Exerc+¡cios gen+®tica de popula+º+Áes e genoma

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Genoma Humano e Suas Variações
Responda as questões com base no enunciado e no artigo de Eric S. Lander. 2011. Initial impact of the sequencing of the human genome. Nature (www.nature.com/doifinder/10.1038/nature09792):
“Since the early 1970s, the total number of genes (the vast majority assumed to be protein-coding) had been variously estimated at anywhere from 35,000 to well over 100,000, based on genetic load arguments, hybridization experiments, the average size of genes, the number of CpG islands and shotgun sequencing of expressed sequence tags. The HGP (2001) paper suggested a total of 30,000–40,000 protein-coding genes, but the estimate involved considerable guesswork owing to the imperfections of
the draft sequence and the inherent difficulty of gene identification. Today, the human genome is known to contain only,21,000 distinct protein-coding genes…” 
Como podemos justificar a presença de um número maior de proteínas do que de genes?
“The HGP paper included a detailed analysis of transposon-derived sequences, but largely viewed transposons as a burden on the genome. Comparative genomics, however, began to change this picture. The first hint was a handful of families of functional conserved non-coding elements (CNEs) that had clearly been derived from transposons.”
Qual (ais) a(s) função (ões) sugerida(s) para os CNEs?
 Como um transposon poderia dar origem a um CNE?
Responda as questões com base no enunciado e no artigo de Hünemeier et a., 2012 e Acuña-Alonzo et al., 2010. 
Qual a explicação para a existência de uma nova variante do gene ABCA1 na América? Porque a variante 230Cys teria atingido frequências elevadas na América Central/Mesoamérica? 
Exercícios
Genética de Populações
1)O locus ABCA1 é polimórfico na América? E na Europa, ele pode ser considerado um polimorfismo. Explique.
2) Calcule as freqüências genotípicas esperadas para uma dada população, para cada genótipo esperado considerando as freqüências alélicas abaixo:
A= 0,20
B= 0,35
C= 0,45
3) Numa população em equilíbrio Hardy-Weinberg a frequência do alelo dominante para um dado locus
autossômico é 0,6. Portanto, a frequência esperada dos heterozigotos para este locus será de quanto?
4) Em um grupo de 100 pessoas, verificou-se que quatro delas apresentavam fenótipo albino, característica
que é condicionada por um par de alelos autossômicos recessivos. Nesse grupo, de 100 pessoas, o número
esperado de indivíduos homozigotos portadores do alelo dominante é de quanto?
5) Numa população em equilíbrio de Hardy-Weinberg, as frequências dos alelos IA e IB do sistema ABO
são 0,3 e 0,4, respectivamente. A frequência esperada de indivíduos do grupo O é de quanto?
6) Em uma população de 1.000 indivíduos, considerando um lócus com 2 alelos, para cada classe de homozigotos foram encontrados 350 indivíduos. Quais as frequências alélicas observadas?
7) Uma genotipagem, para um determinado locus, identificou os seguintes genótipos uma amostra de 825:
AA= 400 
AB= 150
BC = 135
CC = 140
Quais as frequência alélicas observadas?