Mucopolissacaridose tipo VI e EIM em Monte Santo
1) O que é a Mucopolissacaridose tipo VI (MPS VI) ? 
A mucopolissacaridose VI é causada pela deficiência da n‐acetilgalactosamina‐4-sulfatase, uma das onze enzimas lisossomais responsáveis pela degradação de glicosaminoglicanos, estes, ao se acumularem causam dano ao lisossomo, morte celular e disfunção orgânica.
2) A prevalência mundial de MPS VI é de 1:200.000-300.000 nascidos vivos. Em Monte Santo (BA), pequena cidade no interior do sertão, é um município de 50 mil habitantes com várias famílias identificadas com MPS VI.
O que faz com que essa doença seja muito mais prevalente no interior do sertão baiano ?
Devido aos casamentos consanguíneos, e às pessoas que casam‐se com indivíduos do mesmo local por já conhecer a família, isso diminuiu a variabilidade genética, aumentando a propensão de ocorrências de doenças genéticas.
3) Qual a importância do aconselhamento genéticos nesses casos?
Quanto mais cedo o diagnostico, melhor será para essas pessoas, além de aconselhar a não esconder os filhos afetados em casa, fazer com que eles tenham maior acolhimento, tanto pela família quanto pela sociedade. Passar mais informações sobre a doença e oferecer a família maior autonomia, faze-los apostar em seus filhos para que tenham um futuro melhor.
CAS0 II: Doença de Machado-Joeseph em Porto Alegre
4) Qual o tipo de mutação que causa ataxia espinocerebelar tipo 3 (Machado-Joeseph)? Qual o padrão de herança?
A causa genética da doença é devida a um aumento do número de repetições de três pares de bases nitrogenadas (CAG). O padrão de herança é autossômica dominante.
5) Por que há tantas pessoas afetadas na mesma famílias?
Pois, é uma doença de caráter dominante, de manifestação tardia o que permite que as pessoas afetadas já tenham filhos e até mesmo netos, devido a herança do gene.
6) Qual a possível explicação para a alta prevalência desta doença na região Sul do Brasil?
Este resultado se deve à nossa origem étnica preponderantemente portuguesa, onde a frequência da MJD é muito maior, provavelmente por efeito fundador, sendo que a migração açoriana ocorreu ao sul do Brasil
CAS0 III: Predisposição genética a doenças tropicais
7) Qual a finalidade da técnica de análise de varredura genômica (GWAS) na pesquisa para predisposição a Leishmaniose?
Detectar polimorfismos genéticos ao longo do genoma. A influência de fatores genéticos do homem relacionados ao desenvolvimento das diferentes formas de leishmaniose tem sido evidenciada por meio de estudos de larga escala, na forma de varredura do genoma dos indivíduos.
CASO IV: Gemelaridade em Cândido Godói- RS
8) Qual a causa da alta taxa de gemelaridade na pequena comunidade de Cãndido Godoi ?
Devido ao efeito do fundador. Uma pequena população se estabelece a partir de uma população maior, e que ficam com as características genéticas dela.
9) Qual a relação da proteína p53 com a gemelaridade de Cândido Godói?
Está relacionada com a fertilidade e tem maior prevalência em mães de gêmeos.